Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184135432C>ACA88839990EIF2B5c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.70C>A
n.30C>A
n.44C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.96C>A
c.33C>A
n.48C>A
n.395C>A
n.998C>A
c.-855C>A (n.-855C>A)
n.410C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184135432C=CA1425879944EIF2B5c.47C= (p.Ala16=)
n.70C=
n.30C=
n.44C=
c.41C= (p.Ala14=)
n.96C=
c.33C=
n.48C=
n.395C=
n.998C=
c.-855C= (n.-855C=)
n.410C=
3g.184135432C>GCA355381100EIF2B5c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.70C>G
n.30C>G
n.44C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.96C>G
c.33C>G
n.48C>G
n.395C>G
n.998C>G
c.-855C>G (n.-855C>G)
n.410C>G
 dbSNP
3g.184135432C>TCA355381097EIF2B5c.47C>T (p.Ala16Val)
n.70C>T
n.30C>T
n.44C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.96C>T
c.33C>T
n.48C>T
n.395C>T
n.998C>T
c.-855C>T (n.-855C>T)
n.410C>T
3g.184135433T>ACA437145192EIF2B5c.48T>A (p.Ala16=)
n.71T>A
n.31T>A
n.45T>A
c.42T>A (p.Ala14=)
n.97T>A
c.34T>A
n.49T>A
n.396T>A
n.999T>A
c.-854T>A (n.-854T>A)
n.411T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184135433T>CCA437145194EIF2B5c.48T>C (p.Ala16=)
n.71T>C
n.31T>C
n.45T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
n.97T>C
c.34T>C
n.49T>C
n.396T>C
n.999T>C
c.-854T>C (n.-854T>C)
n.411T>C
 gnomAD v4
3g.184135433T>GCA437145196EIF2B5c.48T>G (p.Ala16=)
n.71T>G
n.31T>G
n.45T>G
c.42T>G (p.Ala14=)
n.97T>G
c.34T>G
n.49T>G
n.396T>G
n.999T>G
c.-854T>G (n.-854T>G)
n.411T>G
3g.184135434A>CCA355381103EIF2B5c.49A>C (p.Asn17His)
n.72A>C
n.32A>C
n.46A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
n.98A>C
c.35A>C
n.50A>C
n.397A>C
n.1000A>C
c.-853A>C (n.-853A>C)
n.412A>C
3g.184135434A>GCA355381105EIF2B5c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.72A>G
n.32A>G
n.46A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.98A>G
c.35A>G
n.50A>G
n.397A>G
n.1000A>G
c.-853A>G (n.-853A>G)
n.412A>G
 gnomAD v4
3g.184135434A>TCA355381107EIF2B5c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.72A>T
n.32A>T
n.46A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.98A>T
c.35A>T
n.50A>T
n.397A>T
n.1000A>T
c.-853A>T (n.-853A>T)
n.412A>T
3g.184135435A>CCA355381109EIF2B5c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.73A>C
n.33A>C
n.47A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.99A>C
c.36A>C
n.51A>C
n.398A>C
n.1001A>C
c.-852A>C (n.-852A>C)
n.413A>C
3g.184135435A>GCA355381111EIF2B5c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.73A>G
n.33A>G
n.47A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.99A>G
c.36A>G
n.51A>G
n.398A>G
n.1001A>G
c.-852A>G (n.-852A>G)
n.413A>G
 gnomAD v4
3g.184135435A>TCA355381112EIF2B5c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.73A>T
n.33A>T
n.47A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.99A>T
c.36A>T
n.51A>T
n.398A>T
n.1001A>T
c.-852A>T (n.-852A>T)
n.413A>T
3g.184135436C>ACA355381116EIF2B5c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.74C>A
n.34C>A
n.48C>A
c.45C>A (p.Asn15Lys)
n.100C>A
c.37C>A
n.52C>A
n.399C>A
n.1002C>A
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.414C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135436C=CA1425879952EIF2B5c.51C= (p.Asn17=)
n.74C=
n.34C=
n.48C=
c.45C= (p.Asn15=)
n.100C=
c.37C=
n.52C=
n.399C=
n.1002C=
c.-851C= (n.-851C=)
n.414C=
3g.184135436C>GCA355381117EIF2B5c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.74C>G
n.34C>G
n.48C>G
c.45C>G (p.Asn15Lys)
n.100C>G
c.37C>G
n.52C>G
n.399C>G
n.1002C>G
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.414C>G
 gnomAD v4
3g.184135436C>TCA437145210EIF2B5c.51C>T (p.Asn17=)
n.74C>T
n.34C>T
n.48C>T
c.45C>T (p.Asn15=)
n.100C>T
c.37C>T
n.52C>T
n.399C>T
n.1002C>T
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.414C>T
 gnomAD v4
3g.184135437A=CA1425879955EIF2B5c.52A= (p.Lys18=)
n.75A=
n.35A=
n.49A=
c.1A= (p.Lys1=)
c.46A= (p.Lys16=)
n.101A=
c.38A=
n.53A=
n.400A=
n.1003A=
c.-850A= (n.-850A=)
n.415A=
3g.184135437A>CCA355381119EIF2B5c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.75A>C
n.35A>C
n.49A>C
c.1A>C (p.Lys1Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.101A>C
c.38A>C
n.53A>C
n.400A>C
n.1003A>C
c.-850A>C (n.-850A>C)
n.415A>C
3g.184135437A>GCA355381121EIF2B5c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.75A>G
n.35A>G
n.49A>G
c.1A>G (p.Lys1Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.101A>G
c.38A>G
n.53A>G
n.400A>G
n.1003A>G
c.-850A>G (n.-850A>G)
n.415A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.184135437A>TCA355381123EIF2B5c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.75A>T
n.35A>T
n.49A>T
c.1A>T (p.Lys1Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.101A>T
c.38A>T
n.53A>T
n.400A>T
n.1003A>T
c.-850A>T (n.-850A>T)
n.415A>T
3g.184135438A>CCA355381125EIF2B5c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.76A>C
n.36A>C
n.50A>C
c.2A>C (p.Lys1Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.102A>C
c.39A>C
n.54A>C
n.401A>C
n.1004A>C
c.-849A>C (n.-849A>C)
n.416A>C
3g.184135438A>GCA355381127EIF2B5c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.76A>G
n.36A>G
n.50A>G
c.2A>G (p.Lys1Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.102A>G
c.39A>G
n.54A>G
n.401A>G
n.1004A>G
c.-849A>G (n.-849A>G)
n.416A>G
3g.184135438A>TCA355381129EIF2B5c.53A>T (p.Lys18Met)
n.76A>T
n.36A>T
n.50A>T
c.2A>T (p.Lys1Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.102A>T
c.39A>T
n.54A>T
n.401A>T
n.1004A>T
c.-849A>T (n.-849A>T)
n.416A>T
3g.184135439G>ACA437145229EIF2B5c.54G>A (p.Lys18=)
n.77G>A
n.37G>A
n.51G>A
c.3G>A (p.Lys1=)
c.48G>A (p.Lys16=)
n.103G>A
c.40G>A
n.55G>A
n.402G>A
n.1005G>A
c.-848G>A (n.-848G>A)
n.417G>A
3g.184135439G>CCA88839992EIF2B5c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.77G>C
n.37G>C
n.51G>C
c.3G>C (p.Lys1Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.103G>C
c.40G>C
n.55G>C
n.402G>C
n.1005G>C
c.-848G>C (n.-848G>C)
n.417G>C
 dbSNP
3g.184135439G=CA1425879960EIF2B5c.54G= (p.Lys18=)
n.77G=
n.37G=
n.51G=
c.3G= (p.Lys1=)
c.48G= (p.Lys16=)
n.103G=
c.40G=
n.55G=
n.402G=
n.1005G=
c.-848G= (n.-848G=)
n.417G=
3g.184135439G>TCA355381131EIF2B5c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.77G>T
n.37G>T
n.51G>T
c.3G>T (p.Lys1Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.103G>T
c.40G>T
n.55G>T
n.402G>T
n.1005G>T
c.-848G>T (n.-848G>T)
n.417G>T
3g.184135440C>ACA355381134EIF2B5c.55C>A (p.Arg19Ser)
n.78C>A
n.38C>A
n.52C>A
c.4C>A (p.Arg2Ser)
c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.104C>A
c.41C>A
n.56C>A
n.403C>A
n.1006C>A
c.-847C>A (n.-847C>A)
n.418C>A
 gnomAD v4
3g.184135440C=CA1425879965EIF2B5c.55C= (p.Arg19=)
n.78C=
n.38C=
n.52C=
c.4C= (p.Arg2=)
c.49C= (p.Arg17=)
n.104C=
c.41C=
n.56C=
n.403C=
n.1006C=
c.-847C= (n.-847C=)
n.418C=
3g.184135440C>GCA2726306EIF2B5c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.78C>G
n.38C>G
n.52C>G
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.104C>G
c.41C>G
n.56C>G
n.403C>G
n.1006C>G
c.-847C>G (n.-847C>G)
n.418C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135440C>TCA355381136EIF2B5c.55C>T (p.Arg19Cys)
n.78C>T
n.38C>T
n.52C>T
c.4C>T (p.Arg2Cys)
c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.104C>T
c.41C>T
n.56C>T
n.403C>T
n.1006C>T
c.-847C>T (n.-847C>T)
n.418C>T
 gnomAD v4
3g.184135441G>ACA355381138EIF2B5c.56G>A (p.Arg19His)
n.79G>A
n.39G>A
n.53G>A
c.5G>A (p.Arg2His)
c.50G>A (p.Arg17His)
n.105G>A
c.42G>A
n.57G>A
n.404G>A
n.1007G>A
c.-846G>A (n.-846G>A)
n.419G>A
 gnomAD v4
3g.184135441G>CCA355381139EIF2B5c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.79G>C
n.39G>C
n.53G>C
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.105G>C
c.42G>C
n.57G>C
n.404G>C
n.1007G>C
c.-846G>C (n.-846G>C)
n.419G>C
3g.184135441G=CA1425879968EIF2B5c.56G= (p.Arg19=)
n.79G=
n.39G=
n.53G=
c.5G= (p.Arg2=)
c.50G= (p.Arg17=)
n.105G=
c.42G=
n.57G=
n.404G=
n.1007G=
c.-846G= (n.-846G=)
n.419G=
3g.184135441G>TCA2726307EIF2B5c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.79G>T
n.39G>T
n.53G>T
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.105G>T
c.42G>T
n.57G>T
n.404G>T
n.1007G>T
c.-846G>T (n.-846G>T)
n.419G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135448_184135468delCA2668796034EIF2B5c.63_83del (p.Ala22_Gly28del)
n.86_106del
n.46_66del
n.60_80del
c.12_32del (p.Ala5_Gly11del)
c.57_77del (p.Ala20_Gly26del)
n.112_132del
c.49_69del
n.64_84del
n.411_431del
n.1014_1034del
c.-839_-819del (n.-839_-819del)
n.426_446del
 gnomAD v4
3g.184135442C>ACA437145244EIF2B5c.57C>A (p.Arg19=)
n.80C>A
n.40C>A
n.54C>A
c.6C>A (p.Arg2=)
c.51C>A (p.Arg17=)
n.106C>A
c.43C>A
n.58C>A
n.405C>A
n.1008C>A
c.-845C>A (n.-845C>A)
n.420C>A
3g.184135442C=CA1425879974EIF2B5c.57C= (p.Arg19=)
n.80C=
n.40C=
n.54C=
c.6C= (p.Arg2=)
c.51C= (p.Arg17=)
n.106C=
c.43C=
n.58C=
n.405C=
n.1008C=
c.-845C= (n.-845C=)
n.420C=
3g.184135442C>GCA437145247EIF2B5c.57C>G (p.Arg19=)
n.80C>G
n.40C>G
n.54C>G
c.6C>G (p.Arg2=)
c.51C>G (p.Arg17=)
n.106C>G
c.43C>G
n.58C>G
n.405C>G
n.1008C>G
c.-845C>G (n.-845C>G)
n.420C>G
3g.184135442C>TCA2726308EIF2B5c.57C>T (p.Arg19=)
n.80C>T
n.40C>T
n.54C>T
c.6C>T (p.Arg2=)
c.51C>T (p.Arg17=)
n.106C>T
c.43C>T
n.58C>T
n.405C>T
n.1008C>T
c.-845C>T (n.-845C>T)
n.420C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135443A=CA1425879977EIF2B5c.58A= (p.Ser20=)
n.81A=
n.41A=
n.55A=
c.7A= (p.Ser3=)
c.52A= (p.Ser18=)
n.107A=
c.44A=
n.59A=
n.406A=
n.1009A=
c.-844A= (n.-844A=)
n.421A=
3g.184135443A>CCA355381140EIF2B5c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.81A>C
n.41A>C
n.55A>C
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.107A>C
c.44A>C
n.59A>C
n.406A>C
n.1009A>C
c.-844A>C (n.-844A>C)
n.421A>C
3g.184135443A>GCA355381141EIF2B5c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.81A>G
n.41A>G
n.55A>G
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.107A>G
c.44A>G
n.59A>G
n.406A>G
n.1009A>G
c.-844A>G (n.-844A>G)
n.421A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135443A>TCA355381142EIF2B5c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.81A>T
n.41A>T
n.55A>T
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.107A>T
c.44A>T
n.59A>T
n.406A>T
n.1009A>T
c.-844A>T (n.-844A>T)
n.421A>T
3g.184135444G>ACA355381143EIF2B5c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.82G>A
n.42G>A
n.56G>A
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.108G>A
c.45G>A
n.60G>A
n.407G>A
n.1010G>A
c.-843G>A (n.-843G>A)
n.422G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.184135444G>CCA355381144EIF2B5c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.82G>C
n.42G>C
n.56G>C
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.108G>C
c.45G>C
n.60G>C
n.407G>C
n.1010G>C
c.-843G>C (n.-843G>C)
n.422G>C
3g.184135444G>TCA355381145EIF2B5c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.82G>T
n.42G>T
n.56G>T
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.108G>T
c.45G>T
n.60G>T
n.407G>T
n.1010G>T
c.-843G>T (n.-843G>T)
n.422G>T
 gnomAD v4
3g.184135445C>ACA355381146EIF2B5c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.83C>A
n.43C>A
n.57C>A
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.109C>A
c.46C>A
n.61C>A
n.408C>A
n.1011C>A
c.-842C>A (n.-842C>A)
n.423C>A
 gnomAD v4
3g.184135445C=CA1425879980EIF2B5c.60C= (p.Ser20=)
n.83C=
n.43C=
n.57C=
c.9C= (p.Ser3=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.109C=
c.46C=
n.61C=
n.408C=
n.1011C=
c.-842C= (n.-842C=)
n.423C=

Number of alleles fetched