Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183867664C= | CA1425759857 | PARL | c.321+201G= (n.321+201G=) c.-373+201G= (n.-373+201G=) c.202+201G= n.243+201G= c.-309+201G= (n.-309+201G=) n.383+201G= c.-253+201G= (n.-253+201G=) c.-429+201G= (n.-429+201G=) n.355+201G= | |
3 | g.183867664C>T | CA1057201517 | PARL | c.321+201G>A (n.321+201G>A) c.-373+201G>A (n.-373+201G>A) c.202+201G>A n.243+201G>A c.-309+201G>A (n.-309+201G>A) n.383+201G>A c.-253+201G>A (n.-253+201G>A) c.-429+201G>A (n.-429+201G>A) n.355+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867665A= | CA1425759858 | PARL | c.321+200T= (n.321+200T=) c.-373+200T= (n.-373+200T=) c.202+200T= n.243+200T= c.-309+200T= (n.-309+200T=) n.383+200T= c.-253+200T= (n.-253+200T=) c.-429+200T= (n.-429+200T=) n.355+200T= | |
3 | g.183867665A>C | CA548388216 | PARL | c.321+200T>G (n.321+200T>G) c.-373+200T>G (n.-373+200T>G) c.202+200T>G n.243+200T>G c.-309+200T>G (n.-309+200T>G) n.383+200T>G c.-253+200T>G (n.-253+200T>G) c.-429+200T>G (n.-429+200T>G) n.355+200T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867665A>G | CA1425759859 | PARL | c.321+200T>C (n.321+200T>C) c.-373+200T>C (n.-373+200T>C) c.202+200T>C n.243+200T>C c.-309+200T>C (n.-309+200T>C) n.383+200T>C c.-253+200T>C (n.-253+200T>C) c.-429+200T>C (n.-429+200T>C) n.355+200T>C | dbSNP |
3 | g.183867666C>A | CA2759704183 | PARL | c.321+199G>T (n.321+199G>T) c.-373+199G>T (n.-373+199G>T) c.202+199G>T n.243+199G>T c.-309+199G>T (n.-309+199G>T) n.383+199G>T c.-253+199G>T (n.-253+199G>T) c.-429+199G>T (n.-429+199G>T) n.355+199G>T | |
3 | g.183867666C= | CA1425759860 | PARL | c.321+199G= (n.321+199G=) c.-373+199G= (n.-373+199G=) c.202+199G= n.243+199G= c.-309+199G= (n.-309+199G=) n.383+199G= c.-253+199G= (n.-253+199G=) c.-429+199G= (n.-429+199G=) n.355+199G= | |
3 | g.183867666C>G | CA548388217 | PARL | c.321+199G>C (n.321+199G>C) c.-373+199G>C (n.-373+199G>C) c.202+199G>C n.243+199G>C c.-309+199G>C (n.-309+199G>C) n.383+199G>C c.-253+199G>C (n.-253+199G>C) c.-429+199G>C (n.-429+199G>C) n.355+199G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867667T>C | CA88783238 | PARL | c.321+198A>G (n.321+198A>G) c.-373+198A>G (n.-373+198A>G) c.202+198A>G n.243+198A>G c.-309+198A>G (n.-309+198A>G) n.383+198A>G c.-253+198A>G (n.-253+198A>G) c.-429+198A>G (n.-429+198A>G) n.355+198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867667T= | CA1425759861 | PARL | c.321+198A= (n.321+198A=) c.-373+198A= (n.-373+198A=) c.202+198A= n.243+198A= c.-309+198A= (n.-309+198A=) n.383+198A= c.-253+198A= (n.-253+198A=) c.-429+198A= (n.-429+198A=) n.355+198A= | |
3 | g.183867668C>A | CA1057201518 | PARL | c.321+197G>T (n.321+197G>T) c.-373+197G>T (n.-373+197G>T) c.202+197G>T n.243+197G>T c.-309+197G>T (n.-309+197G>T) n.383+197G>T c.-253+197G>T (n.-253+197G>T) c.-429+197G>T (n.-429+197G>T) n.355+197G>T | dbSNP |
3 | g.183867668C= | CA1425759862 | PARL | c.321+197G= (n.321+197G=) c.-373+197G= (n.-373+197G=) c.202+197G= n.243+197G= c.-309+197G= (n.-309+197G=) n.383+197G= c.-253+197G= (n.-253+197G=) c.-429+197G= (n.-429+197G=) n.355+197G= | |
3 | g.183867669C= | CA1425759864 | PARL | c.321+196G= (n.321+196G=) c.-373+196G= (n.-373+196G=) c.202+196G= n.243+196G= c.-309+196G= (n.-309+196G=) n.383+196G= c.-253+196G= (n.-253+196G=) c.-429+196G= (n.-429+196G=) n.355+196G= | |
3 | g.183867669C>T | CA903675741 | PARL | c.321+196G>A (n.321+196G>A) c.-373+196G>A (n.-373+196G>A) c.202+196G>A n.243+196G>A c.-309+196G>A (n.-309+196G>A) n.383+196G>A c.-253+196G>A (n.-253+196G>A) c.-429+196G>A (n.-429+196G>A) n.355+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867669_183867670delinsCA | CA1425759863 | PARL | c.321+195_321+196delinsTG (n.321+195_321+196delinsTG) c.-373+195_-373+196delinsTG (n.-373+195_-373+196delinsTG) c.202+195_202+196delinsTG n.243+195_243+196delinsTG c.-309+195_-309+196delinsTG (n.-309+195_-309+196delinsTG) n.383+195_383+196delinsTG c.-253+195_-253+196delinsTG (n.-253+195_-253+196delinsTG) c.-429+195_-429+196delinsTG (n.-429+195_-429+196delinsTG) n.355+195_355+196delinsTG | |
3 | g.183867671del | CA903675743 | PARL | c.321+195del (n.321+195del) c.-373+195del (n.-373+195del) c.202+195del n.243+195del c.-309+195del (n.-309+195del) n.383+195del c.-253+195del (n.-253+195del) c.-429+195del (n.-429+195del) n.355+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867671A= | CA1425759865 | PARL | c.321+194T= (n.321+194T=) c.-373+194T= (n.-373+194T=) c.202+194T= n.243+194T= c.-309+194T= (n.-309+194T=) n.383+194T= c.-253+194T= (n.-253+194T=) c.-429+194T= (n.-429+194T=) n.355+194T= | |
3 | g.183867671A>G | CA88783241 | PARL | c.321+194T>C (n.321+194T>C) c.-373+194T>C (n.-373+194T>C) c.202+194T>C n.243+194T>C c.-309+194T>C (n.-309+194T>C) n.383+194T>C c.-253+194T>C (n.-253+194T>C) c.-429+194T>C (n.-429+194T>C) n.355+194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867672C= | CA1425759866 | PARL | c.321+193G= (n.321+193G=) c.-373+193G= (n.-373+193G=) c.202+193G= n.243+193G= c.-309+193G= (n.-309+193G=) n.383+193G= c.-253+193G= (n.-253+193G=) c.-429+193G= (n.-429+193G=) n.355+193G= | |
3 | g.183867672C>T | CA1425759867 | PARL | c.321+193G>A (n.321+193G>A) c.-373+193G>A (n.-373+193G>A) c.202+193G>A n.243+193G>A c.-309+193G>A (n.-309+193G>A) n.383+193G>A c.-253+193G>A (n.-253+193G>A) c.-429+193G>A (n.-429+193G>A) n.355+193G>A | dbSNP |
3 | g.183867673C= | CA1425759868 | PARL | c.321+192G= (n.321+192G=) c.-373+192G= (n.-373+192G=) c.202+192G= n.243+192G= c.-309+192G= (n.-309+192G=) n.383+192G= c.-253+192G= (n.-253+192G=) c.-429+192G= (n.-429+192G=) n.355+192G= | |
3 | g.183867673C>T | CA1425759869 | PARL | c.321+192G>A (n.321+192G>A) c.-373+192G>A (n.-373+192G>A) c.202+192G>A n.243+192G>A c.-309+192G>A (n.-309+192G>A) n.383+192G>A c.-253+192G>A (n.-253+192G>A) c.-429+192G>A (n.-429+192G>A) n.355+192G>A | dbSNP |
3 | g.183867674T>G | CA1057201519 | PARL | c.321+191A>C (n.321+191A>C) c.-373+191A>C (n.-373+191A>C) c.202+191A>C n.243+191A>C c.-309+191A>C (n.-309+191A>C) n.383+191A>C c.-253+191A>C (n.-253+191A>C) c.-429+191A>C (n.-429+191A>C) n.355+191A>C | |
3 | g.183867675G>A | CA2704891243 | PARL | c.321+190C>T (n.321+190C>T) c.-373+190C>T (n.-373+190C>T) c.202+190C>T n.243+190C>T c.-309+190C>T (n.-309+190C>T) n.383+190C>T c.-253+190C>T (n.-253+190C>T) c.-429+190C>T (n.-429+190C>T) n.355+190C>T | dbSNP |
3 | g.183867678C= | CA1425759870 | PARL | c.321+187G= (n.321+187G=) c.-373+187G= (n.-373+187G=) c.202+187G= n.243+187G= c.-309+187G= (n.-309+187G=) n.383+187G= c.-253+187G= (n.-253+187G=) c.-429+187G= (n.-429+187G=) n.355+187G= | |
3 | g.183867678C>T | CA88783244 | PARL | c.321+187G>A (n.321+187G>A) c.-373+187G>A (n.-373+187G>A) c.202+187G>A n.243+187G>A c.-309+187G>A (n.-309+187G>A) n.383+187G>A c.-253+187G>A (n.-253+187G>A) c.-429+187G>A (n.-429+187G>A) n.355+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867679G>A | CA903675744 | PARL | c.321+186C>T (n.321+186C>T) c.-373+186C>T (n.-373+186C>T) c.202+186C>T n.243+186C>T c.-309+186C>T (n.-309+186C>T) n.383+186C>T c.-253+186C>T (n.-253+186C>T) c.-429+186C>T (n.-429+186C>T) n.355+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867679G= | CA1425759871 | PARL | c.321+186C= (n.321+186C=) c.-373+186C= (n.-373+186C=) c.202+186C= n.243+186C= c.-309+186C= (n.-309+186C=) n.383+186C= c.-253+186C= (n.-253+186C=) c.-429+186C= (n.-429+186C=) n.355+186C= | |
3 | g.183867680A= | CA1425759872 | PARL | c.321+185T= (n.321+185T=) c.-373+185T= (n.-373+185T=) c.202+185T= n.243+185T= c.-309+185T= (n.-309+185T=) n.383+185T= c.-253+185T= (n.-253+185T=) c.-429+185T= (n.-429+185T=) n.355+185T= | |
3 | g.183867680A>T | CA1425759873 | PARL | c.321+185T>A (n.321+185T>A) c.-373+185T>A (n.-373+185T>A) c.202+185T>A n.243+185T>A c.-309+185T>A (n.-309+185T>A) n.383+185T>A c.-253+185T>A (n.-253+185T>A) c.-429+185T>A (n.-429+185T>A) n.355+185T>A | dbSNP |
3 | g.183867681C>A | CA1057201521 | PARL | c.321+184G>T (n.321+184G>T) c.-373+184G>T (n.-373+184G>T) c.202+184G>T n.243+184G>T c.-309+184G>T (n.-309+184G>T) n.383+184G>T c.-253+184G>T (n.-253+184G>T) c.-429+184G>T (n.-429+184G>T) n.355+184G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867681C= | CA1425759874 | PARL | c.321+184G= (n.321+184G=) c.-373+184G= (n.-373+184G=) c.202+184G= n.243+184G= c.-309+184G= (n.-309+184G=) n.383+184G= c.-253+184G= (n.-253+184G=) c.-429+184G= (n.-429+184G=) n.355+184G= | |
3 | g.183867681C>T | CA1057201522 | PARL | c.321+184G>A (n.321+184G>A) c.-373+184G>A (n.-373+184G>A) c.202+184G>A n.243+184G>A c.-309+184G>A (n.-309+184G>A) n.383+184G>A c.-253+184G>A (n.-253+184G>A) c.-429+184G>A (n.-429+184G>A) n.355+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867682A= | CA1425759875 | PARL | c.321+183T= (n.321+183T=) c.-373+183T= (n.-373+183T=) c.202+183T= n.243+183T= c.-309+183T= (n.-309+183T=) n.383+183T= c.-253+183T= (n.-253+183T=) c.-429+183T= (n.-429+183T=) n.355+183T= | |
3 | g.183867682A>G | CA88783246 | PARL | c.321+183T>C (n.321+183T>C) c.-373+183T>C (n.-373+183T>C) c.202+183T>C n.243+183T>C c.-309+183T>C (n.-309+183T>C) n.383+183T>C c.-253+183T>C (n.-253+183T>C) c.-429+183T>C (n.-429+183T>C) n.355+183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867684A= | CA1425759876 | PARL | c.321+181T= (n.321+181T=) c.-373+181T= (n.-373+181T=) c.202+181T= n.243+181T= c.-309+181T= (n.-309+181T=) n.383+181T= c.-253+181T= (n.-253+181T=) c.-429+181T= (n.-429+181T=) n.355+181T= | |
3 | g.183867684A>C | CA1425759877 | PARL | c.321+181T>G (n.321+181T>G) c.-373+181T>G (n.-373+181T>G) c.202+181T>G n.243+181T>G c.-309+181T>G (n.-309+181T>G) n.383+181T>G c.-253+181T>G (n.-253+181T>G) c.-429+181T>G (n.-429+181T>G) n.355+181T>G | dbSNP |
3 | g.183867685G>A | CA903675745 | PARL | c.321+180C>T (n.321+180C>T) c.-373+180C>T (n.-373+180C>T) c.202+180C>T n.243+180C>T c.-309+180C>T (n.-309+180C>T) n.383+180C>T c.-253+180C>T (n.-253+180C>T) c.-429+180C>T (n.-429+180C>T) n.355+180C>T | dbSNP |
3 | g.183867685G= | CA1425759878 | PARL | c.321+180C= (n.321+180C=) c.-373+180C= (n.-373+180C=) c.202+180C= n.243+180C= c.-309+180C= (n.-309+180C=) n.383+180C= c.-253+180C= (n.-253+180C=) c.-429+180C= (n.-429+180C=) n.355+180C= | |
3 | g.183867686T>C | CA548388218 | PARL | c.321+179A>G (n.321+179A>G) c.-373+179A>G (n.-373+179A>G) c.202+179A>G n.243+179A>G c.-309+179A>G (n.-309+179A>G) n.383+179A>G c.-253+179A>G (n.-253+179A>G) c.-429+179A>G (n.-429+179A>G) n.355+179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867686T>G | CA1057201524 | PARL | c.321+179A>C (n.321+179A>C) c.-373+179A>C (n.-373+179A>C) c.202+179A>C n.243+179A>C c.-309+179A>C (n.-309+179A>C) n.383+179A>C c.-253+179A>C (n.-253+179A>C) c.-429+179A>C (n.-429+179A>C) n.355+179A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867686T= | CA1425759879 | PARL | c.321+179A= (n.321+179A=) c.-373+179A= (n.-373+179A=) c.202+179A= n.243+179A= c.-309+179A= (n.-309+179A=) n.383+179A= c.-253+179A= (n.-253+179A=) c.-429+179A= (n.-429+179A=) n.355+179A= | |
3 | g.183867687G>A | CA903675746 | PARL | c.321+178C>T (n.321+178C>T) c.-373+178C>T (n.-373+178C>T) c.202+178C>T n.243+178C>T c.-309+178C>T (n.-309+178C>T) n.383+178C>T c.-253+178C>T (n.-253+178C>T) c.-429+178C>T (n.-429+178C>T) n.355+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867687G= | CA1425759880 | PARL | c.321+178C= (n.321+178C=) c.-373+178C= (n.-373+178C=) c.202+178C= n.243+178C= c.-309+178C= (n.-309+178C=) n.383+178C= c.-253+178C= (n.-253+178C=) c.-429+178C= (n.-429+178C=) n.355+178C= | |
3 | g.183867689G>A | CA1057201525 | PARL | c.321+176C>T (n.321+176C>T) c.-373+176C>T (n.-373+176C>T) c.202+176C>T n.243+176C>T c.-309+176C>T (n.-309+176C>T) n.383+176C>T c.-253+176C>T (n.-253+176C>T) c.-429+176C>T (n.-429+176C>T) n.355+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867689G= | CA1425759881 | PARL | c.321+176C= (n.321+176C=) c.-373+176C= (n.-373+176C=) c.202+176C= n.243+176C= c.-309+176C= (n.-309+176C=) n.383+176C= c.-253+176C= (n.-253+176C=) c.-429+176C= (n.-429+176C=) n.355+176C= | |
3 | g.183867690A= | CA1425759882 | PARL | c.321+175T= (n.321+175T=) c.-373+175T= (n.-373+175T=) c.202+175T= n.243+175T= c.-309+175T= (n.-309+175T=) n.383+175T= c.-253+175T= (n.-253+175T=) c.-429+175T= (n.-429+175T=) n.355+175T= | |
3 | g.183867690A>C | CA1057201526 | PARL | c.321+175T>G (n.321+175T>G) c.-373+175T>G (n.-373+175T>G) c.202+175T>G n.243+175T>G c.-309+175T>G (n.-309+175T>G) n.383+175T>G c.-253+175T>G (n.-253+175T>G) c.-429+175T>G (n.-429+175T>G) n.355+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867691C= | CA1425759883 | PARL | c.321+174G= (n.321+174G=) c.-373+174G= (n.-373+174G=) c.202+174G= n.243+174G= c.-309+174G= (n.-309+174G=) n.383+174G= c.-253+174G= (n.-253+174G=) c.-429+174G= (n.-429+174G=) n.355+174G= | |
3 | g.183867691C>T | CA903675747 | PARL | c.321+174G>A (n.321+174G>A) c.-373+174G>A (n.-373+174G>A) c.202+174G>A n.243+174G>A c.-309+174G>A (n.-309+174G>A) n.383+174G>A c.-253+174G>A (n.-253+174G>A) c.-429+174G>A (n.-429+174G>A) n.355+174G>A | dbSNP |