UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137976_184137983dup | CA2668796476 | EIF2B5 | n.608_615dup n.568_575dup n.1206_1213dup n.1333_1340dup n.582_589dup c.317_324dup c.585_592dup (p.Glu198ValfsTer8) c.609_616dup (p.Glu206ValfsTer8) c.353_360dup c.335_342dup c.534_541dup (p.Glu181ValfsTer8) c.579_586dup (p.Glu196ValfsTer8) c.*411_*418dup (n.*411_*418dup) c.319_326dup n.634_641dup c.452_459dup c.245+1301_245+1308dup n.38_45dup n.586_593dup n.549_556dup n.1025_1032dup n.540_547dup n.1536_1543dup c.-317_-310dup (n.-317_-310dup) n.948_955dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137983G>A | CA2726425 | EIF2B5 | n.615G>A n.575G>A n.1213G>A n.1340G>A n.589G>A c.324G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.360G>A c.342G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*418G>A (n.*418G>A) c.326G>A n.641G>A c.459G>A c.245+1308G>A n.45G>A n.593G>A n.556G>A n.1032G>A n.547G>A n.1543G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137983G>C | CA2726426 | EIF2B5 | n.615G>C n.575G>C n.1213G>C n.1340G>C n.589G>C c.324G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.360G>C c.342G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*418G>C (n.*418G>C) c.326G>C n.641G>C c.459G>C c.245+1308G>C n.45G>C n.593G>C n.556G>C n.1032G>C n.547G>C n.1543G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.955G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137983G= | CA1425882944 | EIF2B5 | n.615G= n.575G= n.1213G= n.1340G= n.589G= c.324G= c.592G= (p.Glu198=) c.616G= (p.Glu206=) c.360G= c.342G= c.541G= (p.Glu181=) c.586G= (p.Glu196=) c.*418G= (n.*418G=) c.326G= n.641G= c.459G= c.245+1308G= n.45G= n.593G= n.556G= n.1032G= n.547G= n.1543G= c.-310G= (n.-310G=) n.955G= | |
| 3 | g.184137983G>T | CA355382304 | EIF2B5 | n.615G>T n.575G>T n.1213G>T n.1340G>T n.589G>T c.324G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.360G>T c.342G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*418G>T (n.*418G>T) c.326G>T n.641G>T c.459G>T c.245+1308G>T n.45G>T n.593G>T n.556G>T n.1032G>T n.547G>T n.1543G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.955G>T | |
| 3 | g.184137984A= | CA1425882947 | EIF2B5 | n.616A= n.576A= n.1214A= n.1341A= n.590A= c.325A= c.593A= (p.Glu198=) c.617A= (p.Glu206=) c.361A= c.343A= c.542A= (p.Glu181=) c.587A= (p.Glu196=) c.*419A= (n.*419A=) c.327A= n.642A= c.460A= c.245+1309A= n.46A= n.594A= n.557A= n.1033A= n.548A= n.1544A= c.-309A= (n.-309A=) n.956A= | |
| 3 | g.184137984A>C | CA355382305 | EIF2B5 | n.616A>C n.576A>C n.1214A>C n.1341A>C n.590A>C c.325A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.361A>C c.343A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*419A>C (n.*419A>C) c.327A>C n.642A>C c.460A>C c.245+1309A>C n.46A>C n.594A>C n.557A>C n.1033A>C n.548A>C n.1544A>C c.-309A>C (n.-309A>C) n.956A>C | |
| 3 | g.184137984A>G | CA355382307 | EIF2B5 | n.616A>G n.576A>G n.1214A>G n.1341A>G n.590A>G c.325A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.361A>G c.343A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.327A>G n.642A>G c.460A>G c.245+1309A>G n.46A>G n.594A>G n.557A>G n.1033A>G n.548A>G n.1544A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137984A>T | CA355382306 | EIF2B5 | n.616A>T n.576A>T n.1214A>T n.1341A>T n.590A>T c.325A>T c.593A>T (p.Glu198Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.361A>T c.343A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.*419A>T (n.*419A>T) c.327A>T n.642A>T c.460A>T c.245+1309A>T n.46A>T n.594A>T n.557A>T n.1033A>T n.548A>T n.1544A>T c.-309A>T (n.-309A>T) n.956A>T | |
