Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.355+80T>G
 dbSNP
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 gnomAD v4
3g.183867786A>GCA2668769377PARLc.321+79T>C (n.321+79T>C)
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 gnomAD v4
3g.183867786A>TCA2668769376PARLc.321+79T>A (n.321+79T>A)
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n.383+79T>A
c.-253+79T>A (n.-253+79T>A)
c.-429+79T>A (n.-429+79T>A)
n.355+79T>A
 gnomAD v4
3g.183867787G>TCA2668769378PARLc.321+78C>A (n.321+78C>A)
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n.383+78C>A
c.-253+78C>A (n.-253+78C>A)
c.-429+78C>A (n.-429+78C>A)
n.355+78C>A
 gnomAD v4
3g.183867788G>TCA2668769379PARLc.321+77C>A (n.321+77C>A)
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n.383+77C>A
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c.-429+77C>A (n.-429+77C>A)
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 gnomAD v4
3g.183867789G>ACA2668769380PARLc.321+76C>T (n.321+76C>T)
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n.355+76C>T
 gnomAD v4
3g.183867789G>CCA2668769381PARLc.321+76C>G (n.321+76C>G)
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n.383+76C>G
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c.-429+76C>G (n.-429+76C>G)
n.355+76C>G
 gnomAD v4
3g.183867789G>TCA2577973032PARLc.321+76C>A (n.321+76C>A)
c.-373+76C>A (n.-373+76C>A)
c.202+76C>A
n.243+76C>A
c.-309+76C>A (n.-309+76C>A)
n.383+76C>A
c.-253+76C>A (n.-253+76C>A)
c.-429+76C>A (n.-429+76C>A)
n.355+76C>A
 gnomAD v4
3g.183867790A>GCA2577973033PARLc.321+75T>C (n.321+75T>C)
c.-373+75T>C (n.-373+75T>C)
c.202+75T>C
n.243+75T>C
c.-309+75T>C (n.-309+75T>C)
n.383+75T>C
c.-253+75T>C (n.-253+75T>C)
c.-429+75T>C (n.-429+75T>C)
n.355+75T>C
3g.183867791G>ACA88783302PARLc.321+74C>T (n.321+74C>T)
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c.202+74C>T
n.243+74C>T
c.-309+74C>T (n.-309+74C>T)
n.383+74C>T
c.-253+74C>T (n.-253+74C>T)
c.-429+74C>T (n.-429+74C>T)
n.355+74C>T
 dbSNP
3g.183867791G=CA1425760854PARLc.321+74C= (n.321+74C=)
c.-373+74C= (n.-373+74C=)
c.202+74C=
n.243+74C=
c.-309+74C= (n.-309+74C=)
n.383+74C=
c.-253+74C= (n.-253+74C=)
c.-429+74C= (n.-429+74C=)
n.355+74C=
3g.183867791G>TCA2668769383PARLc.321+74C>A (n.321+74C>A)
c.-373+74C>A (n.-373+74C>A)
c.202+74C>A
n.243+74C>A
c.-309+74C>A (n.-309+74C>A)
n.383+74C>A
c.-253+74C>A (n.-253+74C>A)
c.-429+74C>A (n.-429+74C>A)
n.355+74C>A
 gnomAD v4
3g.183867793_183867821delCA2668769382PARLc.321+46_321+74del (n.321+46_321+74del)
c.-373+46_-373+74del (n.-373+46_-373+74del)
c.202+46_202+74del
n.243+46_243+74del
c.-309+46_-309+74del (n.-309+46_-309+74del)
n.383+46_383+74del
c.-253+46_-253+74del (n.-253+46_-253+74del)
c.-429+46_-429+74del (n.-429+46_-429+74del)
n.355+46_355+74del
 gnomAD v4
3g.183867792C>ACA2668769384PARLc.321+73G>T (n.321+73G>T)
c.-373+73G>T (n.-373+73G>T)
c.202+73G>T
n.243+73G>T
c.-309+73G>T (n.-309+73G>T)
n.383+73G>T
c.-253+73G>T (n.-253+73G>T)
c.-429+73G>T (n.-429+73G>T)
n.355+73G>T
 gnomAD v4
3g.183867792C>TCA2577973034PARLc.321+73G>A (n.321+73G>A)
c.-373+73G>A (n.-373+73G>A)
c.202+73G>A
n.243+73G>A
c.-309+73G>A (n.-309+73G>A)
n.383+73G>A
c.-253+73G>A (n.-253+73G>A)
c.-429+73G>A (n.-429+73G>A)
n.355+73G>A
 gnomAD v4
3g.183867794C>ACA2668769385PARLc.321+71G>T (n.321+71G>T)
c.-373+71G>T (n.-373+71G>T)
c.202+71G>T
n.243+71G>T
c.-309+71G>T (n.-309+71G>T)
n.383+71G>T
c.-253+71G>T (n.-253+71G>T)
c.-429+71G>T (n.-429+71G>T)
n.355+71G>T
 gnomAD v4
3g.183867794C=CA1425760855PARLc.321+71G= (n.321+71G=)
c.-373+71G= (n.-373+71G=)
c.202+71G=
n.243+71G=
c.-309+71G= (n.-309+71G=)
n.383+71G=
c.-253+71G= (n.-253+71G=)
c.-429+71G= (n.-429+71G=)
n.355+71G=
3g.183867794C>TCA88783304PARLc.321+71G>A (n.321+71G>A)
c.-373+71G>A (n.-373+71G>A)
c.202+71G>A
n.243+71G>A
c.-309+71G>A (n.-309+71G>A)
n.383+71G>A
c.-253+71G>A (n.-253+71G>A)
c.-429+71G>A (n.-429+71G>A)
n.355+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867796A=CA1425760856PARLc.321+69T= (n.321+69T=)
c.-373+69T= (n.-373+69T=)
c.202+69T=
n.243+69T=
c.-309+69T= (n.-309+69T=)
n.383+69T=
c.-253+69T= (n.-253+69T=)
c.-429+69T= (n.-429+69T=)
n.355+69T=
3g.183867796A>GCA903675812PARLc.321+69T>C (n.321+69T>C)
c.-373+69T>C (n.-373+69T>C)
c.202+69T>C
n.243+69T>C
c.-309+69T>C (n.-309+69T>C)
n.383+69T>C
c.-253+69T>C (n.-253+69T>C)
c.-429+69T>C (n.-429+69T>C)
n.355+69T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867797A>GCA2668769386PARLc.321+68T>C (n.321+68T>C)
c.-373+68T>C (n.-373+68T>C)
c.202+68T>C
n.243+68T>C
c.-309+68T>C (n.-309+68T>C)
n.383+68T>C
c.-253+68T>C (n.-253+68T>C)
c.-429+68T>C (n.-429+68T>C)
n.355+68T>C
 gnomAD v4
3g.183867798T>CCA903675813PARLc.321+67A>G (n.321+67A>G)
c.-373+67A>G (n.-373+67A>G)
c.202+67A>G
n.243+67A>G
c.-309+67A>G (n.-309+67A>G)
n.383+67A>G
c.-253+67A>G (n.-253+67A>G)
c.-429+67A>G (n.-429+67A>G)
n.355+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867798T=CA1425760857PARLc.321+67A= (n.321+67A=)
c.-373+67A= (n.-373+67A=)
c.202+67A=
n.243+67A=
c.-309+67A= (n.-309+67A=)
n.383+67A=
c.-253+67A= (n.-253+67A=)
c.-429+67A= (n.-429+67A=)
n.355+67A=
3g.183867799G>ACA2668769387PARLc.321+66C>T (n.321+66C>T)
c.-373+66C>T (n.-373+66C>T)
c.202+66C>T
n.243+66C>T
c.-309+66C>T (n.-309+66C>T)
n.383+66C>T
c.-253+66C>T (n.-253+66C>T)
c.-429+66C>T (n.-429+66C>T)
n.355+66C>T
 gnomAD v4
3g.183867799G>TCA2668769388PARLc.321+66C>A (n.321+66C>A)
c.-373+66C>A (n.-373+66C>A)
c.202+66C>A
n.243+66C>A
c.-309+66C>A (n.-309+66C>A)
n.383+66C>A
c.-253+66C>A (n.-253+66C>A)
c.-429+66C>A (n.-429+66C>A)
n.355+66C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched