WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137874T>C | CA2726408 | EIF2B5 | n.530-24T>C n.490-24T>C n.1128-24T>C n.1255-24T>C n.504-24T>C c.239-24T>C c.507-24T>C (n.507-24T>C) c.507T>C (p.Ser169=) c.275-24T>C c.257-24T>C c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.501-24T>C (n.501-24T>C) c.*333-24T>C (n.*333-24T>C) c.241-24T>C n.556-24T>C c.652-24T>C (n.652-24T>C) c.374-24T>C c.245+1199T>C n.508-24T>C n.471-24T>C n.923T>C n.462-24T>C n.1458-24T>C c.-395-24T>C (n.-395-24T>C) n.870-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137874T= | CA1425882794 | EIF2B5 | n.530-24T= n.490-24T= n.1128-24T= n.1255-24T= n.504-24T= c.239-24T= c.507-24T= (n.507-24T=) c.507T= (p.Ser169=) c.275-24T= c.257-24T= c.456-24T= (n.456-24T=) c.501-24T= (n.501-24T=) c.*333-24T= (n.*333-24T=) c.241-24T= n.556-24T= c.652-24T= (n.652-24T=) c.374-24T= c.245+1199T= n.508-24T= n.471-24T= n.923T= n.462-24T= n.1458-24T= c.-395-24T= (n.-395-24T=) n.870-24T= | |
| 3 | g.184137876C= | CA1425882796 | EIF2B5 | n.530-22C= n.490-22C= n.1128-22C= n.1255-22C= n.504-22C= c.239-22C= c.507-22C= (n.507-22C=) c.509C= (p.Ser170=) c.275-22C= c.257-22C= c.456-22C= (n.456-22C=) c.501-22C= (n.501-22C=) c.*333-22C= (n.*333-22C=) c.241-22C= n.556-22C= c.652-22C= (n.652-22C=) c.374-22C= c.245+1201C= n.508-22C= n.471-22C= n.925C= n.462-22C= n.1458-22C= c.-395-22C= (n.-395-22C=) n.870-22C= | |
| 3 | g.184137876C>G | CA2726409 | EIF2B5 | n.530-22C>G n.490-22C>G n.1128-22C>G n.1255-22C>G n.504-22C>G c.239-22C>G c.507-22C>G (n.507-22C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.275-22C>G c.257-22C>G c.456-22C>G (n.456-22C>G) c.501-22C>G (n.501-22C>G) c.*333-22C>G (n.*333-22C>G) c.241-22C>G n.556-22C>G c.652-22C>G (n.652-22C>G) c.374-22C>G c.245+1201C>G n.508-22C>G n.471-22C>G n.925C>G n.462-22C>G n.1458-22C>G c.-395-22C>G (n.-395-22C>G) n.870-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137876C>T | CA2668796336 | EIF2B5 | n.530-22C>T n.490-22C>T n.1128-22C>T n.1255-22C>T n.504-22C>T c.239-22C>T c.507-22C>T (n.507-22C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.275-22C>T c.257-22C>T c.456-22C>T (n.456-22C>T) c.501-22C>T (n.501-22C>T) c.*333-22C>T (n.*333-22C>T) c.241-22C>T n.556-22C>T c.652-22C>T (n.652-22C>T) c.374-22C>T c.245+1201C>T n.508-22C>T n.471-22C>T n.925C>T n.462-22C>T n.1458-22C>T c.-395-22C>T (n.-395-22C>T) n.870-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137878G>A | CA2668796338 | EIF2B5 | n.530-20G>A n.490-20G>A n.1128-20G>A n.1255-20G>A n.504-20G>A c.239-20G>A c.507-20G>A (n.507-20G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.275-20G>A c.257-20G>A c.456-20G>A (n.456-20G>A) c.501-20G>A (n.501-20G>A) c.*333-20G>A (n.*333-20G>A) c.241-20G>A n.556-20G>A c.652-20G>A (n.652-20G>A) c.374-20G>A c.245+1203G>A n.508-20G>A n.471-20G>A n.927G>A n.462-20G>A n.1458-20G>A c.-395-20G>A (n.