Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183867758_183867766del | CA1057201548 | PARL | c.321+99_321+107del (n.321+99_321+107del) c.-373+99_-373+107del (n.-373+99_-373+107del) c.202+99_202+107del n.243+99_243+107del c.-309+99_-309+107del (n.-309+99_-309+107del) n.383+99_383+107del c.-253+99_-253+107del (n.-253+99_-253+107del) c.-429+99_-429+107del (n.-429+99_-429+107del) n.355+99_355+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867766dup | CA903675802 | PARL | c.321+104dup (n.321+104dup) c.-373+104dup (n.-373+104dup) c.202+104dup n.243+104dup c.-309+104dup (n.-309+104dup) n.383+104dup c.-253+104dup (n.-253+104dup) c.-429+104dup (n.-429+104dup) n.355+104dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867766del | CA903675797 | PARL | c.321+104del (n.321+104del) c.-373+104del (n.-373+104del) c.202+104del n.243+104del c.-309+104del (n.-309+104del) n.383+104del c.-253+104del (n.-253+104del) c.-429+104del (n.-429+104del) n.355+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867765C>A | CA2668769359 | PARL | c.321+100G>T (n.321+100G>T) c.-373+100G>T (n.-373+100G>T) c.202+100G>T n.243+100G>T c.-309+100G>T (n.-309+100G>T) n.383+100G>T c.-253+100G>T (n.-253+100G>T) c.-429+100G>T (n.-429+100G>T) n.355+100G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867765C>G | CA548388225 | PARL | c.321+100G>C (n.321+100G>C) c.-373+100G>C (n.-373+100G>C) c.202+100G>C n.243+100G>C c.-309+100G>C (n.-309+100G>C) n.383+100G>C c.-253+100G>C (n.-253+100G>C) c.-429+100G>C (n.-429+100G>C) n.355+100G>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867765C>T | CA2577973026 | PARL | c.321+100G>A (n.321+100G>A) c.-373+100G>A (n.-373+100G>A) c.202+100G>A n.243+100G>A c.-309+100G>A (n.-309+100G>A) n.383+100G>A c.-253+100G>A (n.-253+100G>A) c.-429+100G>A (n.-429+100G>A) n.355+100G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867766C= | CA1425760843 | PARL | c.321+99G= (n.321+99G=) c.-373+99G= (n.-373+99G=) c.202+99G= n.243+99G= c.-309+99G= (n.-309+99G=) n.383+99G= c.-253+99G= (n.-253+99G=) c.-429+99G= (n.-429+99G=) n.355+99G= | |
3 | g.183867766C>T | CA88783296 | PARL | c.321+99G>A (n.321+99G>A) c.-373+99G>A (n.-373+99G>A) c.202+99G>A n.243+99G>A c.-309+99G>A (n.-309+99G>A) n.383+99G>A c.-253+99G>A (n.-253+99G>A) c.-429+99G>A (n.-429+99G>A) n.355+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867767del | CA2561475943 | PARL | c.321+98del (n.321+98del) c.-373+98del (n.-373+98del) c.202+98del n.243+98del c.-309+98del (n.-309+98del) n.383+98del c.-253+98del (n.-253+98del) c.-429+98del (n.-429+98del) n.355+98del | gnomAD v4 |
3 | g.183867767T>A | CA2668769360 | PARL | c.321+98A>T (n.321+98A>T) c.-373+98A>T (n.-373+98A>T) c.202+98A>T n.243+98A>T c.-309+98A>T (n.-309+98A>T) n.383+98A>T c.-253+98A>T (n.-253+98A>T) c.-429+98A>T (n.-429+98A>T) n.355+98A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867767_183867768insTTTTTTTTT | CA1057201551 | PARL | c.321+98_321+99insAAAAAAAAA (n.321+98_321+99insAAAAAAAAA) c.-373+98_-373+99insAAAAAAAAA (n.-373+98_-373+99insAAAAAAAAA) c.202+98_202+99insAAAAAAAAA n.243+98_243+99insAAAAAAAAA c.-309+98_-309+99insAAAAAAAAA (n.-309+98_-309+99insAAAAAAAAA) n.383+98_383+99insAAAAAAAAA c.-253+98_-253+99insAAAAAAAAA (n.-253+98_-253+99insAAAAAAAAA) c.-429+98_-429+99insAAAAAAAAA (n.-429+98_-429+99insAAAAAAAAA) n.355+98_355+99insAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867768C>A | CA2668769361 | PARL | c.321+97G>T (n.321+97G>T) c.-373+97G>T (n.-373+97G>T) c.202+97G>T n.243+97G>T c.-309+97G>T (n.-309+97G>T) n.383+97G>T c.-253+97G>T (n.-253+97G>T) c.-429+97G>T (n.-429+97G>T) n.355+97G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867768C>T | CA2505581436 | PARL | c.321+97G>A (n.321+97G>A) c.-373+97G>A (n.-373+97G>A) c.202+97G>A n.243+97G>A c.-309+97G>A (n.-309+97G>A) n.383+97G>A c.-253+97G>A (n.-253+97G>A) c.-429+97G>A (n.-429+97G>A) n.355+97G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867769T>A | CA2668769362 | PARL | c.321+96A>T (n.321+96A>T) c.-373+96A>T (n.-373+96A>T) c.202+96A>T n.243+96A>T c.-309+96A>T (n.-309+96A>T) n.383+96A>T c.-253+96A>T (n.-253+96A>T) c.-429+96A>T (n.-429+96A>T) n.355+96A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867769T>C | CA2704891270 | PARL | c.321+96A>G (n.321+96A>G) c.-373+96A>G (n.-373+96A>G) c.202+96A>G n.243+96A>G c.-309+96A>G (n.-309+96A>G) n.383+96A>G c.-253+96A>G (n.-253+96A>G) c.-429+96A>G (n.-429+96A>G) n.355+96A>G | dbSNP |
3 | g.183867770A= | CA1425760845 | PARL | c.321+95T= (n.321+95T=) c.-373+95T= (n.-373+95T=) c.202+95T= n.243+95T= c.-309+95T= (n.-309+95T=) n.383+95T= c.-253+95T= (n.-253+95T=) c.-429+95T= (n.-429+95T=) n.355+95T= | |
3 | g.183867770A>G | CA1425760844 | PARL | c.321+95T>C (n.321+95T>C) c.-373+95T>C (n.-373+95T>C) c.202+95T>C n.243+95T>C c.-309+95T>C (n.-309+95T>C) n.383+95T>C c.-253+95T>C (n.-253+95T>C) c.-429+95T>C (n.-429+95T>C) n.355+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867770A>T | CA88783300 | PARL | c.321+95T>A (n.321+95T>A) c.-373+95T>A (n.-373+95T>A) c.202+95T>A n.243+95T>A c.-309+95T>A (n.-309+95T>A) n.383+95T>A c.-253+95T>A (n.-253+95T>A) c.-429+95T>A (n.-429+95T>A) n.355+95T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867771C>A | CA2668769363 | PARL | c.321+94G>T (n.321+94G>T) c.-373+94G>T (n.-373+94G>T) c.202+94G>T n.243+94G>T c.-309+94G>T (n.-309+94G>T) n.383+94G>T c.-253+94G>T (n.-253+94G>T) c.-429+94G>T (n.-429+94G>T) n.355+94G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867771C= | CA1425760846 | PARL | c.321+94G= (n.321+94G=) c.-373+94G= (n.-373+94G=) c.202+94G= n.243+94G= c.-309+94G= (n.-309+94G=) n.383+94G= c.-253+94G= (n.-253+94G=) c.-429+94G= (n.-429+94G=) n.355+94G= | |
3 | g.183867771C>T | CA1425760847 | PARL | c.321+94G>A (n.321+94G>A) c.-373+94G>A (n.-373+94G>A) c.202+94G>A n.243+94G>A c.-309+94G>A (n.-309+94G>A) n.383+94G>A c.-253+94G>A (n.-253+94G>A) c.-429+94G>A (n.-429+94G>A) n.355+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867772C>A | CA2668769364 | PARL | c.321+93G>T (n.321+93G>T) c.-373+93G>T (n.-373+93G>T) c.202+93G>T n.243+93G>T c.-309+93G>T (n.-309+93G>T) n.383+93G>T c.-253+93G>T (n.-253+93G>T) c.-429+93G>T (n.-429+93G>T) n.355+93G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867772C= | CA1425760848 | PARL | c.321+93G= (n.321+93G=) c.-373+93G= (n.-373+93G=) c.202+93G= n.243+93G= c.-309+93G= (n.-309+93G=) n.383+93G= c.-253+93G= (n.-253+93G=) c.-429+93G= (n.-429+93G=) n.355+93G= | |
3 | g.183867772C>T | CA1425760849 | PARL | c.321+93G>A (n.321+93G>A) c.-373+93G>A (n.-373+93G>A) c.202+93G>A n.243+93G>A c.-309+93G>A (n.-309+93G>A) n.383+93G>A c.-253+93G>A (n.-253+93G>A) c.-429+93G>A (n.-429+93G>A) n.355+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867773T>A | CA2668769365 | PARL | c.321+92A>T (n.321+92A>T) c.-373+92A>T (n.-373+92A>T) c.202+92A>T n.243+92A>T c.-309+92A>T (n.-309+92A>T) n.383+92A>T c.-253+92A>T (n.-253+92A>T) c.-429+92A>T (n.-429+92A>T) n.355+92A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867773T>C | CA2668769366 | PARL | c.321+92A>G (n.321+92A>G) c.-373+92A>G (n.-373+92A>G) c.202+92A>G n.243+92A>G c.-309+92A>G (n.-309+92A>G) n.383+92A>G c.-253+92A>G (n.-253+92A>G) c.-429+92A>G (n.-429+92A>G) n.355+92A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867774G>C | CA2668769367 | PARL | c.321+91C>G (n.321+91C>G) c.-373+91C>G (n.-373+91C>G) c.202+91C>G n.243+91C>G c.-309+91C>G (n.-309+91C>G) n.383+91C>G c.-253+91C>G (n.-253+91C>G) c.-429+91C>G (n.-429+91C>G) n.355+91C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867774G>T | CA2577973027 | PARL | c.321+91C>A (n.321+91C>A) c.-373+91C>A (n.-373+91C>A) c.202+91C>A n.243+91C>A c.-309+91C>A (n.-309+91C>A) n.383+91C>A c.-253+91C>A (n.-253+91C>A) c.-429+91C>A (n.-429+91C>A) n.355+91C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867775T>A | CA2668769368 | PARL | c.321+90A>T (n.321+90A>T) c.-373+90A>T (n.-373+90A>T) c.202+90A>T n.243+90A>T c.-309+90A>T (n.-309+90A>T) n.383+90A>T c.-253+90A>T (n.-253+90A>T) c.-429+90A>T (n.-429+90A>T) n.355+90A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867775T>C | CA2668769369 | PARL | c.321+90A>G (n.321+90A>G) c.-373+90A>G (n.-373+90A>G) c.202+90A>G n.243+90A>G c.-309+90A>G (n.-309+90A>G) n.383+90A>G c.-253+90A>G (n.-253+90A>G) c.-429+90A>G (n.-429+90A>G) n.355+90A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867776C>A | CA2668769370 | PARL | c.321+89G>T (n.321+89G>T) c.-373+89G>T (n.-373+89G>T) c.202+89G>T n.243+89G>T c.-309+89G>T (n.-309+89G>T) n.383+89G>T c.-253+89G>T (n.-253+89G>T) c.-429+89G>T (n.-429+89G>T) n.355+89G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867776C>T | CA2668769371 | PARL | c.321+89G>A (n.321+89G>A) c.-373+89G>A (n.-373+89G>A) c.202+89G>A n.243+89G>A c.-309+89G>A (n.-309+89G>A) n.383+89G>A c.-253+89G>A (n.-253+89G>A) c.-429+89G>A (n.-429+89G>A) n.355+89G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867777C>A | CA2668769372 | PARL | c.321+88G>T (n.321+88G>T) c.-373+88G>T (n.-373+88G>T) c.202+88G>T n.243+88G>T c.-309+88G>T (n.-309+88G>T) n.383+88G>T c.-253+88G>T (n.-253+88G>T) c.-429+88G>T (n.-429+88G>T) n.355+88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867777C>T | CA2668769373 | PARL | c.321+88G>A (n.321+88G>A) c.-373+88G>A (n.-373+88G>A) c.202+88G>A n.243+88G>A c.-309+88G>A (n.-309+88G>A) n.383+88G>A c.-253+88G>A (n.-253+88G>A) c.-429+88G>A (n.-429+88G>A) n.355+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867778T>A | CA2668769374 | PARL | c.321+87A>T (n.321+87A>T) c.-373+87A>T (n.-373+87A>T) c.202+87A>T n.243+87A>T c.-309+87A>T (n.-309+87A>T) n.383+87A>T c.-253+87A>T (n.-253+87A>T) c.-429+87A>T (n.-429+87A>T) n.355+87A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867780del | CA2577973028 | PARL | c.321+85del (n.321+85del) c.-373+85del (n.-373+85del) c.202+85del n.243+85del c.-309+85del (n.-309+85del) n.383+85del c.-253+85del (n.-253+85del) c.-429+85del (n.-429+85del) n.355+85del | |
3 | g.183867780A>T | CA2577973029 | PARL | c.321+85T>A (n.321+85T>A) c.-373+85T>A (n.-373+85T>A) c.202+85T>A n.243+85T>A c.-309+85T>A (n.-309+85T>A) n.383+85T>A c.-253+85T>A (n.-253+85T>A) c.-429+85T>A (n.-429+85T>A) n.355+85T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867781C= | CA1425760850 | PARL | c.321+84G= (n.321+84G=) c.-373+84G= (n.-373+84G=) c.202+84G= n.243+84G= c.-309+84G= (n.-309+84G=) n.383+84G= c.-253+84G= (n.-253+84G=) c.-429+84G= (n.-429+84G=) n.355+84G= | |
3 | g.183867781C>G | CA1425760851 | PARL | c.321+84G>C (n.321+84G>C) c.-373+84G>C (n.-373+84G>C) c.202+84G>C n.243+84G>C c.-309+84G>C (n.-309+84G>C) n.383+84G>C c.-253+84G>C (n.-253+84G>C) c.-429+84G>C (n.-429+84G>C) n.355+84G>C | dbSNP |
3 | g.183867783T>G | CA2577973030 | PARL | c.321+82A>C (n.321+82A>C) c.-373+82A>C (n.-373+82A>C) c.202+82A>C n.243+82A>C c.-309+82A>C (n.-309+82A>C) n.383+82A>C c.-253+82A>C (n.-253+82A>C) c.-429+82A>C (n.-429+82A>C) n.355+82A>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867784T>G | CA2668769375 | PARL | c.321+81A>C (n.321+81A>C) c.-373+81A>C (n.-373+81A>C) c.202+81A>C n.243+81A>C c.-309+81A>C (n.-309+81A>C) n.383+81A>C c.-253+81A>C (n.-253+81A>C) c.-429+81A>C (n.-429+81A>C) n.355+81A>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867785A= | CA1425760852 | PARL | c.321+80T= (n.321+80T=) c.-373+80T= (n.-373+80T=) c.202+80T= n.243+80T= c.-309+80T= (n.-309+80T=) n.383+80T= c.-253+80T= (n.-253+80T=) c.-429+80T= (n.-429+80T=) n.355+80T= | |
3 | g.183867785A>C | CA1425760853 | PARL | c.321+80T>G (n.321+80T>G) c.-373+80T>G (n.-373+80T>G) c.202+80T>G n.243+80T>G c.-309+80T>G (n.-309+80T>G) n.383+80T>G c.-253+80T>G (n.-253+80T>G) c.-429+80T>G (n.-429+80T>G) n.355+80T>G | dbSNP |
3 | g.183867785A>T | CA2577973031 | PARL | c.321+80T>A (n.321+80T>A) c.-373+80T>A (n.-373+80T>A) c.202+80T>A n.243+80T>A c.-309+80T>A (n.-309+80T>A) n.383+80T>A c.-253+80T>A (n.-253+80T>A) c.-429+80T>A (n.-429+80T>A) n.355+80T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867786A>G | CA2668769377 | PARL | c.321+79T>C (n.321+79T>C) c.-373+79T>C (n.-373+79T>C) c.202+79T>C n.243+79T>C c.-309+79T>C (n.-309+79T>C) n.383+79T>C c.-253+79T>C (n.-253+79T>C) c.-429+79T>C (n.-429+79T>C) n.355+79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867786A>T | CA2668769376 | PARL | c.321+79T>A (n.321+79T>A) c.-373+79T>A (n.-373+79T>A) c.202+79T>A n.243+79T>A c.-309+79T>A (n.-309+79T>A) n.383+79T>A c.-253+79T>A (n.-253+79T>A) c.-429+79T>A (n.-429+79T>A) n.355+79T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867787G>T | CA2668769378 | PARL | c.321+78C>A (n.321+78C>A) c.-373+78C>A (n.-373+78C>A) c.202+78C>A n.243+78C>A c.-309+78C>A (n.-309+78C>A) n.383+78C>A c.-253+78C>A (n.-253+78C>A) c.-429+78C>A (n.-429+78C>A) n.355+78C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867788G>T | CA2668769379 | PARL | c.321+77C>A (n.321+77C>A) c.-373+77C>A (n.-373+77C>A) c.202+77C>A n.243+77C>A c.-309+77C>A (n.-309+77C>A) n.383+77C>A c.-253+77C>A (n.-253+77C>A) c.-429+77C>A (n.-429+77C>A) n.355+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867789G>A | CA2668769380 | PARL | c.321+76C>T (n.321+76C>T) c.-373+76C>T (n.-373+76C>T) c.202+76C>T n.243+76C>T c.-309+76C>T (n.-309+76C>T) n.383+76C>T c.-253+76C>T (n.-253+76C>T) c.-429+76C>T (n.-429+76C>T) n.355+76C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867789G>C | CA2668769381 | PARL | c.321+76C>G (n.321+76C>G) c.-373+76C>G (n.-373+76C>G) c.202+76C>G n.243+76C>G c.-309+76C>G (n.-309+76C>G) n.383+76C>G c.-253+76C>G (n.-253+76C>G) c.-429+76C>G (n.-429+76C>G) n.355+76C>G | gnomAD v4 |