| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137923_184137936delinsGTTTCTGTGATGAC | CA1425882873 | EIF2B5 | n.555_568delinsGTTTCTGTGATGAC n.515_528delinsGTTTCTGTGATGAC n.1153_1166delinsGTTTCTGTGATGAC n.1280_1293delinsGTTTCTGTGATGAC n.529_542delinsGTTTCTGTGATGAC c.264_277delinsGTTTCTGTGATGAC c.532_545delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val178=) c.556_569delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val186=) c.300_313delinsGTTTCTGTGATGAC c.282_295delinsGTTTCTGTGATGAC c.481_494delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val161=) c.526_539delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val176=) c.*358_*371delinsGTTTCTGTGATGAC (n.*358_*371delinsGTTTCTGTGATGAC) c.266_279delinsGTTTCTGTGATGAC n.581_594delinsGTTTCTGTGATGAC c.677_690delinsGTTTCTGTGATGAC (n.677_690delinsGTTTCTGTGATGAC) c.399_412delinsGTTTCTGTGATGAC c.245+1248_245+1261delinsGTTTCTGTGATGAC n.533_546delinsGTTTCTGTGATGAC n.496_509delinsGTTTCTGTGATGAC n.972_985delinsGTTTCTGTGATGAC n.487_500delinsGTTTCTGTGATGAC n.1483_1496delinsGTTTCTGTGATGAC c.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC (n.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC) n.895_908delinsGTTTCTGTGATGAC | |
| 3 | g.184137924_184137936del | CA1057206703 | EIF2B5 | n.556_568del n.516_528del n.1154_1166del n.1281_1293del n.530_542del c.265_277del c.533_545del (p.Val178GlyfsTer2) c.557_569del (p.Val186GlyfsTer2) c.301_313del c.283_295del c.482_494del (p.Val161GlyfsTer2) c.527_539del (p.Val176GlyfsTer2) c.*359_*371del (n.*359_*371del) c.267_279del n.582_594del c.678_690del (n.678_690del) c.400_412del c.245+1249_245+1261del n.534_546del n.497_509del n.973_985del n.488_500del n.1484_1496del c.-369_-357del (n.-369_-357del) n.896_908del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137934_184137936delinsGAC | CA1425882885 | EIF2B5 | n.566_568delinsGAC n.526_528delinsGAC n.1164_1166delinsGAC n.1291_1293delinsGAC n.540_542delinsGAC c.275_277delinsGAC c.543_545delinsGAC (p.Met181=) c.567_569delinsGAC (p.Met189=) c.311_313delinsGAC c.293_295delinsGAC c.492_494delinsGAC (p.Met164=) c.537_539delinsGAC (p.Met179=) c.*369_*371delinsGAC (n.*369_*371delinsGAC) c.277_279delinsGAC n.592_594delinsGAC c.688_690delinsGAC (n.688_690delinsGAC) c.410_412delinsGAC c.245+1259_245+1261delinsGAC n.544_546delinsGAC n.507_509delinsGAC n.983_985delinsGAC n.498_500delinsGAC n.1494_1496delinsGAC c.-359_-357delinsGAC (n.-359_-357delinsGAC) n.906_908delinsGAC | |
| 3 | g.184137935_184137936del | CA1425882887 | EIF2B5 | n.567_568del n.527_528del n.1165_1166del n.1292_1293del n.541_542del c.276_277del c.544_545del (p.Thr182AspfsTer25) c.568_569del (p.Thr190AspfsTer25) c.312_313del c.294_295del c.493_494del (p.Thr165AspfsTer25) c.538_539del (p.Thr180AspfsTer25) c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.278_279del n.593_594del c.689_690del (n.689_690del) c.411_412del c.245+1260_245+1261del n.545_546del n.508_509del n.984_985del n.499_500del n.1495_1496del c.-358_-357del (n.-358_-357del) n.907_908del | dbSNP |
| 3 | g.184137936C>A | CA355382201 | EIF2B5 | n.568C>A n.528C>A n.1166C>A n.1293C>A n.542C>A c.277C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.313C>A c.295C>A c.494C>A (p.Thr165Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.*371C>A (n.*371C>A) c.279C>A n.594C>A c.690C>A (n.690C>A) c.412C>A c.245+1261C>A n.546C>A n.509C>A n.985C>A n.500C>A n.1496C>A c.-357C>A (n.-357C>A) n.908C>A | |
| 3 | g.184137936C= | CA1425882892 | EIF2B5 | n.568C= n.528C= n.1166C= n.1293C= n.542C= c.277C= c.545C= (p.Thr182=) c.569C= (p.Thr190=) c.313C= c.295C= c.494C= (p.Thr165=) c.539C= (p.Thr180=) c.*371C= (n.*371C=) c.279C= n.594C= c.690C= (n.690C=) c.412C= c.245+1261C= n.546C= n.509C= n.985C= n.500C= n.1496C= c.-357C= (n.-357C=) n.908C= | |
| 3 | g.184137936C>G | CA355382202 | EIF2B5 | n.568C>G n.528C>G n.1166C>G n.1293C>G n.542C>G c.277C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.313C>G c.295C>G c.494C>G (p.Thr165Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.*371C>G (n.*371C>G) c.279C>G n.594C>G c.690C>G (n.690C>G) c.412C>G c.245+1261C>G n.546C>G n.509C>G n.985C>G n.500C>G n.1496C>G c.-357C>G (n.-357C>G) n.908C>G | |
| 3 | g.184137936C>T | CA340479 | EIF2B5 | n.568C>T n.528C>T n.1166C>T n.1293C>T n.542C>T c.277C>T c.545C>T (p.Thr182Met) c.569C>T (p.Thr190Met) c.313C>T c.295C>T c.494C>T (p.Thr165Met) c.539C>T (p.Thr180Met) c.*371C>T (n.*371C>T) c.279C>T n.594C>T c.690C>T (n.690C>T) c.412C>T c.245+1261C>T n.546C>T n.509C>T n.985C>T n.500C>T n.1496C>T c.-357C>T (n.-357C>T) n.908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137937G>A | CA437323522 | EIF2B5 | n.569G>A n.529G>A n.1167G>A n.1294G>A n.543G>A c.278G>A c.546G>A (p.Thr182=) c.570G>A (p.Thr190=) c.314G>A c.296G>A c.495G>A (p.Thr165=) c.540G>A (p.Thr180=) c.*372G>A (n.*372G>A) c.280G>A n.595G>A c.691G>A (n.691G>A) c.413G>A c.245+1262G>A n.547G>A n.510G>A n.986G>A n.501G>A n.1497G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137937G>C | CA437323525 | EIF2B5 | n.569G>C n.529G>C n.1167G>C n.1294G>C n.543G>C c.278G>C c.546G>C (p.Thr182=) c.570G>C (p.Thr190=) c.314G>C c.296G>C c.495G>C (p.Thr165=) c.540G>C (p.Thr180=) c.*372G>C (n.*372G>C) c.280G>C n.595G>C c.691G>C (n.691G>C) c.413G>C c.245+1262G>C n.547G>C n.510G>C n.986G>C n.501G>C n.1497G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.909G>C | |
| 3 | g.184137937G= | CA1425882895 | EIF2B5 | n.569G= n.529G= n.1167G= n.1294G= n.543G= c.278G= c.546G= (p.Thr182=) c.570G= (p.Thr190=) c.314G= c.296G= c.495G= (p.Thr165=) c.540G= (p.Thr180=) c.*372G= (n.*372G=) c.280G= n.595G= c.691G= (n.691G=) c.413G= c.245+1262G= n.547G= n.510G= n.986G= n.501G= n.1497G= c.-356G= (n.-356G=) n.909G= | |
| 3 | g.184137937G>T | CA437323524 | EIF2B5 | n.569G>T n.529G>T n.1167G>T n.1294G>T n.543G>T c.278G>T c.546G>T (p.Thr182=) c.570G>T (p.Thr190=) c.314G>T c.296G>T c.495G>T (p.Thr165=) c.540G>T (p.Thr180=) c.*372G>T (n.*372G>T) c.280G>T n.595G>T c.691G>T (n.691G>T) c.413G>T c.245+1262G>T n.547G>T n.510G>T n.986G>T n.501G>T n.1497G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.909G>T | |
| 3 | g.184137938A= | CA1425882898 | EIF2B5 | n.570A= n.530A= n.1168A= n.1295A= n.544A= c.279A= c.547A= (p.Met183=) c.571A= (p.Met191=) c.315A= c.297A= c.496A= (p.Met166=) c.541A= (p.Met181=) c.*373A= (n.*373A=) c.281A= n.596A= c.692A= (n.692A=) c.414A= c.245+1263A= n.548A= n.511A= n.987A= n.502A= n.1498A= c.-355A= (n.-355A=) n.910A= | |
| 3 | g.184137938A>C | CA355382203 | EIF2B5 | n.570A>C n.530A>C n.1168A>C n.1295A>C n.544A>C c.279A>C c.547A>C (p.Met183Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) c.315A>C c.297A>C c.496A>C (p.Met166Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) c.*373A>C (n.*373A>C) c.281A>C n.596A>C c.692A>C (n.692A>C) c.414A>C c.245+1263A>C n.548A>C n.511A>C n.987A>C n.502A>C n.1498A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.910A>C | |
| 3 | g.184137938A>G | CA2726419 | EIF2B5 | n.570A>G n.530A>G n.1168A>G n.1295A>G n.544A>G c.279A>G c.547A>G (p.Met183Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.315A>G c.297A>G c.496A>G (p.Met166Val) c.541A>G (p.Met181Val) c.*373A>G (n.*373A>G) c.281A>G n.596A>G c.692A>G (n.692A>G) c.414A>G c.245+1263A>G n.548A>G n.511A>G n.987A>G n.502A>G n.1498A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.910A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137938A>T | CA355382204 | EIF2B5 | n.570A>T n.530A>T n.1168A>T n.1295A>T n.544A>T c.279A>T c.547A>T (p.Met183Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.315A>T c.297A>T c.496A>T (p.Met166Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) c.*373A>T (n.*373A>T) c.281A>T n.596A>T c.692A>T (n.692A>T) c.414A>T c.245+1263A>T n.548A>T n.511A>T n.987A>T n.502A>T n.1498A>T c.-355A>T (n.-355A>T) n.910A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137939T>A | CA355382205 | EIF2B5 | n.571T>A n.531T>A n.1169T>A n.1296T>A n.545T>A c.280T>A c.548T>A (p.Met183Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.316T>A c.298T>A c.497T>A (p.Met166Lys) c.542T>A (p.Met181Lys) c.*374T>A (n.*374T>A) c.282T>A n.597T>A c.693T>A (n.693T>A) c.415T>A c.245+1264T>A n.1T>A n.549T>A n.512T>A n.988T>A n.503T>A n.1499T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.911T>A | |
| 3 | g.184137939T>C | CA355382206 | EIF2B5 | n.571T>C n.531T>C n.1169T>C n.1296T>C n.545T>C c.280T>C c.548T>C (p.Met183Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.316T>C c.298T>C c.497T>C (p.Met166Thr) c.542T>C (p.Met181Thr) c.*374T>C (n.*374T>C) c.282T>C n.597T>C c.693T>C (n.693T>C) c.415T>C c.245+1264T>C n.1T>C n.549T>C n.512T>C n.988T>C n.503T>C n.1499T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.911T>C | |
| 3 | g.184137939T>G | CA355382207 | EIF2B5 | n.571T>G n.531T>G n.1169T>G n.1296T>G n.545T>G c.280T>G c.548T>G (p.Met183Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) c.316T>G c.298T>G c.497T>G (p.Met166Arg) c.542T>G (p.Met181Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) c.282T>G n.597T>G c.693T>G (n.693T>G) c.415T>G c.245+1264T>G n.1T>G n.549T>G n.512T>G n.988T>G n.503T>G n.1499T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.911T>G | |
| 3 | g.184137940G>A | CA355382208 | EIF2B5 | n.572G>A n.532G>A n.1170G>A n.1297G>A n.546G>A c.281G>A c.549G>A (p.Met183Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.317G>A c.299G>A c.498G>A (p.Met166Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) c.*375G>A (n.*375G>A) c.283G>A n.598G>A c.694G>A (n.694G>A) c.416G>A c.245+1265G>A n.2G>A n.550G>A n.513G>A n.989G>A n.504G>A n.1500G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.912G>A | |
| 3 | g.184137940G>C | CA355382209 | EIF2B5 | n.572G>C n.532G>C n.1170G>C n.1297G>C n.546G>C c.281G>C c.549G>C (p.Met183Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) c.317G>C c.299G>C c.498G>C (p.Met166Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) c.*375G>C (n.*375G>C) c.283G>C n.598G>C c.694G>C (n.694G>C) c.416G>C c.245+1265G>C n.2G>C n.550G>C n.513G>C n.989G>C n.504G>C n.1500G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.912G>C | |
| 3 | g.184137940G>T | CA355382210 | EIF2B5 | n.572G>T n.532G>T n.1170G>T n.1297G>T n.546G>T c.281G>T c.549G>T (p.Met183Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.317G>T c.299G>T c.498G>T (p.Met166Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) c.*375G>T (n.*375G>T) c.283G>T n.598G>T c.694G>T (n.694G>T) c.416G>T c.245+1265G>T n.2G>T n.550G>T n.513G>T n.989G>T n.504G>T n.1500G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.912G>T | |
| 3 | g.184137941A= | CA1425882901 | EIF2B5 | n.573A= n.533A= n.1171A= n.1298A= n.547A= c.282A= c.550A= (p.Ile184=) c.574A= (p.Ile192=) c.318A= c.300A= c.499A= (p.Ile167=) c.544A= (p.Ile182=) c.*376A= (n.*376A=) c.284A= n.599A= c.695A= (n.695A=) c.417A= c.245+1266A= n.3A= n.551A= n.514A= n.990A= n.505A= n.1501A= c.-352A= (n.-352A=) n.913A= | |
| 3 | g.184137941A>C | CA355382211 | EIF2B5 | n.573A>C n.533A>C n.1171A>C n.1298A>C n.547A>C c.282A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.318A>C c.300A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.*376A>C (n.*376A>C) c.284A>C n.599A>C c.695A>C (n.695A>C) c.417A>C c.245+1266A>C n.3A>C n.551A>C n.514A>C n.990A>C n.505A>C n.1501A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.913A>C | |
| 3 | g.184137941A>G | CA355382212 | EIF2B5 | n.573A>G n.533A>G n.1171A>G n.1298A>G n.547A>G c.282A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.318A>G c.300A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.*376A>G (n.*376A>G) c.284A>G n.599A>G c.695A>G (n.695A>G) c.417A>G c.245+1266A>G n.3A>G n.551A>G n.514A>G n.990A>G n.505A>G n.1501A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.913A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137941A>T | CA355382213 | EIF2B5 | n.573A>T n.533A>T n.1171A>T n.1298A>T n.547A>T c.282A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.318A>T c.300A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.*376A>T (n.*376A>T) c.284A>T n.599A>T c.695A>T (n.695A>T) c.417A>T c.245+1266A>T n.3A>T n.551A>T n.514A>T n.990A>T n.505A>T n.1501A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.913A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184137942T>A | CA355382215 | EIF2B5 | n.574T>A n.534T>A n.1172T>A n.1299T>A n.548T>A c.283T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.319T>A c.301T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.*377T>A (n.*377T>A) c.285T>A n.600T>A c.696T>A (n.696T>A) c.418T>A c.245+1267T>A n.4T>A n.552T>A n.515T>A n.991T>A n.506T>A n.1502T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.914T>A | |
| 3 | g.184137942T>C | CA355382216 | EIF2B5 | n.574T>C n.534T>C n.1172T>C n.1299T>C n.548T>C c.283T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.319T>C c.301T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.*377T>C (n.*377T>C) c.285T>C n.600T>C c.696T>C (n.696T>C) c.418T>C c.245+1267T>C n.4T>C n.552T>C n.515T>C n.991T>C n.506T>C n.1502T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.914T>C | |
| 3 | g.184137942T>G | CA355382214 | EIF2B5 | n.574T>G n.534T>G n.1172T>G n.1299T>G n.548T>G c.283T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.319T>G c.301T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.*377T>G (n.*377T>G) c.285T>G n.600T>G c.696T>G (n.696T>G) c.418T>G c.245+1267T>G n.4T>G n.552T>G n.515T>G n.991T>G n.506T>G n.1502T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.914T>G | |
| 3 | g.184137943C>A | CA437323533 | EIF2B5 | n.575C>A n.535C>A n.1173C>A n.1300C>A n.549C>A c.284C>A c.552C>A (p.Ile184=) c.576C>A (p.Ile192=) c.320C>A c.302C>A c.501C>A (p.Ile167=) c.546C>A (p.Ile182=) c.*378C>A (n.*378C>A) c.286C>A n.601C>A c.419C>A c.245+1268C>A n.5C>A n.553C>A n.516C>A n.992C>A n.507C>A n.1503C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.915C>A | |
| 3 | g.184137943C= | CA1425882903 | EIF2B5 | n.575C= n.535C= n.1173C= n.1300C= n.549C= c.284C= c.552C= (p.Ile184=) c.576C= (p.Ile192=) c.320C= c.302C= c.501C= (p.Ile167=) c.546C= (p.Ile182=) c.*378C= (n.*378C=) c.286C= n.601C= c.419C= c.245+1268C= n.5C= n.553C= n.516C= n.992C= n.507C= n.1503C= c.-350C= (n.-350C=) n.915C= | |
| 3 | g.184137943C>G | CA355382217 | EIF2B5 | n.575C>G n.535C>G n.1173C>G n.1300C>G n.549C>G c.284C>G c.552C>G (p.Ile184Met) c.576C>G (p.Ile192Met) c.320C>G c.302C>G c.501C>G (p.Ile167Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.*378C>G (n.*378C>G) c.286C>G n.601C>G c.419C>G c.245+1268C>G n.5C>G n.553C>G n.516C>G n.992C>G n.507C>G n.1503C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.915C>G | |
| 3 | g.184137943C>T | CA437323536 | EIF2B5 | n.575C>T n.535C>T n.1173C>T n.1300C>T n.549C>T c.284C>T c.552C>T (p.Ile184=) c.576C>T (p.Ile192=) c.320C>T c.302C>T c.501C>T (p.Ile167=) c.546C>T (p.Ile182=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.286C>T n.601C>T c.419C>T c.245+1268C>T n.5C>T n.553C>T n.516C>T n.992C>T n.507C>T n.1503C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.915C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184137944T>A | CA355382220 | EIF2B5 | n.576T>A n.536T>A n.1174T>A n.1301T>A n.550T>A c.285T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.321T>A c.303T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.*379T>A (n.*379T>A) c.287T>A n.602T>A c.420T>A c.245+1269T>A n.6T>A n.554T>A n.517T>A n.993T>A n.508T>A n.1504T>A c.-349T>A (n.-349T>A) n.916T>A | |
| 3 | g.184137944T>C | CA355382218 | EIF2B5 | n.576T>C n.536T>C n.1174T>C n.1301T>C n.550T>C c.285T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.321T>C c.303T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.*379T>C (n.*379T>C) c.287T>C n.602T>C c.420T>C c.245+1269T>C n.6T>C n.554T>C n.517T>C n.993T>C n.508T>C n.1504T>C c.-349T>C (n.-349T>C) n.916T>C | |
| 3 | g.184137944T>G | CA355382219 | EIF2B5 | n.576T>G n.536T>G n.1174T>G n.1301T>G n.550T>G c.285T>G c.553T>G (p.Phe185Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.321T>G c.303T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.*379T>G (n.*379T>G) c.287T>G n.602T>G c.420T>G c.245+1269T>G n.6T>G n.554T>G n.517T>G n.993T>G n.508T>G n.1504T>G c.-349T>G (n.-349T>G) n.916T>G | |
| 3 | g.184137945T>A | CA355382221 | EIF2B5 | n.577T>A n.537T>A n.1175T>A n.1302T>A n.551T>A c.286T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.322T>A c.304T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.*380T>A (n.*380T>A) c.288T>A n.603T>A c.421T>A c.245+1270T>A n.7T>A n.555T>A n.518T>A n.994T>A n.509T>A n.1505T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.917T>A | |
| 3 | g.184137945T>C | CA355382222 | EIF2B5 | n.577T>C n.537T>C n.1175T>C n.1302T>C n.551T>C c.286T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.322T>C c.304T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.*380T>C (n.*380T>C) c.288T>C n.603T>C c.421T>C c.245+1270T>C n.7T>C n.555T>C n.518T>C n.994T>C n.509T>C n.1505T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.917T>C | |
| 3 | g.184137945T>G | CA355382223 | EIF2B5 | n.577T>G n.537T>G n.1175T>G n.1302T>G n.551T>G c.286T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.322T>G c.304T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.*380T>G (n.*380T>G) c.288T>G n.603T>G c.421T>G c.245+1270T>G n.7T>G n.555T>G n.518T>G n.994T>G n.509T>G n.1505T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.917T>G | |
| 3 | g.184137946C>A | CA355382224 | EIF2B5 | n.578C>A n.538C>A n.1176C>A n.1303C>A n.552C>A c.287C>A c.555C>A (p.Phe185Leu) c.579C>A (p.Phe193Leu) c.323C>A c.305C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.*381C>A (n.*381C>A) c.289C>A n.604C>A c.422C>A c.245+1271C>A n.8C>A n.556C>A n.519C>A n.995C>A n.510C>A n.1506C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.918C>A | |
| 3 | g.184137946C>G | CA355382225 | EIF2B5 | n.578C>G n.538C>G n.1176C>G n.1303C>G n.552C>G c.287C>G c.555C>G (p.Phe185Leu) c.579C>G (p.Phe193Leu) c.323C>G c.305C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) c.*381C>G (n.*381C>G) c.289C>G n.604C>G c.422C>G c.245+1271C>G n.8C>G n.556C>G n.519C>G n.995C>G n.510C>G n.1506C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.918C>G | |
| 3 | g.184137946C>T | CA437323540 | EIF2B5 | n.578C>T n.538C>T n.1176C>T n.1303C>T n.552C>T c.287C>T c.555C>T (p.Phe185=) c.579C>T (p.Phe193=) c.323C>T c.305C>T c.504C>T (p.Phe168=) c.549C>T (p.Phe183=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.289C>T n.604C>T c.422C>T c.245+1271C>T n.8C>T n.556C>T n.519C>T n.995C>T n.510C>T n.1506C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.918C>T | |
| 3 | g.184137947A>C | CA355382226 | EIF2B5 | n.579A>C n.539A>C n.1177A>C n.1304A>C n.553A>C c.288A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.324A>C c.306A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*382A>C (n.*382A>C) c.290A>C n.605A>C c.423A>C c.245+1272A>C n.9A>C n.557A>C n.520A>C n.996A>C n.511A>C n.1507A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.919A>C | |
| 3 | g.184137947A>G | CA355382227 | EIF2B5 | n.579A>G n.539A>G n.1177A>G n.1304A>G n.553A>G c.288A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.324A>G c.306A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*382A>G (n.*382A>G) c.290A>G n.605A>G c.423A>G c.245+1272A>G n.9A>G n.557A>G n.520A>G n.996A>G n.511A>G n.1507A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.919A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137947A>T | CA355382228 | EIF2B5 | n.579A>T n.539A>T n.1177A>T n.1304A>T n.553A>T c.288A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.324A>T c.306A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*382A>T (n.*382A>T) c.290A>T n.605A>T c.423A>T c.245+1272A>T n.9A>T n.557A>T n.520A>T n.996A>T n.511A>T n.1507A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.919A>T | |
| 3 | g.184137948A>C | CA355382229 | EIF2B5 | n.580A>C n.540A>C n.1178A>C n.1305A>C n.554A>C c.289A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.325A>C c.307A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*383A>C (n.*383A>C) c.291A>C n.606A>C c.424A>C c.245+1273A>C n.10A>C n.558A>C n.521A>C n.997A>C n.512A>C n.1508A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.920A>C | |
| 3 | g.184137948A>G | CA355382230 | EIF2B5 | n.580A>G n.540A>G n.1178A>G n.1305A>G n.554A>G c.289A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.325A>G c.307A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*383A>G (n.*383A>G) c.291A>G n.606A>G c.424A>G c.245+1273A>G n.10A>G n.558A>G n.521A>G n.997A>G n.512A>G n.1508A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.920A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137948A>T | CA355382231 | EIF2B5 | n.580A>T n.540A>T n.1178A>T n.1305A>T n.554A>T c.289A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.325A>T c.307A>T c.506A>T (p.Lys169Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.*383A>T (n.*383A>T) c.291A>T n.606A>T c.424A>T c.245+1273A>T n.10A>T n.558A>T n.521A>T n.997A>T n.512A>T n.1508A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.920A>T | |
| 3 | g.184137949G>A | CA437323544 | EIF2B5 | n.581G>A n.541G>A n.1179G>A n.1306G>A n.555G>A c.290G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.582G>A (p.Lys194=) c.326G>A c.308G>A c.507G>A (p.Lys169=) c.552G>A (p.Lys184=) c.*384G>A (n.*384G>A) c.292G>A n.607G>A c.425G>A c.245+1274G>A n.11G>A n.559G>A n.522G>A n.998G>A n.513G>A n.1509G>A c.-344G>A (n.-344G>A) n.921G>A | |
| 3 | g.184137949G>C | CA355382232 | EIF2B5 | n.581G>C n.541G>C n.1179G>C n.1306G>C n.555G>C c.290G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.326G>C c.308G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.*384G>C (n.*384G>C) c.292G>C n.607G>C c.425G>C c.245+1274G>C n.11G>C n.559G>C n.522G>C n.998G>C n.513G>C n.1509G>C c.-344G>C (n.-344G>C) n.921G>C |