Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7-1G>T (n.7-1G>T)
n.1795-1G>T
n.1207-1G>T
3g.184140418A=CA1425885553EIF2B5n.867A=
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c.*670A>C (n.*670A>C)
c.577+261A>C
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c.711A>C
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n.557A>C
n.160A>C
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n.74A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.1795A>C
n.1207A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140418A>GCA355384549EIF2B5n.867A>G
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n.1387-1507A>G
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c.577+261A>G
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c.246-1819A>G
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c.7A>G (p.Ile3Val)
n.1795A>G
n.1207A>G
3g.184140418A>TCA355384540EIF2B5n.867A>T
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n.1101A>T
c.598A>T
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.612A>T
c.658A>T
c.816A>T (n.816A>T)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.577+261A>T
n.893A>T
c.711A>T
c.246-1819A>T
n.557A>T
n.160A>T
n.938A>T
n.1348A>T
n.74A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.1795A>T
n.1207A>T
3g.184140419T>ACA355384552EIF2B5n.868T>A
n.1088T>A
n.1387-1506T>A
n.1593T>A
n.1102T>A
c.599T>A
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.613T>A
c.659T>A
c.817T>A (n.817T>A)
c.909T>A (p.Asp303Glu)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.577+262T>A
n.894T>A
c.712T>A
c.246-1818T>A
n.558T>A
n.161T>A
n.939T>A
n.1349T>A
n.75T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.1796T>A
n.1208T>A
3g.184140419T>CCA355384555EIF2B5n.868T>C
n.1088T>C
n.1387-1506T>C
n.1593T>C
n.1102T>C
c.599T>C
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.613T>C
c.659T>C
c.817T>C (n.817T>C)
c.909T>C (p.Asp303=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.577+262T>C
n.894T>C
c.712T>C
c.246-1818T>C
n.558T>C
n.161T>C
n.939T>C
n.1349T>C
n.75T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.1796T>C
n.1208T>C
3g.184140419T>GCA355384558EIF2B5n.868T>G
n.1088T>G
n.1387-1506T>G
n.1593T>G
n.1102T>G
c.599T>G
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.613T>G
c.659T>G
c.817T>G (n.817T>G)
c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.577+262T>G
n.894T>G
c.712T>G
c.246-1818T>G
n.558T>G
n.161T>G
n.939T>G
n.1349T>G
n.75T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.1796T>G
n.1208T>G
3g.184140420C>ACA437323743EIF2B5n.869C>A
n.1089C>A
n.1387-1505C>A
n.1594C>A
n.1103C>A
c.600C>A
c.846C>A (p.Ile282=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.614C>A
c.660C>A
c.818C>A (n.818C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.577+263C>A
n.895C>A
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c.246-1817C>A
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c.96C>A (p.Ile32=)
c.9C>A (p.Ile3=)
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n.1209C>A
 ClinVar
3g.184140420C=CA1425885555EIF2B5n.869C=
n.1089C=
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c.660C=
c.818C= (n.818C=)
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n.76C=
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n.1103C>G
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c.246-1817C>G
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c.9C>G (p.Ile3Met)
n.1797C>G
n.1209C>G
 dbSNP
3g.184140420C>TCA437323742EIF2B5n.869C>T
n.1089C>T
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n.1103C>T
c.600C>T
c.846C>T (p.Ile282=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.614C>T
c.660C>T
c.818C>T (n.818C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.840C>T (p.Ile280=)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.577+263C>T
n.895C>T
c.713C>T
c.246-1817C>T
n.559C>T
n.162C>T
n.940C>T
n.1350C>T
n.76C>T
c.96C>T (p.Ile32=)
c.9C>T (p.Ile3=)
n.1797C>T
n.1209C>T
3g.184140421C>ACA355384563EIF2B5n.870C>A
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n.1387-1504C>A
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c.*130C>A (n.*130C>A)
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c.*673C>A (n.*673C>A)
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c.714C>A
c.246-1816C>A
n.560C>A
n.163C>A
n.941C>A
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3g.184140421C>GCA355384569EIF2B5n.870C>G
n.1090C>G
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c.*130C>G (n.*130C>G)
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n.896C>G
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c.246-1816C>G
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n.77C>G
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n.1798C>G
n.1210C>G
3g.184140421C>TCA437323744EIF2B5n.870C>T
n.1090C>T
n.1387-1504C>T
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c.*130C>T (n.*130C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.577+264C>T
n.896C>T
c.714C>T
c.246-1816C>T
n.560C>T
n.163C>T
n.941C>T
n.1351C>T
n.77C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.1798C>T
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3g.184140422T>ACA355384573EIF2B5n.871T>A
n.1091T>A
n.1387-1503T>A
n.1596T>A
n.1105T>A
c.602T>A
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c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.616T>A
c.662T>A
c.820T>A (n.820T>A)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.577+265T>A
n.897T>A
c.715T>A
c.246-1815T>A
n.561T>A
n.164T>A
n.942T>A
n.1352T>A
n.78T>A
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c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.1799T>A
n.1211T>A
3g.184140422T>CCA355384579EIF2B5n.871T>C
n.1091T>C
n.1387-1503T>C
n.1596T>C
n.1105T>C
c.602T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.616T>C
c.662T>C
c.820T>C (n.820T>C)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.577+265T>C
n.897T>C
c.715T>C
c.246-1815T>C
n.561T>C
n.164T>C
n.942T>C
n.1352T>C
n.78T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.1799T>C
n.1211T>C
3g.184140422T>GCA355384582EIF2B5n.871T>G
n.1091T>G
n.1387-1503T>G
n.1596T>G
n.1105T>G
c.602T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.616T>G
c.662T>G
c.820T>G (n.820T>G)
c.912T>G (p.Pro304=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.577+265T>G
n.897T>G
c.715T>G
c.246-1815T>G
n.561T>G
n.164T>G
n.942T>G
n.1352T>G
n.78T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.1799T>G
n.1211T>G
3g.184140423A=CA1425885557EIF2B5n.872A=
n.1092A=
n.1387-1502A=
n.1597A=
n.1106A=
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c.617A=
c.663A=
c.821A= (n.821A=)
c.913A= (p.Arg305=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.843A= (p.Leu281=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.577+266A=
n.898A=
c.716A=
c.246-1814A=
n.562A=
n.165A=
n.943A=
n.1353A=
n.79A=
c.99A= (p.Leu33=)
c.12A= (p.Leu4=)
n.1800A=
n.1212A=
3g.184140423A>CCA437323745EIF2B5n.872A>C
n.1092A>C
n.1387-1502A>C
n.1597A>C
n.1106A>C
c.603A>C
c.849A>C (p.Leu283=)
c.873A>C (p.Leu291=)
c.617A>C
c.663A>C
c.821A>C (n.821A>C)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.843A>C (p.Leu281=)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.577+266A>C
n.898A>C
c.716A>C
c.246-1814A>C
n.562A>C
n.165A>C
n.943A>C
n.1353A>C
n.79A>C
c.99A>C (p.Leu33=)
c.12A>C (p.Leu4=)
n.1800A>C
n.1212A>C
3g.184140423A>GCA437323746EIF2B5n.872A>G
n.1092A>G
n.1387-1502A>G
n.1597A>G
n.1106A>G
c.603A>G
c.849A>G (p.Leu283=)
c.873A>G (p.Leu291=)
c.617A>G
c.663A>G
c.821A>G (n.821A>G)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.577+266A>G
n.898A>G
c.716A>G
c.246-1814A>G
n.562A>G
n.165A>G
n.943A>G
n.1353A>G
n.79A>G
c.99A>G (p.Leu33=)
c.12A>G (p.Leu4=)
n.1800A>G
n.1212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched