| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140105_184140106delinsTT | CA1425885161 | EIF2B5 | n.814_815delinsTT n.774_775delinsTT n.1387-1820_1387-1819delinsTT n.1539_1540delinsTT n.788_789delinsTT c.545_546delinsTT c.791_792delinsTT (p.Phe264=) c.815_816delinsTT (p.Phe272=) c.559_560delinsTT c.541_542delinsTT c.763_764delinsTT (p.Leu255=) c.*74_*75delinsTT (n.*74_*75delinsTT) c.785_786delinsTT (p.Phe262=) c.*617_*618delinsTT (n.*617_*618delinsTT) c.525_526delinsTT n.840_841delinsTT c.658_659delinsTT c.246-2132_246-2131delinsTT n.244_245delinsTT n.107_108delinsTT n.885_886delinsTT n.755_756delinsTT n.1231_1232delinsTT c.41_42delinsTT (p.Phe14=) n.1742_1743delinsTT c.-111_-110delinsTT (n.-111_-110delinsTT) n.1154_1155delinsTT | |
| 3 | g.184140106T>A | CA355383392 | EIF2B5 | n.815T>A n.775T>A n.1387-1819T>A n.1540T>A n.789T>A c.546T>A c.792T>A (p.Phe264Leu) c.816T>A (p.Phe272Leu) c.560T>A c.542T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.*75T>A (n.*75T>A) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.*618T>A (n.*618T>A) c.526T>A n.841T>A c.659T>A c.246-2131T>A n.245T>A n.108T>A n.886T>A n.756T>A n.1232T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) n.1743T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.1155T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140106T>C | CA437147477 | EIF2B5 | n.815T>C n.775T>C n.1387-1819T>C n.1540T>C n.789T>C c.546T>C c.792T>C (p.Phe264=) c.816T>C (p.Phe272=) c.560T>C c.542T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) c.786T>C (p.Phe262=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.526T>C n.841T>C c.659T>C c.246-2131T>C n.245T>C n.108T>C n.886T>C n.756T>C n.1232T>C c.42T>C (p.Phe14=) n.1743T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.1155T>C | |
| 3 | g.184140106T>G | CA355383393 | EIF2B5 | n.815T>G n.775T>G n.1387-1819T>G n.1540T>G n.789T>G c.546T>G c.792T>G (p.Phe264Leu) c.816T>G (p.Phe272Leu) c.560T>G c.542T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.*75T>G (n.*75T>G) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.*618T>G (n.*618T>G) c.526T>G n.841T>G c.659T>G c.246-2131T>G n.245T>G n.108T>G n.886T>G n.756T>G n.1232T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) n.1743T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.1155T>G | |
| 3 | g.184140106T= | CA1425885168 | EIF2B5 | n.815T= n.775T= n.1387-1819T= n.1540T= n.789T= c.546T= c.792T= (p.Phe264=) c.816T= (p.Phe272=) c.560T= c.542T= c.764T= (p.Leu255=) c.*75T= (n.*75T=) c.786T= (p.Phe262=) c.*618T= (n.*618T=) c.526T= n.841T= c.659T= c.246-2131T= n.245T= n.108T= n.886T= n.756T= n.1232T= c.42T= (p.Phe14=) n.1743T= c.-110T= (n.-110T=) n.1155T= | |
| 3 | g.184140106delinsACA | CA88840900 | EIF2B5 | n.815delinsACA n.775delinsACA n.1387-1819delinsACA n.1540delinsACA n.789delinsACA c.546delinsACA c.792delinsACA (p.Phe264LeufsTer15) c.816delinsACA (p.Phe272LeufsTer15) c.560delinsACA c.542delinsACA c.764delinsACA (p.Leu255TyrfsTer8) c.*75delinsACA (n.*75delinsACA) c.786delinsACA (p.Phe262LeufsTer15) c.*618delinsACA (n.*618delinsACA) c.526delinsACA n.841delinsACA c.659delinsACA c.246-2131delinsACA n.245delinsACA n.108delinsACA n.886delinsACA n.756delinsACA n.1232delinsACA c.42delinsACA (p.Phe14LeufsTer15) n.1743delinsACA c.-110delinsACA (n.-110delinsACA) n.1155delinsACA | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184140107G>A | CA355383396 | EIF2B5 | n.816G>A n.776G>A n.1387-1818G>A n.1541G>A n.790G>A c.547G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.561G>A c.543G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*619G>A (n.*619G>A) c.527G>A n.842G>A c.660G>A c.246-2130G>A n.246G>A n.109G>A n.887G>A n.757G>A n.1233G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) n.1744G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.1156G>A | |
| 3 | g.184140107G>C | CA355383398 | EIF2B5 | n.816G>C n.776G>C n.1387-1818G>C n.1541G>C n.790G>C c.547G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.817G>C (p.Asp273His) c.561G>C c.543G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.*76G>C (n.*76G>C) c.787G>C (p.Asp263His) c.*619G>C (n.*619G>C) c.527G>C n.842G>C c.660G>C c.246-2130G>C n.246G>C n.109G>C n.887G>C n.757G>C n.1233G>C c.43G>C (p.Asp15His) n.1744G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.1156G>C | |
| 3 | g.184140107G>T | CA355383400 | EIF2B5 | n.816G>T n.776G>T n.1387-1818G>T n.1541G>T n.790G>T c.547G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.561G>T c.543G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*619G>T (n.*619G>T) c.527G>T n.842G>T c.660G>T c.246-2130G>T n.246G>T n.109G>T n.887G>T n.757G>T n.1233G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.1744G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.1156G>T | |
| 3 | g.184140108A>C | CA355383402 | EIF2B5 | n.817A>C n.777A>C n.1387-1817A>C n.1542A>C n.791A>C c.548A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.562A>C c.544A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*620A>C (n.*620A>C) c.528A>C n.843A>C c.661A>C c.246-2129A>C n.247A>C n.110A>C n.888A>C n.758A>C n.1234A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) n.1745A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.1157A>C | |
| 3 | g.184140108A>G | CA355383404 | EIF2B5 | n.817A>G n.777A>G n.1387-1817A>G n.1542A>G n.791A>G c.548A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.562A>G c.544A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*620A>G (n.*620A>G) c.528A>G n.843A>G c.661A>G c.246-2129A>G n.247A>G n.110A>G n.888A>G n.758A>G n.1234A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) n.1745A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.1157A>G | |
| 3 | g.184140108A>T | CA355383406 | EIF2B5 | n.817A>T n.777A>T n.1387-1817A>T n.1542A>T n.791A>T c.548A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.562A>T c.544A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) c.*620A>T (n.*620A>T) c.528A>T n.843A>T c.661A>T c.246-2129A>T n.247A>T n.110A>T n.888A>T n.758A>T n.1234A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.1745A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.1157A>T | |
| 3 | g.184140109C>A | CA355383409 | EIF2B5 | n.818C>A n.778C>A n.1387-1816C>A n.1543C>A n.792C>A c.549C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.563C>A c.545C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) c.*78C>A (n.*78C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*621C>A (n.*621C>A) c.529C>A n.844C>A c.662C>A c.246-2128C>A n.248C>A n.111C>A n.889C>A n.759C>A n.1235C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) n.1746C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.1158C>A | |
| 3 | g.184140109C>G | CA355383408 | EIF2B5 | n.818C>G n.778C>G n.1387-1816C>G n.1543C>G n.792C>G c.549C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.563C>G c.545C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) c.*78C>G (n.*78C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*621C>G (n.*621C>G) c.529C>G n.844C>G c.662C>G c.246-2128C>G n.248C>G n.111C>G n.889C>G n.759C>G n.1235C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) n.1746C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.1158C>G | |
| 3 | g.184140109C>T | CA437147484 | EIF2B5 | n.818C>T n.778C>T n.1387-1816C>T n.1543C>T n.792C>T c.549C>T c.795C>T (p.Asp265=) c.819C>T (p.Asp273=) c.563C>T c.545C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.789C>T (p.Asp263=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.529C>T n.844C>T c.662C>T c.246-2128C>T n.248C>T n.111C>T n.889C>T n.759C>T n.1235C>T c.45C>T (p.Asp15=) n.1746C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.1158C>T | |
| 3 | g.184140110T>A | CA355383411 | EIF2B5 | n.819T>A n.779T>A n.1387-1815T>A n.1544T>A n.793T>A c.550T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.564T>A c.546T>A c.768T>A (p.Thr256=) c.*79T>A (n.*79T>A) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.*622T>A (n.*622T>A) c.530T>A n.845T>A c.663T>A c.246-2127T>A n.249T>A n.112T>A n.890T>A n.760T>A n.1236T>A c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.1747T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.1159T>A | |
