UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183037267_183037290delinsGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAA | CA1425382218 | MCCC1 | c.1522_1545delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu508=) c.1381_1404delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu461=) n.66_89delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC c.1195_1218delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu399=) c.*1103_*1126delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.*1103_*1126delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) c.*1119_*1142delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.*1119_*1142delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) c.1263+1736_1263+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.1263+1736_1263+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) c.1072_1095delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu358=) c.1171_1194delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu391=) n.1436_1459delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.2044+1736_2044+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC c.1408_1431delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu470=) c.1377+1736_1377+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.1377+1736_1377+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) n.1524+1736_1524+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1669_1692delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1645_1668delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1470+1736_1470+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1475_1498delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1500+1736_1500+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1345_1368delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC | |
| 3 | g.183037272_183037294del | CA916082617 | MCCC1 | c.1522_1544del (p.Leu508HisfsTer17) c.1381_1403del (p.Leu461HisfsTer17) n.66_88del c.1195_1217del (p.Leu399HisfsTer17) c.*1103_*1125del (n.*1103_*1125del) c.*1119_*1141del (n.*1119_*1141del) c.1263+1736_1263+1758del (n.1263+1736_1263+1758del) c.1072_1094del (p.Leu358HisfsTer17) c.1171_1193del (p.Leu391HisfsTer17) n.1436_1458del n.2044+1736_2044+1758del c.1408_1430del (p.Leu470HisfsTer17) c.1377+1736_1377+1758del (n.1377+1736_1377+1758del) n.1524+1736_1524+1758del n.1669_1691del n.1645_1667del n.1470+1736_1470+1758del n.1475_1497del n.1500+1736_1500+1758del n.1345_1367del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037285_183037286delinsGC | CA1425382224 | MCCC1 | c.1526_1527delinsGC (p.Cys509=) c.1385_1386delinsGC (p.Cys462=) n.70_71delinsGC c.1199_1200delinsGC (p.Cys400=) c.*1107_*1108delinsGC (n.*1107_*1108delinsGC) c.*1123_*1124delinsGC (n.*1123_*1124delinsGC) c.1263+1740_1263+1741delinsGC (n.1263+1740_1263+1741delinsGC) c.1076_1077delinsGC (p.Cys359=) c.1175_1176delinsGC (p.Cys392=) n.1440_1441delinsGC n.2044+1740_2044+1741delinsGC c.1412_1413delinsGC (p.Cys471=) c.1377+1740_1377+1741delinsGC (n.1377+1740_1377+1741delinsGC) n.1524+1740_1524+1741delinsGC n.1673_1674delinsGC n.1649_1650delinsGC n.1470+1740_1470+1741delinsGC n.1479_1480delinsGC n.1500+1740_1500+1741delinsGC n.1349_1350delinsGC | |
| 3 | g.183037286del | CA234234 | MCCC1 | c.1526del (p.Cys509SerfsTer14) c.1385del (p.Cys462SerfsTer14) n.70del c.1199del (p.Cys400SerfsTer14) c.*1107del (n.*1107del) c.*1123del (n.*1123del) c.1263+1740del (n.1263+1740del) c.1076del (p.Cys359SerfsTer14) c.1175del (p.Cys392SerfsTer14) n.1440del n.2044+1740del c.1412del (p.Cys471SerfsTer14) c.1377+1740del (n.1377+1740del) n.1524+1740del n.1673del n.1649del n.1470+1740del n.1479del n.1500+1740del n.1349del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037286C>A | CA355320235 | MCCC1 | c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) n.70G>T c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.1263+1740G>T (n.1263+1740G>T) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.1440G>T n.2044+1740G>T c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1377+1740G>T (n.1377+1740G>T) n.1524+1740G>T n.1673G>T n.1649G>T n.1470+1740G>T n.1479G>T n.1500+1740G>T n.1349G>T | |
| 3 | g.183037286C>G | CA355320237 | MCCC1 | c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) n.70G>C c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.1263+1740G>C (n.1263+1740G>C) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.1440G>C n.2044+1740G>C c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1377+1740G>C (n.1377+1740G>C) n.1524+1740G>C n.1673G>C n.1649G>C n.1470+1740G>C n.1479G>C n.1500+1740G>C n.1349G>C | |
| 3 | g.183037286C>T | CA355320240 | MCCC1 | c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) n.70G>A c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.1263+1740G>A (n.1263+1740G>A) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.1440G>A n.2044+1740G>A c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1377+1740G>A (n.1377+1740G>A) n.1524+1740G>A n.1673G>A n.1649G>A n.1470+1740G>A n.1479G>A n.1500+1740G>A n.1349G>A | |
| 3 | g.183037287A= | CA1425382226 | MCCC1 | c.1525T= (p.Cys509=) c.1384T= (p.Cys462=) n.69T= c.1198T= (p.Cys400=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.1263+1739T= (n.1263+1739T=) c.1075T= (p.Cys359=) c.1174T= (p.Cys392=) n.1439T= n.2044+1739T= c.1411T= (p.Cys471=) c.1377+1739T= (n.1377+1739T=) n.1524+1739T= n.1672T= n.1648T= n.1470+1739T= n.1478T= n.1500+1739T= n.1348T= | |
| 3 | g.183037287A>C | CA355320253 | MCCC1 | c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) n.69T>G c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1263+1739T>G (n.1263+1739T>G) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.1439T>G n.2044+1739T>G c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1377+1739T>G (n.1377+1739T>G) n.1524+1739T>G n.1672T>G n.1648T>G n.1470+1739T>G n.1478T>G n.1500+1739T>G n.1348T>G | |
| 3 | g.183037287A>G | CA355320256 | MCCC1 | c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) n.69T>C c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1263+1739T>C (n.1263+1739T>C) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.1439T>C n.2044+1739T>C c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1377+1739T>C (n.1377+1739T>C) n.1524+1739T>C n.1672T>C n.1648T>C n.1470+1739T>C n.1478T>C n.1500+1739T>C n.1348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037287A>T | CA355320260 | MCCC1 | c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) n.69T>A c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1263+1739T>A (n.1263+1739T>A) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.1439T>A n.2044+1739T>A c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1377+1739T>A (n.1377+1739T>A) n.1524+1739T>A n.1672T>A n.1648T>A n.1470+1739T>A n.1478T>A n.1500+1739T>A n.1348T>A | |
| 3 | g.183037288T>A | CA355320276 | MCCC1 | c.1524A>T (p.Leu508Phe) c.1383A>T (p.Leu461Phe) n.68A>T c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1263+1738A>T (n.1263+1738A>T) c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.1438A>T n.2044+1738A>T c.1410A>T (p.Leu470Phe) c.1377+1738A>T (n.1377+1738A>T) n.1524+1738A>T n.1671A>T n.1647A>T n.1470+1738A>T n.1477A>T n.1500+1738A>T n.1347A>T | |
| 3 | g.183037288T>C | CA437092425 | MCCC1 | c.1524A>G (p.Leu508=) c.1383A>G (p.Leu461=) n.68A>G c.1197A>G (p.Leu399=) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1263+1738A>G (n.1263+1738A>G) c.1074A>G (p.Leu358=) c.1173A>G (p.Leu391=) n.1438A>G n.2044+1738A>G c.1410A>G (p.Leu470=) c.1377+1738A>G (n.1377+1738A>G) n.1524+1738A>G n.1671A>G n.1647A>G n.1470+1738A>G n.1477A>G n.1500+1738A>G n.1347A>G | |
| 3 | g.183037288T>G | CA355320279 | MCCC1 | c.1524A>C (p.Leu508Phe) c.1383A>C (p.Leu461Phe) n.68A>C c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1263+1738A>C (n.1263+1738A>C) c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.1438A>C n.2044+1738A>C c.1410A>C (p.Leu470Phe) c.1377+1738A>C (n.1377+1738A>C) n.1524+1738A>C n.1671A>C n.1647A>C n.1470+1738A>C n.1477A>C n.1500+1738A>C n.1347A>C | |
| 3 | g.183037289A>C | CA355320282 | MCCC1 | c.1523T>G (p.Leu508Ter) c.1382T>G (p.Leu461Ter) n.67T>G c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1263+1737T>G (n.1263+1737T>G) c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.1437T>G n.2044+1737T>G c.1409T>G (p.Leu470Ter) c.1377+1737T>G (n.1377+1737T>G) n.1524+1737T>G n.1670T>G n.1646T>G n.1470+1737T>G n.1476T>G n.1500+1737T>G n.1346T>G | |
| 3 | g.183037289A>G | CA355320283 | MCCC1 | c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.67T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1263+1737T>C (n.1263+1737T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.1437T>C n.2044+1737T>C c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1377+1737T>C (n.1377+1737T>C) n.1524+1737T>C n.1670T>C n.1646T>C n.1470+1737T>C n.1476T>C n.1500+1737T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037289A>T | CA355320286 | MCCC1 | c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.67T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1263+1737T>A (n.1263+1737T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.1437T>A n.2044+1737T>A c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1377+1737T>A (n.1377+1737T>A) n.1524+1737T>A n.1670T>A n.1646T>A n.1470+1737T>A n.1476T>A n.1500+1737T>A n.1346T>A | |
| 3 | g.183037290_183037291del | CA2668715370 | MCCC1 | c.1522_1523del (p.Leu508MetfsTer24) c.1381_1382del (p.Leu461MetfsTer24) n.66_67del c.1195_1196del (p.Leu399MetfsTer24) c.*1103_*1104del (n.*1103_*1104del) c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del) c.1263+1736_1263+1737del (n.1263+1736_1263+1737del) c.1072_1073del (p.Leu358MetfsTer24) c.1171_1172del (p.Leu391MetfsTer24) n.1436_1437del n.2044+1736_2044+1737del c.1408_1409del (p.Leu470MetfsTer24) c.1377+1736_1377+1737del (n.1377+1736_1377+1737del) n.1524+1736_1524+1737del n.1669_1670del n.1645_1646del n.1470+1736_1470+1737del n.1475_1476del n.1500+1736_1500+1737del n.1345_1346del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037290A>C | CA355320295 | MCCC1 | c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) n.66T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1263+1736T>G (n.1263+1736T>G) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) n.1436T>G n.2044+1736T>G c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1377+1736T>G (n.1377+1736T>G) n.1524+1736T>G n.1669T>G n.1645T>G n.1470+1736T>G n.1475T>G n.1500+1736T>G n.1345T>G | |
| 3 | g.183037290A>G | CA437092426 | MCCC1 | c.1522T>C (p.Leu508=) c.1381T>C (p.Leu461=) n.66T>C c.1195T>C (p.Leu399=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1263+1736T>C (n.1263+1736T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) c.1171T>C (p.Leu391=) n.1436T>C n.2044+1736T>C c.1408T>C (p.Leu470=) c.1377+1736T>C (n.1377+1736T>C) n.1524+1736T>C n.1669T>C n.1645T>C n.1470+1736T>C n.1475T>C n.1500+1736T>C n.1345T>C | |
| 3 | g.183037290A>T | CA355320299 | MCCC1 | c.1522T>A (p.Leu508Ile) c.1381T>A (p.Leu461Ile) n.66T>A c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1263+1736T>A (n.1263+1736T>A) c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.1436T>A n.2044+1736T>A c.1408T>A (p.Leu470Ile) c.1377+1736T>A (n.1377+1736T>A) n.1524+1736T>A n.1669T>A n.1645T>A n.1470+1736T>A n.1475T>A n.1500+1736T>A n.1345T>A | |
| 3 | g.183037291A>C | CA437092428 | MCCC1 | c.1521T>G (p.Ser507=) c.1380T>G (p.Ser460=) n.65T>G c.1194T>G (p.Ser398=) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1263+1735T>G (n.1263+1735T>G) c.1071T>G (p.Ser357=) c.1170T>G (p.Ser390=) n.1435T>G n.2044+1735T>G c.1407T>G (p.Ser469=) c.1377+1735T>G (n.1377+1735T>G) n.1524+1735T>G n.1668T>G n.1644T>G n.1470+1735T>G n.1474T>G n.1500+1735T>G n.1344T>G | |
| 3 | g.183037291A>G | CA437092429 | MCCC1 | c.1521T>C (p.Ser507=) c.1380T>C (p.Ser460=) n.65T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1263+1735T>C (n.1263+1735T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1435T>C n.2044+1735T>C c.1407T>C (p.Ser469=) c.1377+1735T>C (n.1377+1735T>C) n.1524+1735T>C n.1668T>C n.1644T>C n.1470+1735T>C n.1474T>C n.1500+1735T>C n.1344T>C | |
| 3 | g.183037291A>T | CA437092430 | MCCC1 | c.1521T>A (p.Ser507=) c.1380T>A (p.Ser460=) n.65T>A c.1194T>A (p.Ser398=) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1263+1735T>A (n.1263+1735T>A) c.1071T>A (p.Ser357=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1435T>A n.2044+1735T>A c.1407T>A (p.Ser469=) c.1377+1735T>A (n.1377+1735T>A) n.1524+1735T>A n.1668T>A n.1644T>A n.1470+1735T>A n.1474T>A n.1500+1735T>A n.1344T>A | |
| 3 | g.183037292G>A | CA2718756 | MCCC1 | c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) n.64C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1263+1734C>T (n.1263+1734C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1434C>T n.2044+1734C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1377+1734C>T (n.1377+1734C>T) n.1524+1734C>T n.1667C>T n.1643C>T n.1470+1734C>T n.1473C>T n.1500+1734C>T n.1343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037292G>C | CA355320304 | MCCC1 | c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) n.64C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1263+1734C>G (n.1263+1734C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1434C>G n.2044+1734C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1377+1734C>G (n.1377+1734C>G) n.1524+1734C>G n.1667C>G n.1643C>G n.1470+1734C>G n.1473C>G n.1500+1734C>G n.1343C>G | |
| 3 | g.183037292G= | CA1425382227 | MCCC1 | c.1520C= (p.Ser507=) c.1379C= (p.Ser460=) n.64C= c.1193C= (p.Ser398=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1263+1734C= (n.1263+1734C=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1169C= (p.Ser390=) n.1434C= n.2044+1734C= c.1406C= (p.Ser469=) c.1377+1734C= (n.1377+1734C=) n.1524+1734C= n.1667C= n.1643C= n.1470+1734C= n.1473C= n.1500+1734C= n.1343C= | |
| 3 | g.183037292G>T | CA355320303 | MCCC1 | c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) n.64C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1263+1734C>A (n.1263+1734C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1434C>A n.2044+1734C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1377+1734C>A (n.1377+1734C>A) n.1524+1734C>A n.1667C>A n.1643C>A n.1470+1734C>A n.1473C>A n.1500+1734C>A n.1343C>A | |
| 3 | g.183037293A= | CA1425382228 | MCCC1 | c.1519T= (p.Ser507=) c.1378T= (p.Ser460=) n.63T= c.1192T= (p.Ser398=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.1263+1733T= (n.1263+1733T=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1168T= (p.Ser390=) n.1433T= n.2044+1733T= c.1405T= (p.Ser469=) c.1377+1733T= (n.1377+1733T=) n.1524+1733T= n.1666T= n.1642T= n.1470+1733T= n.1472T= n.1500+1733T= n.1342T= | |
| 3 | g.183037293A>C | CA355320305 | MCCC1 | c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.63T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1263+1733T>G (n.1263+1733T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1433T>G n.2044+1733T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1377+1733T>G (n.1377+1733T>G) n.1524+1733T>G n.1666T>G n.1642T>G n.1470+1733T>G n.1472T>G n.1500+1733T>G n.1342T>G | |
| 3 | g.183037293A>G | CA355320306 | MCCC1 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.63T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1263+1733T>C (n.1263+1733T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1433T>C n.2044+1733T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1377+1733T>C (n.1377+1733T>C) n.1524+1733T>C n.1666T>C n.1642T>C n.1470+1733T>C n.1472T>C n.1500+1733T>C n.1342T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037293A>T | CA355320310 | MCCC1 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.63T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1263+1733T>A (n.1263+1733T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1433T>A n.2044+1733T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1377+1733T>A (n.1377+1733T>A) n.1524+1733T>A n.1666T>A n.1642T>A n.1470+1733T>A n.1472T>A n.1500+1733T>A n.1342T>A | dbSNP |
| 3 | g.183037294del | CA2586973250 | MCCC1 | c.1518del (p.Glu506AspfsTer17) c.1377del (p.Glu459AspfsTer17) n.62del c.1191del (p.Glu397AspfsTer17) c.*1099del (n.*1099del) c.*1115del (n.*1115del) c.1263+1732del (n.1263+1732del) c.1068del (p.Glu356AspfsTer17) c.1167del (p.Glu389AspfsTer17) n.1432del n.2044+1732del c.1404del (p.Glu468AspfsTer17) c.1377+1732del (n.1377+1732del) n.1524+1732del n.1665del n.1641del n.1470+1732del n.1471del n.1500+1732del n.1341del | ClinVar |
| 3 | g.183037294C>A | CA355320312 | MCCC1 | c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.62G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1263+1732G>T (n.1263+1732G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1432G>T n.2044+1732G>T c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1377+1732G>T (n.1377+1732G>T) n.1524+1732G>T n.1665G>T n.1641G>T n.1470+1732G>T n.1471G>T n.1500+1732G>T n.1341G>T | |
| 3 | g.183037294C= | CA1425382229 | MCCC1 | c.1518G= (p.Glu506=) c.1377G= (p.Glu459=) n.62G= c.1191G= (p.Glu397=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.1263+1732G= (n.1263+1732G=) c.1068G= (p.Glu356=) c.1167G= (p.Glu389=) n.1432G= n.2044+1732G= c.1404G= (p.Glu468=) c.1377+1732G= (n.1377+1732G=) n.1524+1732G= n.1665G= n.1641G= n.1470+1732G= n.1471G= n.1500+1732G= n.1341G= | |
| 3 | g.183037294C>G | CA355320315 | MCCC1 | c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.62G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1263+1732G>C (n.1263+1732G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1432G>C n.2044+1732G>C c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1377+1732G>C (n.1377+1732G>C) n.1524+1732G>C n.1665G>C n.1641G>C n.1470+1732G>C n.1471G>C n.1500+1732G>C n.1341G>C | |
| 3 | g.183037294C>T | CA88701003 | MCCC1 | c.1518G>A (p.Glu506=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.62G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1263+1732G>A (n.1263+1732G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1167G>A (p.Glu389=) n.1432G>A n.2044+1732G>A c.1404G>A (p.Glu468=) c.1377+1732G>A (n.1377+1732G>A) n.1524+1732G>A n.1665G>A n.1641G>A n.1470+1732G>A n.1471G>A n.1500+1732G>A n.1341G>A | dbSNP |
| 3 | g.183037295T>A | CA355320320 | MCCC1 | c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.61A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1263+1731A>T (n.1263+1731A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1431A>T n.2044+1731A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1377+1731A>T (n.1377+1731A>T) n.1524+1731A>T n.1664A>T n.1640A>T n.1470+1731A>T n.1470A>T n.1500+1731A>T n.1340A>T | |
| 3 | g.183037295T>C | CA355320325 | MCCC1 | c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.61A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1263+1731A>G (n.1263+1731A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1431A>G n.2044+1731A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1377+1731A>G (n.1377+1731A>G) n.1524+1731A>G n.1664A>G n.1640A>G n.1470+1731A>G n.1470A>G n.1500+1731A>G n.1340A>G | |
| 3 | g.183037295T>G | CA2718757 | MCCC1 | c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.61A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1263+1731A>C (n.1263+1731A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1431A>C n.2044+1731A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1377+1731A>C (n.1377+1731A>C) n.1524+1731A>C n.1664A>C n.1640A>C n.1470+1731A>C n.1470A>C n.1500+1731A>C n.1340A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037295T= | CA1425382230 | MCCC1 | c.1517A= (p.Glu506=) c.1376A= (p.Glu459=) n.61A= c.1190A= (p.Glu397=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.1263+1731A= (n.1263+1731A=) c.1067A= (p.Glu356=) c.1166A= (p.Glu389=) n.1431A= n.2044+1731A= c.1403A= (p.Glu468=) c.1377+1731A= (n.1377+1731A=) n.1524+1731A= n.1664A= n.1640A= n.1470+1731A= n.1470A= n.1500+1731A= n.1340A= | |
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| 3 | g.183037296C>T | CA355320332 | MCCC1 | c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.60G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1263+1730G>A (n.1263+1730G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1430G>A n.2044+1730G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1377+1730G>A (n.1377+1730G>A) n.1524+1730G>A n.1663G>A n.1639G>A n.1470+1730G>A n.1469G>A n.1500+1730G>A n.1339G>A | |
| 3 | g.183037297T>A | CA355320340 | MCCC1 | c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1374A>T (p.Lys458Asn) n.59A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1263+1729A>T (n.1263+1729A>T) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) n.1429A>T n.2044+1729A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1377+1729A>T (n.1377+1729A>T) n.1524+1729A>T n.1662A>T n.1638A>T n.1470+1729A>T n.1468A>T n.1500+1729A>T n.1338A>T | |
| 3 | g.183037297T>C | CA437092435 | MCCC1 | c.1515A>G (p.Lys505=) c.1374A>G (p.Lys458=) n.59A>G c.1188A>G (p.Lys396=) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1263+1729A>G (n.1263+1729A>G) c.1065A>G (p.Lys355=) c.1164A>G (p.Lys388=) n.1429A>G n.2044+1729A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1377+1729A>G (n.1377+1729A>G) n.1524+1729A>G n.1662A>G n.1638A>G n.1470+1729A>G n.1468A>G n.1500+1729A>G n.1338A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037297T>G | CA355320342 | MCCC1 | c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1374A>C (p.Lys458Asn) n.59A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1263+1729A>C (n.1263+1729A>C) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) n.1429A>C n.2044+1729A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1377+1729A>C (n.1377+1729A>C) n.1524+1729A>C n.1662A>C n.1638A>C n.1470+1729A>C n.1468A>C n.1500+1729A>C n.1338A>C | |
| 3 | g.183037298T>A | CA355320349 | MCCC1 | c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1373A>T (p.Lys458Ile) n.58A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1263+1728A>T (n.1263+1728A>T) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) n.1428A>T n.2044+1728A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1377+1728A>T (n.1377+1728A>T) n.1524+1728A>T n.1661A>T n.1637A>T n.1470+1728A>T n.1467A>T n.1500+1728A>T n.1337A>T | |
| 3 | g.183037298T>C | CA355320345 | MCCC1 | c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.58A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1263+1728A>G (n.1263+1728A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1428A>G n.2044+1728A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1377+1728A>G (n.1377+1728A>G) n.1524+1728A>G n.1661A>G n.1637A>G n.1470+1728A>G n.1467A>G n.1500+1728A>G n.1337A>G | |
| 3 | g.183037298T>G | CA355320346 | MCCC1 | c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.58A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1263+1728A>C (n.1263+1728A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1428A>C n.2044+1728A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1377+1728A>C (n.1377+1728A>C) n.1524+1728A>C n.1661A>C n.1637A>C n.1470+1728A>C n.1467A>C n.1500+1728A>C n.1337A>C |