-395-20G>A) n.870-20G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137878G>C | CA2541843100 | EIF2B5 | n.530-20G>C n.490-20G>C n.1128-20G>C n.1255-20G>C n.504-20G>C c.239-20G>C c.507-20G>C (n.507-20G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.275-20G>C c.257-20G>C c.456-20G>C (n.456-20G>C) c.501-20G>C (n.501-20G>C) c.*333-20G>C (n.*333-20G>C) c.241-20G>C n.556-20G>C c.652-20G>C (n.652-20G>C) c.374-20G>C c.245+1203G>C n.508-20G>C n.471-20G>C n.927G>C n.462-20G>C n.1458-20G>C c.-395-20G>C (n.-395-20G>C) n.870-20G>C | |
| 3 | g.184137879T>A | CA903705805 | EIF2B5 | n.530-19T>A n.490-19T>A n.1128-19T>A n.1255-19T>A n.504-19T>A c.239-19T>A c.507-19T>A (n.507-19T>A) c.512T>A (p.Val171Asp) c.275-19T>A c.257-19T>A c.456-19T>A (n.456-19T>A) c.501-19T>A (n.501-19T>A) c.*333-19T>A (n.*333-19T>A) c.241-19T>A n.556-19T>A c.652-19T>A (n.652-19T>A) c.374-19T>A c.245+1204T>A n.508-19T>A n.471-19T>A n.928T>A n.462-19T>A n.1458-19T>A c.-395-19T>A (n.-395-19T>A) n.870-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137879T= | CA1425882800 | EIF2B5 | n.530-19T= n.490-19T= n.1128-19T= n.1255-19T= n.504-19T= c.239-19T= c.507-19T= (n.507-19T=) c.512T= (p.Val171=) c.275-19T= c.257-19T= c.456-19T= (n.456-19T=) c.501-19T= (n.501-19T=) c.*333-19T= (n.*333-19T=) c.241-19T= n.556-19T= c.652-19T= (n.652-19T=) c.374-19T= c.245+1204T= n.508-19T= n.471-19T= n.928T= n.462-19T= n.1458-19T= c.-395-19T= (n.-395-19T=) n.870-19T= | |
| 3 | g.184137880C= | CA1425882802 | EIF2B5 | n.530-18C= n.490-18C= n.1128-18C= n.1255-18C= n.504-18C= c.239-18C= c.507-18C= (n.507-18C=) c.513C= (p.Val171=) c.275-18C= c.257-18C= c.456-18C= (n.456-18C=) c.501-18C= (n.501-18C=) c.*333-18C= (n.*333-18C=) c.241-18C= n.556-18C= c.652-18C= (n.652-18C=) c.374-18C= c.245+1205C= n.508-18C= n.471-18C= n.929C= n.462-18C= n.1458-18C= c.-395-18C= (n.-395-18C=) n.870-18C= | |
| 3 | g.184137880C>T | CA903705806 | EIF2B5 | n.530-18C>T n.490-18C>T n.1128-18C>T n.1255-18C>T n.504-18C>T c.239-18C>T c.507-18C>T (n.507-18C>T) c.513C>T (p.Val171=) c.275-18C>T c.257-18C>T c.456-18C>T (n.456-18C>T) c.501-18C>T (n.501-18C>T) c.*333-18C>T (n.*333-18C>T) c.241-18C>T n.556-18C>T c.652-18C>T (n.652-18C>T) c.374-18C>T c.245+1205C>T n.508-18C>T n.471-18C>T n.929C>T n.462-18C>T n.1458-18C>T c.-395-18C>T (n.-395-18C>T) n.870-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137881C>A | CA2726410 | EIF2B5 | n.530-17C>A n.490-17C>A n.1128-17C>A n.1255-17C>A n.504-17C>A c.239-17C>A c.507-17C>A (n.507-17C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.275-17C>A c.257-17C>A c.456-17C>A (n.456-17C>A) c.501-17C>A (n.501-17C>A) c.*333-17C>A (n.*333-17C>A) c.241-17C>A n.556-17C>A c.652-17C>A (n.652-17C>A) c.374-17C>A c.245+1206C>A n.508-17C>A n.471-17C>A n.930C>A n.462-17C>A n.1458-17C>A c.-395-17C>A (n.-395-17C>A) n.870-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137881C= | CA1425882804 | EIF2B5 | n.530-17C= n.490-17C= n.1128-17C= n.1255-17C= n.504-17C= c.239-17C= c.507-17C= (n.507-17C=) c.514C= (p.Pro172=) c.275-17C= c.257-17C= c.456-17C= (n.456-17C=) c.501-17C= (n.501-17C=) c.*333-17C= (n.*333-17C=) c.241-17C= n.556-17C= c.652-17C= (n.652-17C=) c.374-17C= c.245+1206C= n.508-17C= n.471-17C= n.930C= n.462-17C= n.1458-17C= c.-395-17C= (n.-395-17C=) n.870-17C= | |
| 3 | g.184137881C>T | CA1425882806 | EIF2B5 | n.530-17C>T n.490-17C>T n.1128-17C>T n.1255-17C>T n.504-17C>T c.239-17C>T c.507-17C>T (n.507-17C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.275-17C>T c.257-17C>T c.456-17C>T (n.456-17C>T) c.501-17C>T (n.501-17C>T) c.*333-17C>T (n.*333-17C>T) c.241-17C>T n.556-17C>T c.652-17C>T (n.652-17C>T) c.374-17C>T c.245+1206C>T n.508-17C>T n.471-17C>T n.930C>T n.462-17C>T n.1458-17C>T c.-395-17C>T (n.-395-17C>T) n.870-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137882C>G | CA2668796345 | EIF2B5 | n.530-16C>G n.490-16C>G n.1128-16C>G n.1255-16C>G n.504-16C>G c.239-16C>G c.507-16C>G (n.507-16C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.275-16C>G c.257-16C>G c.456-16C>G (n.456-16C>G) c.501-16C>G (n.501-16C>G) c.*333-16C>G (n.*333-16C>G) c.241-16C>G n.556-16C>G c.652-16C>G (n.652-16C>G) c.374-16C>G c.245+1207C>G n.508-16C>G n.471-16C>G n.931C>G n.462-16C>G n.1458-16C>G c.-395-16C>G (n.-395-16C>G) n.870-16C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137882C>T | CA2568031257 | EIF2B5 | n.530-16C>T n.490-16C>T n.1128-16C>T n.1255-16C>T n.504-16C>T c.239-16C>T c.507-16C>T (n.507-16C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.275-16C>T c.257-16C>T c.456-16C>T (n.456-16C>T) c.501-16C>T (n.501-16C>T) c.*333-16C>T (n.*333-16C>T) c.241-16C>T n.556-16C>T c.652-16C>T (n.652-16C>T) c.374-16C>T c.245+1207C>T n.508-16C>T n.471-16C>T n.931C>T n.462-16C>T n.1458-16C>T c.-395-16C>T (n.-395-16C>T) n.870-16C>T | |
| 3 | g.184137883T>C | CA2697557004 | EIF2B5 | n.530-15T>C n.490-15T>C n.1128-15T>C n.1255-15T>C n.504-15T>C c.239-15T>C c.507-15T>C (n.507-15T>C) c.516T>C (p.Pro172=) c.275-15T>C c.257-15T>C c.456-15T>C (n.456-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.*333-15T>C (n.*333-15T>C) c.241-15T>C n.556-15T>C c.652-15T>C (n.652-15T>C) c.374-15T>C c.245+1208T>C n.508-15T>C n.471-15T>C n.932T>C n.462-15T>C n.1458-15T>C c.-395-15T>C (n.-395-15T>C) n.870-15T>C | ClinVar |
| 3 | g.184137884C>T | CA2668796346 | EIF2B5 | n.530-14C>T n.490-14C>T n.1128-14C>T n.1255-14C>T n.504-14C>T c.239-14C>T c.507-14C>T (n.507-14C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.275-14C>T c.257-14C>T c.456-14C>T (n.456-14C>T) c.501-14C>T (n.501-14C>T) c.*333-14C>T (n.*333-14C>T) c.241-14C>T n.556-14C>T c.652-14C>T (n.652-14C>T) c.374-14C>T c.245+1209C>T n.508-14C>T n.471-14C>T n.933C>T n.462-14C>T n.1458-14C>T c.-395-14C>T (n.-395-14C>T) n.870-14C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137885C>G | CA2577974780 | EIF2B5 | n.530-13C>G n.490-13C>G n.1128-13C>G n.1255-13C>G n.504-13C>G c.239-13C>G c.507-13C>G (n.507-13C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.275-13C>G c.257-13C>G c.456-13C>G (n.456-13C>G) c.501-13C>G (n.501-13C>G) c.*333-13C>G (n.*333-13C>G) c.241-13C>G n.556-13C>G c.652-13C>G (n.652-13C>G) c.374-13C>G c.245+1210C>G n.508-13C>G n.471-13C>G n.934C>G n.462-13C>G n.1458-13C>G c.-395-13C>G (n.-395-13C>G) n.870-13C>G | |
| 3 | g.184137885C>T | CA2668796348 | EIF2B5 | n.530-13C>T n.490-13C>T n.1128-13C>T n.1255-13C>T n.504-13C>T c.239-13C>T c.507-13C>T (n.507-13C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.275-13C>T c.257-13C>T c.456-13C>T (n.456-13C>T) c.501-13C>T (n.501-13C>T) c.*333-13C>T (n.*333-13C>T) c.241-13C>T n.556-13C>T c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.374-13C>T c.245+1210C>T n.508-13C>T n.471-13C>T n.934C>T n.462-13C>T n.1458-13C>T c.-395-13C>T (n.-395-13C>T) n.870-13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137886T>C | CA2668796350 | EIF2B5 | n.530-12T>C n.490-12T>C n.1128-12T>C n.1255-12T>C n.504-12T>C c.239-12T>C c.507-12T>C (n.507-12T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.275-12T>C c.257-12T>C c.456-12T>C (n.456-12T>C) c.501-12T>C (n.501-12T>C) c.*333-12T>C (n.*333-12T>C) c.241-12T>C n.556-12T>C c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.374-12T>C c.245+1211T>C n.508-12T>C n.471-12T>C n.935T>C n.462-12T>C n.1458-12T>C c.-395-12T>C (n.-395-12T>C) n.870-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137887G>A | CA2726411 | EIF2B5 | n.530-11G>A n.490-11G>A n.1128-11G>A n.1255-11G>A n.504-11G>A c.239-11G>A c.507-11G>A (n.507-11G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) c.275-11G>A c.257-11G>A c.456-11G>A (n.456-11G>A) c.501-11G>A (n.501-11G>A) c.*333-11G>A (n.*333-11G>A) c.241-11G>A n.556-11G>A c.652-11G>A (n.652-11G>A) c.374-11G>A c.245+1212G>A n.508-11G>A n.471-11G>A n.936G>A n.462-11G>A n.1458-11G>A c.-395-11G>A (n.-395-11G>A) n.870-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137887G= | CA1425882811 | EIF2B5 | n.530-11G= n.490-11G= n.1128-11G= n.1255-11G= n.504-11G= c.239-11G= c.507-11G= (n.507-11G=) c.520G= (p.Val174=) c.275-11G= c.257-11G= c.456-11G= (n.456-11G=) c.501-11G= (n.501-11G=) c.*333-11G= (n.*333-11G=) c.241-11G= n.556-11G= c.652-11G= (n.652-11G=) c.374-11G= c.245+1212G= n.508-11G= n.471-11G= n.936G= n.462-11G= n.1458-11G= c.-395-11G= (n.-395-11G=) n.870-11G= | |
| 3 | g.184137887G>T | CA1425882812 | EIF2B5 | n.530-11G>T n.490-11G>T n.1128-11G>T n.1255-11G>T n.504-11G>T c.239-11G>T c.507-11G>T (n.507-11G>T) c.520G>T (p.Val174Phe) c.275-11G>T c.257-11G>T c.456-11G>T (n.456-11G>T) c.501-11G>T (n.501-11G>T) c.*333-11G>T (n.*333-11G>T) c.241-11G>T n.556-11G>T c.652-11G>T (n.652-11G>T) c.374-11G>T c.245+1212G>T n.508-11G>T n.471-11G>T n.936G>T n.462-11G>T n.1458-11G>T c.-395-11G>T (n.-395-11G>T) n.870-11G>T | dbSNP |
| 3 | g.184137889C= | CA1425882814 | EIF2B5 | n.530-9C= n.490-9C= n.1128-9C= n.1255-9C= n.504-9C= c.239-9C= c.507-9C= (n.507-9C=) c.522C= (p.Val174=) c.275-9C= c.257-9C= c.456-9C= (n.456-9C=) c.501-9C= (n.501-9C=) c.*333-9C= (n.*333-9C=) c.241-9C= n.556-9C= c.652-9C= (n.652-9C=) c.374-9C= c.245+1214C= n.508-9C= n.471-9C= n.938C= n.462-9C= n.1458-9C= c.-395-9C= (n.-395-9C=) n.870-9C= | |
| 3 | g.184137889C>G | CA548793900 | EIF2B5 | n.530-9C>G n.490-9C>G n.1128-9C>G n.1255-9C>G n.504-9C>G c.239-9C>G c.507-9C>G (n.507-9C>G) c.522C>G (p.Val174=) c.275-9C>G c.257-9C>G c.456-9C>G (n.456-9C>G) c.501-9C>G (n.501-9C>G) c.*333-9C>G (n.*333-9C>G) c.241-9C>G n.556-9C>G c.652-9C>G (n.652-9C>G) c.374-9C>G c.245+1214C>G n.508-9C>G n.471-9C>G n.938C>G n.462-9C>G n.1458-9C>G c.-395-9C>G (n.-395-9C>G) n.870-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137889C>T | CA2577974781 | EIF2B5 | n.530-9C>T n.490-9C>T n.1128-9C>T n.1255-9C>T n.504-9C>T c.239-9C>T c.507-9C>T (n.507-9C>T) c.522C>T (p.Val174=) c.275-9C>T c.257-9C>T c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.501-9C>T (n.501-9C>T) c.*333-9C>T (n.*333-9C>T) c.241-9C>T n.556-9C>T c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.374-9C>T c.245+1214C>T n.508-9C>T n.471-9C>T n.938C>T n.462-9C>T n.1458-9C>T c.-395-9C>T (n.-395-9C>T) n.870-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137891T>A | CA548793901 | EIF2B5 | n.530-7T>A n.490-7T>A n.1128-7T>A n.1255-7T>A n.504-7T>A c.239-7T>A c.507-7T>A (n.507-7T>A) c.524T>A (p.Leu175His) c.275-7T>A c.257-7T>A c.456-7T>A (n.456-7T>A) c.501-7T>A (n.501-7T>A) c.*333-7T>A (n.*333-7T>A) c.241-7T>A n.556-7T>A c.652-7T>A (n.652-7T>A) c.374-7T>A c.245+1216T>A n.508-7T>A n.471-7T>A n.940T>A n.462-7T>A n.1458-7T>A c.-395-7T>A (n.-395-7T>A) n.870-7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137891T>C | CA2726412 | EIF2B5 | n.530-7T>C n.490-7T>C n.1128-7T>C n.1255-7T>C n.504-7T>C c.239-7T>C c.507-7T>C (n.507-7T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.275-7T>C c.257-7T>C c.456-7T>C (n.456-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.*333-7T>C (n.*333-7T>C) c.241-7T>C n.556-7T>C c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.374-7T>C c.245+1216T>C n.508-7T>C n.471-7T>C n.940T>C n.462-7T>C n.1458-7T>C c.-395-7T>C (n.-395-7T>C) n.870-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137891T= | CA1425882817 | EIF2B5 | n.530-7T= n.490-7T= n.1128-7T= n.1255-7T= n.504-7T= c.239-7T= c.507-7T= (n.507-7T=) c.524T= (p.Leu175=) c.275-7T= c.257-7T= c.456-7T= (n.456-7T=) c.501-7T= (n.501-7T=) c.*333-7T= (n.*333-7T=) c.241-7T= n.556-7T= c.652-7T= (n.652-7T=) c.374-7T= c.245+1216T= n.508-7T= n.471-7T= n.940T= n.462-7T= n.1458-7T= c.-395-7T= (n.-395-7T=) n.870-7T= | |
