| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.184137579A>G | CA2577974770 | EIF2B5 | n.344-41A>G n.304-41A>G n.901A>G n.1028A>G n.318-41A>G c.53-41A>G c.321-41A>G (n.321-41A>G) c.89-41A>G c.71-41A>G c.270-41A>G (n.270-41A>G) c.315-41A>G (n.315-41A>G) c.*147-41A>G (n.*147-41A>G) c.55-41A>G n.370-41A>G c.466-41A>G (n.466-41A>G) c.188-41A>G c.245+904A>G n.322-41A>G n.244A>G n.669-41A>G n.276-41A>G n.1272-41A>G c.-581-41A>G (n.-581-41A>G) n.684-41A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137579A>T | CA2726369 | EIF2B5 | n.344-41A>T n.304-41A>T n.901A>T n.1028A>T n.318-41A>T c.53-41A>T c.321-41A>T (n.321-41A>T) c.89-41A>T c.71-41A>T c.270-41A>T (n.270-41A>T) c.315-41A>T (n.315-41A>T) c.*147-41A>T (n.*147-41A>T) c.55-41A>T n.370-41A>T c.466-41A>T (n.466-41A>T) c.188-41A>T c.245+904A>T n.322-41A>T n.244A>T n.669-41A>T n.276-41A>T n.1272-41A>T c.-581-41A>T (n.-581-41A>T) n.684-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137580T>C | CA2668796217 | EIF2B5 | n.344-40T>C n.304-40T>C n.902T>C n.1029T>C n.318-40T>C c.53-40T>C c.321-40T>C (n.321-40T>C) c.89-40T>C c.71-40T>C c.270-40T>C (n.270-40T>C) c.315-40T>C (n.315-40T>C) c.*147-40T>C (n.*147-40T>C) c.55-40T>C n.370-40T>C c.466-40T>C (n.466-40T>C) c.188-40T>C c.245+905T>C n.322-40T>C n.245T>C n.669-40T>C n.276-40T>C n.1272-40T>C c.-581-40T>C (n.-581-40T>C) n.684-40T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137581G= | CA1425882348 | EIF2B5 | n.344-39G= n.304-39G= n.903G= n.1030G= n.318-39G= c.53-39G= c.321-39G= (n.321-39G=) c.89-39G= c.71-39G= c.270-39G= (n.270-39G=) c.315-39G= (n.315-39G=) c.*147-39G= (n.*147-39G=) c.55-39G= n.370-39G= c.466-39G= (n.466-39G=) c.188-39G= c.245+906G= n.322-39G= n.246G= n.669-39G= n.276-39G= n.1272-39G= c.-581-39G= (n.-581-39G=) n.684-39G= | |
| 3 | g.184137581G>T | CA1425882350 | EIF2B5 | n.344-39G>T n.304-39G>T n.903G>T n.1030G>T n.318-39G>T c.53-39G>T c.321-39G>T (n.321-39G>T) c.89-39G>T c.71-39G>T c.270-39G>T (n.270-39G>T) c.315-39G>T (n.315-39G>T) c.*147-39G>T (n.*147-39G>T) c.55-39G>T n.370-39G>T c.466-39G>T (n.466-39G>T) c.188-39G>T c.245+906G>T n.322-39G>T n.246G>T n.669-39G>T n.276-39G>T n.1272-39G>T c.-581-39G>T (n.-581-39G>T) n.684-39G>T | dbSNP |
| 3 | g.184137581_184137582insAACTATAATGAATGCTTT | CA2555114954 | EIF2B5 | n.344-39_344-38insAACTATAATGAATGCTTT n.304-39_304-38insAACTATAATGAATGCTTT n.903_904insAACTATAATGAATGCTTT n.1030_1031insAACTATAATGAATGCTTT n.318-39_318-38insAACTATAATGAATGCTTT c.53-39_53-38insAACTATAATGAATGCTTT c.321-39_321-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.321-39_321-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.89-39_89-38insAACTATAATGAATGCTTT c.71-39_71-38insAACTATAATGAATGCTTT c.270-39_270-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.270-39_270-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.315-39_315-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.315-39_315-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.*147-39_*147-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.*147-39_*147-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.55-39_55-38insAACTATAATGAATGCTTT n.370-39_370-38insAACTATAATGAATGCTTT c.466-39_466-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.466-39_466-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.188-39_188-38insAACTATAATGAATGCTTT c.245+906_245+907insAACTATAATGAATGCTTT n.322-39_322-38insAACTATAATGAATGCTTT n.246_247insAACTATAATGAATGCTTT n.669-39_669-38insAACTATAATGAATGCTTT n.276-39_276-38insAACTATAATGAATGCTTT n.1272-39_1272-38insAACTATAATGAATGCTTT c.-581-39_-581-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.-581-39_-581-38insAACTATAATGAATGCTTT) n.684-39_684-38insAACTATAATGAATGCTTT | |
| 3 | g.184137582C>A | CA2668796218 | EIF2B5 | n.344-38C>A n.304-38C>A n.904C>A n.1031C>A n.318-38C>A c.53-38C>A c.321-38C>A (n.321-38C>A) c.89-38C>A c.71-38C>A c.270-38C>A (n.270-38C>A) c.315-38C>A (n.315-38C>A) c.*147-38C>A (n.*147-38C>A) c.55-38C>A n.370-38C>A c.466-38C>A (n.466-38C>A) c.188-38C>A c.245+907C>A n.322-38C>A n.247C>A n.669-38C>A n.276-38C>A n.1272-38C>A c.-581-38C>A (n.-581-38C>A) n.684-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137582C= | CA1425882352 | EIF2B5 | n.344-38C= n.304-38C= n.904C= n.1031C= n.318-38C= c.53-38C= c.321-38C= (n.321-38C=) c.89-38C= c.71-38C= c.270-38C= (n.270-38C=) c.315-38C= (n.315-38C=) c.*147-38C= (n.*147-38C=) c.55-38C= n.370-38C= c.466-38C= (n.466-38C=) c.188-38C= c.245+907C= n.322-38C= n.247C= n.669-38C= n.276-38C= n.1272-38C= c.-581-38C= (n.-581-38C=) n.684-38C= | |
| 3 | g.184137582C>T | CA2726370 | EIF2B5 | n.344-38C>T n.304-38C>T n.904C>T n.1031C>T n.318-38C>T c.53-38C>T c.321-38C>T (n.321-38C>T) c.89-38C>T c.71-38C>T c.270-38C>T (n.270-38C>T) c.315-38C>T (n.315-38C>T) c.*147-38C>T (n.*147-38C>T) c.55-38C>T n.370-38C>T c.466-38C>T (n.466-38C>T) c.188-38C>T c.245+907C>T n.322-38C>T n.247C>T n.669-38C>T n.276-38C>T n.1272-38C>T c.-581-38C>T (n.-581-38C>T) n.684-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137583T>C | CA2726371 | EIF2B5 | n.344-37T>C n.304-37T>C n.905T>C n.1032T>C n.318-37T>C c.53-37T>C c.321-37T>C (n.321-37T>C) c.89-37T>C c.71-37T>C c.270-37T>C (n.270-37T>C) c.315-37T>C (n.315-37T>C) c.*147-37T>C (n.*147-37T>C) c.55-37T>C n.370-37T>C c.466-37T>C (n.466-37T>C) c.188-37T>C c.245+908T>C n.322-37T>C n.248T>C n.669-37T>C n.276-37T>C n.1272-37T>C c.-581-37T>C (n.-581-37T>C) n.684-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137583T= | CA1425882354 | EIF2B5 | n.344-37T= n.304-37T= n.905T= n.1032T= n.318-37T= c.53-37T= c.321-37T= (n.321-37T=) c.89-37T= c.71-37T= c.270-37T= (n.270-37T=) c.315-37T= (n.315-37T=) c.*147-37T= (n.*147-37T=) c.55-37T= n.370-37T= c.466-37T= (n.466-37T=) c.188-37T= c.245+908T= n.322-37T= n.248T= n.669-37T= n.276-37T= n.1272-37T= c.-581-37T= (n.-581-37T=) n.684-37T= | |
| 3 | g.184137584T>A | CA2668796219 | EIF2B5 | n.344-36T>A n.304-36T>A n.906T>A n.1033T>A n.318-36T>A c.53-36T>A c.321-36T>A (n.321-36T>A) c.89-36T>A c.71-36T>A c.270-36T>A (n.270-36T>A) c.315-36T>A (n.315-36T>A) c.*147-36T>A (n.*147-36T>A) c.55-36T>A n.370-36T>A c.466-36T>A (n.466-36T>A) c.188-36T>A c.245+909T>A n.322-36T>A n.249T>A n.669-36T>A n.276-36T>A n.1272-36T>A c.-581-36T>A (n.-581-36T>A) n.684-36T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137585G>A | CA903705423 | EIF2B5 | n.344-35G>A n.304-35G>A n.907G>A n.1034G>A n.318-35G>A c.53-35G>A c.321-35G>A (n.321-35G>A) c.89-35G>A c.71-35G>A c.270-35G>A (n.270-35G>A) c.315-35G>A (n.315-35G>A) c.*147-35G>A (n.*147-35G>A) c.55-35G>A n.370-35G>A c.466-35G>A (n.466-35G>A) c.188-35G>A c.245+910G>A n.322-35G>A n.250G>A n.669-35G>A n.276-35G>A n.1272-35G>A c.-581-35G>A (n.-581-35G>A) n.684-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137587T>C | CA903705424 | EIF2B5 | n.344-33T>C n.304-33T>C n.909T>C n.1036T>C n.318-33T>C c.53-33T>C c.321-33T>C (n.321-33T>C) c.89-33T>C c.71-33T>C c.270-33T>C (n.270-33T>C) c.315-33T>C (n.315-33T>C) c.*147-33T>C (n.*147-33T>C) c.55-33T>C n.370-33T>C c.466-33T>C (n.466-33T>C) c.188-33T>C c.245+912T>C n.322-33T>C n.252T>C n.669-33T>C n.276-33T>C n.1272-33T>C c.-581-33T>C (n.-581-33T>C) n.684-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137587T= | CA1425882359 | EIF2B5 | n.344-33T= n.304-33T= n.909T= n.1036T= n.318-33T= c.53-33T= c.321-33T= (n.321-33T=) c.89-33T= c.71-33T= c.270-33T= (n.270-33T=) c.315-33T= (n.315-33T=) c.*147-33T= (n.*147-33T=) c.55-33T= n.370-33T= c.466-33T= (n.466-33T=) c.188-33T= c.245+912T= n.322-33T= n.252T= n.669-33T= n.276-33T= n.1272-33T= c.-581-33T= (n.-581-33T=) n.684-33T= | |
| 3 | g.184137588A>G | CA2668796220 | EIF2B5 | n.344-32A>G n.304-32A>G n.910A>G n.1037A>G n.318-32A>G c.53-32A>G c.321-32A>G (n.321-32A>G) c.89-32A>G c.71-32A>G c.270-32A>G (n.270-32A>G) c.315-32A>G (n.315-32A>G) c.*147-32A>G (n.*147-32A>G) c.55-32A>G n.370-32A>G c.466-32A>G (n.466-32A>G) c.188-32A>G c.245+913A>G n.322-32A>G n.253A>G n.669-32A>G n.276-32A>G n.1272-32A>G c.-581-32A>G (n.-581-32A>G) n.684-32A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137589C>T | CA2704965365 | EIF2B5 | n.344-31C>T n.304-31C>T n.911C>T n.1038C>T n.318-31C>T c.53-31C>T c.321-31C>T (n.321-31C>T) c.89-31C>T c.71-31C>T c.270-31C>T (n.270-31C>T) c.315-31C>T (n.315-31C>T) c.*147-31C>T (n.*147-31C>T) c.55-31C>T n.370-31C>T c.466-31C>T (n.466-31C>T) c.188-31C>T c.245+914C>T n.322-31C>T n.254C>T n.669-31C>T n.276-31C>T n.1272-31C>T c.-581-31C>T (n.-581-31C>T) n.684-31C>T | dbSNP |
| 3 | g.184137590A= | CA1425882362 | EIF2B5 | n.344-30A= n.304-30A= n.912A= n.1039A= n.318-30A= c.53-30A= c.321-30A= (n.321-30A=) c.89-30A= c.71-30A= c.270-30A= (n.270-30A=) c.315-30A= (n.315-30A=) c.*147-30A= (n.*147-30A=) c.55-30A= n.370-30A= c.466-30A= (n.466-30A=) c.188-30A= c.245+915A= n.322-30A= n.255A= n.669-30A= n.276-30A= n.1272-30A= c.-581-30A= (n.-581-30A=) n.684-30A= | |
| 3 | g.184137590A>C | CA548394831 | EIF2B5 | n.344-30A>C n.304-30A>C n.912A>C n.1039A>C n.318-30A>C c.53-30A>C c.321-30A>C (n.321-30A>C) c.89-30A>C c.71-30A>C c.270-30A>C (n.270-30A>C) c.315-30A>C (n.315-30A>C) c.*147-30A>C (n.*147-30A>C) c.55-30A>C n.370-30A>C c.466-30A>C (n.466-30A>C) c.188-30A>C c.245+915A>C n.322-30A>C n.255A>C n.669-30A>C n.276-30A>C n.1272-30A>C c.-581-30A>C (n.-581-30A>C) n.684-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137590A>G | CA2726372 | EIF2B5 | n.344-30A>G n.304-30A>G n.912A>G n.1039A>G n.318-30A>G c.53-30A>G c.321-30A>G (n.321-30A>G) c.89-30A>G c.71-30A>G c.270-30A>G (n.270-30A>G) c.315-30A>G (n.315-30A>G) c.*147-30A>G (n.*147-30A>G) c.55-30A>G n.370-30A>G c.466-30A>G (n.466-30A>G) c.188-30A>G c.245+915A>G n.322-30A>G n.255A>G n.669-30A>G n.276-30A>G n.1272-30A>G c.-581-30A>G (n.-581-30A>G) n.684-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137591C>A | CA2668796221 | EIF2B5 | n.344-29C>A n.304-29C>A n.913C>A n.1040C>A n.318-29C>A c.53-29C>A c.321-29C>A (n.321-29C>A) c.89-29C>A c.71-29C>A c.270-29C>A (n.270-29C>A) c.315-29C>A (n.315-29C>A) c.*147-29C>A (n.*147-29C>A) c.55-29C>A n.370-29C>A c.466-29C>A (n.466-29C>A) c.188-29C>A c.245+916C>A n.322-29C>A n.256C>A n.669-29C>A n.276-29C>A n.1272-29C>A c.-581-29C>A (n.-581-29C>A) n.684-29C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137592T>A | CA2668796222 | EIF2B5 | n.344-28T>A n.304-28T>A n.914T>A n.1041T>A n.318-28T>A c.53-28T>A c.321-28T>A (n.321-28T>A) c.89-28T>A c.71-28T>A c.270-28T>A (n.270-28T>A) c.315-28T>A (n.315-28T>A) c.*147-28T>A (n.*147-28T>A) c.55-28T>A n.370-28T>A c.466-28T>A (n.466-28T>A) c.188-28T>A c.245+917T>A n.322-28T>A n.257T>A n.669-28T>A n.276-28T>A n.1272-28T>A c.-581-28T>A (n.-581-28T>A) n.684-28T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137593C>A | CA2668796223 | EIF2B5 | n.344-27C>A n.304-27C>A n.915C>A n.1042C>A n.318-27C>A c.53-27C>A c.321-27C>A (n.321-27C>A) c.89-27C>A c.71-27C>A c.270-27C>A (n.270-27C>A) c.315-27C>A (n.315-27C>A) c.*147-27C>A (n.*147-27C>A) c.55-27C>A n.370-27C>A c.466-27C>A (n.466-27C>A) c.188-27C>A c.245+918C>A n.322-27C>A n.258C>A n.669-27C>A n.276-27C>A n.1272-27C>A c.-581-27C>A (n.-581-27C>A) n.684-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137593C= | CA1425882365 | EIF2B5 | n.344-27C= n.304-27C= n.915C= n.1042C= n.318-27C= c.53-27C= c.321-27C= (n.321-27C=) c.89-27C= c.71-27C= c.270-27C= (n.270-27C=) c.315-27C= (n.315-27C=) c.*147-27C= (n.*147-27C=) c.55-27C= n.370-27C= c.466-27C= (n.466-27C=) c.188-27C= c.245+918C= n.322-27C= n.258C= n.669-27C= n.276-27C= n.1272-27C= c.-581-27C= (n.-581-27C=) n.684-27C= | |
