Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*413G>T (n.*413G>T)
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n.951C>A
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c.356C>G
c.338C>G
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c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.*414C>G (n.*414C>G)
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n.951C>G
 gnomAD v4
3g.184137979C>TCA437323586EIF2B5n.611C>T
n.571C>T
n.1209C>T
n.1336C>T
n.585C>T
c.320C>T
c.588C>T (p.Cys196=)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.356C>T
c.338C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
c.582C>T (p.Cys194=)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.322C>T
n.637C>T
c.455C>T
c.245+1304C>T
n.41C>T
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n.951C>T
 gnomAD v4
3g.184137980C>ACA355382296EIF2B5n.612C>A
n.572C>A
n.1210C>A
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n.586C>A
c.321C>A
c.589C>A (p.His197Asn)
c.613C>A (p.His205Asn)
c.357C>A
c.339C>A
c.538C>A (p.His180Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.323C>A
n.638C>A
c.456C>A
c.245+1305C>A
n.42C>A
n.590C>A
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n.1029C>A
n.544C>A
n.1540C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.952C>A
3g.184137980C=CA1425882939EIF2B5n.612C=
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 dbSNP
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n.954C>G
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n.574C>T
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n.1339C>T
n.588C>T
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c.591C>T (p.His197=)
c.615C>T (p.His205=)
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c.540C>T (p.His180=)
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c.*417C>T (n.*417C>T)
c.325C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137983G>CCA2726426EIF2B5n.615G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137983G=CA1425882944EIF2B5n.615G=
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n.589G>T
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c.459G>T
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n.955G>T
3g.184137984A=CA1425882947EIF2B5n.616A=
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n.548A=
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n.576A>C
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c.343A>C
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c.*419A>C (n.*419A>C)
c.327A>C
n.642A>C
c.460A>C
c.245+1309A>C
n.46A>C
n.594A>C
n.557A>C
n.1033A>C
n.548A>C
n.1544A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.956A>C
3g.184137984A>GCA355382307EIF2B5n.616A>G
n.576A>G
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n.956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137984A>TCA355382306EIF2B5n.616A>T
n.576A>T
n.1214A>T
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c.325A>T
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c.361A>T
c.343A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.327A>T
n.642A>T
c.460A>T
c.245+1309A>T
n.46A>T
n.594A>T
n.557A>T
n.1033A>T
n.548A>T
n.1544A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.956A>T
3g.184137985A=CA1425882949EIF2B5n.617A=
n.577A=
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c.543A= (p.Glu181=)
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n.549A=
n.1545A=
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n.957A=
3g.184137985A>CCA355382308EIF2B5n.617A>C
n.577A>C
n.1215A>C
n.1342A>C
n.591A>C
c.326A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.362A>C
c.344A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.328A>C
n.643A>C
c.461A>C
c.245+1310A>C
n.47A>C
n.595A>C
n.558A>C
n.1034A>C
n.549A>C
n.1545A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.957A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137985A>GCA437323587EIF2B5n.617A>G
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c.362A>G
c.344A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.588A>G (p.Glu196=)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.328A>G
n.643A>G
c.461A>G
c.245+1310A>G
n.47A>G
n.595A>G
n.558A>G
n.1034A>G
n.549A>G
n.1545A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.957A>G
3g.184137985A>TCA355382309EIF2B5n.617A>T
n.577A>T
n.1215A>T
n.1342A>T
n.591A>T
c.326A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.362A>T
c.344A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.328A>T
n.643A>T
c.461A>T
c.245+1310A>T
n.47A>T
n.595A>T
n.558A>T
n.1034A>T
n.549A>T
n.1545A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.957A>T
3g.184137986G>ACA355382310EIF2B5n.618G>A
n.578G>A
n.1216G>A
n.1343G>A
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c.327G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.363G>A
c.345G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.329G>A
n.644G>A
c.462G>A
c.245+1311G>A
n.48G>A
n.596G>A
n.559G>A
n.1035G>A
n.550G>A
n.1546G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.958G>A
3g.184137986G>CCA355382311EIF2B5n.618G>C
n.578G>C
n.1216G>C
n.1343G>C
n.592G>C
c.327G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.363G>C
c.345G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.329G>C
n.644G>C
c.462G>C
c.245+1311G>C
n.48G>C
n.596G>C
n.559G>C
n.1035G>C
n.550G>C
n.1546G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.958G>C
3g.184137986G>TCA355382312EIF2B5n.618G>T
n.578G>T
n.1216G>T
n.1343G>T
n.592G>T
c.327G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.363G>T
c.345G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.329G>T
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c.462G>T
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Number of alleles fetched