| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137679T>A | CA355381839 | EIF2B5 | n.403T>A n.363T>A n.1001T>A n.1128T>A n.377T>A c.112T>A c.380T>A (p.Leu127His) c.148T>A c.130T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.374T>A (p.Leu125His) c.*206T>A (n.*206T>A) c.114T>A n.429T>A c.525T>A (n.525T>A) c.247T>A c.245+1004T>A n.381T>A n.344T>A n.728T>A n.335T>A n.1331T>A c.-522T>A (n.-522T>A) n.743T>A | |
| 3 | g.184137679T>C | CA16604482 | EIF2B5 | n.403T>C n.363T>C n.1001T>C n.1128T>C n.377T>C c.112T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.148T>C c.130T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) c.114T>C n.429T>C c.525T>C (n.525T>C) c.247T>C c.245+1004T>C n.381T>C n.344T>C n.728T>C n.335T>C n.1331T>C c.-522T>C (n.-522T>C) n.743T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137679T>G | CA355381840 | EIF2B5 | n.403T>G n.363T>G n.1001T>G n.1128T>G n.377T>G c.112T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.148T>G c.130T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*206T>G (n.*206T>G) c.114T>G n.429T>G c.525T>G (n.525T>G) c.247T>G c.245+1004T>G n.381T>G n.344T>G n.728T>G n.335T>G n.1331T>G c.-522T>G (n.-522T>G) n.743T>G | |
| 3 | g.184137679T= | CA1425882516 | EIF2B5 | n.403T= n.363T= n.1001T= n.1128T= n.377T= c.112T= c.380T= (p.Leu127=) c.148T= c.130T= c.329T= (p.Leu110=) c.374T= (p.Leu125=) c.*206T= (n.*206T=) c.114T= n.429T= c.525T= (n.525T=) c.247T= c.245+1004T= n.381T= n.344T= n.728T= n.335T= n.1331T= c.-522T= (n.-522T=) n.743T= | |
| 3 | g.184137680C>A | CA437323353 | EIF2B5 | n.404C>A n.364C>A n.1002C>A n.1129C>A n.378C>A c.113C>A c.381C>A (p.Leu127=) c.149C>A c.131C>A c.330C>A (p.Leu110=) c.375C>A (p.Leu125=) c.*207C>A (n.*207C>A) c.115C>A n.430C>A c.526C>A (n.526C>A) c.248C>A c.245+1005C>A n.382C>A n.345C>A n.729C>A n.336C>A n.1332C>A c.-521C>A (n.-521C>A) n.744C>A | |
| 3 | g.184137680C= | CA1425882517 | EIF2B5 | n.404C= n.364C= n.1002C= n.1129C= n.378C= c.113C= c.381C= (p.Leu127=) c.149C= c.131C= c.330C= (p.Leu110=) c.375C= (p.Leu125=) c.*207C= (n.*207C=) c.115C= n.430C= c.526C= (n.526C=) c.248C= c.245+1005C= n.382C= n.345C= n.729C= n.336C= n.1332C= c.-521C= (n.-521C=) n.744C= | |
| 3 | g.184137680C>G | CA437323354 | EIF2B5 | n.404C>G n.364C>G n.1002C>G n.1129C>G n.378C>G c.113C>G c.381C>G (p.Leu127=) c.149C>G c.131C>G c.330C>G (p.Leu110=) c.375C>G (p.Leu125=) c.*207C>G (n.*207C>G) c.115C>G n.430C>G c.526C>G (n.526C>G) c.248C>G c.245+1005C>G n.382C>G n.345C>G n.729C>G n.336C>G n.1332C>G c.-521C>G (n.-521C>G) n.744C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137680C>T | CA437323356 | EIF2B5 | n.404C>T n.364C>T n.1002C>T n.1129C>T n.378C>T c.113C>T c.381C>T (p.Leu127=) c.149C>T c.131C>T c.330C>T (p.Leu110=) c.375C>T (p.Leu125=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.115C>T n.430C>T c.526C>T (n.526C>T) c.248C>T c.245+1005C>T n.382C>T n.345C>T n.729C>T n.336C>T n.1332C>T c.-521C>T (n.-521C>T) n.744C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184137681T>A | CA355381841 | EIF2B5 | n.405T>A n.365T>A n.1003T>A n.1130T>A n.379T>A c.114T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.150T>A c.132T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.*208T>A (n.*208T>A) c.116T>A n.431T>A c.527T>A (n.527T>A) c.249T>A c.245+1006T>A n.383T>A n.346T>A n.730T>A n.337T>A n.1333T>A c.-520T>A (n.-520T>A) n.745T>A | |
| 3 | g.184137681T>C | CA355381842 | EIF2B5 | n.405T>C n.365T>C n.1003T>C n.1130T>C n.379T>C c.114T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.150T>C c.132T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.376T>C (p.Tyr126His) c.*208T>C (n.*208T>C) c.116T>C n.431T>C c.527T>C (n.527T>C) c.249T>C c.245+1006T>C n.383T>C n.346T>C n.730T>C n.337T>C n.1333T>C c.-520T>C (n.-520T>C) n.745T>C | |
| 3 | g.184137681T>G | CA355381843 | EIF2B5 | n.405T>G n.365T>G n.1003T>G n.1130T>G n.379T>G c.114T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.150T>G c.132T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.*208T>G (n.*208T>G) c.116T>G n.431T>G c.527T>G (n.527T>G) c.249T>G c.245+1006T>G n.383T>G n.346T>G n.730T>G n.337T>G n.1333T>G c.-520T>G (n.-520T>G) n.745T>G | |
| 3 | g.184137682A= | CA1425882519 | EIF2B5 | n.406A= n.366A= n.1004A= n.1131A= n.380A= c.115A= c.383A= (p.Tyr128=) c.151A= c.133A= c.332A= (p.Tyr111=) c.377A= (p.Tyr126=) c.*209A= (n.*209A=) c.117A= n.432A= c.528A= (n.528A=) c.250A= c.245+1007A= n.384A= n.347A= n.731A= n.338A= n.1334A= c.-519A= (n.-519A=) n.746A= | |
| 3 | g.184137682A>C | CA355381845 | EIF2B5 | n.406A>C n.366A>C n.1004A>C n.1131A>C n.380A>C c.115A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.151A>C c.133A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.*209A>C (n.*209A>C) c.117A>C n.432A>C c.528A>C (n.528A>C) c.250A>C c.245+1007A>C n.384A>C n.347A>C n.731A>C n.338A>C n.1334A>C c.-519A>C (n.-519A>C) n.746A>C | |
| 3 | g.184137682A>G | CA88840405 | EIF2B5 | n.406A>G n.366A>G n.1004A>G n.1131A>G n.380A>G c.115A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.151A>G c.133A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.*209A>G (n.*209A>G) c.117A>G n.432A>G c.528A>G (n.528A>G) c.250A>G c.245+1007A>G n.384A>G n.347A>G n.731A>G n.338A>G n.1334A>G c.-519A>G (n.-519A>G) n.746A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137682A>T | CA355381844 | EIF2B5 | n.406A>T n.366A>T n.1004A>T n.1131A>T n.380A>T c.115A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.151A>T c.133A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.117A>T n.432A>T c.528A>T (n.528A>T) c.250A>T c.245+1007A>T n.384A>T n.347A>T n.731A>T n.338A>T n.1334A>T c.-519A>T (n.-519A>T) n.746A>T | |
| 3 | g.184137683T>A | CA355381846 | EIF2B5 | n.407T>A n.367T>A n.1005T>A n.1132T>A n.381T>A c.116T>A c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.152T>A c.134T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) c.118T>A n.433T>A c.529T>A (n.529T>A) c.251T>A c.245+1008T>A n.385T>A n.348T>A n.732T>A n.339T>A n.1335T>A c.-518T>A (n.-518T>A) n.747T>A | |
| 3 | g.184137683T>C | CA437323357 | EIF2B5 | n.407T>C n.367T>C n.1005T>C n.1132T>C n.381T>C c.116T>C c.384T>C (p.Tyr128=) c.152T>C c.134T>C c.333T>C (p.Tyr111=) c.378T>C (p.Tyr126=) c.*210T>C (n.*210T>C) c.118T>C n.433T>C c.529T>C (n.529T>C) c.251T>C c.245+1008T>C n.385T>C n.348T>C n.732T>C n.339T>C n.1335T>C c.-518T>C (n.-518T>C) n.747T>C | |
