| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.183038989C>T | CA88702039 | MCCC1 | c.1377+37G>A (n.1377+37G>A) c.1236+37G>A (n.1236+37G>A) c.1050+37G>A (n.1050+37G>A) c.*958+37G>A (n.*958+37G>A) c.*974+37G>A (n.*974+37G>A) c.1263+37G>A (n.1263+37G>A) c.927+37G>A (n.927+37G>A) c.1026+37G>A (n.1026+37G>A) n.1291+37G>A n.2044+37G>A n.1524+37G>A n.1500+37G>A n.1470+37G>A n.1330+37G>A n.1200+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038991C= | CA1425382925 | MCCC1 | c.1377+35G= (n.1377+35G=) c.1236+35G= (n.1236+35G=) c.1050+35G= (n.1050+35G=) c.*958+35G= (n.*958+35G=) c.*974+35G= (n.*974+35G=) c.1263+35G= (n.1263+35G=) c.927+35G= (n.927+35G=) c.1026+35G= (n.1026+35G=) n.1291+35G= n.2044+35G= n.1524+35G= n.1500+35G= n.1470+35G= n.1330+35G= n.1200+35G= | |
| 3 | g.183038991C>G | CA1057149842 | MCCC1 | c.1377+35G>C (n.1377+35G>C) c.1236+35G>C (n.1236+35G>C) c.1050+35G>C (n.1050+35G>C) c.*958+35G>C (n.*958+35G>C) c.*974+35G>C (n.*974+35G>C) c.1263+35G>C (n.1263+35G>C) c.927+35G>C (n.927+35G>C) c.1026+35G>C (n.1026+35G>C) n.1291+35G>C n.2044+35G>C n.1524+35G>C n.1500+35G>C n.1470+35G>C n.1330+35G>C n.1200+35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038991C>T | CA2718798 | MCCC1 | c.1377+35G>A (n.1377+35G>A) c.1236+35G>A (n.1236+35G>A) c.1050+35G>A (n.1050+35G>A) c.*958+35G>A (n.*958+35G>A) c.*974+35G>A (n.*974+35G>A) c.1263+35G>A (n.1263+35G>A) c.927+35G>A (n.927+35G>A) c.1026+35G>A (n.1026+35G>A) n.1291+35G>A n.2044+35G>A n.1524+35G>A n.1500+35G>A n.1470+35G>A n.1330+35G>A n.1200+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038993T>A | CA2668715748 | MCCC1 | c.1377+33A>T (n.1377+33A>T) c.1236+33A>T (n.1236+33A>T) c.1050+33A>T (n.1050+33A>T) c.*958+33A>T (n.*958+33A>T) c.*974+33A>T (n.*974+33A>T) c.1263+33A>T (n.1263+33A>T) c.927+33A>T (n.927+33A>T) c.1026+33A>T (n.1026+33A>T) n.1291+33A>T n.2044+33A>T n.1524+33A>T n.1500+33A>T n.1470+33A>T n.1330+33A>T n.1200+33A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038993T>C | CA2577969836 | MCCC1 | c.1377+33A>G (n.1377+33A>G) c.1236+33A>G (n.1236+33A>G) c.1050+33A>G (n.1050+33A>G) c.*958+33A>G (n.*958+33A>G) c.*974+33A>G (n.*974+33A>G) c.1263+33A>G (n.1263+33A>G) c.927+33A>G (n.927+33A>G) c.1026+33A>G (n.1026+33A>G) n.1291+33A>G n.2044+33A>G n.1524+33A>G n.1500+33A>G n.1470+33A>G n.1330+33A>G n.1200+33A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038994C>A | CA1425382927 | MCCC1 | c.1377+32G>T (n.1377+32G>T) c.1236+32G>T (n.1236+32G>T) c.1050+32G>T (n.1050+32G>T) c.*958+32G>T (n.*958+32G>T) c.*974+32G>T (n.*974+32G>T) c.1263+32G>T (n.1263+32G>T) c.927+32G>T (n.927+32G>T) c.1026+32G>T (n.1026+32G>T) n.1291+32G>T n.2044+32G>T n.1524+32G>T n.1500+32G>T n.1470+32G>T n.1330+32G>T n.1200+32G>T | dbSNP |
| 3 | g.183038994C= | CA1425382926 | MCCC1 | c.1377+32G= (n.1377+32G=) c.1236+32G= (n.1236+32G=) c.1050+32G= (n.1050+32G=) c.*958+32G= (n.*958+32G=) c.*974+32G= (n.*974+32G=) c.1263+32G= (n.1263+32G=) c.927+32G= (n.927+32G=) c.1026+32G= (n.1026+32G=) n.1291+32G= n.2044+32G= n.1524+32G= n.1500+32G= n.1470+32G= n.1330+32G= n.1200+32G= | |
| 3 | g.183038996del | CA2577969837 | MCCC1 | c.1377+31del (n.1377+31del) c.1236+31del (n.1236+31del) c.1050+31del (n.1050+31del) c.*958+31del (n.*958+31del) c.*974+31del (n.*974+31del) c.1263+31del (n.1263+31del) c.927+31del (n.927+31del) c.1026+31del (n.1026+31del) n.1291+31del n.2044+31del n.1524+31del n.1500+31del n.1470+31del n.1330+31del n.1200+31del | |
| 3 | g.183038997G>A | CA2577969839 | MCCC1 | c.1377+29C>T (n.1377+29C>T) c.1236+29C>T (n.1236+29C>T) c.1050+29C>T (n.1050+29C>T) c.*958+29C>T (n.*958+29C>T) c.*974+29C>T (n.*974+29C>T) c.1263+29C>T (n.1263+29C>T) c.927+29C>T (n.927+29C>T) c.1026+29C>T (n.1026+29C>T) n.1291+29C>T n.2044+29C>T n.1524+29C>T n.1500+29C>T n.1470+29C>T n.1330+29C>T n.1200+29C>T | |
| 3 | g.183038997G>T | CA2577969840 | MCCC1 | c.1377+29C>A (n.1377+29C>A) c.1236+29C>A (n.1236+29C>A) c.1050+29C>A (n.1050+29C>A) c.*958+29C>A (n.*958+29C>A) c.*974+29C>A (n.*974+29C>A) c.1263+29C>A (n.1263+29C>A) c.927+29C>A (n.927+29C>A) c.1026+29C>A (n.1026+29C>A) n.1291+29C>A n.2044+29C>A n.1524+29C>A n.1500+29C>A n.1470+29C>A n.1330+29C>A n.1200+29C>A | |
| 3 | g.183038998del | CA2577969838 | MCCC1 | c.1377+29del (n.1377+29del) c.1236+29del (n.1236+29del) c.1050+29del (n.1050+29del) c.*958+29del (n.*958+29del) c.*974+29del (n.*974+29del) c.1263+29del (n.1263+29del) c.927+29del (n.927+29del) c.1026+29del (n.1026+29del) n.1291+29del n.2044+29del n.1524+29del n.1500+29del n.1470+29del n.1330+29del n.1200+29del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038998G>A | CA88702040 | MCCC1 | c.1377+28C>T (n.1377+28C>T) c.1236+28C>T (n.1236+28C>T) c.1050+28C>T (n.1050+28C>T) c.*958+28C>T (n.*958+28C>T) c.*974+28C>T (n.*974+28C>T) c.1263+28C>T (n.1263+28C>T) c.927+28C>T (n.927+28C>T) c.1026+28C>T (n.1026+28C>T) n.1291+28C>T n.2044+28C>T n.1524+28C>T n.1500+28C>T n.1470+28C>T n.1330+28C>T n.1200+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038998G= | CA1425382928 | MCCC1 | c.1377+28C= (n.1377+28C=) c.1236+28C= (n.1236+28C=) c.1050+28C= (n.1050+28C=) c.*958+28C= (n.*958+28C=) c.*974+28C= (n.*974+28C=) c.1263+28C= (n.1263+28C=) c.927+28C= (n.927+28C=) c.1026+28C= (n.1026+28C=) n.1291+28C= n.2044+28C= n.1524+28C= n.1500+28C= n.1470+28C= n.1330+28C= n.1200+28C= | |
| 3 | g.183038998G>T | CA903588878 | MCCC1 | c.1377+28C>A (n.1377+28C>A) c.1236+28C>A (n.1236+28C>A) c.1050+28C>A (n.1050+28C>A) c.*958+28C>A (n.*958+28C>A) c.*974+28C>A (n.*974+28C>A) c.1263+28C>A (n.1263+28C>A) c.927+28C>A (n.927+28C>A) c.1026+28C>A (n.1026+28C>A) n.1291+28C>A n.2044+28C>A n.1524+28C>A n.1500+28C>A n.1470+28C>A n.1330+28C>A n.1200+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038999_183039000delinsTC | CA1425382929 | MCCC1 | c.1377+26_1377+27delinsGA (n.1377+26_1377+27delinsGA) c.1236+26_1236+27delinsGA (n.1236+26_1236+27delinsGA) c.1050+26_1050+27delinsGA (n.1050+26_1050+27delinsGA) c.*958+26_*958+27delinsGA (n.*958+26_*958+27delinsGA) c.*974+26_*974+27delinsGA (n.*974+26_*974+27delinsGA) c.1263+26_1263+27delinsGA (n.1263+26_1263+27delinsGA) c.927+26_927+27delinsGA (n.927+26_927+27delinsGA) c.1026+26_1026+27delinsGA (n.1026+26_1026+27delinsGA) n.1291+26_1291+27delinsGA n.2044+26_2044+27delinsGA n.1524+26_1524+27delinsGA n.1500+26_1500+27delinsGA n.1470+26_1470+27delinsGA n.1330+26_1330+27delinsGA n.1200+26_1200+27delinsGA | |
| 3 | g.183039000del | CA903588882 | MCCC1 | c.1377+26del (n.1377+26del) c.1236+26del (n.1236+26del) c.1050+26del (n.1050+26del) c.*958+26del (n.*958+26del) c.*974+26del (n.*974+26del) c.1263+26del (n.1263+26del) c.927+26del (n.927+26del) c.1026+26del (n.1026+26del) n.1291+26del n.2044+26del n.1524+26del n.1500+26del n.1470+26del n.1330+26del n.1200+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039000C>A | CA2668715750 | MCCC1 | c.1377+26G>T (n.1377+26G>T) c.1236+26G>T (n.1236+26G>T) c.1050+26G>T (n.1050+26G>T) c.*958+26G>T (n.*958+26G>T) c.*974+26G>T (n.*974+26G>T) c.1263+26G>T (n.1263+26G>T) c.927+26G>T (n.927+26G>T) c.1026+26G>T (n.1026+26G>T) n.1291+26G>T n.2044+26G>T n.1524+26G>T n.1500+26G>T n.1470+26G>T n.1330+26G>T n.1200+26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039001A= | CA1425382930 | MCCC1 | c.1377+25T= (n.1377+25T=) c.1236+25T= (n.1236+25T=) c.1050+25T= (n.1050+25T=) c.*958+25T= (n.*958+25T=) c.*974+25T= (n.*974+25T=) c.1263+25T= (n.1263+25T=) c.927+25T= (n.927+25T=) c.1026+25T= (n.1026+25T=) n.1291+25T= n.2044+25T= n.1524+25T= n.1500+25T= n.1470+25T= n.1330+25T= n.1200+25T= | |
| 3 | g.183039001A>G | CA1425382931 | MCCC1 | c.1377+25T>C (n.1377+25T>C) c.1236+25T>C (n.1236+25T>C) c.1050+25T>C (n.1050+25T>C) c.*958+25T>C (n.*958+25T>C) c.*974+25T>C (n.*974+25T>C) c.1263+25T>C (n.1263+25T>C) c.927+25T>C (n.927+25T>C) c.1026+25T>C (n.1026+25T>C) n.1291+25T>C n.2044+25T>C n.1524+25T>C n.1500+25T>C n.1470+25T>C n.1330+25T>C n.1200+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039002C>T | CA2668715751 | MCCC1 | c.1377+24G>A (n.1377+24G>A) c.1236+24G>A (n.1236+24G>A) c.1050+24G>A (n.1050+24G>A) c.*958+24G>A (n.*958+24G>A) c.*974+24G>A (n.*974+24G>A) c.1263+24G>A (n.1263+24G>A) c.927+24G>A (n.927+24G>A) c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) n.1291+24G>A n.2044+24G>A n.1524+24G>A n.1500+24G>A n.1470+24G>A n.1330+24G>A n.1200+24G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039003T>C | CA1057149853 | MCCC1 | c.1377+23A>G (n.1377+23A>G) c.1236+23A>G (n.1236+23A>G) c.1050+23A>G (n.1050+23A>G) c.*958+23A>G (n.*958+23A>G) c.*974+23A>G (n.*974+23A>G) c.1263+23A>G (n.1263+23A>G) c.927+23A>G (n.927+23A>G) c.1026+23A>G (n.1026+23A>G) n.1291+23A>G n.2044+23A>G n.1524+23A>G n.1500+23A>G n.1470+23A>G n.1330+23A>G n.1200+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039003T= | CA1425382932 | MCCC1 | c.1377+23A= (n.1377+23A=) c.1236+23A= (n.1236+23A=) c.1050+23A= (n.1050+23A=) c.*958+23A= (n.*958+23A=) c.*974+23A= (n.*974+23A=) c.1263+23A= (n.1263+23A=) c.927+23A= (n.927+23A=) c.1026+23A= (n.1026+23A=) n.1291+23A= n.2044+23A= n.1524+23A= n.1500+23A= n.1470+23A= n.1330+23A= n.1200+23A= | |
| 3 | g.183039005G>A | CA2668715753 | MCCC1 | c.1377+21C>T (n.1377+21C>T) c.1236+21C>T (n.1236+21C>T) c.1050+21C>T (n.1050+21C>T) c.*958+21C>T (n.*958+21C>T) c.*974+21C>T (n.*974+21C>T) c.1263+21C>T (n.1263+21C>T) c.927+21C>T (n.927+21C>T) c.1026+21C>T (n.1026+21C>T) n.1291+21C>T n.2044+21C>T n.1524+21C>T n.1500+21C>T n.1470+21C>T n.1330+21C>T n.1200+21C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039005G>T | CA2668715754 | MCCC1 | c.1377+21C>A (n.1377+21C>A) c.1236+21C>A (n.1236+21C>A) c.1050+21C>A (n.1050+21C>A) c.*958+21C>A (n.*958+21C>A) c.*974+21C>A (n.*974+21C>A) c.1263+21C>A (n.1263+21C>A) c.927+21C>A (n.927+21C>A) c.1026+21C>A (n.1026+21C>A) n.1291+21C>A n.2044+21C>A n.1524+21C>A n.1500+21C>A n.1470+21C>A n.1330+21C>A n.1200+21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039008C= | CA1425382933 | MCCC1 | c.1377+18G= (n.1377+18G=) c.1236+18G= (n.1236+18G=) c.1050+18G= (n.1050+18G=) c.*958+18G= (n.*958+18G=) c.*974+18G= (n.*974+18G=) c.1263+18G= (n.1263+18G=) c.927+18G= (n.927+18G=) c.1026+18G= (n.1026+18G=) n.1291+18G= n.2044+18G= n.1524+18G= n.1500+18G= n.1470+18G= n.1330+18G= n.1200+18G= | |
| 3 | g.183039008C>T | CA548362619 | MCCC1 | c.1377+18G>A (n.1377+18G>A) c.1236+18G>A (n.1236+18G>A) c.1050+18G>A (n.1050+18G>A) c.*958+18G>A (n.*958+18G>A) c.*974+18G>A (n.*974+18G>A) c.1263+18G>A (n.1263+18G>A) c.927+18G>A (n.927+18G>A) c.1026+18G>A (n.1026+18G>A) n.1291+18G>A n.2044+18G>A n.1524+18G>A n.1500+18G>A n.1470+18G>A n.1330+18G>A n.1200+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039009G>A | CA2718799 | MCCC1 | c.1377+17C>T (n.1377+17C>T) c.1236+17C>T (n.1236+17C>T) c.1050+17C>T (n.1050+17C>T) c.*958+17C>T (n.*958+17C>T) c.*974+17C>T (n.*974+17C>T) c.1263+17C>T (n.1263+17C>T) c.927+17C>T (n.927+17C>T) c.1026+17C>T (n.1026+17C>T) n.1291+17C>T n.2044+17C>T n.1524+17C>T n.1500+17C>T n.1470+17C>T n.1330+17C>T n.1200+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039009G= | CA1425382934 | MCCC1 | c.1377+17C= (n.1377+17C=) c.1236+17C= (n.1236+17C=) c.1050+17C= (n.1050+17C=) c.*958+17C= (n.*958+17C=) c.*974+17C= (n.*974+17C=) c.1263+17C= (n.1263+17C=) c.927+17C= (n.927+17C=) c.1026+17C= (n.1026+17C=) n.1291+17C= n.2044+17C= n.1524+17C= n.1500+17C= n.1470+17C= n.1330+17C= n.1200+17C= | |
| 3 | g.183039009G>T | CA2577969841 | MCCC1 | c.1377+17C>A (n.1377+17C>A) c.1236+17C>A (n.1236+17C>A) c.1050+17C>A (n.1050+17C>A) c.*958+17C>A (n.*958+17C>A) c.*974+17C>A (n.*974+17C>A) c.1263+17C>A (n.1263+17C>A) c.927+17C>A (n.927+17C>A) c.1026+17C>A (n.1026+17C>A) n.1291+17C>A n.2044+17C>A n.1524+17C>A n.1500+17C>A n.1470+17C>A n.1330+17C>A n.1200+17C>A | |
| 3 | g.183039010G>A | CA2668715760 | MCCC1 | c.1377+16C>T (n.1377+16C>T) c.1236+16C>T (n.1236+16C>T) c.1050+16C>T (n.1050+16C>T) c.*958+16C>T (n.*958+16C>T) c.*974+16C>T (n.*974+16C>T) c.1263+16C>T (n.1263+16C>T) c.927+16C>T (n.927+16C>T) c.1026+16C>T (n.1026+16C>T) n.1291+16C>T n.2044+16C>T n.1524+16C>T n.1500+16C>T n.1470+16C>T n.1330+16C>T n.1200+16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039010G= | CA1425382935 | MCCC1 | c.1377+16C= (n.1377+16C=) c.1236+16C= (n.1236+16C=) c.1050+16C= (n.1050+16C=) c.*958+16C= (n.*958+16C=) c.*974+16C= (n.*974+16C=) c.1263+16C= (n.1263+16C=) c.927+16C= (n.927+16C=) c.1026+16C= (n.1026+16C=) n.1291+16C= n.2044+16C= n.1524+16C= n.1500+16C= n.1470+16C= n.1330+16C= n.1200+16C= | |
| 3 | g.183039010G>T | CA1425382936 | MCCC1 | c.1377+16C>A (n.1377+16C>A) c.1236+16C>A (n.1236+16C>A) c.1050+16C>A (n.1050+16C>A) c.*958+16C>A (n.*958+16C>A) c.*974+16C>A (n.*974+16C>A) c.1263+16C>A (n.1263+16C>A) c.927+16C>A (n.927+16C>A) c.1026+16C>A (n.1026+16C>A) n.1291+16C>A n.2044+16C>A n.1524+16C>A n.1500+16C>A n.1470+16C>A n.1330+16C>A n.1200+16C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039011T>A | CA2577969842 | MCCC1 | c.1377+15A>T (n.1377+15A>T) c.1236+15A>T (n.1236+15A>T) c.1050+15A>T (n.1050+15A>T) c.*958+15A>T (n.*958+15A>T) c.*974+15A>T (n.*974+15A>T) c.1263+15A>T (n.1263+15A>T) c.927+15A>T (n.927+15A>T) c.1026+15A>T (n.1026+15A>T) n.1291+15A>T n.2044+15A>T n.1524+15A>T n.1500+15A>T n.1470+15A>T n.1330+15A>T n.1200+15A>T | |
| 3 | g.183039012C>A | CA2668715762 | MCCC1 | c.1377+14G>T (n.1377+14G>T) c.1236+14G>T (n.1236+14G>T) c.1050+14G>T (n.1050+14G>T) c.*958+14G>T (n.*958+14G>T) c.*974+14G>T (n.*974+14G>T) c.1263+14G>T (n.1263+14G>T) c.927+14G>T (n.927+14G>T) c.1026+14G>T (n.1026+14G>T) n.1291+14G>T n.2044+14G>T n.1524+14G>T n.1500+14G>T n.1470+14G>T n.1330+14G>T n.1200+14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039015A>G | CA2668715764 | MCCC1 | c.1377+11T>C (n.1377+11T>C) c.1236+11T>C (n.1236+11T>C) c.1050+11T>C (n.1050+11T>C) c.*958+11T>C (n.*958+11T>C) c.*974+11T>C (n.*974+11T>C) c.1263+11T>C (n.1263+11T>C) c.927+11T>C (n.927+11T>C) c.1026+11T>C (n.1026+11T>C) n.1291+11T>C n.2044+11T>C n.1524+11T>C n.1500+11T>C n.1470+11T>C n.1330+11T>C n.1200+11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039015_183039016delinsAG | CA1425382937 | MCCC1 | c.1377+10_1377+11delinsCT (n.1377+10_1377+11delinsCT) c.1236+10_1236+11delinsCT (n.1236+10_1236+11delinsCT) c.1050+10_1050+11delinsCT (n.1050+10_1050+11delinsCT) c.*958+10_*958+11delinsCT (n.*958+10_*958+11delinsCT) c.*974+10_*974+11delinsCT (n.*974+10_*974+11delinsCT) c.1263+10_1263+11delinsCT (n.1263+10_1263+11delinsCT) c.927+10_927+11delinsCT (n.927+10_927+11delinsCT) c.1026+10_1026+11delinsCT (n.1026+10_1026+11delinsCT) n.1291+10_1291+11delinsCT n.2044+10_2044+11delinsCT n.1524+10_1524+11delinsCT n.1500+10_1500+11delinsCT n.1470+10_1470+11delinsCT n.1330+10_1330+11delinsCT n.1200+10_1200+11delinsCT | |
| 3 | g.183039016del | CA548362628 | MCCC1 | c.1377+10del (n.1377+10del) c.1236+10del (n.1236+10del) c.1050+10del (n.1050+10del) c.*958+10del (n.*958+10del) c.*974+10del (n.*974+10del) c.1263+10del (n.1263+10del) c.927+10del (n.927+10del) c.1026+10del (n.1026+10del) n.1291+10del n.2044+10del n.1524+10del n.1500+10del n.1470+10del n.1330+10del n.1200+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039016G>T | CA2668715767 | MCCC1 | c.1377+10C>A (n.1377+10C>A) c.1236+10C>A (n.1236+10C>A) c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) c.*958+10C>A (n.*958+10C>A) c.*974+10C>A (n.*974+10C>A) c.1263+10C>A (n.1263+10C>A) c.927+10C>A (n.927+10C>A) c.1026+10C>A (n.1026+10C>A) n.1291+10C>A n.2044+10C>A n.1524+10C>A n.1500+10C>A n.1470+10C>A n.1330+10C>A n.1200+10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039017A= | CA1425382938 | MCCC1 | c.1377+9T= (n.1377+9T=) c.1236+9T= (n.1236+9T=) c.1050+9T= (n.1050+9T=) c.*958+9T= (n.*958+9T=) c.*974+9T= (n.*974+9T=) c.1263+9T= (n.1263+9T=) c.927+9T= (n.927+9T=) c.1026+9T= (n.1026+9T=) n.1291+9T= n.2044+9T= n.1524+9T= n.1500+9T= n.1470+9T= n.1330+9T= n.1200+9T= | |
| 3 | g.183039017A>G | CA1057149855 | MCCC1 | c.1377+9T>C (n.1377+9T>C) c.1236+9T>C (n.1236+9T>C) c.1050+9T>C (n.1050+9T>C) c.*958+9T>C (n.*958+9T>C) c.*974+9T>C (n.*974+9T>C) c.1263+9T>C (n.1263+9T>C) c.927+9T>C (n.927+9T>C) c.1026+9T>C (n.1026+9T>C) n.1291+9T>C n.2044+9T>C n.1524+9T>C n.1500+9T>C n.1470+9T>C n.1330+9T>C n.1200+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039019C= | CA1425382939 | MCCC1 | c.1377+7G= (n.1377+7G=) c.1236+7G= (n.1236+7G=) c.1050+7G= (n.1050+7G=) c.*958+7G= (n.*958+7G=) c.*974+7G= (n.*974+7G=) c.1263+7G= (n.1263+7G=) c.927+7G= (n.927+7G=) c.1026+7G= (n.1026+7G=) n.1291+7G= n.2044+7G= n.1524+7G= n.1500+7G= n.1470+7G= n.1330+7G= n.1200+7G= | |
| 3 | g.183039019C>G | CA1425382940 | MCCC1 | c.1377+7G>C (n.1377+7G>C) c.1236+7G>C (n.1236+7G>C) c.1050+7G>C (n.1050+7G>C) c.*958+7G>C (n.*958+7G>C) c.*974+7G>C (n.*974+7G>C) c.1263+7G>C (n.1263+7G>C) c.927+7G>C (n.927+7G>C) c.1026+7G>C (n.1026+7G>C) n.1291+7G>C n.2044+7G>C n.1524+7G>C n.1500+7G>C n.1470+7G>C n.1330+7G>C n.1200+7G>C | dbSNP |
| 3 | g.183039020A= | CA1425382941 | MCCC1 | c.1377+6T= (n.1377+6T=) c.1236+6T= (n.1236+6T=) c.1050+6T= (n.1050+6T=) c.*958+6T= (n.*958+6T=) c.*974+6T= (n.*974+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) c.927+6T= (n.927+6T=) c.1026+6T= (n.1026+6T=) n.1291+6T= n.2044+6T= n.1524+6T= n.1500+6T= n.1470+6T= n.1330+6T= n.1200+6T= | |
| 3 | g.183039020A>C | CA903588899 | MCCC1 | c.1377+6T>G (n.1377+6T>G) c.1236+6T>G (n.1236+6T>G) c.1050+6T>G (n.1050+6T>G) c.*958+6T>G (n.*958+6T>G) c.*974+6T>G (n.*974+6T>G) c.1263+6T>G (n.1263+6T>G) c.927+6T>G (n.927+6T>G) c.1026+6T>G (n.1026+6T>G) n.1291+6T>G n.2044+6T>G n.1524+6T>G n.1500+6T>G n.1470+6T>G n.1330+6T>G n.1200+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039020A>G | CA2704752085 | MCCC1 | c.1377+6T>C (n.1377+6T>C) c.1236+6T>C (n.1236+6T>C) c.1050+6T>C (n.1050+6T>C) c.*958+6T>C (n.*958+6T>C) c.*974+6T>C (n.*974+6T>C) c.1263+6T>C (n.1263+6T>C) c.927+6T>C (n.927+6T>C) c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) n.1291+6T>C n.2044+6T>C n.1524+6T>C n.1500+6T>C n.1470+6T>C n.1330+6T>C n.1200+6T>C | dbSNP |
| 3 | g.183039020A>T | CA2668715768 | MCCC1 | c.1377+6T>A (n.1377+6T>A) c.1236+6T>A (n.1236+6T>A) c.1050+6T>A (n.1050+6T>A) c.*958+6T>A (n.*958+6T>A) c.*974+6T>A (n.*974+6T>A) c.1263+6T>A (n.1263+6T>A) c.927+6T>A (n.927+6T>A) c.1026+6T>A (n.1026+6T>A) n.1291+6T>A n.2044+6T>A n.1524+6T>A n.1500+6T>A n.1470+6T>A n.1330+6T>A n.1200+6T>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039023C>T | CA645534990 | MCCC1 | c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) c.1236+3G>A (n.1236+3G>A) c.1050+3G>A (n.1050+3G>A) c.*958+3G>A (n.*958+3G>A) c.*974+3G>A (n.*974+3G>A) c.1263+3G>A (n.1263+3G>A) c.927+3G>A (n.927+3G>A) c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) n.1291+3G>A n.2044+3G>A n.1524+3G>A n.1500+3G>A n.1470+3G>A n.1330+3G>A n.1200+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |