| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136657G>A | CA2726345 | EIF2B5 | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.264G>A n.224G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.106G>A n.238G>A c.9G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.*67G>A (n.*67G>A) n.290G>A c.386G>A (n.386G>A) c.108G>A c.227G>A n.172G>A n.242G>A n.589G>A n.97G>A n.1192G>A c.-661G>A (n.-661G>A) n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136657G>C | CA355381523 | EIF2B5 | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.264G>C n.224G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.106G>C n.238G>C c.9G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.*67G>C (n.*67G>C) n.290G>C c.386G>C (n.386G>C) c.108G>C c.227G>C n.172G>C n.242G>C n.589G>C n.97G>C n.1192G>C c.-661G>C (n.-661G>C) n.604G>C | |
| 3 | g.184136657G= | CA1425881484 | EIF2B5 | c.241G= (p.Glu81=) n.264G= n.224G= c.*235G= (n.*235G=) n.106G= n.238G= c.9G= c.190G= (p.Glu64=) c.235G= (p.Glu79=) c.*67G= (n.*67G=) n.290G= c.386G= (n.386G=) c.108G= c.227G= n.172G= n.242G= n.589G= n.97G= n.1192G= c.-661G= (n.-661G=) n.604G= | |
| 3 | g.184136657G>T | CA355381524 | EIF2B5 | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.264G>T n.224G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.106G>T n.238G>T c.9G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.*67G>T (n.*67G>T) n.290G>T c.386G>T (n.386G>T) c.108G>T c.227G>T n.172G>T n.242G>T n.589G>T n.97G>T n.1192G>T c.-661G>T (n.-661G>T) n.604G>T | |
| 3 | g.184136658A>C | CA355381525 | EIF2B5 | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.265A>C n.225A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.107A>C n.239A>C c.10A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.*68A>C (n.*68A>C) n.291A>C c.387A>C (n.387A>C) c.109A>C c.228A>C n.173A>C n.243A>C n.590A>C n.98A>C n.1193A>C c.-660A>C (n.-660A>C) n.605A>C | |
| 3 | g.184136658A>G | CA355381526 | EIF2B5 | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.265A>G n.225A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.107A>G n.239A>G c.10A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) n.291A>G c.387A>G (n.387A>G) c.109A>G c.228A>G n.173A>G n.243A>G n.590A>G n.98A>G n.1193A>G c.-660A>G (n.-660A>G) n.605A>G | |
| 3 | g.184136658A>T | CA355381527 | EIF2B5 | c.242A>T (p.Glu81Val) n.265A>T n.225A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.107A>T n.239A>T c.10A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.*68A>T (n.*68A>T) n.291A>T c.387A>T (n.387A>T) c.109A>T c.228A>T n.173A>T n.243A>T n.590A>T n.98A>T n.1193A>T c.-660A>T (n.-660A>T) n.605A>T | |
| 3 | g.184136659A>C | CA355381528 | EIF2B5 | c.243A>C (p.Glu81Asp) n.266A>C n.226A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.108A>C n.240A>C c.11A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.*69A>C (n.*69A>C) n.292A>C c.388A>C (n.388A>C) c.110A>C c.229A>C n.174A>C n.244A>C n.591A>C n.99A>C n.1194A>C c.-659A>C (n.-659A>C) n.606A>C | |
| 3 | g.184136659A>G | CA437146458 | EIF2B5 | c.243A>G (p.Glu81=) n.266A>G n.226A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.108A>G n.240A>G c.11A>G c.192A>G (p.Glu64=) c.237A>G (p.Glu79=) c.*69A>G (n.*69A>G) n.292A>G c.388A>G (n.388A>G) c.110A>G c.229A>G n.174A>G n.244A>G n.591A>G n.99A>G n.1194A>G c.-659A>G (n.-659A>G) n.606A>G | |
| 3 | g.184136659A>T | CA355381529 | EIF2B5 | c.243A>T (p.Glu81Asp) n.266A>T n.226A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.108A>T n.240A>T c.11A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.*69A>T (n.*69A>T) n.292A>T c.388A>T (n.388A>T) c.110A>T c.229A>T n.174A>T n.244A>T n.591A>T n.99A>T n.1194A>T c.-659A>T (n.-659A>T) n.606A>T | |
| 3 | g.184136660T>A | CA355381532 | EIF2B5 | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.267T>A n.227T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.109T>A n.241T>A c.12T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.*70T>A (n.*70T>A) n.293T>A c.389T>A (n.389T>A) c.111T>A c.230T>A n.175T>A n.245T>A n.592T>A n.100T>A n.1195T>A c.-658T>A (n.-658T>A) n.607T>A | |
| 3 | g.184136660T>C | CA355381530 | EIF2B5 | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.267T>C n.227T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.109T>C n.241T>C c.12T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.*70T>C (n.*70T>C) n.293T>C c.389T>C (n.389T>C) c.111T>C c.230T>C n.175T>C n.245T>C n.592T>C n.100T>C n.1195T>C c.-658T>C (n.-658T>C) n.607T>C | |
| 3 | g.184136660T>G | CA355381531 | EIF2B5 | c.244T>G (p.Phe82Val) n.267T>G n.227T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.109T>G n.241T>G c.12T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.*70T>G (n.*70T>G) n.293T>G c.389T>G (n.389T>G) c.111T>G c.230T>G n.175T>G n.245T>G n.592T>G n.100T>G n.1195T>G c.-658T>G (n.-658T>G) n.607T>G | |
| 3 | g.184136661T>A | CA355381533 | EIF2B5 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.268T>A n.228T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.110T>A n.242T>A c.13T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.*71T>A (n.*71T>A) n.294T>A c.390T>A (n.390T>A) c.112T>A c.231T>A n.176T>A n.246T>A n.593T>A n.101T>A n.1196T>A c.-657T>A (n.-657T>A) n.608T>A | |
| 3 | g.184136661T>C | CA355381534 | EIF2B5 | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.268T>C n.228T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.110T>C n.242T>C c.13T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.*71T>C (n.*71T>C) n.294T>C c.390T>C (n.390T>C) c.112T>C c.231T>C n.176T>C n.246T>C n.593T>C n.101T>C n.1196T>C c.-657T>C (n.-657T>C) n.608T>C | |
| 3 | g.184136661T>G | CA355381535 | EIF2B5 | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.268T>G n.228T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.110T>G n.242T>G c.13T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.*71T>G (n.*71T>G) n.294T>G c.390T>G (n.390T>G) c.112T>G c.231T>G n.176T>G n.246T>G n.593T>G n.101T>G n.1196T>G c.-657T>G (n.-657T>G) n.608T>G | |
| 3 | g.184136662C>A | CA355381536 | EIF2B5 | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.269C>A n.229C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.111C>A n.243C>A c.14C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) c.240C>A (p.Phe80Leu) c.*72C>A (n.*72C>A) n.295C>A c.391C>A (n.391C>A) c.113C>A c.232C>A n.177C>A n.247C>A n.594C>A n.102C>A n.1197C>A c.-656C>A (n.-656C>A) n.609C>A | |
| 3 | g.184136662C>G | CA355381537 | EIF2B5 | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.269C>G n.229C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.111C>G n.243C>G c.14C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) c.240C>G (p.Phe80Leu) c.*72C>G (n.*72C>G) n.295C>G c.391C>G (n.391C>G) c.113C>G c.232C>G n.177C>G n.247C>G n.594C>G n.102C>G n.1197C>G c.-656C>G (n.-656C>G) n.609C>G | |
| 3 | g.184136662C>T | CA437146461 | EIF2B5 | c.246C>T (p.Phe82=) n.269C>T n.229C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.111C>T n.243C>T c.14C>T c.195C>T (p.Phe65=) c.240C>T (p.Phe80=) c.*72C>T (n.*72C>T) n.295C>T c.391C>T (n.391C>T) c.113C>T c.232C>T n.177C>T n.247C>T n.594C>T n.102C>T n.1197C>T c.-656C>T (n.-656C>T) n.609C>T | |
| 3 | g.184136663del | CA2586973236 | EIF2B5 | c.247del (p.Leu83Ter) n.270del n.230del c.*241del (n.*241del) n.112del n.244del c.15del c.196del (p.Leu66Ter) c.241del (p.Leu81Ter) c.*73del (n.*73del) n.296del c.392del (n.392del) c.114del c.233del n.178del n.248del n.595del n.103del n.1198del c.-655del (n.-655del) n.610del | |
| 3 | g.184136663C>A | CA355381539 | EIF2B5 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.270C>A n.230C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.112C>A n.244C>A c.15C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.*73C>A (n.*73C>A) n.296C>A c.392C>A (n.392C>A) c.114C>A c.233C>A n.178C>A n.248C>A n.595C>A n.103C>A n.1198C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.610C>A | |
| 3 | g.184136663C= | CA1425881491 | EIF2B5 | c.247C= (p.Leu83=) n.270C= n.230C= c.*241C= (n.*241C=) n.112C= n.244C= c.15C= c.196C= (p.Leu66=) c.241C= (p.Leu81=) c.*73C= (n.*73C=) n.296C= c.392C= (n.392C=) c.114C= c.233C= n.178C= n.248C= n.595C= n.103C= n.1198C= c.-655C= (n.-655C=) n.610C= | |
| 3 | g.184136663C>G | CA355381538 | EIF2B5 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.270C>G n.230C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.112C>G n.244C>G c.15C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.*73C>G (n.*73C>G) n.296C>G c.392C>G (n.392C>G) c.114C>G c.233C>G n.178C>G n.248C>G n.595C>G n.103C>G n.1198C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.610C>G | |
| 3 | g.184136663C>T | CA2726346 | EIF2B5 | c.247C>T (p.Leu83=) n.270C>T n.230C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.112C>T n.244C>T c.15C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.241C>T (p.Leu81=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.296C>T c.392C>T (n.392C>T) c.114C>T c.233C>T n.178C>T n.248C>T n.595C>T n.103C>T n.1198C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136664T>A | CA355381540 | EIF2B5 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.271T>A n.231T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.113T>A n.245T>A c.16T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*74T>A (n.*74T>A) n.297T>A c.393T>A (n.393T>A) c.115T>A c.234T>A n.179T>A n.249T>A n.596T>A n.104T>A n.1199T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.611T>A | |
| 3 | g.184136664T>C | CA355381541 | EIF2B5 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.271T>C n.231T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.113T>C n.245T>C c.16T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*74T>C (n.*74T>C) n.297T>C c.393T>C (n.393T>C) c.115T>C c.234T>C n.179T>C n.249T>C n.596T>C n.104T>C n.1199T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.611T>C | |
| 3 | g.184136664T>G | CA355381542 | EIF2B5 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.271T>G n.231T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.113T>G n.245T>G c.16T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*74T>G (n.*74T>G) n.297T>G c.393T>G (n.393T>G) c.115T>G c.234T>G n.179T>G n.249T>G n.596T>G n.104T>G n.1199T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.611T>G | |
| 3 | g.184136665G>A | CA437146465 | EIF2B5 | c.249G>A (p.Leu83=) n.272G>A n.232G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.114G>A n.246G>A c.17G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.243G>A (p.Leu81=) c.*75G>A (n.*75G>A) n.298G>A c.394G>A (n.394G>A) c.116G>A c.235G>A n.180G>A n.250G>A n.597G>A n.105G>A n.1200G>A c.-653G>A (n.-653G>A) n.612G>A | |
| 3 | g.184136665G>C | CA437146466 | EIF2B5 | c.249G>C (p.Leu83=) n.272G>C n.232G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.114G>C n.246G>C c.17G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.243G>C (p.Leu81=) c.*75G>C (n.*75G>C) n.298G>C c.394G>C (n.394G>C) c.116G>C c.235G>C n.180G>C n.250G>C n.597G>C n.105G>C n.1200G>C c.-653G>C (n.-653G>C) n.612G>C | |
| 3 | g.184136665G>T | CA437146467 | EIF2B5 | c.249G>T (p.Leu83=) n.272G>T n.232G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.114G>T n.246G>T c.17G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.243G>T (p.Leu81=) c.*75G>T (n.*75G>T) n.298G>T c.394G>T (n.394G>T) c.116G>T c.235G>T n.180G>T n.250G>T n.597G>T n.105G>T n.1200G>T c.-653G>T (n.-653G>T) n.612G>T | |
| 3 | g.184136666del | CA2580070470 | EIF2B5 | c.250del (p.Thr84LeufsTer?) n.273del n.233del c.*244del (n.*244del) n.115del n.247del c.250del (p.Thr84LeufsTer24) c.18del c.199del (p.Thr67LeufsTer24) c.244del (p.Thr82LeufsTer24) c.*76del (n.*76del) n.299del c.395del (n.395del) c.117del c.236del n.181del n.251del n.598del n.106del n.1201del c.-652del (n.-652del) n.613del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184136666A= | CA1425881493 | EIF2B5 | c.250A= (p.Thr84=) n.273A= n.233A= c.*244A= (n.*244A=) n.115A= n.247A= c.18A= c.199A= (p.Thr67=) c.244A= (p.Thr82=) c.*76A= (n.*76A=) n.299A= c.395A= (n.395A=) c.117A= c.236A= n.181A= n.251A= n.598A= n.106A= n.1201A= c.-652A= (n.-652A=) n.613A= | |
| 3 | g.184136666A>C | CA355381543 | EIF2B5 | c.250A>C (p.Thr84Pro) n.273A>C n.233A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.115A>C n.247A>C c.18A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) n.299A>C c.395A>C (n.395A>C) c.117A>C c.236A>C n.181A>C n.251A>C n.598A>C n.106A>C n.1201A>C c.-652A>C (n.-652A>C) n.613A>C | |
| 3 | g.184136666A>G | CA2726347 | EIF2B5 | c.250A>G (p.Thr84Ala) n.273A>G n.233A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.115A>G n.247A>G c.18A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.*76A>G (n.*76A>G) n.299A>G c.395A>G (n.395A>G) c.117A>G c.236A>G n.181A>G n.251A>G n.598A>G n.106A>G n.1201A>G c.-652A>G (n.-652A>G) n.613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136666A>T | CA355381544 | EIF2B5 | c.250A>T (p.Thr84Ser) n.273A>T n.233A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.115A>T n.247A>T c.18A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.*76A>T (n.*76A>T) n.299A>T c.395A>T (n.395A>T) c.117A>T c.236A>T n.181A>T n.251A>T n.598A>T n.106A>T n.1201A>T c.-652A>T (n.-652A>T) n.613A>T | |
| 3 | g.184136667C>A | CA355381547 | EIF2B5 | c.251C>A (p.Thr84Asn) n.274C>A n.234C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.116C>A n.248C>A c.19C>A c.1C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.*77C>A (n.*77C>A) n.300C>A c.396C>A (n.396C>A) c.118C>A c.237C>A n.182C>A n.252C>A n.599C>A n.107C>A n.1202C>A c.-651C>A (n.-651C>A) n.614C>A | |
| 3 | g.184136667C>G | CA355381545 | EIF2B5 | c.251C>G (p.Thr84Ser) n.274C>G n.234C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.116C>G n.248C>G c.19C>G c.1C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.*77C>G (n.*77C>G) n.300C>G c.396C>G (n.396C>G) c.118C>G c.237C>G n.182C>G n.252C>G n.599C>G n.107C>G n.1202C>G c.-651C>G (n.-651C>G) n.614C>G | |
| 3 | g.184136667C>T | CA355381546 | EIF2B5 | c.251C>T (p.Thr84Ile) n.274C>T n.234C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.116C>T n.248C>T c.19C>T c.1C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.*77C>T (n.*77C>T) n.300C>T c.396C>T (n.396C>T) c.118C>T c.237C>T n.182C>T n.252C>T n.599C>T n.107C>T n.1202C>T c.-651C>T (n.-651C>T) n.614C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136668T>A | CA437146472 | EIF2B5 | c.252T>A (p.Thr84=) n.275T>A n.235T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.117T>A n.249T>A c.20T>A c.2T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.246T>A (p.Thr82=) c.*78T>A (n.*78T>A) n.301T>A c.397T>A (n.397T>A) c.119T>A c.238T>A n.183T>A n.253T>A n.600T>A n.108T>A n.1203T>A c.-650T>A (n.-650T>A) n.615T>A | |
| 3 | g.184136668T>C | CA437146475 | EIF2B5 | c.252T>C (p.Thr84=) n.275T>C n.235T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.117T>C n.249T>C c.20T>C c.2T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.246T>C (p.Thr82=) c.*78T>C (n.*78T>C) n.301T>C c.397T>C (n.397T>C) c.119T>C c.238T>C n.183T>C n.253T>C n.600T>C n.108T>C n.1203T>C c.-650T>C (n.-650T>C) n.615T>C | ClinVar |
| 3 | g.184136668T>G | CA437146476 | EIF2B5 | c.252T>G (p.Thr84=) n.275T>G n.235T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.117T>G n.249T>G c.20T>G c.2T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.246T>G (p.Thr82=) c.*78T>G (n.*78T>G) n.301T>G c.397T>G (n.397T>G) c.119T>G c.238T>G n.183T>G n.253T>G n.600T>G n.108T>G n.1203T>G c.-650T>G (n.-650T>G) n.615T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136668T= | CA1425881497 | EIF2B5 | c.252T= (p.Thr84=) n.275T= n.235T= c.*246T= (n.*246T=) n.117T= n.249T= c.20T= c.2T= c.201T= (p.Thr67=) c.246T= (p.Thr82=) c.*78T= (n.*78T=) n.301T= c.397T= (n.397T=) c.119T= c.238T= n.183T= n.253T= n.600T= n.108T= n.1203T= c.-650T= (n.-650T=) n.615T= | |
| 3 | g.184136669G>A | CA355381548 | EIF2B5 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.276G>A n.236G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.118G>A n.250G>A c.21G>A c.3G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*79G>A (n.*79G>A) n.302G>A c.398G>A (n.398G>A) c.120G>A c.239G>A n.184G>A n.254G>A n.601G>A n.109G>A n.1204G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.616G>A | |
| 3 | g.184136669G>C | CA355381549 | EIF2B5 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.276G>C n.236G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.118G>C n.250G>C c.21G>C c.3G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*79G>C (n.*79G>C) n.302G>C c.398G>C (n.398G>C) c.120G>C c.239G>C n.184G>C n.254G>C n.601G>C n.109G>C n.1204G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.616G>C | |
| 3 | g.184136669G>T | CA355381550 | EIF2B5 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.276G>T n.236G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.118G>T n.250G>T c.21G>T c.3G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*79G>T (n.*79G>T) n.302G>T c.398G>T (n.398G>T) c.120G>T c.239G>T n.184G>T n.254G>T n.601G>T n.109G>T n.1204G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.616G>T | |
| 3 | g.184136670C>A | CA355381551 | EIF2B5 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.277C>A n.237C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.119C>A n.251C>A c.22C>A c.4C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*80C>A (n.*80C>A) n.303C>A c.399C>A (n.399C>A) c.121C>A c.240C>A n.185C>A n.255C>A n.602C>A n.110C>A n.1205C>A c.-648C>A (n.-648C>A) n.617C>A | |
| 3 | g.184136670C= | CA1425881499 | EIF2B5 | c.254C= (p.Ala85=) n.277C= n.237C= c.*248C= (n.*248C=) n.119C= n.251C= c.22C= c.4C= c.203C= (p.Ala68=) c.248C= (p.Ala83=) c.*80C= (n.*80C=) n.303C= c.399C= (n.399C=) c.121C= c.240C= n.185C= n.255C= n.602C= n.110C= n.1205C= c.-648C= (n.-648C=) n.617C= | |
| 3 | g.184136670C>G | CA355381552 | EIF2B5 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.277C>G n.237C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.119C>G n.251C>G c.22C>G c.4C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*80C>G (n.*80C>G) n.303C>G c.399C>G (n.399C>G) c.121C>G c.240C>G n.185C>G n.255C>G n.602C>G n.110C>G n.1205C>G c.-648C>G (n.-648C>G) n.617C>G | |
| 3 | g.184136670C>T | CA355381553 | EIF2B5 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.277C>T n.237C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.119C>T n.251C>T c.22C>T c.4C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.*80C>T (n.*80C>T) n.303C>T c.399C>T (n.399C>T) c.121C>T c.240C>T n.185C>T n.255C>T n.602C>T n.110C>T n.1205C>T c.-648C>T (n.-648C>T) n.617C>T | dbSNP |
| 3 | g.184136671C>A | CA437146480 | EIF2B5 | c.255C>A (p.Ala85=) n.278C>A n.238C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.120C>A n.252C>A c.23C>A c.5C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.249C>A (p.Ala83=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.304C>A c.400C>A (n.400C>A) c.122C>A c.241C>A n.186C>A n.256C>A n.603C>A n.111C>A n.1206C>A c.-647C>A (n.-647C>A) n.618C>A |