| 3 | g.184137683T>G | CA355381847 | EIF2B5 | n.407T>G n.367T>G n.1005T>G n.1132T>G n.381T>G c.116T>G c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.152T>G c.134T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.*210T>G (n.*210T>G) c.118T>G n.433T>G c.529T>G (n.529T>G) c.251T>G c.245+1008T>G n.385T>G n.348T>G n.732T>G n.339T>G n.1335T>G c.-518T>G (n.-518T>G) n.747T>G | |
| 3 | g.184137684C>A | CA437323358 | EIF2B5 | n.408C>A n.368C>A n.1006C>A n.1133C>A n.382C>A c.117C>A c.385C>A (p.Arg129=) c.153C>A c.135C>A c.334C>A (p.Arg112=) c.379C>A (p.Arg127=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.119C>A n.434C>A c.530C>A (n.530C>A) c.252C>A c.245+1009C>A n.386C>A n.349C>A n.733C>A n.340C>A n.1336C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.748C>A | |
| 3 | g.184137684C= | CA1425882522 | EIF2B5 | n.408C= n.368C= n.1006C= n.1133C= n.382C= c.117C= c.385C= (p.Arg129=) c.153C= c.135C= c.334C= (p.Arg112=) c.379C= (p.Arg127=) c.*211C= (n.*211C=) c.119C= n.434C= c.530C= (n.530C=) c.252C= c.245+1009C= n.386C= n.349C= n.733C= n.340C= n.1336C= c.-517C= (n.-517C=) n.748C= | |
| 3 | g.184137684C>G | CA355381848 | EIF2B5 | n.408C>G n.368C>G n.1006C>G n.1133C>G n.382C>G c.117C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) c.153C>G c.135C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) c.119C>G n.434C>G c.530C>G (n.530C>G) c.252C>G c.245+1009C>G n.386C>G n.349C>G n.733C>G n.340C>G n.1336C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.748C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184137684C>T | CA355381849 | EIF2B5 | n.408C>T n.368C>T n.1006C>T n.1133C>T n.382C>T c.117C>T c.385C>T (p.Arg129Ter) c.153C>T c.135C>T c.334C>T (p.Arg112Ter) c.379C>T (p.Arg127Ter) c.*211C>T (n.*211C>T) c.119C>T n.434C>T c.530C>T (n.530C>T) c.252C>T c.245+1009C>T n.386C>T n.349C>T n.733C>T n.340C>T n.1336C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137685G>A | CA2726384 | EIF2B5 | n.409G>A n.369G>A n.1007G>A n.1134G>A n.383G>A c.118G>A c.386G>A (p.Arg129Gln) c.154G>A c.136G>A c.335G>A (p.Arg112Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) c.*212G>A (n.*212G>A) c.120G>A n.435G>A c.531G>A (n.531G>A) c.253G>A c.245+1010G>A n.387G>A n.350G>A n.734G>A n.341G>A n.1337G>A c.-516G>A (n.-516G>A) n.749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137685G>C | CA355381850 | EIF2B5 | n.409G>C n.369G>C n.1007G>C n.1134G>C n.383G>C c.118G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) c.154G>C c.136G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*212G>C (n.*212G>C) c.120G>C n.435G>C c.531G>C (n.531G>C) c.253G>C c.245+1010G>C n.387G>C n.350G>C n.734G>C n.341G>C n.1337G>C c.-516G>C (n.-516G>C) n.749G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137685G= | CA1425882524 | EIF2B5 | n.409G= n.369G= n.1007G= n.1134G= n.383G= c.118G= c.386G= (p.Arg129=) c.154G= c.136G= c.335G= (p.Arg112=) c.380G= (p.Arg127=) c.*212G= (n.*212G=) c.120G= n.435G= c.531G= (n.531G=) c.253G= c.245+1010G= n.387G= n.350G= n.734G= n.341G= n.1337G= c.-516G= (n.-516G=) n.749G= | |
| 3 | g.184137685G>T | CA355381851 | EIF2B5 | n.409G>T n.369G>T n.1007G>T n.1134G>T n.383G>T c.118G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) c.154G>T c.136G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*212G>T (n.*212G>T) c.120G>T n.435G>T c.531G>T (n.531G>T) c.253G>T c.245+1010G>T n.387G>T n.350G>T n.734G>T n.341G>T n.1337G>T c.-516G>T (n.-516G>T) n.749G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137686A= | CA1425882528 | EIF2B5 | n.410A= n.370A= n.1008A= n.1135A= n.384A= c.119A= c.387A= (p.Arg129=) c.155A= c.137A= c.336A= (p.Arg112=) c.381A= (p.Arg127=) c.*213A= (n.*213A=) c.121A= n.436A= c.532A= (n.532A=) c.254A= c.245+1011A= n.388A= n.351A= n.735A= n.342A= n.1338A= c.-515A= (n.-515A=) n.750A= | |
| 3 | g.184137686A>C | CA437323362 | EIF2B5 | n.410A>C n.370A>C n.1008A>C n.1135A>C n.384A>C c.119A>C c.387A>C (p.Arg129=) c.155A>C c.137A>C c.336A>C (p.Arg112=) c.381A>C (p.Arg127=) c.*213A>C (n.*213A>C) c.121A>C n.436A>C c.532A>C (n.532A>C) c.254A>C c.245+1011A>C n.388A>C n.351A>C n.735A>C n.342A>C n.1338A>C c.-515A>C (n.-515A>C) n.750A>C | |
| 3 | g.184137686A>G | CA88840408 | EIF2B5 | n.410A>G n.370A>G n.1008A>G n.1135A>G n.384A>G c.119A>G c.387A>G (p.Arg129=) c.155A>G c.137A>G c.336A>G (p.Arg112=) c.381A>G (p.Arg127=) c.*213A>G (n.*213A>G) c.121A>G n.436A>G c.532A>G (n.532A>G) c.254A>G c.245+1011A>G n.388A>G n.351A>G n.735A>G n.342A>G n.1338A>G c.-515A>G (n.-515A>G) n.750A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137686A>T | CA437323363 | EIF2B5 | n.410A>T n.370A>T n.1008A>T n.1135A>T n.384A>T c.119A>T c.387A>T (p.Arg129=) c.155A>T c.137A>T c.336A>T (p.Arg112=) c.381A>T (p.Arg127=) c.*213A>T (n.*213A>T) c.121A>T n.436A>T c.532A>T (n.532A>T) c.254A>T c.245+1011A>T n.388A>T n.351A>T n.735A>T n.342A>T n.1338A>T c.-515A>T (n.-515A>T) n.750A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137687T>A | CA355381852 | EIF2B5 | n.411T>A n.371T>A n.1009T>A n.1136T>A n.385T>A c.120T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.156T>A c.138T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*214T>A (n.*214T>A) c.122T>A n.437T>A c.533T>A (n.533T>A) c.255T>A c.245+1012T>A n.389T>A n.352T>A n.736T>A n.343T>A n.1339T>A c.-514T>A (n.-514T>A) n.751T>A | |
| 3 | g.184137687T>C | CA355381853 | EIF2B5 | n.411T>C n.371T>C n.1009T>C n.1136T>C n.385T>C c.120T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.156T>C c.138T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) c.122T>C n.437T>C c.533T>C (n.533T>C) c.255T>C c.245+1012T>C n.389T>C n.352T>C n.736T>C n.343T>C n.1339T>C c.-514T>C (n.-514T>C) n.751T>C | |
| 3 | g.184137687T>G | CA355381854 | EIF2B5 | n.411T>G n.371T>G n.1009T>G n.1136T>G n.385T>G c.120T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.156T>G c.138T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*214T>G (n.*214T>G) c.122T>G n.437T>G c.533T>G (n.533T>G) c.255T>G c.245+1012T>G n.389T>G n.352T>G n.736T>G n.343T>G n.1339T>G c.-514T>G (n.-514T>G) n.751T>G | |
| 3 | g.184137688C>A | CA355381855 | EIF2B5 | n.412C>A n.372C>A n.1010C>A n.1137C>A n.386C>A c.121C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) c.157C>A c.139C>A c.338C>A (p.Ser113Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.123C>A n.438C>A c.534C>A (n.534C>A) c.256C>A c.245+1013C>A n.390C>A n.353C>A n.737C>A n.344C>A n.1340C>A c.-513C>A (n.-513C>A) n.752C>A | |
| 3 | g.184137688C>G | CA355381856 | EIF2B5 | n.412C>G n.372C>G n.1010C>G n.1137C>G n.386C>G c.121C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) c.157C>G c.139C>G c.338C>G (p.Ser113Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.*215C>G (n.*215C>G) c.123C>G n.438C>G c.534C>G (n.534C>G) c.256C>G c.245+1013C>G n.390C>G n.353C>G n.737C>G n.344C>G n.1340C>G c.-513C>G (n.-513C>G) n.752C>G | |
| 3 | g.184137688C>T | CA355381857 | EIF2B5 | n.412C>T n.372C>T n.1010C>T n.1137C>T n.386C>T c.121C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) c.157C>T c.139C>T c.338C>T (p.Ser113Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*215C>T (n.*215C>T) c.123C>T n.438C>T c.534C>T (n.534C>T) c.256C>T c.245+1013C>T n.390C>T n.353C>T n.737C>T n.344C>T n.1340C>T c.-513C>T (n.-513C>T) n.752C>T | |
| 3 | g.184137689A= | CA1425882532 | EIF2B5 | n.413A= n.373A= n.1011A= n.1138A= n.387A= c.122A= c.390A= (p.Ser130=) c.158A= c.140A= c.339A= (p.Ser113=) c.384A= (p.Ser128=) c.*216A= (n.*216A=) c.124A= n.439A= c.535A= (n.535A=) c.257A= c.245+1014A= n.391A= n.354A= n.738A= n.345A= n.1341A= c.-512A= (n.-512A=) n.753A= | |
| 3 | g.184137689A>C | CA437323365 | EIF2B5 | n.413A>C n.373A>C n.1011A>C n.1138A>C n.387A>C c.122A>C c.390A>C (p.Ser130=) c.158A>C c.140A>C c.339A>C (p.Ser113=) c.384A>C (p.Ser128=) c.*216A>C (n.*216A>C) c.124A>C n.439A>C c.535A>C (n.535A>C) c.257A>C c.245+1014A>C n.391A>C n.354A>C n.738A>C n.345A>C n.1341A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.753A>C | |
| 3 | g.184137689A>G | CA437323367 | EIF2B5 | n.413A>G n.373A>G n.1011A>G n.1138A>G n.387A>G c.122A>G c.390A>G (p.Ser130=) c.158A>G c.140A>G c.339A>G (p.Ser113=) c.384A>G (p.Ser128=) c.*216A>G (n.*216A>G) c.124A>G n.439A>G c.535A>G (n.535A>G) c.257A>G c.245+1014A>G n.391A>G n.354A>G n.738A>G n.345A>G n.1341A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137689A>T | CA437323368 | EIF2B5 | n.413A>T n.373A>T n.1011A>T n.1138A>T n.387A>T c.122A>T c.390A>T (p.Ser130=) c.158A>T c.140A>T c.339A>T (p.Ser113=) c.384A>T (p.Ser128=) c.*216A>T (n.*216A>T) c.124A>T n.439A>T c.535A>T (n.535A>T) c.257A>T c.245+1014A>T n.391A>T n.354A>T n.738A>T n.345A>T n.1341A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.753A>T | |
| 3 | g.184137690C>A | CA355381858 | EIF2B5 | n.414C>A n.374C>A n.1012C>A n.1139C>A n.388C>A c.123C>A c.391C>A (p.Leu131Met) c.159C>A c.141C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.385C>A (p.Leu129Met) c.*217C>A (n.*217C>A) c.125C>A n.440C>A c.536C>A (n.536C>A) c.258C>A c.245+1015C>A n.392C>A n.355C>A n.739C>A n.346C>A n.1342C>A c.-511C>A (n.-511C>A) n.754C>A | |
| 3 | g.184137690C= | CA1425882535 | EIF2B5 | n.414C= n.374C= n.1012C= n.1139C= n.388C= c.123C= c.391C= (p.Leu131=) c.159C= c.141C= c.340C= (p.Leu114=) c.385C= (p.Leu129=) c.*217C= (n.*217C=) c.125C= n.440C= c.536C= (n.536C=) c.258C= c.245+1015C= n.392C= n.355C= n.739C= n.346C= n.1342C= c.-511C= (n.-511C=) n.754C= | |
| 3 | g.184137690C>G | CA2726385 | EIF2B5 | n.414C>G n.374C>G n.1012C>G n.1139C>G n.388C>G c.123C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.159C>G c.141C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*217C>G (n.*217C>G) c.125C>G n.440C>G c.536C>G (n.536C>G) c.258C>G c.245+1015C>G n.392C>G n.355C>G n.739C>G n.346C>G n.1342C>G c.-511C>G (n.-511C>G) n.754C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137690C>T | CA437323370 | EIF2B5 | n.414C>T n.374C>T n.1012C>T n.1139C>T n.388C>T c.123C>T c.391C>T (p.Leu131=) c.159C>T c.141C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.385C>T (p.Leu129=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.125C>T n.440C>T c.536C>T (n.536C>T) c.258C>T c.245+1015C>T n.392C>T n.355C>T n.739C>T n.346C>T n.1342C>T c.-511C>T (n.-511C>T) n.754C>T | |
| 3 | g.184137691T>A | CA355381859 | EIF2B5 | n.415T>A n.375T>A n.1013T>A n.1140T>A n.389T>A c.124T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) c.160T>A c.142T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*218T>A (n.*218T>A) c.126T>A n.441T>A c.537T>A (n.537T>A) c.259T>A c.245+1016T>A n.393T>A n.356T>A n.740T>A n.347T>A n.1343T>A c.-510T>A (n.-510T>A) n.755T>A | |
| 3 | g.184137691T>C | CA355381860 | EIF2B5 | n.415T>C n.375T>C n.1013T>C n.1140T>C n.389T>C c.124T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.160T>C c.142T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.126T>C n.441T>C c.537T>C (n.537T>C) c.259T>C c.245+1016T>C n.393T>C n.356T>C n.740T>C n.347T>C n.1343T>C c.-510T>C (n.-510T>C) n.755T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137691T>G | CA355381861 | EIF2B5 | n.415T>G n.375T>G n.1013T>G n.1140T>G n.389T>G c.124T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.160T>G c.142T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*218T>G (n.*218T>G) c.126T>G n.441T>G c.537T>G (n.537T>G) c.259T>G c.245+1016T>G n.393T>G n.356T>G n.740T>G n.347T>G n.1343T>G c.-510T>G (n.-510T>G) n.755T>G | |
| 3 | g.184137692G>A | CA437323371 | EIF2B5 | n.416G>A n.376G>A n.1014G>A n.1141G>A n.390G>A c.125G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.161G>A c.143G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.387G>A (p.Leu129=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.127G>A n.442G>A c.538G>A (n.538G>A) c.260G>A c.245+1017G>A n.394G>A n.357G>A n.741G>A n.348G>A n.1344G>A c.-509G>A (n.-509G>A) n.756G>A | |
| 3 | g.184137692G>C | CA437323372 | EIF2B5 | n.416G>C n.376G>C n.1014G>C n.1141G>C n.390G>C c.125G>C c.393G>C (p.Leu131=) c.161G>C c.143G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.387G>C (p.Leu129=) c.*219G>C (n.*219G>C) c.127G>C n.442G>C c.538G>C (n.538G>C) c.260G>C c.245+1017G>C n.394G>C n.357G>C n.741G>C n.348G>C n.1344G>C c.-509G>C (n.-509G>C) n.756G>C | |
| 3 | g.184137692G>T | CA437323373 | EIF2B5 | n.416G>T n.376G>T n.1014G>T n.1141G>T n.390G>T c.125G>T c.393G>T (p.Leu131=) c.161G>T c.143G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.387G>T (p.Leu129=) c.*219G>T (n.*219G>T) c.127G>T n.442G>T c.538G>T (n.538G>T) c.260G>T c.245+1017G>T n.394G>T n.357G>T n.741G>T n.348G>T n.1344G>T c.-509G>T (n.-509G>T) n.756G>T |