| 3 | g.184140110T>C | CA355383413 | EIF2B5 | n.819T>C n.779T>C n.1387-1815T>C n.1544T>C n.793T>C c.550T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.564T>C c.546T>C c.768T>C (p.Thr256=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.790T>C (p.Tyr264His) c.*622T>C (n.*622T>C) c.530T>C n.845T>C c.663T>C c.246-2127T>C n.249T>C n.112T>C n.890T>C n.760T>C n.1236T>C c.46T>C (p.Tyr16His) n.1747T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.1159T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140110T>G | CA355383414 | EIF2B5 | n.819T>G n.779T>G n.1387-1815T>G n.1544T>G n.793T>G c.550T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.564T>G c.546T>G c.768T>G (p.Thr256=) c.*79T>G (n.*79T>G) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.*622T>G (n.*622T>G) c.530T>G n.845T>G c.663T>G c.246-2127T>G n.249T>G n.112T>G n.890T>G n.760T>G n.1236T>G c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.1747T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.1159T>G | |
| 3 | g.184140111A>C | CA355383417 | EIF2B5 | n.820A>C n.780A>C n.1387-1814A>C n.1545A>C n.794A>C c.551A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.565A>C c.547A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.*623A>C (n.*623A>C) c.531A>C n.846A>C c.664A>C c.246-2126A>C n.250A>C n.113A>C n.891A>C n.761A>C n.1237A>C c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.1748A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.1160A>C | |
| 3 | g.184140111A>G | CA355383419 | EIF2B5 | n.820A>G n.780A>G n.1387-1814A>G n.1545A>G n.794A>G c.551A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.565A>G c.547A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.*623A>G (n.*623A>G) c.531A>G n.846A>G c.664A>G c.246-2126A>G n.250A>G n.113A>G n.891A>G n.761A>G n.1237A>G c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.1748A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.1160A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140111A>T | CA355383421 | EIF2B5 | n.820A>T n.780A>T n.1387-1814A>T n.1545A>T n.794A>T c.551A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.565A>T c.547A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.*623A>T (n.*623A>T) c.531A>T n.846A>T c.664A>T c.246-2126A>T n.250A>T n.113A>T n.891A>T n.761A>T n.1237A>T c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.1748A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.1160A>T | |
| 3 | g.184140112C>A | CA355383423 | EIF2B5 | n.821C>A n.781C>A n.1387-1813C>A n.1546C>A n.795C>A c.552C>A c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.566C>A c.548C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.*624C>A (n.*624C>A) c.532C>A n.847C>A c.665C>A c.246-2125C>A n.251C>A n.114C>A n.892C>A n.762C>A n.1238C>A c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.1749C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.1161C>A | |
| 3 | g.184140112C>G | CA355383425 | EIF2B5 | n.821C>G n.781C>G n.1387-1813C>G n.1546C>G n.795C>G c.552C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.566C>G c.548C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.*624C>G (n.*624C>G) c.532C>G n.847C>G c.665C>G c.246-2125C>G n.251C>G n.114C>G n.892C>G n.762C>G n.1238C>G c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.1749C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.1161C>G | |
| 3 | g.184140112C>T | CA437147493 | EIF2B5 | n.821C>T n.781C>T n.1387-1813C>T n.1546C>T n.795C>T c.552C>T c.798C>T (p.Tyr266=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.566C>T c.548C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.792C>T (p.Tyr264=) c.*624C>T (n.*624C>T) c.532C>T n.847C>T c.665C>T c.246-2125C>T n.251C>T n.114C>T n.892C>T n.762C>T n.1238C>T c.48C>T (p.Tyr16=) n.1749C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.1161C>T | |
| 3 | g.184140113C>A | CA355383427 | EIF2B5 | n.822C>A n.782C>A n.1387-1812C>A n.1547C>A n.796C>A c.553C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.567C>A c.549C>A c.771C>A (p.Thr257=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*625C>A (n.*625C>A) c.533C>A n.848C>A c.666C>A c.246-2124C>A n.252C>A n.115C>A n.893C>A n.763C>A n.1239C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.1750C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.1162C>A | |
| 3 | g.184140113C>G | CA355383429 | EIF2B5 | n.822C>G n.782C>G n.1387-1812C>G n.1547C>G n.796C>G c.553C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.567C>G c.549C>G c.771C>G (p.Thr257=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*625C>G (n.*625C>G) c.533C>G n.848C>G c.666C>G c.246-2124C>G n.252C>G n.115C>G n.893C>G n.763C>G n.1239C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.1750C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.1162C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140113C>T | CA355383431 | EIF2B5 | n.822C>T n.782C>T n.1387-1812C>T n.1547C>T n.796C>T c.553C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.567C>T c.549C>T c.771C>T (p.Thr257=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*625C>T (n.*625C>T) c.533C>T n.848C>T c.666C>T c.246-2124C>T n.252C>T n.115C>T n.893C>T n.763C>T n.1239C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.1750C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.1162C>T | ClinVar |
| 3 | g.184140114A>C | CA355383433 | EIF2B5 | n.823A>C n.783A>C n.1387-1811A>C n.1548A>C n.797A>C c.554A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.568A>C c.550A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.*83A>C (n.*83A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) c.534A>C n.849A>C c.667A>C c.246-2123A>C n.253A>C n.116A>C n.894A>C n.764A>C n.1240A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.1751A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.1163A>C | |
| 3 | g.184140114A>G | CA355383435 | EIF2B5 | n.823A>G n.783A>G n.1387-1811A>G n.1548A>G n.797A>G c.554A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.568A>G c.550A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.*83A>G (n.*83A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*626A>G (n.*626A>G) c.534A>G n.849A>G c.667A>G c.246-2123A>G n.253A>G n.116A>G n.894A>G n.764A>G n.1240A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.1751A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.1163A>G | dbSNP |
| 3 | g.184140114A>T | CA355383437 | EIF2B5 | n.823A>T n.783A>T n.1387-1811A>T n.1548A>T n.797A>T c.554A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.568A>T c.550A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.*83A>T (n.*83A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*626A>T (n.*626A>T) c.534A>T n.849A>T c.667A>T c.246-2123A>T n.253A>T n.116A>T n.894A>T n.764A>T n.1240A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.1751A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.1163A>T | |
| 3 | g.184140115A>C | CA355383441 | EIF2B5 | n.824A>C n.784A>C n.1387-1810A>C n.1549A>C n.798A>C c.555A>C c.801A>C (p.Gln267His) c.825A>C (p.Gln275His) c.569A>C c.551A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*84A>C (n.*84A>C) c.795A>C (p.Gln265His) c.*627A>C (n.*627A>C) c.535A>C n.850A>C c.668A>C c.246-2122A>C n.254A>C n.117A>C n.895A>C n.765A>C n.1241A>C c.51A>C (p.Gln17His) n.1752A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.1164A>C | |
| 3 | g.184140115A>G | CA437147499 | EIF2B5 | n.824A>G n.784A>G n.1387-1810A>G n.1549A>G n.798A>G c.555A>G c.801A>G (p.Gln267=) c.825A>G (p.Gln275=) c.569A>G c.551A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) c.795A>G (p.Gln265=) c.*627A>G (n.*627A>G) c.535A>G n.850A>G c.668A>G c.246-2122A>G n.254A>G n.117A>G n.895A>G n.765A>G n.1241A>G c.51A>G (p.Gln17=) n.1752A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.1164A>G | |
| 3 | g.184140115A>T | CA355383439 | EIF2B5 | n.824A>T n.784A>T n.1387-1810A>T n.1549A>T n.798A>T c.555A>T c.801A>T (p.Gln267His) c.825A>T (p.Gln275His) c.569A>T c.551A>T c.773A>T (p.Lys258Ile) c.*84A>T (n.*84A>T) c.795A>T (p.Gln265His) c.*627A>T (n.*627A>T) c.535A>T n.850A>T c.668A>T c.246-2122A>T n.254A>T n.117A>T n.895A>T n.765A>T n.1241A>T c.51A>T (p.Gln17His) n.1752A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.1164A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140116A>C | CA355383442 | EIF2B5 | n.825A>C n.785A>C n.1387-1809A>C n.1550A>C n.799A>C c.556A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.570A>C c.552A>C c.774A>C (p.Lys258Asn) c.*85A>C (n.*85A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.*628A>C (n.*628A>C) c.536A>C n.851A>C c.669A>C c.246-2121A>C n.255A>C n.118A>C n.896A>C n.766A>C n.1242A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.1753A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.1165A>C | |
| 3 | g.184140116A>G | CA355383443 | EIF2B5 | n.825A>G n.785A>G n.1387-1809A>G n.1550A>G n.799A>G c.556A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.570A>G c.552A>G c.774A>G (p.Lys258=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.*628A>G (n.*628A>G) c.536A>G n.851A>G c.669A>G c.246-2121A>G n.255A>G n.118A>G n.896A>G n.766A>G n.1242A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.1753A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.1165A>G | |
| 3 | g.184140116A>T | CA355383445 | EIF2B5 | n.825A>T n.785A>T n.1387-1809A>T n.1550A>T n.799A>T c.556A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.570A>T c.552A>T c.774A>T (p.Lys258Asn) c.*85A>T (n.*85A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.*628A>T (n.*628A>T) c.536A>T n.851A>T c.669A>T c.246-2121A>T n.255A>T n.118A>T n.896A>T n.766A>T n.1242A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.1753A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.1165A>T | |
| 3 | g.184140117C>A | CA355383447 | EIF2B5 | n.826C>A n.786C>A n.1387-1808C>A n.1551C>A n.800C>A c.557C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.571C>A c.553C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.*629C>A (n.*629C>A) c.537C>A n.852C>A c.670C>A c.246-2120C>A n.256C>A n.119C>A n.897C>A n.767C>A n.1243C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.1754C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.1166C>A | |
| 3 | g.184140117C>G | CA355383448 | EIF2B5 | n.826C>G n.786C>G n.1387-1808C>G n.1551C>G n.800C>G c.557C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.571C>G c.553C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.*629C>G (n.*629C>G) c.537C>G n.852C>G c.670C>G c.246-2120C>G n.256C>G n.119C>G n.897C>G n.767C>G n.1243C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.1754C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.1166C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140117C>T | CA355383450 | EIF2B5 | n.826C>T n.786C>T n.1387-1808C>T n.1551C>T n.800C>T c.557C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.571C>T c.553C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.*86C>T (n.*86C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.*629C>T (n.*629C>T) c.537C>T n.852C>T c.670C>T c.246-2120C>T n.256C>T n.119C>T n.897C>T n.767C>T n.1243C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.1754C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.1166C>T | |
| 3 | g.184140118T>A | CA437147504 | EIF2B5 | n.827T>A n.787T>A n.1387-1807T>A n.1552T>A n.801T>A c.558T>A c.804T>A (p.Thr268=) c.828T>A (p.Thr276=) c.572T>A c.554T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.*87T>A (n.*87T>A) c.798T>A (p.Thr266=) c.*630T>A (n.*630T>A) c.538T>A n.853T>A c.671T>A c.246-2119T>A n.257T>A n.120T>A n.898T>A n.768T>A n.1244T>A c.54T>A (p.Thr18=) n.1755T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.1167T>A | |
| 3 | g.184140118T>C | CA437147505 | EIF2B5 | n.827T>C n.787T>C n.1387-1807T>C n.1552T>C n.801T>C c.558T>C c.804T>C (p.Thr268=) c.828T>C (p.Thr276=) c.572T>C c.554T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.798T>C (p.Thr266=) c.*630T>C (n.*630T>C) c.538T>C n.853T>C c.671T>C c.246-2119T>C n.257T>C n.120T>C n.898T>C n.768T>C n.1244T>C c.54T>C (p.Thr18=) n.1755T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.1167T>C | |
| 3 | g.184140118T>G | CA437147506 | EIF2B5 | n.827T>G n.787T>G n.1387-1807T>G n.1552T>G n.801T>G c.558T>G c.804T>G (p.Thr268=) c.828T>G (p.Thr276=) c.572T>G c.554T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.798T>G (p.Thr266=) c.*630T>G (n.*630T>G) c.538T>G n.853T>G c.671T>G c.246-2119T>G n.257T>G n.120T>G n.898T>G n.768T>G n.1244T>G c.54T>G (p.Thr18=) n.1755T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.1167T>G | |
| 3 | g.184140119C>A | CA437147507 | EIF2B5 | n.828C>A n.788C>A n.1387-1806C>A n.1553C>A n.802C>A c.559C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.829C>A (p.Arg277=) c.573C>A c.555C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.799C>A (p.Arg267=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.539C>A n.854C>A c.672C>A c.246-2118C>A n.258C>A n.121C>A n.899C>A n.769C>A n.1245C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.1756C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.1168C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184140119C= | CA1425885171 | EIF2B5 | n.828C= n.788C= n.1387-1806C= n.1553C= n.802C= c.559C= c.805C= (p.Arg269=) c.829C= (p.Arg277=) c.573C= c.555C= c.777C= (p.Leu259=) c.*88C= (n.*88C=) c.799C= (p.Arg267=) c.*631C= (n.*631C=) c.539C= n.854C= c.672C= c.246-2118C= n.258C= n.121C= n.899C= n.769C= n.1245C= c.55C= (p.Arg19=) n.1756C= c.-97C= (n.-97C=) n.1168C= | |
| 3 | g.184140119C>G | CA88840902 | EIF2B5 | n.828C>G n.788C>G n.1387-1806C>G n.1553C>G n.802C>G c.559C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.573C>G c.555C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.539C>G n.854C>G c.672C>G c.246-2118C>G n.258C>G n.121C>G n.899C>G n.769C>G n.1245C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1756C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.1168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140119C>T | CA355383452 | EIF2B5 | n.828C>T n.788C>T n.1387-1806C>T n.1553C>T n.802C>T c.559C>T c.805C>T (p.Arg269Ter) c.829C>T (p.Arg277Ter) c.573C>T c.555C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.799C>T (p.Arg267Ter) c.*631C>T (n.*631C>T) c.539C>T n.854C>T c.672C>T c.246-2118C>T n.258C>T n.121C>T n.899C>T n.769C>T n.1245C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.1756C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.1168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184140120G>A | CA88840904 | EIF2B5 | n.829G>A n.789G>A n.1387-1805G>A n.1554G>A n.803G>A c.560G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.830G>A (p.Arg277Gln) c.574G>A c.556G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.*632G>A (n.*632G>A) c.540G>A n.855G>A c.673G>A c.246-2117G>A n.259G>A n.122G>A n.900G>A n.770G>A n.1246G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1757G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140120G>C | CA355383455 | EIF2B5 | n.829G>C n.789G>C n.1387-1805G>C n.1554G>C n.803G>C c.560G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.574G>C c.556G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.*632G>C (n.*632G>C) c.540G>C n.855G>C c.673G>C c.246-2117G>C n.259G>C n.122G>C n.900G>C n.770G>C n.1246G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1757G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.1169G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140120G= | CA1425885176 | EIF2B5 | n.829G= n.789G= n.1387-1805G= n.1554G= n.803G= c.560G= c.806G= (p.Arg269=) c.830G= (p.Arg277=) c.574G= c.556G= c.778G= (p.Glu260=) c.*89G= (n.*89G=) c.800G= (p.Arg267=) c.*632G= (n.*632G=) c.540G= n.855G= c.673G= c.246-2117G= n.259G= n.122G= n.900G= n.770G= n.1246G= c.56G= (p.Arg19=) n.1757G= c.-96G= (n.-96G=) n.1169G= | |
| 3 | g.184140120G>T | CA88840906 | EIF2B5 | n.829G>T n.789G>T n.1387-1805G>T n.1554G>T n.803G>T c.560G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.574G>T c.556G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) c.540G>T n.855G>T c.673G>T c.246-2117G>T n.259G>T n.122G>T n.900G>T n.770G>T n.1246G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1757G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.1169G>T | dbSNP gnomAD v4 |