| 3 | g.184137892T>A | CA2726413 | EIF2B5 | n.530-6T>A n.490-6T>A n.1128-6T>A n.1255-6T>A n.504-6T>A c.239-6T>A c.507-6T>A (n.507-6T>A) c.525T>A (p.Leu175=) c.275-6T>A c.257-6T>A c.456-6T>A (n.456-6T>A) c.501-6T>A (n.501-6T>A) c.*333-6T>A (n.*333-6T>A) c.241-6T>A n.556-6T>A c.652-6T>A (n.652-6T>A) c.374-6T>A c.245+1217T>A n.508-6T>A n.471-6T>A n.941T>A n.462-6T>A n.1458-6T>A c.-395-6T>A (n.-395-6T>A) n.870-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137892T= | CA1425882821 | EIF2B5 | n.530-6T= n.490-6T= n.1128-6T= n.1255-6T= n.504-6T= c.239-6T= c.507-6T= (n.507-6T=) c.525T= (p.Leu175=) c.275-6T= c.257-6T= c.456-6T= (n.456-6T=) c.501-6T= (n.501-6T=) c.*333-6T= (n.*333-6T=) c.241-6T= n.556-6T= c.652-6T= (n.652-6T=) c.374-6T= c.245+1217T= n.508-6T= n.471-6T= n.941T= n.462-6T= n.1458-6T= c.-395-6T= (n.-395-6T=) n.870-6T= | |
| 3 | g.184137893T>C | CA2566665456 | EIF2B5 | n.530-5T>C n.490-5T>C n.1128-5T>C n.1255-5T>C n.504-5T>C c.239-5T>C c.507-5T>C (n.507-5T>C) c.526T>C (p.Tyr176His) c.275-5T>C c.257-5T>C c.456-5T>C (n.456-5T>C) c.501-5T>C (n.501-5T>C) c.*333-5T>C (n.*333-5T>C) c.241-5T>C n.556-5T>C c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.374-5T>C c.245+1218T>C n.508-5T>C n.471-5T>C n.942T>C n.462-5T>C n.1458-5T>C c.-395-5T>C (n.-395-5T>C) n.870-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137894A= | CA1425882827 | EIF2B5 | n.530-4A= n.490-4A= n.1128-4A= n.1255-4A= n.504-4A= c.239-4A= c.507-4A= (n.507-4A=) c.527A= (p.Tyr176=) c.275-4A= c.257-4A= c.456-4A= (n.456-4A=) c.501-4A= (n.501-4A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.241-4A= n.556-4A= c.652-4A= (n.652-4A=) c.374-4A= c.245+1219A= n.508-4A= n.471-4A= n.943A= n.462-4A= n.1458-4A= c.-395-4A= (n.-395-4A=) n.870-4A= | |
| 3 | g.184137894A>G | CA1425882828 | EIF2B5 | n.530-4A>G n.490-4A>G n.1128-4A>G n.1255-4A>G n.504-4A>G c.239-4A>G c.507-4A>G (n.507-4A>G) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.275-4A>G c.257-4A>G c.456-4A>G (n.456-4A>G) c.501-4A>G (n.501-4A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.241-4A>G n.556-4A>G c.652-4A>G (n.652-4A>G) c.374-4A>G c.245+1219A>G n.508-4A>G n.471-4A>G n.943A>G n.462-4A>G n.1458-4A>G c.-395-4A>G (n.-395-4A>G) n.870-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137895T>C | CA2726414 | EIF2B5 | n.530-3T>C n.490-3T>C n.1128-3T>C n.1255-3T>C n.504-3T>C c.239-3T>C c.507-3T>C (n.507-3T>C) c.528T>C (p.Tyr176=) c.275-3T>C c.257-3T>C c.456-3T>C (n.456-3T>C) c.501-3T>C (n.501-3T>C) c.*333-3T>C (n.*333-3T>C) c.241-3T>C n.556-3T>C c.652-3T>C (n.652-3T>C) c.374-3T>C c.245+1220T>C n.508-3T>C n.471-3T>C n.944T>C n.462-3T>C n.1458-3T>C c.-395-3T>C (n.-395-3T>C) n.870-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137895T>G | CA2668796358 | EIF2B5 | n.530-3T>G n.490-3T>G n.1128-3T>G n.1255-3T>G n.504-3T>G c.239-3T>G c.507-3T>G (n.507-3T>G) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.275-3T>G c.257-3T>G c.456-3T>G (n.456-3T>G) c.501-3T>G (n.501-3T>G) c.*333-3T>G (n.*333-3T>G) c.241-3T>G n.556-3T>G c.652-3T>G (n.652-3T>G) c.374-3T>G c.245+1220T>G n.508-3T>G n.471-3T>G n.944T>G n.462-3T>G n.1458-3T>G c.-395-3T>G (n.-395-3T>G) n.870-3T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137895T= | CA1425882831 | EIF2B5 | n.530-3T= n.490-3T= n.1128-3T= n.1255-3T= n.504-3T= c.239-3T= c.507-3T= (n.507-3T=) c.528T= (p.Tyr176=) c.275-3T= c.257-3T= c.456-3T= (n.456-3T=) c.501-3T= (n.501-3T=) c.*333-3T= (n.*333-3T=) c.241-3T= n.556-3T= c.652-3T= (n.652-3T=) c.374-3T= c.245+1220T= n.508-3T= n.471-3T= n.944T= n.462-3T= n.1458-3T= c.-395-3T= (n.-395-3T=) n.870-3T= | |
| 3 | g.184137896A>C | CA355382114 | EIF2B5 | n.530-2A>C n.490-2A>C n.1128-2A>C n.1255-2A>C n.504-2A>C c.239-2A>C c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.529A>C (p.Arg177=) c.275-2A>C c.257-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.241-2A>C n.556-2A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.374-2A>C c.245+1221A>C n.508-2A>C n.471-2A>C n.945A>C n.462-2A>C n.1458-2A>C c.-395-2A>C (n.-395-2A>C) n.870-2A>C | |
| 3 | g.184137896A>G | CA355382112 | EIF2B5 | n.530-2A>G n.490-2A>G n.1128-2A>G n.1255-2A>G n.504-2A>G c.239-2A>G c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.275-2A>G c.257-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.241-2A>G n.556-2A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.374-2A>G c.245+1221A>G n.508-2A>G n.471-2A>G n.945A>G n.462-2A>G n.1458-2A>G c.-395-2A>G (n.-395-2A>G) n.870-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137896A>T | CA355382113 | EIF2B5 | n.530-2A>T n.490-2A>T n.1128-2A>T n.1255-2A>T n.504-2A>T c.239-2A>T c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.529A>T (p.Arg177Trp) c.275-2A>T c.257-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.241-2A>T n.556-2A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.374-2A>T c.245+1221A>T n.508-2A>T n.471-2A>T n.945A>T n.462-2A>T n.1458-2A>T c.-395-2A>T (n.-395-2A>T) n.870-2A>T | |
| 3 | g.184137897G>A | CA355382115 | EIF2B5 | n.530-1G>A n.490-1G>A n.1128-1G>A n.1255-1G>A n.504-1G>A c.239-1G>A c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.275-1G>A c.257-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.241-1G>A n.556-1G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.374-1G>A c.245+1222G>A n.508-1G>A n.471-1G>A n.946G>A n.462-1G>A n.1458-1G>A c.-395-1G>A (n.-395-1G>A) n.870-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137897G>C | CA355382116 | EIF2B5 | n.530-1G>C n.490-1G>C n.1128-1G>C n.1255-1G>C n.504-1G>C c.239-1G>C c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.275-1G>C c.257-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.241-1G>C n.556-1G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.374-1G>C c.245+1222G>C n.508-1G>C n.471-1G>C n.946G>C n.462-1G>C n.1458-1G>C c.-395-1G>C (n.-395-1G>C) n.870-1G>C | |
| 3 | g.184137897G>T | CA355382117 | EIF2B5 | n.530-1G>T n.490-1G>T n.1128-1G>T n.1255-1G>T n.504-1G>T c.239-1G>T c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.530G>T (p.Arg177Met) c.275-1G>T c.257-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.241-1G>T n.556-1G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.374-1G>T c.245+1222G>T n.508-1G>T n.471-1G>T n.946G>T n.462-1G>T n.1458-1G>T c.-395-1G>T (n.-395-1G>T) n.870-1G>T | |
| 3 | g.184137898G>A | CA437323463 | EIF2B5 | n.530G>A n.490G>A n.1128G>A n.1255G>A n.504G>A c.239G>A c.507G>A (p.Arg169=) c.531G>A (p.Arg177=) c.275G>A c.257G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.501G>A (p.Arg167=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.241G>A n.556G>A c.652G>A (n.652G>A) c.374G>A c.245+1223G>A n.508G>A n.471G>A n.947G>A n.462G>A n.1458G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.870G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137898G>C | CA355382118 | EIF2B5 | n.530G>C n.490G>C n.1128G>C n.1255G>C n.504G>C c.239G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) c.531G>C (p.Arg177Ser) c.275G>C c.257G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) c.241G>C n.556G>C c.652G>C (n.652G>C) c.374G>C c.245+1223G>C n.508G>C n.471G>C n.947G>C n.462G>C n.1458G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.870G>C | |
| 3 | g.184137898G= | CA1425882833 | EIF2B5 | n.530G= n.490G= n.1128G= n.1255G= n.504G= c.239G= c.507G= (p.Arg169=) c.531G= (p.Arg177=) c.275G= c.257G= c.456G= (p.Arg152=) c.501G= (p.Arg167=) c.*333G= (n.*333G=) c.241G= n.556G= c.652G= (n.652G=) c.374G= c.245+1223G= n.508G= n.471G= n.947G= n.462G= n.1458G= c.-395G= (n.-395G=) n.870G= | |
| 3 | g.184137898G>T | CA355382119 | EIF2B5 | n.530G>T n.490G>T n.1128G>T n.1255G>T n.504G>T c.239G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) c.531G>T (p.Arg177Ser) c.275G>T c.257G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) c.241G>T n.556G>T c.652G>T (n.652G>T) c.374G>T c.245+1223G>T n.508G>T n.471G>T n.947G>T n.462G>T n.1458G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.870G>T | dbSNP |
| 3 | g.184137899T>A | CA355382120 | EIF2B5 | n.531T>A n.491T>A n.1129T>A n.1256T>A n.505T>A c.240T>A c.508T>A (p.Leu170Met) c.532T>A (p.Leu178Met) c.276T>A c.258T>A c.457T>A (p.Leu153Met) c.502T>A (p.Leu168Met) c.*334T>A (n.*334T>A) c.242T>A n.557T>A c.653T>A (n.653T>A) c.375T>A c.245+1224T>A n.509T>A n.472T>A n.948T>A n.463T>A n.1459T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.871T>A | |
| 3 | g.184137899T>C | CA437323466 | EIF2B5 | n.531T>C n.491T>C n.1129T>C n.1256T>C n.505T>C c.240T>C c.508T>C (p.Leu170=) c.532T>C (p.Leu178=) c.276T>C c.258T>C c.457T>C (p.Leu153=) c.502T>C (p.Leu168=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.242T>C n.557T>C c.653T>C (n.653T>C) c.375T>C c.245+1224T>C n.509T>C n.472T>C n.948T>C n.463T>C n.1459T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.871T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |