| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137636C>A | CA355381755 | EIF2B5 | n.360C>A n.320C>A n.958C>A n.1085C>A n.334C>A c.69C>A c.337C>A (p.Arg113Ser) c.105C>A c.87C>A c.286C>A (p.Arg96Ser) c.331C>A (p.Arg111Ser) c.*163C>A (n.*163C>A) c.71C>A n.386C>A c.482C>A (n.482C>A) c.204C>A c.245+961C>A n.338C>A n.301C>A n.685C>A n.292C>A n.1288C>A c.-565C>A (n.-565C>A) n.700C>A | |
| 3 | g.184137636C= | CA1425882423 | EIF2B5 | n.360C= n.320C= n.958C= n.1085C= n.334C= c.69C= c.337C= (p.Arg113=) c.105C= c.87C= c.286C= (p.Arg96=) c.331C= (p.Arg111=) c.*163C= (n.*163C=) c.71C= n.386C= c.482C= (n.482C=) c.204C= c.245+961C= n.338C= n.301C= n.685C= n.292C= n.1288C= c.-565C= (n.-565C=) n.700C= | |
| 3 | g.184137636C>G | CA355381756 | EIF2B5 | n.360C>G n.320C>G n.958C>G n.1085C>G n.334C>G c.69C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.105C>G c.87C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.*163C>G (n.*163C>G) c.71C>G n.386C>G c.482C>G (n.482C>G) c.204C>G c.245+961C>G n.338C>G n.301C>G n.685C>G n.292C>G n.1288C>G c.-565C>G (n.-565C>G) n.700C>G | |
| 3 | g.184137636C>T | CA2726376 | EIF2B5 | n.360C>T n.320C>T n.958C>T n.1085C>T n.334C>T c.69C>T c.337C>T (p.Arg113Cys) c.105C>T c.87C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) c.331C>T (p.Arg111Cys) c.*163C>T (n.*163C>T) c.71C>T n.386C>T c.482C>T (n.482C>T) c.204C>T c.245+961C>T n.338C>T n.301C>T n.685C>T n.292C>T n.1288C>T c.-565C>T (n.-565C>T) n.700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184137637G>A | CA117878 | EIF2B5 | n.361G>A n.321G>A n.959G>A n.1086G>A n.335G>A c.70G>A c.338G>A (p.Arg113His) c.106G>A c.88G>A c.287G>A (p.Arg96His) c.332G>A (p.Arg111His) c.*164G>A (n.*164G>A) c.72G>A n.387G>A c.483G>A (n.483G>A) c.205G>A c.245+962G>A n.339G>A n.302G>A n.686G>A n.293G>A n.1289G>A c.-564G>A (n.-564G>A) n.701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137637G>C | CA355381758 | EIF2B5 | n.361G>C n.321G>C n.959G>C n.1086G>C n.335G>C c.70G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.106G>C c.88G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.*164G>C (n.*164G>C) c.72G>C n.387G>C c.483G>C (n.483G>C) c.205G>C c.245+962G>C n.339G>C n.302G>C n.686G>C n.293G>C n.1289G>C c.-564G>C (n.-564G>C) n.701G>C | |
| 3 | g.184137637G= | CA1425882431 | EIF2B5 | n.361G= n.321G= n.959G= n.1086G= n.335G= c.70G= c.338G= (p.Arg113=) c.106G= c.88G= c.287G= (p.Arg96=) c.332G= (p.Arg111=) c.*164G= (n.*164G=) c.72G= n.387G= c.483G= (n.483G=) c.205G= c.245+962G= n.339G= n.302G= n.686G= n.293G= n.1289G= c.-564G= (n.-564G=) n.701G= | |
| 3 | g.184137637G>T | CA355381757 | EIF2B5 | n.361G>T n.321G>T n.959G>T n.1086G>T n.335G>T c.70G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.106G>T c.88G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) c.72G>T n.387G>T c.483G>T (n.483G>T) c.205G>T c.245+962G>T n.339G>T n.302G>T n.686G>T n.293G>T n.1289G>T c.-564G>T (n.-564G>T) n.701G>T | |
