Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183867671del | CA903675743 | PARL | c.321+195del (n.321+195del) c.-373+195del (n.-373+195del) c.202+195del n.243+195del c.-309+195del (n.-309+195del) n.383+195del c.-253+195del (n.-253+195del) c.-429+195del (n.-429+195del) n.355+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867671A= | CA1425759865 | PARL | c.321+194T= (n.321+194T=) c.-373+194T= (n.-373+194T=) c.202+194T= n.243+194T= c.-309+194T= (n.-309+194T=) n.383+194T= c.-253+194T= (n.-253+194T=) c.-429+194T= (n.-429+194T=) n.355+194T= | |
3 | g.183867671A>G | CA88783241 | PARL | c.321+194T>C (n.321+194T>C) c.-373+194T>C (n.-373+194T>C) c.202+194T>C n.243+194T>C c.-309+194T>C (n.-309+194T>C) n.383+194T>C c.-253+194T>C (n.-253+194T>C) c.-429+194T>C (n.-429+194T>C) n.355+194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867672C= | CA1425759866 | PARL | c.321+193G= (n.321+193G=) c.-373+193G= (n.-373+193G=) c.202+193G= n.243+193G= c.-309+193G= (n.-309+193G=) n.383+193G= c.-253+193G= (n.-253+193G=) c.-429+193G= (n.-429+193G=) n.355+193G= | |
3 | g.183867672C>T | CA1425759867 | PARL | c.321+193G>A (n.321+193G>A) c.-373+193G>A (n.-373+193G>A) c.202+193G>A n.243+193G>A c.-309+193G>A (n.-309+193G>A) n.383+193G>A c.-253+193G>A (n.-253+193G>A) c.-429+193G>A (n.-429+193G>A) n.355+193G>A | dbSNP |
3 | g.183867673C= | CA1425759868 | PARL | c.321+192G= (n.321+192G=) c.-373+192G= (n.-373+192G=) c.202+192G= n.243+192G= c.-309+192G= (n.-309+192G=) n.383+192G= c.-253+192G= (n.-253+192G=) c.-429+192G= (n.-429+192G=) n.355+192G= | |
3 | g.183867673C>T | CA1425759869 | PARL | c.321+192G>A (n.321+192G>A) c.-373+192G>A (n.-373+192G>A) c.202+192G>A n.243+192G>A c.-309+192G>A (n.-309+192G>A) n.383+192G>A c.-253+192G>A (n.-253+192G>A) c.-429+192G>A (n.-429+192G>A) n.355+192G>A | dbSNP |
3 | g.183867674T>G | CA1057201519 | PARL | c.321+191A>C (n.321+191A>C) c.-373+191A>C (n.-373+191A>C) c.202+191A>C n.243+191A>C c.-309+191A>C (n.-309+191A>C) n.383+191A>C c.-253+191A>C (n.-253+191A>C) c.-429+191A>C (n.-429+191A>C) n.355+191A>C | |
3 | g.183867675G>A | CA2704891243 | PARL | c.321+190C>T (n.321+190C>T) c.-373+190C>T (n.-373+190C>T) c.202+190C>T n.243+190C>T c.-309+190C>T (n.-309+190C>T) n.383+190C>T c.-253+190C>T (n.-253+190C>T) c.-429+190C>T (n.-429+190C>T) n.355+190C>T | dbSNP |
3 | g.183867678C= | CA1425759870 | PARL | c.321+187G= (n.321+187G=) c.-373+187G= (n.-373+187G=) c.202+187G= n.243+187G= c.-309+187G= (n.-309+187G=) n.383+187G= c.-253+187G= (n.-253+187G=) c.-429+187G= (n.-429+187G=) n.355+187G= | |
3 | g.183867678C>T | CA88783244 | PARL | c.321+187G>A (n.321+187G>A) c.-373+187G>A (n.-373+187G>A) c.202+187G>A n.243+187G>A c.-309+187G>A (n.-309+187G>A) n.383+187G>A c.-253+187G>A (n.-253+187G>A) c.-429+187G>A (n.-429+187G>A) n.355+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867679G>A | CA903675744 | PARL | c.321+186C>T (n.321+186C>T) c.-373+186C>T (n.-373+186C>T) c.202+186C>T n.243+186C>T c.-309+186C>T (n.-309+186C>T) n.383+186C>T c.-253+186C>T (n.-253+186C>T) c.-429+186C>T (n.-429+186C>T) n.355+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867679G= | CA1425759871 | PARL | c.321+186C= (n.321+186C=) c.-373+186C= (n.-373+186C=) c.202+186C= n.243+186C= c.-309+186C= (n.-309+186C=) n.383+186C= c.-253+186C= (n.-253+186C=) c.-429+186C= (n.-429+186C=) n.355+186C= | |
3 | g.183867680A= | CA1425759872 | PARL | c.321+185T= (n.321+185T=) c.-373+185T= (n.-373+185T=) c.202+185T= n.243+185T= c.-309+185T= (n.-309+185T=) n.383+185T= c.-253+185T= (n.-253+185T=) c.-429+185T= (n.-429+185T=) n.355+185T= | |
3 | g.183867680A>T | CA1425759873 | PARL | c.321+185T>A (n.321+185T>A) c.-373+185T>A (n.-373+185T>A) c.202+185T>A n.243+185T>A c.-309+185T>A (n.-309+185T>A) n.383+185T>A c.-253+185T>A (n.-253+185T>A) c.-429+185T>A (n.-429+185T>A) n.355+185T>A | dbSNP |
3 | g.183867681C>A | CA1057201521 | PARL | c.321+184G>T (n.321+184G>T) c.-373+184G>T (n.-373+184G>T) c.202+184G>T n.243+184G>T c.-309+184G>T (n.-309+184G>T) n.383+184G>T c.-253+184G>T (n.-253+184G>T) c.-429+184G>T (n.-429+184G>T) n.355+184G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867681C= | CA1425759874 | PARL | c.321+184G= (n.321+184G=) c.-373+184G= (n.-373+184G=) c.202+184G= n.243+184G= c.-309+184G= (n.-309+184G=) n.383+184G= c.-253+184G= (n.-253+184G=) c.-429+184G= (n.-429+184G=) n.355+184G= | |
3 | g.183867681C>T | CA1057201522 | PARL | c.321+184G>A (n.321+184G>A) c.-373+184G>A (n.-373+184G>A) c.202+184G>A n.243+184G>A c.-309+184G>A (n.-309+184G>A) n.383+184G>A c.-253+184G>A (n.-253+184G>A) c.-429+184G>A (n.-429+184G>A) n.355+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867682A= | CA1425759875 | PARL | c.321+183T= (n.321+183T=) c.-373+183T= (n.-373+183T=) c.202+183T= n.243+183T= c.-309+183T= (n.-309+183T=) n.383+183T= c.-253+183T= (n.-253+183T=) c.-429+183T= (n.-429+183T=) n.355+183T= | |
3 | g.183867682A>G | CA88783246 | PARL | c.321+183T>C (n.321+183T>C) c.-373+183T>C (n.-373+183T>C) c.202+183T>C n.243+183T>C c.-309+183T>C (n.-309+183T>C) n.383+183T>C c.-253+183T>C (n.-253+183T>C) c.-429+183T>C (n.-429+183T>C) n.355+183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867684A= | CA1425759876 | PARL | c.321+181T= (n.321+181T=) c.-373+181T= (n.-373+181T=) c.202+181T= n.243+181T= c.-309+181T= (n.-309+181T=) n.383+181T= c.-253+181T= (n.-253+181T=) c.-429+181T= (n.-429+181T=) n.355+181T= | |
3 | g.183867684A>C | CA1425759877 | PARL | c.321+181T>G (n.321+181T>G) c.-373+181T>G (n.-373+181T>G) c.202+181T>G n.243+181T>G c.-309+181T>G (n.-309+181T>G) n.383+181T>G c.-253+181T>G (n.-253+181T>G) c.-429+181T>G (n.-429+181T>G) n.355+181T>G | dbSNP |
3 | g.183867685G>A | CA903675745 | PARL | c.321+180C>T (n.321+180C>T) c.-373+180C>T (n.-373+180C>T) c.202+180C>T n.243+180C>T c.-309+180C>T (n.-309+180C>T) n.383+180C>T c.-253+180C>T (n.-253+180C>T) c.-429+180C>T (n.-429+180C>T) n.355+180C>T | dbSNP |
3 | g.183867685G= | CA1425759878 | PARL | c.321+180C= (n.321+180C=) c.-373+180C= (n.-373+180C=) c.202+180C= n.243+180C= c.-309+180C= (n.-309+180C=) n.383+180C= c.-253+180C= (n.-253+180C=) c.-429+180C= (n.-429+180C=) n.355+180C= | |
3 | g.183867686T>C | CA548388218 | PARL | c.321+179A>G (n.321+179A>G) c.-373+179A>G (n.-373+179A>G) c.202+179A>G n.243+179A>G c.-309+179A>G (n.-309+179A>G) n.383+179A>G c.-253+179A>G (n.-253+179A>G) c.-429+179A>G (n.-429+179A>G) n.355+179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867686T>G | CA1057201524 | PARL | c.321+179A>C (n.321+179A>C) c.-373+179A>C (n.-373+179A>C) c.202+179A>C n.243+179A>C c.-309+179A>C (n.-309+179A>C) n.383+179A>C c.-253+179A>C (n.-253+179A>C) c.-429+179A>C (n.-429+179A>C) n.355+179A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867686T= | CA1425759879 | PARL | c.321+179A= (n.321+179A=) c.-373+179A= (n.-373+179A=) c.202+179A= n.243+179A= c.-309+179A= (n.-309+179A=) n.383+179A= c.-253+179A= (n.-253+179A=) c.-429+179A= (n.-429+179A=) n.355+179A= | |
3 | g.183867687G>A | CA903675746 | PARL | c.321+178C>T (n.321+178C>T) c.-373+178C>T (n.-373+178C>T) c.202+178C>T n.243+178C>T c.-309+178C>T (n.-309+178C>T) n.383+178C>T c.-253+178C>T (n.-253+178C>T) c.-429+178C>T (n.-429+178C>T) n.355+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867687G= | CA1425759880 | PARL | c.321+178C= (n.321+178C=) c.-373+178C= (n.-373+178C=) c.202+178C= n.243+178C= c.-309+178C= (n.-309+178C=) n.383+178C= c.-253+178C= (n.-253+178C=) c.-429+178C= (n.-429+178C=) n.355+178C= | |
3 | g.183867689G>A | CA1057201525 | PARL | c.321+176C>T (n.321+176C>T) c.-373+176C>T (n.-373+176C>T) c.202+176C>T n.243+176C>T c.-309+176C>T (n.-309+176C>T) n.383+176C>T c.-253+176C>T (n.-253+176C>T) c.-429+176C>T (n.-429+176C>T) n.355+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867689G= | CA1425759881 | PARL | c.321+176C= (n.321+176C=) c.-373+176C= (n.-373+176C=) c.202+176C= n.243+176C= c.-309+176C= (n.-309+176C=) n.383+176C= c.-253+176C= (n.-253+176C=) c.-429+176C= (n.-429+176C=) n.355+176C= | |
3 | g.183867690A= | CA1425759882 | PARL | c.321+175T= (n.321+175T=) c.-373+175T= (n.-373+175T=) c.202+175T= n.243+175T= c.-309+175T= (n.-309+175T=) n.383+175T= c.-253+175T= (n.-253+175T=) c.-429+175T= (n.-429+175T=) n.355+175T= | |
3 | g.183867690A>C | CA1057201526 | PARL | c.321+175T>G (n.321+175T>G) c.-373+175T>G (n.-373+175T>G) c.202+175T>G n.243+175T>G c.-309+175T>G (n.-309+175T>G) n.383+175T>G c.-253+175T>G (n.-253+175T>G) c.-429+175T>G (n.-429+175T>G) n.355+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867691C= | CA1425759883 | PARL | c.321+174G= (n.321+174G=) c.-373+174G= (n.-373+174G=) c.202+174G= n.243+174G= c.-309+174G= (n.-309+174G=) n.383+174G= c.-253+174G= (n.-253+174G=) c.-429+174G= (n.-429+174G=) n.355+174G= | |
3 | g.183867691C>T | CA903675747 | PARL | c.321+174G>A (n.321+174G>A) c.-373+174G>A (n.-373+174G>A) c.202+174G>A n.243+174G>A c.-309+174G>A (n.-309+174G>A) n.383+174G>A c.-253+174G>A (n.-253+174G>A) c.-429+174G>A (n.-429+174G>A) n.355+174G>A | dbSNP |
3 | g.183867692T>C | CA1057201527 | PARL | c.321+173A>G (n.321+173A>G) c.-373+173A>G (n.-373+173A>G) c.202+173A>G n.243+173A>G c.-309+173A>G (n.-309+173A>G) n.383+173A>G c.-253+173A>G (n.-253+173A>G) c.-429+173A>G (n.-429+173A>G) n.355+173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867692T= | CA1425759884 | PARL | c.321+173A= (n.321+173A=) c.-373+173A= (n.-373+173A=) c.202+173A= n.243+173A= c.-309+173A= (n.-309+173A=) n.383+173A= c.-253+173A= (n.-253+173A=) c.-429+173A= (n.-429+173A=) n.355+173A= | |
3 | g.183867692_183867693delinsTC | CA1425759885 | PARL | c.321+172_321+173delinsGA (n.321+172_321+173delinsGA) c.-373+172_-373+173delinsGA (n.-373+172_-373+173delinsGA) c.202+172_202+173delinsGA n.243+172_243+173delinsGA c.-309+172_-309+173delinsGA (n.-309+172_-309+173delinsGA) n.383+172_383+173delinsGA c.-253+172_-253+173delinsGA (n.-253+172_-253+173delinsGA) c.-429+172_-429+173delinsGA (n.-429+172_-429+173delinsGA) n.355+172_355+173delinsGA | |
3 | g.183867694del | CA1425759886 | PARL | c.321+172del (n.321+172del) c.-373+172del (n.-373+172del) c.202+172del n.243+172del c.-309+172del (n.-309+172del) n.383+172del c.-253+172del (n.-253+172del) c.-429+172del (n.-429+172del) n.355+172del | dbSNP |
3 | g.183867694C= | CA1425759887 | PARL | c.321+171G= (n.321+171G=) c.-373+171G= (n.-373+171G=) c.202+171G= n.243+171G= c.-309+171G= (n.-309+171G=) n.383+171G= c.-253+171G= (n.-253+171G=) c.-429+171G= (n.-429+171G=) n.355+171G= | |
3 | g.183867694C>T | CA548388219 | PARL | c.321+171G>A (n.321+171G>A) c.-373+171G>A (n.-373+171G>A) c.202+171G>A n.243+171G>A c.-309+171G>A (n.-309+171G>A) n.383+171G>A c.-253+171G>A (n.-253+171G>A) c.-429+171G>A (n.-429+171G>A) n.355+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867695G>A | CA88783247 | PARL | c.321+170C>T (n.321+170C>T) c.-373+170C>T (n.-373+170C>T) c.202+170C>T n.243+170C>T c.-309+170C>T (n.-309+170C>T) n.383+170C>T c.-253+170C>T (n.-253+170C>T) c.-429+170C>T (n.-429+170C>T) n.355+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867695G= | CA1425759888 | PARL | c.321+170C= (n.321+170C=) c.-373+170C= (n.-373+170C=) c.202+170C= n.243+170C= c.-309+170C= (n.-309+170C=) n.383+170C= c.-253+170C= (n.-253+170C=) c.-429+170C= (n.-429+170C=) n.355+170C= | |
3 | g.183867695G>T | CA903675752 | PARL | c.321+170C>A (n.321+170C>A) c.-373+170C>A (n.-373+170C>A) c.202+170C>A n.243+170C>A c.-309+170C>A (n.-309+170C>A) n.383+170C>A c.-253+170C>A (n.-253+170C>A) c.-429+170C>A (n.-429+170C>A) n.355+170C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867697C>A | CA2759704184 | PARL | c.321+168G>T (n.321+168G>T) c.-373+168G>T (n.-373+168G>T) c.202+168G>T n.243+168G>T c.-309+168G>T (n.-309+168G>T) n.383+168G>T c.-253+168G>T (n.-253+168G>T) c.-429+168G>T (n.-429+168G>T) n.355+168G>T | |
3 | g.183867697C= | CA1425759889 | PARL | c.321+168G= (n.321+168G=) c.-373+168G= (n.-373+168G=) c.202+168G= n.243+168G= c.-309+168G= (n.-309+168G=) n.383+168G= c.-253+168G= (n.-253+168G=) c.-429+168G= (n.-429+168G=) n.355+168G= | |
3 | g.183867697C>G | CA903675758 | PARL | c.321+168G>C (n.321+168G>C) c.-373+168G>C (n.-373+168G>C) c.202+168G>C n.243+168G>C c.-309+168G>C (n.-309+168G>C) n.383+168G>C c.-253+168G>C (n.-253+168G>C) c.-429+168G>C (n.-429+168G>C) n.355+168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867697C>T | CA88783249 | PARL | c.321+168G>A (n.321+168G>A) c.-373+168G>A (n.-373+168G>A) c.202+168G>A n.243+168G>A c.-309+168G>A (n.-309+168G>A) n.383+168G>A c.-253+168G>A (n.-253+168G>A) c.-429+168G>A (n.-429+168G>A) n.355+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867697_183867698delinsCT | CA1425759890 | PARL | c.321+167_321+168delinsAG (n.321+167_321+168delinsAG) c.-373+167_-373+168delinsAG (n.-373+167_-373+168delinsAG) c.202+167_202+168delinsAG n.243+167_243+168delinsAG c.-309+167_-309+168delinsAG (n.-309+167_-309+168delinsAG) n.383+167_383+168delinsAG c.-253+167_-253+168delinsAG (n.-253+167_-253+168delinsAG) c.-429+167_-429+168delinsAG (n.-429+167_-429+168delinsAG) n.355+167_355+168delinsAG | |
3 | g.183867698del | CA548388220 | PARL | c.321+167del (n.321+167del) c.-373+167del (n.-373+167del) c.202+167del n.243+167del c.-309+167del (n.-309+167del) n.383+167del c.-253+167del (n.-253+167del) c.-429+167del (n.-429+167del) n.355+167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |