| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.184137538C>A | CA2668796196 | EIF2B5 | n.344-82C>A n.304-82C>A n.860C>A n.987C>A n.318-82C>A c.53-82C>A c.321-82C>A (n.321-82C>A) c.89-82C>A c.71-82C>A c.270-82C>A (n.270-82C>A) c.315-82C>A (n.315-82C>A) c.*147-82C>A (n.*147-82C>A) c.55-82C>A n.370-82C>A c.466-82C>A (n.466-82C>A) c.188-82C>A c.245+863C>A n.322-82C>A n.203C>A n.669-82C>A n.275+8C>A n.1272-82C>A c.-581-82C>A (n.-581-82C>A) n.684-82C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137541A>C | CA1425882297 | EIF2B5 | n.344-79A>C n.304-79A>C n.863A>C n.990A>C n.318-79A>C c.53-79A>C c.321-79A>C (n.321-79A>C) c.89-79A>C c.71-79A>C c.270-79A>C (n.270-79A>C) c.315-79A>C (n.315-79A>C) c.*147-79A>C (n.*147-79A>C) c.55-79A>C n.370-79A>C c.466-79A>C (n.466-79A>C) c.188-79A>C c.245+866A>C n.322-79A>C n.206A>C n.669-79A>C n.275+11A>C n.1272-79A>C c.-581-79A>C (n.-581-79A>C) n.684-79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137542A>C | CA2668796197 | EIF2B5 | n.344-78A>C n.304-78A>C n.864A>C n.991A>C n.318-78A>C c.53-78A>C c.321-78A>C (n.321-78A>C) c.89-78A>C c.71-78A>C c.270-78A>C (n.270-78A>C) c.315-78A>C (n.315-78A>C) c.*147-78A>C (n.*147-78A>C) c.55-78A>C n.370-78A>C c.466-78A>C (n.466-78A>C) c.188-78A>C c.245+867A>C n.322-78A>C n.207A>C n.669-78A>C n.275+12A>C n.1272-78A>C c.-581-78A>C (n.-581-78A>C) n.684-78A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137543A>T | CA2704965223 | EIF2B5 | n.344-77A>T n.304-77A>T n.865A>T n.992A>T n.318-77A>T c.53-77A>T c.321-77A>T (n.321-77A>T) c.89-77A>T c.71-77A>T c.270-77A>T (n.270-77A>T) c.315-77A>T (n.315-77A>T) c.*147-77A>T (n.*147-77A>T) c.55-77A>T n.370-77A>T c.466-77A>T (n.466-77A>T) c.188-77A>T c.245+868A>T n.322-77A>T n.208A>T n.669-77A>T n.275+13A>T n.1272-77A>T c.-581-77A>T (n.-581-77A>T) n.684-77A>T | dbSNP |
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| 3 | g.184137548G>T | CA2606790981 | EIF2B5 | n.344-72G>T n.304-72G>T n.870G>T n.997G>T n.318-72G>T c.53-72G>T c.321-72G>T (n.321-72G>T) c.89-72G>T c.71-72G>T c.270-72G>T (n.270-72G>T) c.315-72G>T (n.315-72G>T) c.*147-72G>T (n.*147-72G>T) c.55-72G>T n.370-72G>T c.466-72G>T (n.466-72G>T) c.188-72G>T c.245+873G>T n.322-72G>T n.213G>T n.669-72G>T n.275+18G>T n.1272-72G>T c.-581-72G>T (n.-581-72G>T) n.684-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137549T>G | CA2668796206 | EIF2B5 | n.344-71T>G n.304-71T>G n.871T>G n.998T>G n.318-71T>G c.53-71T>G c.321-71T>G (n.321-71T>G) c.89-71T>G c.71-71T>G c.270-71T>G (n.270-71T>G) c.315-71T>G (n.315-71T>G) c.*147-71T>G (n.*147-71T>G) c.55-71T>G n.370-71T>G c.466-71T>G (n.466-71T>G) c.188-71T>G c.245+874T>G n.322-71T>G n.214T>G n.669-71T>G n.275+19T>G n.1272-71T>G c.-581-71T>G (n.-581-71T>G) n.684-71T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137555del | CA2668796207 | EIF2B5 | n.344-65del n.304-65del n.877del n.1004del n.318-65del c.53-65del c.321-65del (n.321-65del) c.89-65del c.71-65del c.270-65del (n.270-65del) c.315-65del (n.315-65del) c.*147-65del (n.*147-65del) c.55-65del n.370-65del c.466-65del (n.466-65del) c.188-65del c.245+880del n.322-65del n.220del n.669-65del n.275+25del n.1272-65del c.-581-65del (n.-581-65del) n.684-65del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137553A= | CA1425882307 | EIF2B5 | n.344-67A= n.304-67A= n.875A= n.1002A= n.318-67A= c.53-67A= c.321-67A= (n.321-67A=) c.89-67A= c.71-67A= c.270-67A= (n.270-67A=) c.315-67A= (n.315-67A=) c.*147-67A= (n.*147-67A=) c.55-67A= n.370-67A= c.466-67A= (n.466-67A=) c.188-67A= c.245+878A= n.322-67A= n.218A= n.669-67A= n.275+23A= n.1272-67A= c.-581-67A= (n.-581-67A=) n.684-67A= | |
| 3 | g.184137553A>C | CA88840378 | EIF2B5 | n.344-67A>C n.304-67A>C n.875A>C n.1002A>C n.318-67A>C c.53-67A>C c.321-67A>C (n.321-67A>C) c.89-67A>C c.71-67A>C c.270-67A>C (n.270-67A>C) c.315-67A>C (n.315-67A>C) c.*147-67A>C (n.*147-67A>C) c.55-67A>C n.370-67A>C c.466-67A>C (n.466-67A>C) c.188-67A>C c.245+878A>C n.322-67A>C n.218A>C n.669-67A>C n.275+23A>C n.1272-67A>C c.-581-67A>C (n.-581-67A>C) n.684-67A>C | dbSNP |
| 3 | g.184137554A= | CA1425882310 | EIF2B5 | n.344-66A= n.304-66A= n.876A= n.1003A= n.318-66A= c.53-66A= c.321-66A= (n.321-66A=) c.89-66A= c.71-66A= c.270-66A= (n.270-66A=) c.315-66A= (n.315-66A=) c.*147-66A= (n.*147-66A=) c.55-66A= n.370-66A= c.466-66A= (n.466-66A=) c.188-66A= c.245+879A= n.322-66A= n.219A= n.669-66A= n.275+24A= n.1272-66A= c.-581-66A= (n.-581-66A=) n.684-66A= | |
| 3 | g.184137554A>T | CA88840380 | EIF2B5 | n.344-66A>T n.304-66A>T n.876A>T n.1003A>T n.318-66A>T c.53-66A>T c.321-66A>T (n.321-66A>T) c.89-66A>T c.71-66A>T c.270-66A>T (n.270-66A>T) c.315-66A>T (n.315-66A>T) c.*147-66A>T (n.*147-66A>T) c.55-66A>T n.370-66A>T c.466-66A>T (n.466-66A>T) c.188-66A>T c.245+879A>T n.322-66A>T n.219A>T n.669-66A>T n.275+24A>T n.1272-66A>T c.-581-66A>T (n.-581-66A>T) n.684-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137557G>A | CA903705408 | EIF2B5 | n.344-63G>A n.304-63G>A n.879G>A n.1006G>A n.318-63G>A c.53-63G>A c.321-63G>A (n.321-63G>A) c.89-63G>A c.71-63G>A c.270-63G>A (n.270-63G>A) c.315-63G>A (n.315-63G>A) c.*147-63G>A (n.*147-63G>A) c.55-63G>A n.370-63G>A c.466-63G>A (n.466-63G>A) c.188-63G>A c.245+882G>A n.322-63G>A n.222G>A n.669-63G>A n.275+27G>A n.1272-63G>A c.-581-63G>A (n.-581-63G>A) n.684-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137557G= | CA1425882313 | EIF2B5 | n.344-63G= n.304-63G= n.879G= n.1006G= n.318-63G= c.53-63G= c.321-63G= (n.321-63G=) c.89-63G= c.71-63G= c.270-63G= (n.270-63G=) c.315-63G= (n.315-63G=) c.*147-63G= (n.*147-63G=) c.55-63G= n.370-63G= c.466-63G= (n.466-63G=) c.188-63G= c.245+882G= n.322-63G= n.222G= n.669-63G= n.275+27G= n.1272-63G= c.-581-63G= (n.-581-63G=) n.684-63G= | |
| 3 | g.184137557G>T | CA88840382 | EIF2B5 | n.344-63G>T n.304-63G>T n.879G>T n.1006G>T n.318-63G>T c.53-63G>T c.321-63G>T (n.321-63G>T) c.89-63G>T c.71-63G>T c.270-63G>T (n.270-63G>T) c.315-63G>T (n.315-63G>T) c.*147-63G>T (n.*147-63G>T) c.55-63G>T n.370-63G>T c.466-63G>T (n.466-63G>T) c.188-63G>T c.245+882G>T n.322-63G>T n.222G>T n.669-63G>T n.275+27G>T n.1272-63G>T c.-581-63G>T (n.-581-63G>T) n.684-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137560del | CA2577974765 | EIF2B5 | n.344-60del n.304-60del n.882del n.1009del n.318-60del c.53-60del c.321-60del (n.321-60del) c.89-60del c.71-60del c.270-60del (n.270-60del) c.315-60del (n.315-60del) c.*147-60del (n.*147-60del) c.55-60del n.370-60del c.466-60del (n.466-60del) c.188-60del c.245+885del n.322-60del n.225del n.669-60del n.275+30del n.1272-60del c.-581-60del (n.-581-60del) n.684-60del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137558G>T | CA2577974766 | EIF2B5 | n.344-62G>T n.304-62G>T n.880G>T n.1007G>T n.318-62G>T c.53-62G>T c.321-62G>T (n.321-62G>T) c.89-62G>T c.71-62G>T c.270-62G>T (n.270-62G>T) c.315-62G>T (n.315-62G>T) c.*147-62G>T (n.*147-62G>T) c.55-62G>T n.370-62G>T c.466-62G>T (n.466-62G>T) c.188-62G>T c.245+883G>T n.322-62G>T n.223G>T n.669-62G>T n.275+28G>T n.1272-62G>T c.-581-62G>T (n.-581-62G>T) n.684-62G>T | |
| 3 | g.184137559G>A | CA1425882317 | EIF2B5 | n.344-61G>A n.304-61G>A n.881G>A n.1008G>A n.318-61G>A c.53-61G>A c.321-61G>A (n.321-61G>A) c.89-61G>A c.71-61G>A c.270-61G>A (n.270-61G>A) c.315-61G>A (n.315-61G>A) c.*147-61G>A (n.*147-61G>A) c.55-61G>A n.370-61G>A c.466-61G>A (n.466-61G>A) c.188-61G>A c.245+884G>A n.322-61G>A n.224G>A n.669-61G>A n.275+29G>A n.1272-61G>A c.-581-61G>A (n.-581-61G>A) n.684-61G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137559G= | CA1425882316 | EIF2B5 | n.344-61G= n.304-61G= n.881G= n.1008G= n.318-61G= c.53-61G= c.321-61G= (n.321-61G=) c.89-61G= c.71-61G= c.270-61G= (n.270-61G=) c.315-61G= (n.315-61G=) c.*147-61G= (n.*147-61G=) c.55-61G= n.370-61G= c.466-61G= (n.466-61G=) c.188-61G= c.245+884G= n.322-61G= n.224G= n.669-61G= n.275+29G= n.1272-61G= c.-581-61G= (n.-581-61G=) n.684-61G= | |
| 3 | g.184137559G>T | CA2668796208 | EIF2B5 | n.344-61G>T n.304-61G>T n.881G>T n.1008G>T n.318-61G>T c.53-61G>T c.321-61G>T (n.321-61G>T) c.89-61G>T c.71-61G>T c.270-61G>T (n.270-61G>T) c.315-61G>T (n.315-61G>T) c.*147-61G>T (n.*147-61G>T) c.55-61G>T n.370-61G>T c.466-61G>T (n.466-61G>T) c.188-61G>T c.245+884G>T n.322-61G>T n.224G>T n.669-61G>T n.275+29G>T n.1272-61G>T c.-581-61G>T (n.-581-61G>T) n.684-61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137560G>A | CA2668796209 | EIF2B5 | n.344-60G>A n.304-60G>A n.882G>A n.1009G>A n.318-60G>A c.53-60G>A c.321-60G>A (n.321-60G>A) c.89-60G>A c.71-60G>A c.270-60G>A (n.270-60G>A) c.315-60G>A (n.315-60G>A) c.*147-60G>A (n.*147-60G>A) c.55-60G>A n.370-60G>A c.466-60G>A (n.466-60G>A) c.188-60G>A c.245+885G>A n.322-60G>A n.225G>A n.669-60G>A n.275+30G>A n.1272-60G>A c.-581-60G>A (n.-581-60G>A) n.684-60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137564G>A | CA1425882321 | EIF2B5 | n.344-56G>A n.304-56G>A n.886G>A n.1013G>A n.318-56G>A c.53-56G>A c.321-56G>A (n.321-56G>A) c.89-56G>A c.71-56G>A c.270-56G>A (n.270-56G>A) c.315-56G>A (n.315-56G>A) c.*147-56G>A (n.*147-56G>A) c.55-56G>A n.370-56G>A c.466-56G>A (n.466-56G>A) c.188-56G>A c.245+889G>A n.322-56G>A n.229G>A n.669-56G>A n.275+34G>A n.1272-56G>A c.-581-56G>A (n.-581-56G>A) n.684-56G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137564G= | CA1425882319 | EIF2B5 | n.344-56G= n.304-56G= n.886G= n.1013G= n.318-56G= c.53-56G= c.321-56G= (n.321-56G=) c.89-56G= c.71-56G= c.270-56G= (n.270-56G=) c.315-56G= (n.315-56G=) c.*147-56G= (n.*147-56G=) c.55-56G= n.370-56G= c.466-56G= (n.466-56G=) c.188-56G= c.245+889G= n.322-56G= n.229G= n.669-56G= n.275+34G= n.1272-56G= c.-581-56G= (n.-581-56G=) n.684-56G= | |
| 3 | g.184137564G>T | CA2668796210 | EIF2B5 | n.344-56G>T n.304-56G>T n.886G>T n.1013G>T n.318-56G>T c.53-56G>T c.321-56G>T (n.321-56G>T) c.89-56G>T c.71-56G>T c.270-56G>T (n.270-56G>T) c.315-56G>T (n.315-56G>T) c.*147-56G>T (n.*147-56G>T) c.55-56G>T n.370-56G>T c.466-56G>T (n.466-56G>T) c.188-56G>T c.245+889G>T n.322-56G>T n.229G>T n.669-56G>T n.275+34G>T n.1272-56G>T c.-581-56G>T (n.-581-56G>T) n.684-56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137565C>A | CA2668796212 | EIF2B5 | n.344-55C>A n.304-55C>A n.887C>A n.1014C>A n.318-55C>A c.53-55C>A c.321-55C>A (n.321-55C>A) c.89-55C>A c.71-55C>A c.270-55C>A (n.270-55C>A) c.315-55C>A (n.315-55C>A) c.*147-55C>A (n.*147-55C>A) c.55-55C>A n.370-55C>A c.466-55C>A (n.466-55C>A) c.188-55C>A c.245+890C>A n.322-55C>A n.230C>A n.669-55C>A n.275+35C>A n.1272-55C>A c.-581-55C>A (n.-581-55C>A) n.684-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137565C>T | CA2668796211 | EIF2B5 | n.344-55C>T n.304-55C>T n.887C>T n.1014C>T n.318-55C>T c.53-55C>T c.321-55C>T (n.321-55C>T) c.89-55C>T c.71-55C>T c.270-55C>T (n.270-55C>T) c.315-55C>T (n.315-55C>T) c.*147-55C>T (n.*147-55C>T) c.55-55C>T n.370-55C>T c.466-55C>T (n.466-55C>T) c.188-55C>T c.245+890C>T n.322-55C>T n.230C>T n.669-55C>T n.275+35C>T n.1272-55C>T c.-581-55C>T (n.-581-55C>T) n.684-55C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137567C= | CA1425882322 | EIF2B5 | n.344-53C= n.304-53C= n.889C= n.1016C= n.318-53C= c.53-53C= c.321-53C= (n.321-53C=) c.89-53C= c.71-53C= c.270-53C= (n.270-53C=) c.315-53C= (n.315-53C=) c.*147-53C= (n.*147-53C=) c.55-53C= n.370-53C= c.466-53C= (n.466-53C=) c.188-53C= c.245+892C= n.322-53C= n.232C= n.669-53C= n.275+37C= n.1272-53C= c.-581-53C= (n.-581-53C=) n.684-53C= | |
| 3 | g.184137567C>G | CA2668796213 | EIF2B5 | n.344-53C>G n.304-53C>G n.889C>G n.1016C>G n.318-53C>G c.53-53C>G c.321-53C>G (n.321-53C>G) c.89-53C>G c.71-53C>G c.270-53C>G (n.270-53C>G) c.315-53C>G (n.315-53C>G) c.*147-53C>G (n.*147-53C>G) c.55-53C>G n.370-53C>G c.466-53C>G (n.466-53C>G) c.188-53C>G c.245+892C>G n.322-53C>G n.232C>G n.669-53C>G n.275+37C>G n.1272-53C>G c.-581-53C>G (n.-581-53C>G) n.684-53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137567C>T | CA2577974767 | EIF2B5 | n.344-53C>T n.304-53C>T n.889C>T n.1016C>T n.318-53C>T c.53-53C>T c.321-53C>T (n.321-53C>T) c.89-53C>T c.71-53C>T c.270-53C>T (n.270-53C>T) c.315-53C>T (n.315-53C>T) c.*147-53C>T (n.*147-53C>T) c.55-53C>T n.370-53C>T c.466-53C>T (n.466-53C>T) c.188-53C>T c.245+892C>T n.322-53C>T n.232C>T n.669-53C>T n.275+37C>T n.1272-53C>T c.-581-53C>T (n.-581-53C>T) n.684-53C>T | |
| 3 | g.184137568_184137570dup | CA1425882324 | EIF2B5 | n.344-52_344-50dup n.304-52_304-50dup n.890_892dup n.1017_1019dup n.318-52_318-50dup c.53-52_53-50dup c.321-52_321-50dup (n.321-52_321-50dup) c.89-52_89-50dup c.71-52_71-50dup c.270-52_270-50dup (n.270-52_270-50dup) c.315-52_315-50dup (n.315-52_315-50dup) c.*147-52_*147-50dup (n.*147-52_*147-50dup) c.55-52_55-50dup n.370-52_370-50dup c.466-52_466-50dup (n.466-52_466-50dup) c.188-52_188-50dup c.245+893_245+895dup n.322-52_322-50dup n.233_235dup n.669-52_669-50dup n.275+38_275+40dup n.1272-52_1272-50dup c.-581-52_-581-50dup (n.-581-52_-581-50dup) n.684-52_684-50dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137569A= | CA1425882326 | EIF2B5 | n.344-51A= n.304-51A= n.891A= n.1018A= n.318-51A= c.53-51A= c.321-51A= (n.321-51A=) c.89-51A= c.71-51A= c.270-51A= (n.270-51A=) c.315-51A= (n.315-51A=) c.*147-51A= (n.*147-51A=) c.55-51A= n.370-51A= c.466-51A= (n.466-51A=) c.188-51A= c.245+894A= n.322-51A= n.234A= n.669-51A= n.275+39A= n.1272-51A= c.-581-51A= (n.-581-51A=) n.684-51A= | |
| 3 | g.184137569A>C | CA1425882327 | EIF2B5 | n.344-51A>C n.304-51A>C n.891A>C n.1018A>C n.318-51A>C c.53-51A>C c.321-51A>C (n.321-51A>C) c.89-51A>C c.71-51A>C c.270-51A>C (n.270-51A>C) c.315-51A>C (n.315-51A>C) c.*147-51A>C (n.*147-51A>C) c.55-51A>C n.370-51A>C c.466-51A>C (n.466-51A>C) c.188-51A>C c.245+894A>C n.322-51A>C n.234A>C n.669-51A>C n.275+39A>C n.1272-51A>C c.-581-51A>C (n.-581-51A>C) n.684-51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137569A>G | CA548394818 | EIF2B5 | n.344-51A>G n.304-51A>G n.891A>G n.1018A>G n.318-51A>G c.53-51A>G c.321-51A>G (n.321-51A>G) c.89-51A>G c.71-51A>G c.270-51A>G (n.270-51A>G) c.315-51A>G (n.315-51A>G) c.*147-51A>G (n.*147-51A>G) c.55-51A>G n.370-51A>G c.466-51A>G (n.466-51A>G) c.188-51A>G c.245+894A>G n.322-51A>G n.234A>G n.669-51A>G n.275+39A>G n.1272-51A>G c.-581-51A>G (n.-581-51A>G) n.684-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137569A>T | CA548394820 | EIF2B5 | n.344-51A>T n.304-51A>T n.891A>T n.1018A>T n.318-51A>T c.53-51A>T c.321-51A>T (n.321-51A>T) c.89-51A>T c.71-51A>T c.270-51A>T (n.270-51A>T) c.315-51A>T (n.315-51A>T) c.*147-51A>T (n.*147-51A>T) c.55-51A>T n.370-51A>T c.466-51A>T (n.466-51A>T) c.188-51A>T c.245+894A>T n.322-51A>T n.234A>T n.669-51A>T n.275+39A>T n.1272-51A>T c.-581-51A>T (n.-581-51A>T) n.684-51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |