| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184135552T>A | CA355381358 | EIF2B5 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.190T>A n.150T>A n.32T>A n.164T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.216T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.34T>A c.153T>A n.168T>A n.515T>A n.1118T>A c.-735T>A (n.-735T>A) n.530T>A | |
| 3 | g.184135552T>C | CA355381359 | EIF2B5 | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.190T>C n.150T>C n.32T>C n.164T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.216T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.34T>C c.153T>C n.168T>C n.515T>C n.1118T>C c.-735T>C (n.-735T>C) n.530T>C | |
| 3 | g.184135552T>G | CA340484 | EIF2B5 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.190T>G n.150T>G n.32T>G n.164T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.216T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.34T>G c.153T>G n.168T>G n.515T>G n.1118T>G c.-735T>G (n.-735T>G) n.530T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184135552T= | CA1425880227 | EIF2B5 | c.167T= (p.Phe56=) n.190T= n.150T= n.32T= n.164T= c.116T= (p.Phe39=) c.161T= (p.Phe54=) n.216T= c.59T= (p.Phe20=) c.34T= c.153T= n.168T= n.515T= n.1118T= c.-735T= (n.-735T=) n.530T= | |
| 3 | g.184135553C>A | CA355381360 | EIF2B5 | c.168C>A (p.Phe56Leu) n.191C>A n.151C>A n.33C>A n.165C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.217C>A c.60C>A (p.Phe20Leu) c.35C>A c.154C>A n.169C>A n.516C>A n.1119C>A c.-734C>A (n.-734C>A) n.531C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135553C= | CA1425880233 | EIF2B5 | c.168C= (p.Phe56=) n.191C= n.151C= n.33C= n.165C= c.117C= (p.Phe39=) c.162C= (p.Phe54=) n.217C= c.60C= (p.Phe20=) c.35C= c.154C= n.169C= n.516C= n.1119C= c.-734C= (n.-734C=) n.531C= | |
| 3 | g.184135553C>G | CA355381361 | EIF2B5 | c.168C>G (p.Phe56Leu) n.191C>G n.151C>G n.33C>G n.165C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.217C>G c.60C>G (p.Phe20Leu) c.35C>G c.154C>G n.169C>G n.516C>G n.1119C>G c.-734C>G (n.-734C>G) n.531C>G | |
| 3 | g.184135553C>T | CA437145914 | EIF2B5 | c.168C>T (p.Phe56=) n.191C>T n.151C>T n.33C>T n.165C>T c.117C>T (p.Phe39=) c.162C>T (p.Phe54=) n.217C>T c.60C>T (p.Phe20=) c.35C>T c.154C>T n.169C>T n.516C>T n.1119C>T c.-734C>T (n.-734C>T) n.531C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184135554T>A | CA355381364 | EIF2B5 | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.192T>A n.152T>A n.34T>A n.166T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.218T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) c.36T>A c.155T>A n.170T>A n.517T>A n.1120T>A c.-733T>A (n.-733T>A) n.532T>A | |
| 3 | g.184135554T>C | CA355381362 | EIF2B5 | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.192T>C n.152T>C n.34T>C n.166T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.218T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) c.36T>C c.155T>C n.170T>C n.517T>C n.1120T>C c.-733T>C (n.-733T>C) n.532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135554T>G | CA355381363 | EIF2B5 | c.169T>G (p.Phe57Val) n.192T>G n.152T>G n.34T>G n.166T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.163T>G (p.Phe55Val) n.218T>G c.61T>G (p.Phe21Val) c.36T>G c.155T>G n.170T>G n.517T>G n.1120T>G c.-733T>G (n.-733T>G) n.532T>G | |
| 3 | g.184135554T= | CA1425880236 | EIF2B5 | c.169T= (p.Phe57=) n.192T= n.152T= n.34T= n.166T= c.118T= (p.Phe40=) c.163T= (p.Phe55=) n.218T= c.61T= (p.Phe21=) c.36T= c.155T= n.170T= n.517T= n.1120T= c.-733T= (n.-733T=) n.532T= | |
| 3 | g.184135555T>A | CA355381365 | EIF2B5 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.193T>A n.153T>A n.35T>A n.167T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.219T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.37T>A c.156T>A n.171T>A n.518T>A n.1121T>A c.-732T>A (n.-732T>A) n.533T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135555T>C | CA2726326 | EIF2B5 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.193T>C n.153T>C n.35T>C n.167T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.219T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.37T>C c.156T>C n.171T>C n.518T>C n.1121T>C c.-732T>C (n.-732T>C) n.533T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135555T>G | CA355381366 | EIF2B5 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.193T>G n.153T>G n.35T>G n.167T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.219T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.37T>G c.156T>G n.171T>G n.518T>G n.1121T>G c.-732T>G (n.-732T>G) n.533T>G | |
| 3 | g.184135555T= | CA1425880242 | EIF2B5 | c.170T= (p.Phe57=) n.193T= n.153T= n.35T= n.167T= c.119T= (p.Phe40=) c.164T= (p.Phe55=) n.219T= c.62T= (p.Phe21=) c.37T= c.156T= n.171T= n.518T= n.1121T= c.-732T= (n.-732T=) n.533T= | |
| 3 | g.184135556C>A | CA355381367 | EIF2B5 | c.171C>A (p.Phe57Leu) n.194C>A n.154C>A n.36C>A n.168C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) c.165C>A (p.Phe55Leu) n.220C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) c.38C>A c.157C>A n.172C>A n.519C>A n.1122C>A c.-731C>A (n.-731C>A) n.534C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135556C= | CA1425880247 | EIF2B5 | c.171C= (p.Phe57=) n.194C= n.154C= n.36C= n.168C= c.120C= (p.Phe40=) c.165C= (p.Phe55=) n.220C= c.63C= (p.Phe21=) c.38C= c.157C= n.172C= n.519C= n.1122C= c.-731C= (n.-731C=) n.534C= | |
| 3 | g.184135556C>G | CA355381368 | EIF2B5 | c.171C>G (p.Phe57Leu) n.194C>G n.154C>G n.36C>G n.168C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) c.165C>G (p.Phe55Leu) n.220C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) c.38C>G c.157C>G n.172C>G n.519C>G n.1122C>G c.-731C>G (n.-731C>G) n.534C>G | dbSNP |
| 3 | g.184135556C>T | CA437145917 | EIF2B5 | c.171C>T (p.Phe57=) n.194C>T n.154C>T n.36C>T n.168C>T c.120C>T (p.Phe40=) c.165C>T (p.Phe55=) n.220C>T c.63C>T (p.Phe21=) c.38C>T c.157C>T n.172C>T n.519C>T n.1122C>T c.-731C>T (n.-731C>T) n.534C>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.184135559del | CA2668796243 | EIF2B5 | c.174del (p.Ile59SerfsTer17) n.197del n.157del c.174del (p.Ile59SerfsTer8) n.39del n.171del c.123del (p.Ile42SerfsTer17) c.168del (p.Ile57SerfsTer17) n.223del c.66del (p.Ile23SerfsTer28) c.41del c.160del n.175del n.522del n.1125del c.-728del (n.-728del) n.537del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135557C>A | CA355381369 | EIF2B5 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.195C>A n.155C>A n.37C>A n.169C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.221C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.39C>A c.158C>A n.173C>A n.520C>A n.1123C>A c.-730C>A (n.-730C>A) n.535C>A | |
| 3 | g.184135557C= | CA1425880256 | EIF2B5 | c.172C= (p.Pro58=) n.195C= n.155C= n.37C= n.169C= c.121C= (p.Pro41=) c.166C= (p.Pro56=) n.221C= c.64C= (p.Pro22=) c.39C= c.158C= n.173C= n.520C= n.1123C= c.-730C= (n.-730C=) n.535C= | |
| 3 | g.184135557C>G | CA355381370 | EIF2B5 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.195C>G n.155C>G n.37C>G n.169C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.221C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.39C>G c.158C>G n.173C>G n.520C>G n.1123C>G c.-730C>G (n.-730C>G) n.535C>G | |
| 3 | g.184135557C>T | CA355381371 | EIF2B5 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.195C>T n.155C>T n.37C>T n.169C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.221C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.39C>T c.158C>T n.173C>T n.520C>T n.1123C>T c.-730C>T (n.-730C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135558C>A | CA355381372 | EIF2B5 | c.173C>A (p.Pro58His) n.196C>A n.156C>A n.38C>A n.170C>A c.122C>A (p.Pro41His) c.167C>A (p.Pro56His) n.222C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.40C>A c.159C>A n.174C>A n.521C>A n.1124C>A c.-729C>A (n.-729C>A) n.536C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135558C= | CA1425880259 | EIF2B5 | c.173C= (p.Pro58=) n.196C= n.156C= n.38C= n.170C= c.122C= (p.Pro41=) c.167C= (p.Pro56=) n.222C= c.65C= (p.Pro22=) c.40C= c.159C= n.174C= n.521C= n.1124C= c.-729C= (n.-729C=) n.536C= | |
| 3 | g.184135558C>G | CA355381373 | EIF2B5 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.196C>G n.156C>G n.38C>G n.170C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.222C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.40C>G c.159C>G n.174C>G n.521C>G n.1124C>G c.-729C>G (n.-729C>G) n.536C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135558C>T | CA355381374 | EIF2B5 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.196C>T n.156C>T n.38C>T n.170C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.222C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.40C>T c.159C>T n.174C>T n.521C>T n.1124C>T c.-729C>T (n.-729C>T) n.536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135559C>A | CA437145920 | EIF2B5 | c.174C>A (p.Pro58=) n.197C>A n.157C>A n.39C>A n.171C>A c.123C>A (p.Pro41=) c.168C>A (p.Pro56=) n.223C>A c.66C>A (p.Pro22=) c.41C>A c.160C>A n.175C>A n.522C>A n.1125C>A c.-728C>A (n.-728C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135559C>G | CA437145921 | EIF2B5 | c.174C>G (p.Pro58=) n.197C>G n.157C>G n.39C>G n.171C>G c.123C>G (p.Pro41=) c.168C>G (p.Pro56=) n.223C>G c.66C>G (p.Pro22=) c.41C>G c.160C>G n.175C>G n.522C>G n.1125C>G c.-728C>G (n.-728C>G) n.537C>G | |
| 3 | g.184135559C>T | CA437145922 | EIF2B5 | c.174C>T (p.Pro58=) n.197C>T n.157C>T n.39C>T n.171C>T c.123C>T (p.Pro41=) c.168C>T (p.Pro56=) n.223C>T c.66C>T (p.Pro22=) c.41C>T c.160C>T n.175C>T n.522C>T n.1125C>T c.-728C>T (n.-728C>T) n.537C>T | |
| 3 | g.184135560A= | CA1425880262 | EIF2B5 | c.175A= (p.Ile59=) n.198A= n.158A= n.40A= n.172A= c.124A= (p.Ile42=) c.169A= (p.Ile57=) n.224A= c.67A= (p.Ile23=) c.42A= c.161A= n.176A= n.523A= n.1126A= c.-727A= (n.-727A=) n.538A= | |
| 3 | g.184135560A>C | CA355381376 | EIF2B5 | c.175A>C (p.Ile59Leu) n.198A>C n.158A>C n.40A>C n.172A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.224A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.42A>C c.161A>C n.176A>C n.523A>C n.1126A>C c.-727A>C (n.-727A>C) n.538A>C | |
| 3 | g.184135560A>G | CA2726327 | EIF2B5 | c.175A>G (p.Ile59Val) n.198A>G n.158A>G n.40A>G n.172A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.224A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.42A>G c.161A>G n.176A>G n.523A>G n.1126A>G c.-727A>G (n.-727A>G) n.538A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135560A>T | CA355381375 | EIF2B5 | c.175A>T (p.Ile59Phe) n.198A>T n.158A>T n.40A>T n.172A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.224A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.42A>T c.161A>T n.176A>T n.523A>T n.1126A>T c.-727A>T (n.-727A>T) n.538A>T | |
| 3 | g.184135561T>A | CA355381379 | EIF2B5 | c.176T>A (p.Ile59Asn) n.199T>A n.159T>A n.41T>A n.173T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.225T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.43T>A c.162T>A n.177T>A n.524T>A n.1127T>A c.-726T>A (n.-726T>A) n.539T>A | |
| 3 | g.184135561T>C | CA355381377 | EIF2B5 | c.176T>C (p.Ile59Thr) n.199T>C n.159T>C n.41T>C n.173T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.225T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.43T>C c.162T>C n.177T>C n.524T>C n.1127T>C c.-726T>C (n.-726T>C) n.539T>C | |
| 3 | g.184135561T>G | CA355381378 | EIF2B5 | c.176T>G (p.Ile59Ser) n.199T>G n.159T>G n.41T>G n.173T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.225T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.43T>G c.162T>G n.177T>G n.524T>G n.1127T>G c.-726T>G (n.-726T>G) n.539T>G | |
| 3 | g.184135562C>A | CA437145926 | EIF2B5 | c.177C>A (p.Ile59=) n.200C>A n.160C>A n.42C>A n.174C>A c.126C>A (p.Ile42=) c.171C>A (p.Ile57=) n.226C>A c.69C>A (p.Ile23=) c.44C>A c.163C>A n.178C>A n.525C>A n.1128C>A c.-725C>A (n.-725C>A) n.540C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135562C= | CA1425880265 | EIF2B5 | c.177C= (p.Ile59=) n.200C= n.160C= n.42C= n.174C= c.126C= (p.Ile42=) c.171C= (p.Ile57=) n.226C= c.69C= (p.Ile23=) c.44C= c.163C= n.178C= n.525C= n.1128C= c.-725C= (n.-725C=) n.540C= | |
| 3 | g.184135562C>G | CA355381380 | EIF2B5 | c.177C>G (p.Ile59Met) n.200C>G n.160C>G n.42C>G n.174C>G c.126C>G (p.Ile42Met) c.171C>G (p.Ile57Met) n.226C>G c.69C>G (p.Ile23Met) c.44C>G c.163C>G n.178C>G n.525C>G n.1128C>G c.-725C>G (n.-725C>G) n.540C>G | |
| 3 | g.184135562C>T | CA437145927 | EIF2B5 | c.177C>T (p.Ile59=) n.200C>T n.160C>T n.42C>T n.174C>T c.126C>T (p.Ile42=) c.171C>T (p.Ile57=) n.226C>T c.69C>T (p.Ile23=) c.44C>T c.163C>T n.178C>T n.525C>T n.1128C>T c.-725C>T (n.-725C>T) n.540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135563T>A | CA355381381 | EIF2B5 | c.178T>A (p.Ser60Thr) n.201T>A n.161T>A n.43T>A n.175T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.227T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) c.45T>A c.164T>A n.179T>A n.526T>A n.1129T>A c.-724T>A (n.-724T>A) n.541T>A | |
| 3 | g.184135563T>C | CA355381382 | EIF2B5 | c.178T>C (p.Ser60Pro) n.201T>C n.161T>C n.43T>C n.175T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.227T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) c.45T>C c.164T>C n.179T>C n.526T>C n.1129T>C c.-724T>C (n.-724T>C) n.541T>C | |
| 3 | g.184135563T>G | CA355381383 | EIF2B5 | c.178T>G (p.Ser60Ala) n.201T>G n.161T>G n.43T>G n.175T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.227T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) c.45T>G c.164T>G n.179T>G n.526T>G n.1129T>G c.-724T>G (n.-724T>G) n.541T>G | |
| 3 | g.184135564C>A | CA355381384 | EIF2B5 | c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.202C>A n.162C>A n.44C>A n.176C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.228C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.46C>A c.165C>A n.180C>A n.527C>A n.1130C>A c.-723C>A (n.-723C>A) n.542C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135564C= | CA1425880269 | EIF2B5 | c.179C= (p.Ser60=) n.202C= n.162C= n.44C= n.176C= c.128C= (p.Ser43=) c.173C= (p.Ser58=) n.228C= c.71C= (p.Ser24=) c.46C= c.165C= n.180C= n.527C= n.1130C= c.-723C= (n.-723C=) n.542C= | |
| 3 | g.184135564C>G | CA2726328 | EIF2B5 | c.179C>G (p.Ser60Cys) n.202C>G n.162C>G n.44C>G n.176C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) n.228C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) c.46C>G c.165C>G n.180C>G n.527C>G n.1130C>G c.-723C>G (n.-723C>G) n.542C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135564C>T | CA355381385 | EIF2B5 | c.179C>T (p.Ser60Phe) n.202C>T n.162C>T n.44C>T n.176C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) n.228C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) c.46C>T c.165C>T n.180C>T n.527C>T n.1130C>T c.-723C>T (n.-723C>T) n.542C>T | ClinVar gnomAD v4 |