| 3 | g.184137638C>A | CA437323270 | EIF2B5 | n.362C>A n.322C>A n.960C>A n.1087C>A n.336C>A c.71C>A c.339C>A (p.Arg113=) c.107C>A c.89C>A c.288C>A (p.Arg96=) c.333C>A (p.Arg111=) c.*165C>A (n.*165C>A) c.73C>A n.388C>A c.484C>A (n.484C>A) c.206C>A c.245+963C>A n.340C>A n.303C>A n.687C>A n.294C>A n.1290C>A c.-563C>A (n.-563C>A) n.702C>A | |
| 3 | g.184137638C>G | CA437323272 | EIF2B5 | n.362C>G n.322C>G n.960C>G n.1087C>G n.336C>G c.71C>G c.339C>G (p.Arg113=) c.107C>G c.89C>G c.288C>G (p.Arg96=) c.333C>G (p.Arg111=) c.*165C>G (n.*165C>G) c.73C>G n.388C>G c.484C>G (n.484C>G) c.206C>G c.245+963C>G n.340C>G n.303C>G n.687C>G n.294C>G n.1290C>G c.-563C>G (n.-563C>G) n.702C>G | |
| 3 | g.184137638C>T | CA437323273 | EIF2B5 | n.362C>T n.322C>T n.960C>T n.1087C>T n.336C>T c.71C>T c.339C>T (p.Arg113=) c.107C>T c.89C>T c.288C>T (p.Arg96=) c.333C>T (p.Arg111=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.73C>T n.388C>T c.484C>T (n.484C>T) c.206C>T c.245+963C>T n.340C>T n.303C>T n.687C>T n.294C>T n.1290C>T c.-563C>T (n.-563C>T) n.702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137639C>A | CA355381759 | EIF2B5 | n.363C>A n.323C>A n.961C>A n.1088C>A n.337C>A c.72C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.108C>A c.90C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*166C>A (n.*166C>A) c.74C>A n.389C>A c.485C>A (n.485C>A) c.207C>A c.245+964C>A n.341C>A n.304C>A n.688C>A n.295C>A n.1291C>A c.-562C>A (n.-562C>A) n.703C>A | |
| 3 | g.184137639C= | CA1425882436 | EIF2B5 | n.363C= n.323C= n.961C= n.1088C= n.337C= c.72C= c.340C= (p.Pro114=) c.108C= c.90C= c.289C= (p.Pro97=) c.334C= (p.Pro112=) c.*166C= (n.*166C=) c.74C= n.389C= c.485C= (n.485C=) c.207C= c.245+964C= n.341C= n.304C= n.688C= n.295C= n.1291C= c.-562C= (n.-562C=) n.703C= | |
| 3 | g.184137639C>G | CA355381761 | EIF2B5 | n.363C>G n.323C>G n.961C>G n.1088C>G n.337C>G c.72C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.108C>G c.90C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.*166C>G (n.*166C>G) c.74C>G n.389C>G c.485C>G (n.485C>G) c.207C>G c.245+964C>G n.341C>G n.304C>G n.688C>G n.295C>G n.1291C>G c.-562C>G (n.-562C>G) n.703C>G | |
| 3 | g.184137639C>T | CA355381760 | EIF2B5 | n.363C>T n.323C>T n.961C>T n.1088C>T n.337C>T c.72C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.108C>T c.90C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*166C>T (n.*166C>T) c.74C>T n.389C>T c.485C>T (n.485C>T) c.207C>T c.245+964C>T n.341C>T n.304C>T n.688C>T n.295C>T n.1291C>T c.-562C>T (n.-562C>T) n.703C>T | dbSNP |
| 3 | g.184137640C>A | CA355381762 | EIF2B5 | n.364C>A n.324C>A n.962C>A n.1089C>A n.338C>A c.73C>A c.341C>A (p.Pro114His) c.109C>A c.91C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.335C>A (p.Pro112His) c.*167C>A (n.*167C>A) c.75C>A n.390C>A c.486C>A (n.486C>A) c.208C>A c.245+965C>A n.342C>A n.305C>A n.689C>A n.296C>A n.1292C>A c.-561C>A (n.-561C>A) n.704C>A | |
| 3 | g.184137640C= | CA1425882442 | EIF2B5 | n.364C= n.324C= n.962C= n.1089C= n.338C= c.73C= c.341C= (p.Pro114=) c.109C= c.91C= c.290C= (p.Pro97=) c.335C= (p.Pro112=) c.*167C= (n.*167C=) c.75C= n.390C= c.486C= (n.486C=) c.208C= c.245+965C= n.342C= n.305C= n.689C= n.296C= n.1292C= c.-561C= (n.-561C=) n.704C= | |
| 3 | g.184137640C>G | CA355381763 | EIF2B5 | n.364C>G n.324C>G n.962C>G n.1089C>G n.338C>G c.73C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.109C>G c.91C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*167C>G (n.*167C>G) c.75C>G n.390C>G c.486C>G (n.486C>G) c.208C>G c.245+965C>G n.342C>G n.305C>G n.689C>G n.296C>G n.1292C>G c.-561C>G (n.-561C>G) n.704C>G | |
| 3 | g.184137640C>T | CA355381764 | EIF2B5 | n.364C>T n.324C>T n.962C>T n.1089C>T n.338C>T c.73C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.109C>T c.91C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*167C>T (n.*167C>T) c.75C>T n.390C>T c.486C>T (n.486C>T) c.208C>T c.245+965C>T n.342C>T n.305C>T n.689C>T n.296C>T n.1292C>T c.-561C>T (n.-561C>T) n.704C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137641T>A | CA437323282 | EIF2B5 | n.365T>A n.325T>A n.963T>A n.1090T>A n.339T>A c.74T>A c.342T>A (p.Pro114=) c.110T>A c.92T>A c.291T>A (p.Pro97=) c.336T>A (p.Pro112=) c.*168T>A (n.*168T>A) c.76T>A n.391T>A c.487T>A (n.487T>A) c.209T>A c.245+966T>A n.343T>A n.306T>A n.690T>A n.297T>A n.1293T>A c.-560T>A (n.-560T>A) n.705T>A | |
| 3 | g.184137641T>C | CA437323283 | EIF2B5 | n.365T>C n.325T>C n.963T>C n.1090T>C n.339T>C c.74T>C c.342T>C (p.Pro114=) c.110T>C c.92T>C c.291T>C (p.Pro97=) c.336T>C (p.Pro112=) c.*168T>C (n.*168T>C) c.76T>C n.391T>C c.487T>C (n.487T>C) c.209T>C c.245+966T>C n.343T>C n.306T>C n.690T>C n.297T>C n.1293T>C c.-560T>C (n.-560T>C) n.705T>C | |
| 3 | g.184137641T>G | CA437323284 | EIF2B5 | n.365T>G n.325T>G n.963T>G n.1090T>G n.339T>G c.74T>G c.342T>G (p.Pro114=) c.110T>G c.92T>G c.291T>G (p.Pro97=) c.336T>G (p.Pro112=) c.*168T>G (n.*168T>G) c.76T>G n.391T>G c.487T>G (n.487T>G) c.209T>G c.245+966T>G n.343T>G n.306T>G n.690T>G n.297T>G n.1293T>G c.-560T>G (n.-560T>G) n.705T>G | |
| 3 | g.184137642A>C | CA355381765 | EIF2B5 | n.366A>C n.326A>C n.964A>C n.1091A>C n.340A>C c.75A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.111A>C c.93A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) c.77A>C n.392A>C c.488A>C (n.488A>C) c.210A>C c.245+967A>C n.344A>C n.307A>C n.691A>C n.298A>C n.1294A>C c.-559A>C (n.-559A>C) n.706A>C | |
| 3 | g.184137642A>G | CA355381766 | EIF2B5 | n.366A>G n.326A>G n.964A>G n.1091A>G n.340A>G c.75A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.111A>G c.93A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*169A>G (n.*169A>G) c.77A>G n.392A>G c.488A>G (n.488A>G) c.210A>G c.245+967A>G n.344A>G n.307A>G n.691A>G n.298A>G n.1294A>G c.-559A>G (n.-559A>G) n.706A>G | |
| 3 | g.184137642A>T | CA355381767 | EIF2B5 | n.366A>T n.326A>T n.964A>T n.1091A>T n.340A>T c.75A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.111A>T c.93A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*169A>T (n.*169A>T) c.77A>T n.392A>T c.488A>T (n.488A>T) c.210A>T c.245+967A>T n.344A>T n.307A>T n.691A>T n.298A>T n.1294A>T c.-559A>T (n.-559A>T) n.706A>T | |
| 3 | g.184137643C>A | CA355381768 | EIF2B5 | n.367C>A n.327C>A n.965C>A n.1092C>A n.341C>A c.76C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) c.112C>A c.94C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) c.78C>A n.393C>A c.489C>A (n.489C>A) c.211C>A c.245+968C>A n.345C>A n.308C>A n.692C>A n.299C>A n.1295C>A c.-558C>A (n.-558C>A) n.707C>A | |
| 3 | g.184137643C= | CA1425882447 | EIF2B5 | n.367C= n.327C= n.965C= n.1092C= n.341C= c.76C= c.344C= (p.Thr115=) c.112C= c.94C= c.293C= (p.Thr98=) c.338C= (p.Thr113=) c.*170C= (n.*170C=) c.78C= n.393C= c.489C= (n.489C=) c.211C= c.245+968C= n.345C= n.308C= n.692C= n.299C= n.1295C= c.-558C= (n.-558C=) n.707C= | |
| 3 | g.184137643C>G | CA355381769 | EIF2B5 | n.367C>G n.327C>G n.965C>G n.1092C>G n.341C>G c.76C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) c.112C>G c.94C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) c.78C>G n.393C>G c.489C>G (n.489C>G) c.211C>G c.245+968C>G n.345C>G n.308C>G n.692C>G n.299C>G n.1295C>G c.-558C>G (n.-558C>G) n.707C>G | |
| 3 | g.184137643C>T | CA2726377 | EIF2B5 | n.367C>T n.327C>T n.965C>T n.1092C>T n.341C>T c.76C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.112C>T c.94C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*170C>T (n.*170C>T) c.78C>T n.393C>T c.489C>T (n.489C>T) c.211C>T c.245+968C>T n.345C>T n.308C>T n.692C>T n.299C>T n.1295C>T c.-558C>T (n.-558C>T) n.707C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137644A>C | CA437323291 | EIF2B5 | n.368A>C n.328A>C n.966A>C n.1093A>C n.342A>C c.77A>C c.345A>C (p.Thr115=) c.113A>C c.95A>C c.294A>C (p.Thr98=) c.339A>C (p.Thr113=) c.*171A>C (n.*171A>C) c.79A>C n.394A>C c.490A>C (n.490A>C) c.212A>C c.245+969A>C n.346A>C n.309A>C n.693A>C n.300A>C n.1296A>C c.-557A>C (n.-557A>C) n.708A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137644A>G | CA437323289 | EIF2B5 | n.368A>G n.328A>G n.966A>G n.1093A>G n.342A>G c.77A>G c.345A>G (p.Thr115=) c.113A>G c.95A>G c.294A>G (p.Thr98=) c.339A>G (p.Thr113=) c.*171A>G (n.*171A>G) c.79A>G n.394A>G c.490A>G (n.490A>G) c.212A>G c.245+969A>G n.346A>G n.309A>G n.693A>G n.300A>G n.1296A>G c.-557A>G (n.-557A>G) n.708A>G | |
| 3 | g.184137644A>T | CA437323287 | EIF2B5 | n.368A>T n.328A>T n.966A>T n.1093A>T n.342A>T c.77A>T c.345A>T (p.Thr115=) c.113A>T c.95A>T c.294A>T (p.Thr98=) c.339A>T (p.Thr113=) c.*171A>T (n.*171A>T) c.79A>T n.394A>T c.490A>T (n.490A>T) c.212A>T c.245+969A>T n.346A>T n.309A>T n.693A>T n.300A>T n.1296A>T c.-557A>T (n.-557A>T) n.708A>T | |
| 3 | g.184137645T>A | CA355381770 | EIF2B5 | n.369T>A n.329T>A n.967T>A n.1094T>A n.343T>A c.78T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.114T>A c.96T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.*172T>A (n.*172T>A) c.80T>A n.395T>A c.491T>A (n.491T>A) c.213T>A c.245+970T>A n.347T>A n.310T>A n.694T>A n.301T>A n.1297T>A c.-556T>A (n.-556T>A) n.709T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137645T>C | CA355381771 | EIF2B5 | n.369T>C n.329T>C n.967T>C n.1094T>C n.343T>C c.78T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.114T>C c.96T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) c.80T>C n.395T>C c.491T>C (n.491T>C) c.213T>C c.245+970T>C n.347T>C n.310T>C n.694T>C n.301T>C n.1297T>C c.-556T>C (n.-556T>C) n.709T>C | |
| 3 | g.184137645T>G | CA355381772 | EIF2B5 | n.369T>G n.329T>G n.967T>G n.1094T>G n.343T>G c.78T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.114T>G c.96T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.*172T>G (n.*172T>G) c.80T>G n.395T>G c.491T>G (n.491T>G) c.213T>G c.245+970T>G n.347T>G n.310T>G n.694T>G n.301T>G n.1297T>G c.-556T>G (n.-556T>G) n.709T>G | |
| 3 | g.184137649_184137650del | CA2580616017 | EIF2B5 | n.373_374del n.333_334del n.971_972del n.1098_1099del n.347_348del c.82_83del c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer20) c.118_119del c.100_101del c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer20) c.344_345del (p.Leu115GlnfsTer20) c.*176_*177del (n.*176_*177del) c.84_85del n.399_400del c.495_496del (n.495_496del) c.217_218del c.245+974_245+975del n.351_352del n.314_315del n.698_699del n.305_306del n.1301_1302del c.-552_-551del (n.-552_-551del) n.713_714del | ClinVar |
| 3 | g.184137646C>A | CA355381775 | EIF2B5 | n.370C>A n.330C>A n.968C>A n.1095C>A n.344C>A c.79C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.115C>A c.97C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.*173C>A (n.*173C>A) c.81C>A n.396C>A c.492C>A (n.492C>A) c.214C>A c.245+971C>A n.348C>A n.311C>A n.695C>A n.302C>A n.1298C>A c.-555C>A (n.-555C>A) n.710C>A | |
| 3 | g.184137646C>G | CA355381773 | EIF2B5 | n.370C>G n.330C>G n.968C>G n.1095C>G n.344C>G c.79C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.115C>G c.97C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.*173C>G (n.*173C>G) c.81C>G n.396C>G c.492C>G (n.492C>G) c.214C>G c.245+971C>G n.348C>G n.311C>G n.695C>G n.302C>G n.1298C>G c.-555C>G (n.-555C>G) n.710C>G | |
| 3 | g.184137646C>T | CA355381774 | EIF2B5 | n.370C>T n.330C>T n.968C>T n.1095C>T n.344C>T c.79C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.115C>T c.97C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.*173C>T (n.*173C>T) c.81C>T n.396C>T c.492C>T (n.492C>T) c.214C>T c.245+971C>T n.348C>T n.311C>T n.695C>T n.302C>T n.1298C>T c.-555C>T (n.-555C>T) n.710C>T | |
| 3 | g.184137647T>A | CA437323297 | EIF2B5 | n.371T>A n.331T>A n.969T>A n.1096T>A n.345T>A c.80T>A c.348T>A (p.Ser116=) c.116T>A c.98T>A c.297T>A (p.Ser99=) c.342T>A (p.Ser114=) c.*174T>A (n.*174T>A) c.82T>A n.397T>A c.493T>A (n.493T>A) c.215T>A c.245+972T>A n.349T>A n.312T>A n.696T>A n.303T>A n.1299T>A c.-554T>A (n.-554T>A) n.711T>A | |
| 3 | g.184137647T>C | CA437323296 | EIF2B5 | n.371T>C n.331T>C n.969T>C n.1096T>C n.345T>C c.80T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.116T>C c.98T>C c.297T>C (p.Ser99=) c.342T>C (p.Ser114=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.82T>C n.397T>C c.493T>C (n.493T>C) c.215T>C c.245+972T>C n.349T>C n.312T>C n.696T>C n.303T>C n.1299T>C c.-554T>C (n.-554T>C) n.711T>C | |
| 3 | g.184137647T>G | CA437323295 | EIF2B5 | n.371T>G n.331T>G n.969T>G n.1096T>G n.345T>G c.80T>G c.348T>G (p.Ser116=) c.116T>G c.98T>G c.297T>G (p.Ser99=) c.342T>G (p.Ser114=) c.*174T>G (n.*174T>G) c.82T>G n.397T>G c.493T>G (n.493T>G) c.215T>G c.245+972T>G n.349T>G n.312T>G n.696T>G n.303T>G n.1299T>G c.-554T>G (n.-554T>G) n.711T>G | |
| 3 | g.184137648C>A | CA355381776 | EIF2B5 | n.372C>A n.332C>A n.970C>A n.1097C>A n.346C>A c.81C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.117C>A c.99C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*175C>A (n.*175C>A) c.83C>A n.398C>A c.494C>A (n.494C>A) c.216C>A c.245+973C>A n.350C>A n.313C>A n.697C>A n.304C>A n.1300C>A c.-553C>A (n.-553C>A) n.712C>A | |
| 3 | g.184137648C= | CA1425882451 | EIF2B5 | n.372C= n.332C= n.970C= n.1097C= n.346C= c.81C= c.349C= (p.Leu117=) c.117C= c.99C= c.298C= (p.Leu100=) c.343C= (p.Leu115=) c.*175C= (n.*175C=) c.83C= n.398C= c.494C= (n.494C=) c.216C= c.245+973C= n.350C= n.313C= n.697C= n.304C= n.1300C= c.-553C= (n.-553C=) n.712C= | |
| 3 | g.184137648C>G | CA355381777 | EIF2B5 | n.372C>G n.332C>G n.970C>G n.1097C>G n.346C>G c.81C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.117C>G c.99C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*175C>G (n.*175C>G) c.83C>G n.398C>G c.494C>G (n.494C>G) c.216C>G c.245+973C>G n.350C>G n.313C>G n.697C>G n.304C>G n.1300C>G c.-553C>G (n.-553C>G) n.712C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137648C>T | CA355381778 | EIF2B5 | n.372C>T n.332C>T n.970C>T n.1097C>T n.346C>T c.81C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.117C>T c.99C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*175C>T (n.*175C>T) c.83C>T n.398C>T c.494C>T (n.494C>T) c.216C>T c.245+973C>T n.350C>T n.313C>T n.697C>T n.304C>T n.1300C>T c.-553C>T (n.-553C>T) n.712C>T | |
| 3 | g.184137649T>A | CA355381779 | EIF2B5 | n.373T>A n.333T>A n.971T>A n.1098T>A n.347T>A c.82T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.118T>A c.100T>A c.299T>A (p.Leu100His) c.344T>A (p.Leu115His) c.*176T>A (n.*176T>A) c.84T>A n.399T>A c.495T>A (n.495T>A) c.217T>A c.245+974T>A n.351T>A n.314T>A n.698T>A n.305T>A n.1301T>A c.-552T>A (n.-552T>A) n.713T>A | |
| 3 | g.184137649T>C | CA355381780 | EIF2B5 | n.373T>C n.333T>C n.971T>C n.1098T>C n.347T>C c.82T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.118T>C c.100T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*176T>C (n.*176T>C) c.84T>C n.399T>C c.495T>C (n.495T>C) c.217T>C c.245+974T>C n.351T>C n.314T>C n.698T>C n.305T>C n.1301T>C c.-552T>C (n.-552T>C) n.713T>C | |
| 3 | g.184137649T>G | CA355381781 | EIF2B5 | n.373T>G n.333T>G n.971T>G n.1098T>G n.347T>G c.82T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.118T>G c.100T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*176T>G (n.*176T>G) c.84T>G n.399T>G c.495T>G (n.495T>G) c.217T>G c.245+974T>G n.351T>G n.314T>G n.698T>G n.305T>G n.1301T>G c.-552T>G (n.-552T>G) n.713T>G | |
| 3 | g.184137650C>A | CA437323302 | EIF2B5 | n.374C>A n.334C>A n.972C>A n.1099C>A n.348C>A c.83C>A c.351C>A (p.Leu117=) c.119C>A c.101C>A c.300C>A (p.Leu100=) c.345C>A (p.Leu115=) c.*177C>A (n.*177C>A) c.85C>A n.400C>A c.496C>A (n.496C>A) c.218C>A c.245+975C>A n.352C>A n.315C>A n.699C>A n.306C>A n.1302C>A c.-551C>A (n.-551C>A) n.714C>A |