| 3 | g.184137985A= | CA1425882949 | EIF2B5 | n.617A= n.577A= n.1215A= n.1342A= n.591A= c.326A= c.594A= (p.Glu198=) c.618A= (p.Glu206=) c.362A= c.344A= c.543A= (p.Glu181=) c.588A= (p.Glu196=) c.*420A= (n.*420A=) c.328A= n.643A= c.461A= c.245+1310A= n.47A= n.595A= n.558A= n.1034A= n.549A= n.1545A= c.-308A= (n.-308A=) n.957A= | |
| 3 | g.184137985A>C | CA355382308 | EIF2B5 | n.617A>C n.577A>C n.1215A>C n.1342A>C n.591A>C c.326A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.362A>C c.344A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.*420A>C (n.*420A>C) c.328A>C n.643A>C c.461A>C c.245+1310A>C n.47A>C n.595A>C n.558A>C n.1034A>C n.549A>C n.1545A>C c.-308A>C (n.-308A>C) n.957A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137985A>G | CA437323587 | EIF2B5 | n.617A>G n.577A>G n.1215A>G n.1342A>G n.591A>G c.326A>G c.594A>G (p.Glu198=) c.618A>G (p.Glu206=) c.362A>G c.344A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.588A>G (p.Glu196=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.328A>G n.643A>G c.461A>G c.245+1310A>G n.47A>G n.595A>G n.558A>G n.1034A>G n.549A>G n.1545A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.957A>G | |
| 3 | g.184137985A>T | CA355382309 | EIF2B5 | n.617A>T n.577A>T n.1215A>T n.1342A>T n.591A>T c.326A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.362A>T c.344A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.*420A>T (n.*420A>T) c.328A>T n.643A>T c.461A>T c.245+1310A>T n.47A>T n.595A>T n.558A>T n.1034A>T n.549A>T n.1545A>T c.-308A>T (n.-308A>T) n.957A>T | |
| 3 | g.184137986G>A | CA355382310 | EIF2B5 | n.618G>A n.578G>A n.1216G>A n.1343G>A n.592G>A c.327G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.363G>A c.345G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.*421G>A (n.*421G>A) c.329G>A n.644G>A c.462G>A c.245+1311G>A n.48G>A n.596G>A n.559G>A n.1035G>A n.550G>A n.1546G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.958G>A | |
| 3 | g.184137986G>C | CA355382311 | EIF2B5 | n.618G>C n.578G>C n.1216G>C n.1343G>C n.592G>C c.327G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.619G>C (p.Asp207His) c.363G>C c.345G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.589G>C (p.Asp197His) c.*421G>C (n.*421G>C) c.329G>C n.644G>C c.462G>C c.245+1311G>C n.48G>C n.596G>C n.559G>C n.1035G>C n.550G>C n.1546G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.958G>C | |
| 3 | g.184137986G>T | CA355382312 | EIF2B5 | n.618G>T n.578G>T n.1216G>T n.1343G>T n.592G>T c.327G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.363G>T c.345G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.*421G>T (n.*421G>T) c.329G>T n.644G>T c.462G>T c.245+1311G>T n.48G>T n.596G>T n.559G>T n.1035G>T n.550G>T n.1546G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.958G>T | |
| 3 | g.184137987A>C | CA355382313 | EIF2B5 | n.619A>C n.579A>C n.1217A>C n.1344A>C n.593A>C c.328A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.364A>C c.346A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.*422A>C (n.*422A>C) c.330A>C n.645A>C c.463A>C c.245+1312A>C n.49A>C n.597A>C n.560A>C n.1036A>C n.551A>C n.1547A>C c.-306A>C (n.-306A>C) n.959A>C | |
| 3 | g.184137987A>G | CA355382314 | EIF2B5 | n.619A>G n.579A>G n.1217A>G n.1344A>G n.593A>G c.328A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.364A>G c.346A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.330A>G n.645A>G c.463A>G c.245+1312A>G n.49A>G n.597A>G n.560A>G n.1036A>G n.551A>G n.1547A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.959A>G | |
| 3 | g.184137987A>T | CA355382315 | EIF2B5 | n.619A>T n.579A>T n.1217A>T n.1344A>T n.593A>T c.328A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.364A>T c.346A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.*422A>T (n.*422A>T) c.330A>T n.645A>T c.463A>T c.245+1312A>T n.49A>T n.597A>T n.560A>T n.1036A>T n.551A>T n.1547A>T c.-306A>T (n.-306A>T) n.959A>T | |
| 3 | g.184137988C>A | CA355382316 | EIF2B5 | n.620C>A n.580C>A n.1218C>A n.1345C>A n.594C>A c.329C>A c.597C>A (p.Asp199Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) c.365C>A c.347C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.*423C>A (n.*423C>A) c.331C>A n.646C>A c.464C>A c.245+1313C>A n.50C>A n.598C>A n.561C>A n.1037C>A n.552C>A n.1548C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.960C>A | |
| 3 | g.184137988C= | CA1425882951 | EIF2B5 | n.620C= n.580C= n.1218C= n.1345C= n.594C= c.329C= c.597C= (p.Asp199=) c.621C= (p.Asp207=) c.365C= c.347C= c.546C= (p.Asp182=) c.591C= (p.Asp197=) c.*423C= (n.*423C=) c.331C= n.646C= c.464C= c.245+1313C= n.50C= n.598C= n.561C= n.1037C= n.552C= n.1548C= c.-305C= (n.-305C=) n.960C= | |
| 3 | g.184137988C>G | CA355382317 | EIF2B5 | n.620C>G n.580C>G n.1218C>G n.1345C>G n.594C>G c.329C>G c.597C>G (p.Asp199Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) c.365C>G c.347C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) c.331C>G n.646C>G c.464C>G c.245+1313C>G n.50C>G n.598C>G n.561C>G n.1037C>G n.552C>G n.1548C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.960C>G | |
| 3 | g.184137988C>T | CA2726427 | EIF2B5 | n.620C>T n.580C>T n.1218C>T n.1345C>T n.594C>T c.329C>T c.597C>T (p.Asp199=) c.621C>T (p.Asp207=) c.365C>T c.347C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.591C>T (p.Asp197=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.331C>T n.646C>T c.464C>T c.245+1313C>T n.50C>T n.598C>T n.561C>T n.1037C>T n.552C>T n.1548C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137989A>C | CA355382320 | EIF2B5 | n.621A>C n.581A>C n.1219A>C n.1346A>C n.595A>C c.330A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.622A>C (p.Asn208His) c.366A>C c.348A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.592A>C (p.Asn198His) c.*424A>C (n.*424A>C) c.332A>C n.647A>C c.465A>C c.245+1314A>C n.51A>C n.599A>C n.562A>C n.1038A>C n.553A>C n.1549A>C c.-304A>C (n.-304A>C) n.961A>C | |
| 3 | g.184137989A>G | CA355382319 | EIF2B5 | n.621A>G n.581A>G n.1219A>G n.1346A>G n.595A>G c.330A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.366A>G c.348A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*424A>G (n.*424A>G) c.332A>G n.647A>G c.465A>G c.245+1314A>G n.51A>G n.599A>G n.562A>G n.1038A>G n.553A>G n.1549A>G c.-304A>G (n.-304A>G) n.961A>G | |
| 3 | g.184137989A>T | CA355382318 | EIF2B5 | n.621A>T n.581A>T n.1219A>T n.1346A>T n.595A>T c.330A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.366A>T c.348A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*424A>T (n.*424A>T) c.332A>T n.647A>T c.465A>T c.245+1314A>T n.51A>T n.599A>T n.562A>T n.1038A>T n.553A>T n.1549A>T c.-304A>T (n.-304A>T) n.961A>T | |
| 3 | g.184137990A= | CA1425882953 | EIF2B5 | n.622A= n.582A= n.1220A= n.1347A= n.596A= c.331A= c.599A= (p.Asn200=) c.623A= (p.Asn208=) c.367A= c.349A= c.548A= (p.Asn183=) c.593A= (p.Asn198=) c.*425A= (n.*425A=) c.333A= n.648A= c.466A= c.245+1315A= n.52A= n.600A= n.563A= n.1039A= n.554A= n.1550A= c.-303A= (n.-303A=) n.962A= | |
| 3 | g.184137990A>C | CA88840473 | EIF2B5 | n.622A>C n.582A>C n.1220A>C n.1347A>C n.596A>C c.331A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.367A>C c.349A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.333A>C n.648A>C c.466A>C c.245+1315A>C n.52A>C n.600A>C n.563A>C n.1039A>C n.554A>C n.1550A>C c.-303A>C (n.-303A>C) n.962A>C | dbSNP |
| 3 | g.184137990A>G | CA355382321 | EIF2B5 | n.622A>G n.582A>G n.1220A>G n.1347A>G n.596A>G c.331A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.367A>G c.349A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*425A>G (n.*425A>G) c.333A>G n.648A>G c.466A>G c.245+1315A>G n.52A>G n.600A>G n.563A>G n.1039A>G n.554A>G n.1550A>G c.-303A>G (n.-303A>G) n.962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137990A>T | CA355382322 | EIF2B5 | n.622A>T n.582A>T n.1220A>T n.1347A>T n.596A>T c.331A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.367A>T c.349A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.333A>T n.648A>T c.466A>T c.245+1315A>T n.52A>T n.600A>T n.563A>T n.1039A>T n.554A>T n.1550A>T c.-303A>T (n.-303A>T) n.962A>T | |
| 3 | g.184137991T>A | CA355382323 | EIF2B5 | n.623T>A n.583T>A n.1221T>A n.1348T>A n.597T>A c.332T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.624T>A (p.Asn208Lys) c.368T>A c.350T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.334T>A n.649T>A c.467T>A c.245+1316T>A n.53T>A n.601T>A n.564T>A n.1040T>A n.555T>A n.1551T>A c.-302T>A (n.-302T>A) n.963T>A | |
| 3 | g.184137991T>C | CA2726428 | EIF2B5 | n.623T>C n.583T>C n.1221T>C n.1348T>C n.597T>C c.332T>C c.600T>C (p.Asn200=) c.624T>C (p.Asn208=) c.368T>C c.350T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.594T>C (p.Asn198=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.334T>C n.649T>C c.467T>C c.245+1316T>C n.53T>C n.601T>C n.564T>C n.1040T>C n.555T>C n.1551T>C c.-302T>C (n.-302T>C) n.963T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137991T>G | CA355382324 | EIF2B5 | n.623T>G n.583T>G n.1221T>G n.1348T>G n.597T>G c.332T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.624T>G (p.Asn208Lys) c.368T>G c.350T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) c.*426T>G (n.*426T>G) c.334T>G n.649T>G c.467T>G c.245+1316T>G n.53T>G n.601T>G n.564T>G n.1040T>G n.555T>G n.1551T>G c.-302T>G (n.-302T>G) n.963T>G | |
| 3 | g.184137991T= | CA1425882957 | EIF2B5 | n.623T= n.583T= n.1221T= n.1348T= n.597T= c.332T= c.600T= (p.Asn200=) c.624T= (p.Asn208=) c.368T= c.350T= c.549T= (p.Asn183=) c.594T= (p.Asn198=) c.*426T= (n.*426T=) c.334T= n.649T= c.467T= c.245+1316T= n.53T= n.601T= n.564T= n.1040T= n.555T= n.1551T= c.-302T= (n.-302T=) n.963T= | |
| 3 | g.184137991_184137994delinsTGTG | CA1425882959 | EIF2B5 | n.623_626delinsTGTG n.583_586delinsTGTG n.1221_1224delinsTGTG n.1348_1351delinsTGTG n.597_600delinsTGTG c.332_335delinsTGTG c.600_603delinsTGTG (p.Asn200=) c.624_627delinsTGTG (p.Asn208=) c.368_371delinsTGTG c.350_353delinsTGTG c.549_552delinsTGTG (p.Asn183=) c.594_597delinsTGTG (p.Asn198=) c.*426_*429delinsTGTG (n.*426_*429delinsTGTG) c.334_337delinsTGTG n.649_652delinsTGTG c.467_470delinsTGTG c.245+1316_245+1319delinsTGTG n.53_56delinsTGTG n.601_604delinsTGTG n.564_567delinsTGTG n.1040_1043delinsTGTG n.555_558delinsTGTG n.1551_1554delinsTGTG c.-302_-299delinsTGTG (n.-302_-299delinsTGTG) n.963_966delinsTGTG | |
| 3 | g.184137992G>A | CA88840477 | EIF2B5 | n.624G>A n.584G>A n.1222G>A n.1349G>A n.598G>A c.333G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.625G>A (p.Val209Met) c.369G>A c.351G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.*427G>A (n.*427G>A) c.335G>A n.650G>A c.468G>A c.245+1317G>A n.54G>A n.602G>A n.565G>A n.1041G>A n.556G>A n.1552G>A c.-301G>A (n.-301G>A) n.964G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137992G>C | CA355382325 | EIF2B5 | n.624G>C n.584G>C n.1222G>C n.1349G>C n.598G>C c.333G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.369G>C c.351G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.*427G>C (n.*427G>C) c.335G>C n.650G>C c.468G>C c.245+1317G>C n.54G>C n.602G>C n.565G>C n.1041G>C n.556G>C n.1552G>C c.-301G>C (n.-301G>C) n.964G>C | |
| 3 | g.184137992G= | CA1425882963 | EIF2B5 | n.624G= n.584G= n.1222G= n.1349G= n.598G= c.333G= c.601G= (p.Val201=) c.625G= (p.Val209=) c.369G= c.351G= c.550G= (p.Val184=) c.595G= (p.Val199=) c.*427G= (n.*427G=) c.335G= n.650G= c.468G= c.245+1317G= n.54G= n.602G= n.565G= n.1041G= n.556G= n.1552G= c.-301G= (n.-301G=) n.964G= | |
| 3 | g.184137992G>T | CA355382326 | EIF2B5 | n.624G>T n.584G>T n.1222G>T n.1349G>T n.598G>T c.333G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.369G>T c.351G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.*427G>T (n.*427G>T) c.335G>T n.650G>T c.468G>T c.245+1317G>T n.54G>T n.602G>T n.565G>T n.1041G>T n.556G>T n.1552G>T c.-301G>T (n.-301G>T) n.964G>T | |
| 3 | g.184137994_184137996del | CA548793925 | EIF2B5 | n.626_628del n.586_588del n.1224_1226del n.1351_1353del n.600_602del c.335_337del c.603_605del (p.Val202del) c.627_629del (p.Val210del) c.371_373del c.353_355del c.552_554del (p.Val185del) c.597_599del (p.Val200del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.337_339del n.652_654del c.470_472del c.245+1319_245+1321del n.56_58del n.604_606del n.567_569del n.1043_1045del n.558_560del n.1554_1556del c.-299_-297del (n.-299_-297del) n.966_968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137993T>A | CA355382327 | EIF2B5 | n.625T>A n.585T>A n.1223T>A n.1350T>A n.599T>A c.334T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.370T>A c.352T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.*428T>A (n.*428T>A) c.336T>A n.651T>A c.469T>A c.245+1318T>A n.55T>A n.603T>A n.566T>A n.1042T>A n.557T>A n.1553T>A c.-300T>A (n.-300T>A) n.965T>A | |
| 3 | g.184137993T>C | CA355382328 | EIF2B5 | n.625T>C n.585T>C n.1223T>C n.1350T>C n.599T>C c.334T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.370T>C c.352T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.*428T>C (n.*428T>C) c.336T>C n.651T>C c.469T>C c.245+1318T>C n.55T>C n.603T>C n.566T>C n.1042T>C n.557T>C n.1553T>C c.-300T>C (n.-300T>C) n.965T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137993T>G | CA355382329 | EIF2B5 | n.625T>G n.585T>G n.1223T>G n.1350T>G n.599T>G c.334T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.370T>G c.352T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) c.336T>G n.651T>G c.469T>G c.245+1318T>G n.55T>G n.603T>G n.566T>G n.1042T>G n.557T>G n.1553T>G c.-300T>G (n.-300T>G) n.965T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137993T= | CA1425882966 | EIF2B5 | n.625T= n.585T= n.1223T= n.1350T= n.599T= c.334T= c.602T= (p.Val201=) c.626T= (p.Val209=) c.370T= c.352T= c.551T= (p.Val184=) c.596T= (p.Val199=) c.*428T= (n.*428T=) c.336T= n.651T= c.469T= c.245+1318T= n.55T= n.603T= n.566T= n.1042T= n.557T= n.1553T= c.-300T= (n.-300T=) n.965T= | |
| 3 | g.184137994G>A | CA2726429 | EIF2B5 | n.626G>A n.586G>A n.1224G>A n.1351G>A n.600G>A c.335G>A c.603G>A (p.Val201=) c.627G>A (p.Val209=) c.371G>A c.353G>A c.552G>A (p.Val184=) c.597G>A (p.Val199=) c.*429G>A (n.*429G>A) c.337G>A n.652G>A c.470G>A c.245+1319G>A n.56G>A n.604G>A n.567G>A n.1043G>A n.558G>A n.1554G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137994G>C | CA437323588 | EIF2B5 | n.626G>C n.586G>C n.1224G>C n.1351G>C n.600G>C c.335G>C c.603G>C (p.Val201=) c.627G>C (p.Val209=) c.371G>C c.353G>C c.552G>C (p.Val184=) c.597G>C (p.Val199=) c.*429G>C (n.*429G>C) c.337G>C n.652G>C c.470G>C c.245+1319G>C n.56G>C n.604G>C n.567G>C n.1043G>C n.558G>C n.1554G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.966G>C | |
| 3 | g.184137994G= | CA1425882968 | EIF2B5 | n.626G= n.586G= n.1224G= n.1351G= n.600G= c.335G= c.603G= (p.Val201=) c.627G= (p.Val209=) c.371G= c.353G= c.552G= (p.Val184=) c.597G= (p.Val199=) c.*429G= (n.*429G=) c.337G= n.652G= c.470G= c.245+1319G= n.56G= n.604G= n.567G= n.1043G= n.558G= n.1554G= c.-299G= (n.-299G=) n.966G= | |
| 3 | g.184137994G>T | CA437323589 | EIF2B5 | n.626G>T n.586G>T n.1224G>T n.1351G>T n.600G>T c.335G>T c.603G>T (p.Val201=) c.627G>T (p.Val209=) c.371G>T c.353G>T c.552G>T (p.Val184=) c.597G>T (p.Val199=) c.*429G>T (n.*429G>T) c.337G>T n.652G>T c.470G>T c.245+1319G>T n.56G>T n.604G>T n.567G>T n.1043G>T n.558G>T n.1554G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.966G>T | |
| 3 | g.184137995G>A | CA355382331 | EIF2B5 | n.627G>A n.587G>A n.1225G>A n.1352G>A n.601G>A c.336G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.372G>A c.354G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) c.*430G>A (n.*430G>A) c.338G>A n.653G>A c.471G>A c.245+1320G>A n.57G>A n.605G>A n.568G>A n.1044G>A n.559G>A n.1555G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137995G>C | CA355382330 | EIF2B5 | n.627G>C n.587G>C n.1225G>C n.1352G>C n.601G>C c.336G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.372G>C c.354G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.*430G>C (n.*430G>C) c.338G>C n.653G>C c.471G>C c.245+1320G>C n.57G>C n.605G>C n.568G>C n.1044G>C n.559G>C n.1555G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.967G>C |