| 3 | g.184137593C>T | CA1425882366 | EIF2B5 | n.344-27C>T n.304-27C>T n.915C>T n.1042C>T n.318-27C>T c.53-27C>T c.321-27C>T (n.321-27C>T) c.89-27C>T c.71-27C>T c.270-27C>T (n.270-27C>T) c.315-27C>T (n.315-27C>T) c.*147-27C>T (n.*147-27C>T) c.55-27C>T n.370-27C>T c.466-27C>T (n.466-27C>T) c.188-27C>T c.245+918C>T n.322-27C>T n.258C>T n.669-27C>T n.276-27C>T n.1272-27C>T c.-581-27C>T (n.-581-27C>T) n.684-27C>T | dbSNP |
| 3 | g.184137595T>C | CA2668796225 | EIF2B5 | n.344-25T>C n.304-25T>C n.917T>C n.1044T>C n.318-25T>C c.53-25T>C c.321-25T>C (n.321-25T>C) c.89-25T>C c.71-25T>C c.270-25T>C (n.270-25T>C) c.315-25T>C (n.315-25T>C) c.*147-25T>C (n.*147-25T>C) c.55-25T>C n.370-25T>C c.466-25T>C (n.466-25T>C) c.188-25T>C c.245+920T>C n.322-25T>C n.260T>C n.669-25T>C n.276-25T>C n.1272-25T>C c.-581-25T>C (n.-581-25T>C) n.684-25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137597C>A | CA548394837 | EIF2B5 | n.344-23C>A n.304-23C>A n.919C>A n.1046C>A n.318-23C>A c.53-23C>A c.321-23C>A (n.321-23C>A) c.89-23C>A c.71-23C>A c.270-23C>A (n.270-23C>A) c.315-23C>A (n.315-23C>A) c.*147-23C>A (n.*147-23C>A) c.55-23C>A n.370-23C>A c.466-23C>A (n.466-23C>A) c.188-23C>A c.245+922C>A n.322-23C>A n.262C>A n.669-23C>A n.276-23C>A n.1272-23C>A c.-581-23C>A (n.-581-23C>A) n.684-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137597C= | CA1425882368 | EIF2B5 | n.344-23C= n.304-23C= n.919C= n.1046C= n.318-23C= c.53-23C= c.321-23C= (n.321-23C=) c.89-23C= c.71-23C= c.270-23C= (n.270-23C=) c.315-23C= (n.315-23C=) c.*147-23C= (n.*147-23C=) c.55-23C= n.370-23C= c.466-23C= (n.466-23C=) c.188-23C= c.245+922C= n.322-23C= n.262C= n.669-23C= n.276-23C= n.1272-23C= c.-581-23C= (n.-581-23C=) n.684-23C= | |
| 3 | g.184137600del | CA2668796226 | EIF2B5 | n.344-20del n.304-20del n.922del n.1049del n.318-20del c.53-20del c.321-20del (n.321-20del) c.89-20del c.71-20del c.270-20del (n.270-20del) c.315-20del (n.315-20del) c.*147-20del (n.*147-20del) c.55-20del n.370-20del c.466-20del (n.466-20del) c.188-20del c.245+925del n.322-20del n.265del n.669-20del n.276-20del n.1272-20del c.-581-20del (n.-581-20del) n.684-20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137598C>T | CA2577974771 | EIF2B5 | n.344-22C>T n.304-22C>T n.920C>T n.1047C>T n.318-22C>T c.53-22C>T c.321-22C>T (n.321-22C>T) c.89-22C>T c.71-22C>T c.270-22C>T (n.270-22C>T) c.315-22C>T (n.315-22C>T) c.*147-22C>T (n.*147-22C>T) c.55-22C>T n.370-22C>T c.466-22C>T (n.466-22C>T) c.188-22C>T c.245+923C>T n.322-22C>T n.263C>T n.669-22C>T n.276-22C>T n.1272-22C>T c.-581-22C>T (n.-581-22C>T) n.684-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137599C>G | CA2577974772 | EIF2B5 | n.344-21C>G n.304-21C>G n.921C>G n.1048C>G n.318-21C>G c.53-21C>G c.321-21C>G (n.321-21C>G) c.89-21C>G c.71-21C>G c.270-21C>G (n.270-21C>G) c.315-21C>G (n.315-21C>G) c.*147-21C>G (n.*147-21C>G) c.55-21C>G n.370-21C>G c.466-21C>G (n.466-21C>G) c.188-21C>G c.245+924C>G n.322-21C>G n.264C>G n.669-21C>G n.276-21C>G n.1272-21C>G c.-581-21C>G (n.-581-21C>G) n.684-21C>G | |
| 3 | g.184137600C= | CA1425882370 | EIF2B5 | n.344-20C= n.304-20C= n.922C= n.1049C= n.318-20C= c.53-20C= c.321-20C= (n.321-20C=) c.89-20C= c.71-20C= c.270-20C= (n.270-20C=) c.315-20C= (n.315-20C=) c.*147-20C= (n.*147-20C=) c.55-20C= n.370-20C= c.466-20C= (n.466-20C=) c.188-20C= c.245+925C= n.322-20C= n.265C= n.669-20C= n.276-20C= n.1272-20C= c.-581-20C= (n.-581-20C=) n.684-20C= | |
| 3 | g.184137600C>T | CA548394839 | EIF2B5 | n.344-20C>T n.304-20C>T n.922C>T n.1049C>T n.318-20C>T c.53-20C>T c.321-20C>T (n.321-20C>T) c.89-20C>T c.71-20C>T c.270-20C>T (n.270-20C>T) c.315-20C>T (n.315-20C>T) c.*147-20C>T (n.*147-20C>T) c.55-20C>T n.370-20C>T c.466-20C>T (n.466-20C>T) c.188-20C>T c.245+925C>T n.322-20C>T n.265C>T n.669-20C>T n.276-20C>T n.1272-20C>T c.-581-20C>T (n.-581-20C>T) n.684-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137601T>C | CA2668796227 | EIF2B5 | n.344-19T>C n.304-19T>C n.923T>C n.1050T>C n.318-19T>C c.53-19T>C c.321-19T>C (n.321-19T>C) c.89-19T>C c.71-19T>C c.270-19T>C (n.270-19T>C) c.315-19T>C (n.315-19T>C) c.*147-19T>C (n.*147-19T>C) c.55-19T>C n.370-19T>C c.466-19T>C (n.466-19T>C) c.188-19T>C c.245+926T>C n.322-19T>C n.266T>C n.669-19T>C n.276-19T>C n.1272-19T>C c.-581-19T>C (n.-581-19T>C) n.684-19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137601_184137602delinsTC | CA1425882372 | EIF2B5 | n.344-19_344-18delinsTC n.304-19_304-18delinsTC n.923_924delinsTC n.1050_1051delinsTC n.318-19_318-18delinsTC c.53-19_53-18delinsTC c.321-19_321-18delinsTC (n.321-19_321-18delinsTC) c.89-19_89-18delinsTC c.71-19_71-18delinsTC c.270-19_270-18delinsTC (n.270-19_270-18delinsTC) c.315-19_315-18delinsTC (n.315-19_315-18delinsTC) c.*147-19_*147-18delinsTC (n.*147-19_*147-18delinsTC) c.55-19_55-18delinsTC n.370-19_370-18delinsTC c.466-19_466-18delinsTC (n.466-19_466-18delinsTC) c.188-19_188-18delinsTC c.245+926_245+927delinsTC n.322-19_322-18delinsTC n.266_267delinsTC n.669-19_669-18delinsTC n.276-19_276-18delinsTC n.1272-19_1272-18delinsTC c.-581-19_-581-18delinsTC (n.-581-19_-581-18delinsTC) n.684-19_684-18delinsTC | |
| 3 | g.184137602del | CA1057206594 | EIF2B5 | n.344-18del n.304-18del n.924del n.1051del n.318-18del c.53-18del c.321-18del (n.321-18del) c.89-18del c.71-18del c.270-18del (n.270-18del) c.315-18del (n.315-18del) c.*147-18del (n.*147-18del) c.55-18del n.370-18del c.466-18del (n.466-18del) c.188-18del c.245+927del n.322-18del n.267del n.669-18del n.276-18del n.1272-18del c.-581-18del (n.-581-18del) n.684-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137602C= | CA1425882374 | EIF2B5 | n.344-18C= n.304-18C= n.924C= n.1051C= n.318-18C= c.53-18C= c.321-18C= (n.321-18C=) c.89-18C= c.71-18C= c.270-18C= (n.270-18C=) c.315-18C= (n.315-18C=) c.*147-18C= (n.*147-18C=) c.55-18C= n.370-18C= c.466-18C= (n.466-18C=) c.188-18C= c.245+927C= n.322-18C= n.267C= n.669-18C= n.276-18C= n.1272-18C= c.-581-18C= (n.-581-18C=) n.684-18C= | |
| 3 | g.184137602C>T | CA1425882376 | EIF2B5 | n.344-18C>T n.304-18C>T n.924C>T n.1051C>T n.318-18C>T c.53-18C>T c.321-18C>T (n.321-18C>T) c.89-18C>T c.71-18C>T c.270-18C>T (n.270-18C>T) c.315-18C>T (n.315-18C>T) c.*147-18C>T (n.*147-18C>T) c.55-18C>T n.370-18C>T c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.188-18C>T c.245+927C>T n.322-18C>T n.267C>T n.669-18C>T n.276-18C>T n.1272-18C>T c.-581-18C>T (n.-581-18C>T) n.684-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137603_184137604delinsAC | CA1425882378 | EIF2B5 | n.344-17_344-16delinsAC n.304-17_304-16delinsAC n.925_926delinsAC n.1052_1053delinsAC n.318-17_318-16delinsAC c.53-17_53-16delinsAC c.321-17_321-16delinsAC (n.321-17_321-16delinsAC) c.89-17_89-16delinsAC c.71-17_71-16delinsAC c.270-17_270-16delinsAC (n.270-17_270-16delinsAC) c.315-17_315-16delinsAC (n.315-17_315-16delinsAC) c.*147-17_*147-16delinsAC (n.*147-17_*147-16delinsAC) c.55-17_55-16delinsAC n.370-17_370-16delinsAC c.466-17_466-16delinsAC (n.466-17_466-16delinsAC) c.188-17_188-16delinsAC c.245+928_245+929delinsAC n.322-17_322-16delinsAC n.268_269delinsAC n.669-17_669-16delinsAC n.276-17_276-16delinsAC n.1272-17_1272-16delinsAC c.-581-17_-581-16delinsAC (n.-581-17_-581-16delinsAC) n.684-17_684-16delinsAC | |
| 3 | g.184137604C= | CA1425882384 | EIF2B5 | n.344-16C= n.304-16C= n.926C= n.1053C= n.318-16C= c.53-16C= c.321-16C= (n.321-16C=) c.89-16C= c.71-16C= c.270-16C= (n.270-16C=) c.315-16C= (n.315-16C=) c.*147-16C= (n.*147-16C=) c.55-16C= n.370-16C= c.466-16C= (n.466-16C=) c.188-16C= c.245+929C= n.322-16C= n.269C= n.669-16C= n.276-16C= n.1272-16C= c.-581-16C= (n.-581-16C=) n.684-16C= | |
| 3 | g.184137604C>T | CA88840389 | EIF2B5 | n.344-16C>T n.304-16C>T n.926C>T n.1053C>T n.318-16C>T c.53-16C>T c.321-16C>T (n.321-16C>T) c.89-16C>T c.71-16C>T c.270-16C>T (n.270-16C>T) c.315-16C>T (n.315-16C>T) c.*147-16C>T (n.*147-16C>T) c.55-16C>T n.370-16C>T c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.188-16C>T c.245+929C>T n.322-16C>T n.269C>T n.669-16C>T n.276-16C>T n.1272-16C>T c.-581-16C>T (n.-581-16C>T) n.684-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137606del | CA648351937 | EIF2B5 | n.344-14del n.304-14del n.928del n.1055del n.318-14del c.53-14del c.321-14del (n.321-14del) c.89-14del c.71-14del c.270-14del (n.270-14del) c.315-14del (n.315-14del) c.*147-14del (n.*147-14del) c.55-14del n.370-14del c.466-14del (n.466-14del) c.188-14del c.245+931del n.322-14del n.271del n.669-14del n.276-14del n.1272-14del c.-581-14del (n.-581-14del) n.684-14del | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.184137605C>A | CA2606790983 | EIF2B5 | n.344-15C>A n.304-15C>A n.927C>A n.1054C>A n.318-15C>A c.53-15C>A c.321-15C>A (n.321-15C>A) c.89-15C>A c.71-15C>A c.270-15C>A (n.270-15C>A) c.315-15C>A (n.315-15C>A) c.*147-15C>A (n.*147-15C>A) c.55-15C>A n.370-15C>A c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.188-15C>A c.245+930C>A n.322-15C>A n.270C>A n.669-15C>A n.276-15C>A n.1272-15C>A c.-581-15C>A (n.-581-15C>A) n.684-15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137605C>T | CA2668796228 | EIF2B5 | n.344-15C>T n.304-15C>T n.927C>T n.1054C>T n.318-15C>T c.53-15C>T c.321-15C>T (n.321-15C>T) c.89-15C>T c.71-15C>T c.270-15C>T (n.270-15C>T) c.315-15C>T (n.315-15C>T) c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) c.55-15C>T n.370-15C>T c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.188-15C>T c.245+930C>T n.322-15C>T n.270C>T n.669-15C>T n.276-15C>T n.1272-15C>T c.-581-15C>T (n.-581-15C>T) n.684-15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137606C>A | CA2528433772 | EIF2B5 | n.344-14C>A n.304-14C>A n.928C>A n.1055C>A n.318-14C>A c.53-14C>A c.321-14C>A (n.321-14C>A) c.89-14C>A c.71-14C>A c.270-14C>A (n.270-14C>A) c.315-14C>A (n.315-14C>A) c.*147-14C>A (n.*147-14C>A) c.55-14C>A n.370-14C>A c.466-14C>A (n.466-14C>A) c.188-14C>A c.245+931C>A n.322-14C>A n.271C>A n.669-14C>A n.276-14C>A n.1272-14C>A c.-581-14C>A (n.-581-14C>A) n.684-14C>A | |
| 3 | g.184137606C= | CA1425882387 | EIF2B5 | n.344-14C= n.304-14C= n.928C= n.1055C= n.318-14C= c.53-14C= c.321-14C= (n.321-14C=) c.89-14C= c.71-14C= c.270-14C= (n.270-14C=) c.315-14C= (n.315-14C=) c.*147-14C= (n.*147-14C=) c.55-14C= n.370-14C= c.466-14C= (n.466-14C=) c.188-14C= c.245+931C= n.322-14C= n.271C= n.669-14C= n.276-14C= n.1272-14C= c.-581-14C= (n.-581-14C=) n.684-14C= | |
| 3 | g.184137606C>T | CA2726373 | EIF2B5 | n.344-14C>T n.304-14C>T n.928C>T n.1055C>T n.318-14C>T c.53-14C>T c.321-14C>T (n.321-14C>T) c.89-14C>T c.71-14C>T c.270-14C>T (n.270-14C>T) c.315-14C>T (n.315-14C>T) c.*147-14C>T (n.*147-14C>T) c.55-14C>T n.370-14C>T c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.188-14C>T c.245+931C>T n.322-14C>T n.271C>T n.669-14C>T n.276-14C>T n.1272-14C>T c.-581-14C>T (n.-581-14C>T) n.684-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137608C>A | CA2668796229 | EIF2B5 | n.344-12C>A n.304-12C>A n.930C>A n.1057C>A n.318-12C>A c.53-12C>A c.321-12C>A (n.321-12C>A) c.89-12C>A c.71-12C>A c.270-12C>A (n.270-12C>A) c.315-12C>A (n.315-12C>A) c.*147-12C>A (n.*147-12C>A) c.55-12C>A n.370-12C>A c.466-12C>A (n.466-12C>A) c.188-12C>A c.245+933C>A n.322-12C>A n.273C>A n.669-12C>A n.276-12C>A n.1272-12C>A c.-581-12C>A (n.-581-12C>A) n.684-12C>A | gnomAD v4 |