WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183037187C= | CA1425382176 | MCCC1 | c.1594+31G= (n.1594+31G=) c.1453+31G= (n.1453+31G=) n.138+31G= c.1267+31G= (n.1267+31G=) c.*1175+31G= (n.*1175+31G=) c.*1191+31G= (n.*1191+31G=) c.1263+1839G= (n.1263+1839G=) c.1144+31G= (n.1144+31G=) c.1243+31G= (n.1243+31G=) n.1508+31G= n.2044+1839G= c.1480+31G= (n.1480+31G=) c.1377+1839G= (n.1377+1839G=) n.1524+1839G= n.1741+31G= n.1717+31G= n.1470+1839G= n.1547+31G= n.1500+1839G= n.1417+31G= | |
| 3 | g.183037187C>G | CA2577969806 | MCCC1 | c.1594+31G>C (n.1594+31G>C) c.1453+31G>C (n.1453+31G>C) n.138+31G>C c.1267+31G>C (n.1267+31G>C) c.*1175+31G>C (n.*1175+31G>C) c.*1191+31G>C (n.*1191+31G>C) c.1263+1839G>C (n.1263+1839G>C) c.1144+31G>C (n.1144+31G>C) c.1243+31G>C (n.1243+31G>C) n.1508+31G>C n.2044+1839G>C c.1480+31G>C (n.1480+31G>C) c.1377+1839G>C (n.1377+1839G>C) n.1524+1839G>C n.1741+31G>C n.1717+31G>C n.1470+1839G>C n.1547+31G>C n.1500+1839G>C n.1417+31G>C | |
| 3 | g.183037187C>T | CA2718735 | MCCC1 | c.1594+31G>A (n.1594+31G>A) c.1453+31G>A (n.1453+31G>A) n.138+31G>A c.1267+31G>A (n.1267+31G>A) c.*1175+31G>A (n.*1175+31G>A) c.*1191+31G>A (n.*1191+31G>A) c.1263+1839G>A (n.1263+1839G>A) c.1144+31G>A (n.1144+31G>A) c.1243+31G>A (n.1243+31G>A) n.1508+31G>A n.2044+1839G>A c.1480+31G>A (n.1480+31G>A) c.1377+1839G>A (n.1377+1839G>A) n.1524+1839G>A n.1741+31G>A n.1717+31G>A n.1470+1839G>A n.1547+31G>A n.1500+1839G>A n.1417+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.183037189A= | CA1425382177 | MCCC1 | c.1594+29T= (n.1594+29T=) c.1453+29T= (n.1453+29T=) n.138+29T= c.1267+29T= (n.1267+29T=) c.*1175+29T= (n.*1175+29T=) c.*1191+29T= (n.*1191+29T=) c.1263+1837T= (n.1263+1837T=) c.1144+29T= (n.1144+29T=) c.1243+29T= (n.1243+29T=) n.1508+29T= n.2044+1837T= c.1480+29T= (n.1480+29T=) c.1377+1837T= (n.1377+1837T=) n.1524+1837T= n.1741+29T= n.1717+29T= n.1470+1837T= n.1547+29T= n.1500+1837T= n.1417+29T= | |
| 3 | g.183037189A>G | CA2718736 | MCCC1 | c.1594+29T>C (n.1594+29T>C) c.1453+29T>C (n.1453+29T>C) n.138+29T>C c.1267+29T>C (n.1267+29T>C) c.*1175+29T>C (n.*1175+29T>C) c.*1191+29T>C (n.*1191+29T>C) c.1263+1837T>C (n.1263+1837T>C) c.1144+29T>C (n.1144+29T>C) c.1243+29T>C (n.1243+29T>C) n.1508+29T>C n.2044+1837T>C c.1480+29T>C (n.1480+29T>C) c.1377+1837T>C (n.1377+1837T>C) n.1524+1837T>C n.1741+29T>C n.1717+29T>C n.1470+1837T>C n.1547+29T>C n.1500+1837T>C n.1417+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037190G>A | CA903587814 | MCCC1 | c.1594+28C>T (n.1594+28C>T) c.1453+28C>T (n.1453+28C>T) n.138+28C>T c.1267+28C>T (n.1267+28C>T) c.*1175+28C>T (n.*1175+28C>T) c.*1191+28C>T (n.*1191+28C>T) c.1263+1836C>T (n.1263+1836C>T) c.1144+28C>T (n.1144+28C>T) c.1243+28C>T (n.1243+28C>T) n.1508+28C>T n.2044+1836C>T c.1480+28C>T (n.1480+28C>T) c.1377+1836C>T (n.1377+1836C>T) n.1524+1836C>T n.1741+28C>T n.1717+28C>T n.1470+1836C>T n.1547+28C>T n.1500+1836C>T n.1417+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037190G= | CA1425382178 | MCCC1 | c.1594+28C= (n.1594+28C=) c.1453+28C= (n.1453+28C=) n.138+28C= c.1267+28C= (n.1267+28C=) c.*1175+28C= (n.*1175+28C=) c.*1191+28C= (n.*1191+28C=) c.1263+1836C= (n.1263+1836C=) c.1144+28C= (n.1144+28C=) c.1243+28C= (n.1243+28C=) n.1508+28C= n.2044+1836C= c.1480+28C= (n.1480+28C=) c.1377+1836C= (n.1377+1836C=) n.1524+1836C= n.1741+28C= n.1717+28C= n.1470+1836C= n.1547+28C= n.1500+1836C= n.1417+28C= | |
| 3 | g.183037190G>T | CA2668715313 | MCCC1 | c.1594+28C>A (n.1594+28C>A) c.1453+28C>A (n.1453+28C>A) n.138+28C>A c.1267+28C>A (n.1267+28C>A) c.*1175+28C>A (n.*1175+28C>A) c.*1191+28C>A (n.*1191+28C>A) c.1263+1836C>A (n.1263+1836C>A) c.1144+28C>A (n.1144+28C>A) c.1243+28C>A (n.1243+28C>A) n.1508+28C>A n.2044+1836C>A c.1480+28C>A (n.1480+28C>A) c.1377+1836C>A (n.1377+1836C>A) n.1524+1836C>A n.1741+28C>A n.1717+28C>A n.1470+1836C>A n.1547+28C>A n.1500+1836C>A n.1417+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037192A>T | CA2577969807 | MCCC1 | c.1594+26T>A (n.1594+26T>A) c.1453+26T>A (n.1453+26T>A) n.138+26T>A c.1267+26T>A (n.1267+26T>A) c.*1175+26T>A (n.*1175+26T>A) c.*1191+26T>A (n.*1191+26T>A) c.1263+1834T>A (n.1263+1834T>A) c.1144+26T>A (n.1144+26T>A) c.1243+26T>A (n.1243+26T>A) n.1508+26T>A n.2044+1834T>A c.1480+26T>A (n.1480+26T>A) c.1377+1834T>A (n.1377+1834T>A) n.1524+1834T>A n.1741+26T>A n.1717+26T>A n.1470+1834T>A n.1547+26T>A n.1500+1834T>A n.1417+26T>A | |
| 3 | g.183037193G>A | CA2718737 | MCCC1 | c.1594+25C>T (n.1594+25C>T) c.1453+25C>T (n.1453+25C>T) n.138+25C>T c.1267+25C>T (n.1267+25C>T) c.*1175+25C>T (n.*1175+25C>T) c.*1191+25C>T (n.*1191+25C>T) c.1263+1833C>T (n.1263+1833C>T) c.1144+25C>T (n.1144+25C>T) c.1243+25C>T (n.1243+25C>T) n.1508+25C>T n.2044+1833C>T c.1480+25C>T (n.1480+25C>T) c.1377+1833C>T (n.1377+1833C>T) n.1524+1833C>T n.1741+25C>T n.1717+25C>T n.1470+1833C>T n.1547+25C>T n.1500+1833C>T n.1417+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037193G>C | CA2668715316 | MCCC1 | c.1594+25C>G (n.1594+25C>G) c.1453+25C>G (n.1453+25C>G) n.138+25C>G c.1267+25C>G (n.1267+25C>G) c.*1175+25C>G (n.*1175+25C>G) c.*1191+25C>G (n.*1191+25C>G) c.1263+1833C>G (n.1263+1833C>G) c.1144+25C>G (n.1144+25C>G) c.1243+25C>G (n.1243+25C>G) n.1508+25C>G n.2044+1833C>G c.1480+25C>G (n.1480+25C>G) c.1377+1833C>G (n.1377+1833C>G) n.1524+1833C>G n.1741+25C>G n.1717+25C>G n.1470+1833C>G n.1547+25C>G n.1500+1833C>G n.1417+25C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037193G= | CA1425382179 | MCCC1 | c.1594+25C= (n.1594+25C=) c.1453+25C= (n.1453+25C=) n.138+25C= c.1267+25C= (n.1267+25C=) c.*1175+25C= (n.*1175+25C=) c.*1191+25C= (n.*1191+25C=) c.1263+1833C= (n.1263+1833C=) c.1144+25C= (n.1144+25C=) c.1243+25C= (n.1243+25C=) n.1508+25C= n.2044+1833C= c.1480+25C= (n.1480+25C=) c.1377+1833C= (n.1377+1833C=) n.1524+1833C= n.1741+25C= n.1717+25C= n.1470+1833C= n.1547+25C= n.1500+1833C= n.1417+25C= | |
| 3 | g.183037196del | CA2577969808 | MCCC1 | c.1594+23del (n.1594+23del) c.1453+23del (n.1453+23del) n.138+23del c.1267+23del (n.1267+23del) c.*1175+23del (n.*1175+23del) c.*1191+23del (n.*1191+23del) c.1263+1831del (n.1263+1831del) c.1144+23del (n.1144+23del) c.1243+23del (n.1243+23del) n.1508+23del n.2044+1831del c.1480+23del (n.1480+23del) c.1377+1831del (n.1377+1831del) n.1524+1831del n.1741+23del n.1717+23del n.1470+1831del n.1547+23del n.1500+1831del n.1417+23del | |
| 3 | g.183037196G>A | CA2718738 | MCCC1 | c.1594+22C>T (n.1594+22C>T) c.1453+22C>T (n.1453+22C>T) n.138+22C>T c.1267+22C>T (n.1267+22C>T) c.*1175+22C>T (n.*1175+22C>T) c.*1191+22C>T (n.*1191+22C>T) c.1263+1830C>T (n.1263+1830C>T) c.1144+22C>T (n.1144+22C>T) c.1243+22C>T (n.1243+22C>T) n.1508+22C>T n.2044+1830C>T c.1480+22C>T (n.1480+22C>T) c.1377+1830C>T (n.1377+1830C>T) n.1524+1830C>T n.1741+22C>T n.1717+22C>T n.1470+1830C>T n.1547+22C>T n.1500+1830C>T n.1417+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037196G= | CA1425382180 | MCCC1 | c.1594+22C= (n.1594+22C=) c.1453+22C= (n.1453+22C=) n.138+22C= c.1267+22C= (n.1267+22C=) c.*1175+22C= (n.*1175+22C=) c.*1191+22C= (n.*1191+22C=) c.1263+1830C= (n.1263+1830C=) c.1144+22C= (n.1144+22C=) c.1243+22C= (n.1243+22C=) n.1508+22C= n.2044+1830C= c.1480+22C= (n.1480+22C=) c.1377+1830C= (n.1377+1830C=) n.1524+1830C= n.1741+22C= n.1717+22C= n.1470+1830C= n.1547+22C= n.1500+1830C= n.1417+22C= | |
| 3 | g.183037197A>C | CA2668715317 | MCCC1 | c.1594+21T>G (n.1594+21T>G) c.1453+21T>G (n.1453+21T>G) n.138+21T>G c.1267+21T>G (n.1267+21T>G) c.*1175+21T>G (n.*1175+21T>G) c.*1191+21T>G (n.*1191+21T>G) c.1263+1829T>G (n.1263+1829T>G) c.1144+21T>G (n.1144+21T>G) c.1243+21T>G (n.1243+21T>G) n.1508+21T>G n.2044+1829T>G c.1480+21T>G (n.1480+21T>G) c.1377+1829T>G (n.1377+1829T>G) n.1524+1829T>G n.1741+21T>G n.1717+21T>G n.1470+1829T>G n.1547+21T>G n.1500+1829T>G n.1417+21T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037197A>G | CA2577969809 | MCCC1 | c.1594+21T>C (n.1594+21T>C) c.1453+21T>C (n.1453+21T>C) n.138+21T>C c.1267+21T>C (n.1267+21T>C) c.*1175+21T>C (n.*1175+21T>C) c.*1191+21T>C (n.*1191+21T>C) c.1263+1829T>C (n.1263+1829T>C) c.1144+21T>C (n.1144+21T>C) c.1243+21T>C (n.1243+21T>C) n.1508+21T>C n.2044+1829T>C c.1480+21T>C (n.1480+21T>C) c.1377+1829T>C (n.1377+1829T>C) n.1524+1829T>C n.1741+21T>C n.1717+21T>C n.1470+1829T>C n.1547+21T>C n.1500+1829T>C n.1417+21T>C | |
| 3 | g.183037198A= | CA1425382181 | MCCC1 | c.1594+20T= (n.1594+20T=) c.1453+20T= (n.1453+20T=) n.138+20T= c.1267+20T= (n.1267+20T=) c.*1175+20T= (n.*1175+20T=) c.*1191+20T= (n.*1191+20T=) c.1263+1828T= (n.1263+1828T=) c.1144+20T= (n.1144+20T=) c.1243+20T= (n.1243+20T=) n.1508+20T= n.2044+1828T= c.1480+20T= (n.1480+20T=) c.1377+1828T= (n.1377+1828T=) n.1524+1828T= n.1741+20T= n.1717+20T= n.1470+1828T= n.1547+20T= n.1500+1828T= n.1417+20T= | |
| 3 | g.183037198A>G | CA88700836 | MCCC1 | c.1594+20T>C (n.1594+20T>C) c.1453+20T>C (n.1453+20T>C) n.138+20T>C c.1267+20T>C (n.1267+20T>C) c.*1175+20T>C (n.*1175+20T>C) c.*1191+20T>C (n.*1191+20T>C) c.1263+1828T>C (n.1263+1828T>C) c.1144+20T>C (n.1144+20T>C) c.1243+20T>C (n.1243+20T>C) n.1508+20T>C n.2044+1828T>C c.1480+20T>C (n.1480+20T>C) c.1377+1828T>C (n.1377+1828T>C) n.1524+1828T>C n.1741+20T>C n.1717+20T>C n.1470+1828T>C n.1547+20T>C n.1500+1828T>C n.1417+20T>C | dbSNP |
| 3 | g.183037199A>G | CA2668715318 | MCCC1 | c.1594+19T>C (n.1594+19T>C) c.1453+19T>C (n.1453+19T>C) n.138+19T>C c.1267+19T>C (n.1267+19T>C) c.*1175+19T>C (n.*1175+19T>C) c.*1191+19T>C (n.*1191+19T>C) c.1263+1827T>C (n.1263+1827T>C) c.1144+19T>C (n.1144+19T>C) c.1243+19T>C (n.1243+19T>C) n.1508+19T>C n.2044+1827T>C c.1480+19T>C (n.1480+19T>C) c.1377+1827T>C (n.1377+1827T>C) n.1524+1827T>C n.1741+19T>C n.1717+19T>C n.1470+1827T>C n.1547+19T>C n.1500+1827T>C n.1417+19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037200G>C | CA2668715319 | MCCC1 | c.1594+18C>G (n.1594+18C>G) c.1453+18C>G (n.1453+18C>G) n.138+18C>G c.1267+18C>G (n.1267+18C>G) c.*1175+18C>G (n.*1175+18C>G) c.*1191+18C>G (n.*1191+18C>G) c.1263+1826C>G (n.1263+1826C>G) c.1144+18C>G (n.1144+18C>G) c.1243+18C>G (n.1243+18C>G) n.1508+18C>G n.2044+1826C>G c.1480+18C>G (n.1480+18C>G) c.1377+1826C>G (n.1377+1826C>G) n.1524+1826C>G n.1741+18C>G n.1717+18C>G n.1470+1826C>G n.1547+18C>G n.1500+1826C>G n.1417+18C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037201A= | CA1425382182 | MCCC1 | c.1594+17T= (n.1594+17T=) c.1453+17T= (n.1453+17T=) n.138+17T= c.1267+17T= (n.1267+17T=) c.*1175+17T= (n.*1175+17T=) c.*1191+17T= (n.*1191+17T=) c.1263+1825T= (n.1263+1825T=) c.1144+17T= (n.1144+17T=) c.1243+17T= (n.1243+17T=) n.1508+17T= n.2044+1825T= c.1480+17T= (n.1480+17T=) c.1377+1825T= (n.1377+1825T=) n.1524+1825T= n.1741+17T= n.1717+17T= n.1470+1825T= n.1547+17T= n.1500+1825T= n.1417+17T= | |
| 3 | g.183037201A>G | CA903587822 | MCCC1 | c.1594+17T>C (n.1594+17T>C) c.1453+17T>C (n.1453+17T>C) n.138+17T>C c.1267+17T>C (n.1267+17T>C) c.*1175+17T>C (n.*1175+17T>C) c.*1191+17T>C (n.*1191+17T>C) c.1263+1825T>C (n.1263+1825T>C) c.1144+17T>C (n.1144+17T>C) c.1243+17T>C (n.1243+17T>C) n.1508+17T>C n.2044+1825T>C c.1480+17T>C (n.1480+17T>C) c.1377+1825T>C (n.1377+1825T>C) n.1524+1825T>C n.1741+17T>C n.1717+17T>C n.1470+1825T>C n.1547+17T>C n.1500+1825T>C n.1417+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037206del | CA2577969810 | MCCC1 | c.1594+15del (n.1594+15del) c.1453+15del (n.1453+15del) n.138+15del c.1267+15del (n.1267+15del) c.*1175+15del (n.*1175+15del) c.*1191+15del (n.*1191+15del) c.1263+1823del (n.1263+1823del) c.1144+15del (n.1144+15del) c.1243+15del (n.1243+15del) n.1508+15del n.2044+1823del c.1480+15del (n.1480+15del) c.1377+1823del (n.1377+1823del) n.1524+1823del n.1741+15del n.1717+15del n.1470+1823del n.1547+15del n.1500+1823del n.1417+15del | |
| 3 | g.183037206A= | CA1425382183 | MCCC1 | c.1594+12T= (n.1594+12T=) c.1453+12T= (n.1453+12T=) n.138+12T= c.1267+12T= (n.1267+12T=) c.*1175+12T= (n.*1175+12T=) c.*1191+12T= (n.*1191+12T=) c.1263+1820T= (n.1263+1820T=) c.1144+12T= (n.1144+12T=) c.1243+12T= (n.1243+12T=) n.1508+12T= n.2044+1820T= c.1480+12T= (n.1480+12T=) c.1377+1820T= (n.1377+1820T=) n.1524+1820T= n.1741+12T= n.1717+12T= n.1470+1820T= n.1547+12T= n.1500+1820T= n.1417+12T= | |
| 3 | g.183037206A>G | CA548361373 | MCCC1 | c.1594+12T>C (n.1594+12T>C) c.1453+12T>C (n.1453+12T>C) n.138+12T>C c.1267+12T>C (n.1267+12T>C) c.*1175+12T>C (n.*1175+12T>C) c.*1191+12T>C (n.*1191+12T>C) c.1263+1820T>C (n.1263+1820T>C) c.1144+12T>C (n.1144+12T>C) c.1243+12T>C (n.1243+12T>C) n.1508+12T>C n.2044+1820T>C c.1480+12T>C (n.1480+12T>C) c.1377+1820T>C (n.1377+1820T>C) n.1524+1820T>C n.1741+12T>C n.1717+12T>C n.1470+1820T>C n.1547+12T>C n.1500+1820T>C n.1417+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037206A>T | CA2718739 | MCCC1 | c.1594+12T>A (n.1594+12T>A) c.1453+12T>A (n.1453+12T>A) n.138+12T>A c.1267+12T>A (n.1267+12T>A) c.*1175+12T>A (n.*1175+12T>A) c.*1191+12T>A (n.*1191+12T>A) c.1263+1820T>A (n.1263+1820T>A) c.1144+12T>A (n.1144+12T>A) c.1243+12T>A (n.1243+12T>A) n.1508+12T>A n.2044+1820T>A c.1480+12T>A (n.1480+12T>A) c.1377+1820T>A (n.1377+1820T>A) n.1524+1820T>A n.1741+12T>A n.1717+12T>A n.1470+1820T>A n.1547+12T>A n.1500+1820T>A n.1417+12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.183037208C>A | CA2739279935 | MCCC1 | c.1594+10G>T (n.1594+10G>T) c.1453+10G>T (n.1453+10G>T) n.138+10G>T c.1267+10G>T (n.1267+10G>T) c.*1175+10G>T (n.*1175+10G>T) c.*1191+10G>T (n.*1191+10G>T) c.1263+1818G>T (n.1263+1818G>T) c.1144+10G>T (n.1144+10G>T) c.1243+10G>T (n.1243+10G>T) n.1508+10G>T n.2044+1818G>T c.1480+10G>T (n.1480+10G>T) c.1377+1818G>T (n.1377+1818G>T) n.1524+1818G>T n.1741+10G>T n.1717+10G>T n.1470+1818G>T n.1547+10G>T n.1500+1818G>T n.1417+10G>T | ClinVar |
| 3 | g.183037208C>T | CA2668715322 | MCCC1 | c.1594+10G>A (n.1594+10G>A) c.1453+10G>A (n.1453+10G>A) n.138+10G>A c.1267+10G>A (n.1267+10G>A) c.*1175+10G>A (n.*1175+10G>A) c.*1191+10G>A (n.*1191+10G>A) c.1263+1818G>A (n.1263+1818G>A) c.1144+10G>A (n.1144+10G>A) c.1243+10G>A (n.1243+10G>A) n.1508+10G>A n.2044+1818G>A c.1480+10G>A (n.1480+10G>A) c.1377+1818G>A (n.1377+1818G>A) n.1524+1818G>A n.1741+10G>A n.1717+10G>A n.1470+1818G>A n.1547+10G>A n.1500+1818G>A n.1417+10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037209C= | CA1425382184 | MCCC1 | c.1594+9G= (n.1594+9G=) c.1453+9G= (n.1453+9G=) n.138+9G= c.1267+9G= (n.1267+9G=) c.*1175+9G= (n.*1175+9G=) c.*1191+9G= (n.*1191+9G=) c.1263+1817G= (n.1263+1817G=) c.1144+9G= (n.1144+9G=) c.1243+9G= (n.1243+9G=) n.1508+9G= n.2044+1817G= c.1480+9G= (n.1480+9G=) c.1377+1817G= (n.1377+1817G=) n.1524+1817G= n.1741+9G= n.1717+9G= n.1470+1817G= n.1547+9G= n.1500+1817G= n.1417+9G= | |
| 3 | g.183037209C>T | CA1425382185 | MCCC1 | c.1594+9G>A (n.1594+9G>A) c.1453+9G>A (n.1453+9G>A) n.138+9G>A c.1267+9G>A (n.1267+9G>A) c.*1175+9G>A (n.*1175+9G>A) c.*1191+9G>A (n.*1191+9G>A) c.1263+1817G>A (n.1263+1817G>A) c.1144+9G>A (n.1144+9G>A) c.1243+9G>A (n.1243+9G>A) n.1508+9G>A n.2044+1817G>A c.1480+9G>A (n.1480+9G>A) c.1377+1817G>A (n.1377+1817G>A) n.1524+1817G>A n.1741+9G>A n.1717+9G>A n.1470+1817G>A n.1547+9G>A n.1500+1817G>A n.1417+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037212C= | CA1425382186 | MCCC1 | c.1594+6G= (n.1594+6G=) c.1453+6G= (n.1453+6G=) n.138+6G= c.1267+6G= (n.1267+6G=) c.*1175+6G= (n.*1175+6G=) c.*1191+6G= (n.*1191+6G=) c.1263+1814G= (n.1263+1814G=) c.1144+6G= (n.1144+6G=) c.1243+6G= (n.1243+6G=) n.1508+6G= n.2044+1814G= c.1480+6G= (n.1480+6G=) c.1377+1814G= (n.1377+1814G=) n.1524+1814G= n.1741+6G= n.1717+6G= n.1470+1814G= n.1547+6G= n.1500+1814G= n.1417+6G= | |
| 3 | g.183037212C>G | CA2718740 | MCCC1 | c.1594+6G>C (n.1594+6G>C) c.1453+6G>C (n.1453+6G>C) n.138+6G>C c.1267+6G>C (n.1267+6G>C) c.*1175+6G>C (n.*1175+6G>C) c.*1191+6G>C (n.*1191+6G>C) c.1263+1814G>C (n.1263+1814G>C) c.1144+6G>C (n.1144+6G>C) c.1243+6G>C (n.1243+6G>C) n.1508+6G>C n.2044+1814G>C c.1480+6G>C (n.1480+6G>C) c.1377+1814G>C (n.1377+1814G>C) n.1524+1814G>C n.1741+6G>C n.1717+6G>C n.1470+1814G>C n.1547+6G>C n.1500+1814G>C n.1417+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037213dup | CA2668715324 | MCCC1 | c.1594+6dup (n.1594+6dup) c.1453+6dup (n.1453+6dup) n.138+6dup c.1267+6dup (n.1267+6dup) c.*1175+6dup (n.*1175+6dup) c.*1191+6dup (n.*1191+6dup) c.1263+1814dup (n.1263+1814dup) c.1144+6dup (n.1144+6dup) c.1243+6dup (n.1243+6dup) n.1508+6dup n.2044+1814dup c.1480+6dup (n.1480+6dup) c.1377+1814dup (n.1377+1814dup) n.1524+1814dup n.1741+6dup n.1717+6dup n.1470+1814dup n.1547+6dup n.1500+1814dup n.1417+6dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037213C>A | CA2548857061 | MCCC1 | c.1594+5G>T (n.1594+5G>T) c.1453+5G>T (n.1453+5G>T) n.138+5G>T c.1267+5G>T (n.1267+5G>T) c.*1175+5G>T (n.*1175+5G>T) c.*1191+5G>T (n.*1191+5G>T) c.1263+1813G>T (n.1263+1813G>T) c.1144+5G>T (n.1144+5G>T) c.1243+5G>T (n.1243+5G>T) n.1508+5G>T n.2044+1813G>T c.1480+5G>T (n.1480+5G>T) c.1377+1813G>T (n.1377+1813G>T) n.1524+1813G>T n.1741+5G>T n.1717+5G>T n.1470+1813G>T n.1547+5G>T n.1500+1813G>T n.1417+5G>T | |
| 3 | g.183037213C= | CA1425382187 | MCCC1 | c.1594+5G= (n.1594+5G=) c.1453+5G= (n.1453+5G=) n.138+5G= c.1267+5G= (n.1267+5G=) c.*1175+5G= (n.*1175+5G=) c.*1191+5G= (n.*1191+5G=) c.1263+1813G= (n.1263+1813G=) c.1144+5G= (n.1144+5G=) c.1243+5G= (n.1243+5G=) n.1508+5G= n.2044+1813G= c.1480+5G= (n.1480+5G=) c.1377+1813G= (n.1377+1813G=) n.1524+1813G= n.1741+5G= n.1717+5G= n.1470+1813G= n.1547+5G= n.1500+1813G= n.1417+5G= | |
| 3 | g.183037213C>T | CA1057149307 | MCCC1 | c.1594+5G>A (n.1594+5G>A) c.1453+5G>A (n.1453+5G>A) n.138+5G>A c.1267+5G>A (n.1267+5G>A) c.*1175+5G>A (n.*1175+5G>A) c.*1191+5G>A (n.*1191+5G>A) c.1263+1813G>A (n.1263+1813G>A) c.1144+5G>A (n.1144+5G>A) c.1243+5G>A (n.1243+5G>A) n.1508+5G>A n.2044+1813G>A c.1480+5G>A (n.1480+5G>A) c.1377+1813G>A (n.1377+1813G>A) n.1524+1813G>A n.1741+5G>A n.1717+5G>A n.1470+1813G>A n.1547+5G>A n.1500+1813G>A n.1417+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037215T>C | CA1425382189 | MCCC1 | c.1594+3A>G (n.1594+3A>G) c.1453+3A>G (n.1453+3A>G) n.138+3A>G c.1267+3A>G (n.1267+3A>G) c.*1175+3A>G (n.*1175+3A>G) c.*1191+3A>G (n.*1191+3A>G) c.1263+1811A>G (n.1263+1811A>G) c.1144+3A>G (n.1144+3A>G) c.1243+3A>G (n.1243+3A>G) n.1508+3A>G n.2044+1811A>G c.1480+3A>G (n.1480+3A>G) c.1377+1811A>G (n.1377+1811A>G) n.1524+1811A>G n.1741+3A>G n.1717+3A>G n.1470+1811A>G n.1547+3A>G n.1500+1811A>G n.1417+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037215T= | CA1425382188 | MCCC1 | c.1594+3A= (n.1594+3A=) c.1453+3A= (n.1453+3A=) n.138+3A= c.1267+3A= (n.1267+3A=) c.*1175+3A= (n.*1175+3A=) c.*1191+3A= (n.*1191+3A=) c.1263+1811A= (n.1263+1811A=) c.1144+3A= (n.1144+3A=) c.1243+3A= (n.1243+3A=) n.1508+3A= n.2044+1811A= c.1480+3A= (n.1480+3A=) c.1377+1811A= (n.1377+1811A=) n.1524+1811A= n.1741+3A= n.1717+3A= n.1470+1811A= n.1547+3A= n.1500+1811A= n.1417+3A= | |
| 3 | g.183037216A>C | CA355319752 | MCCC1 | c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1453+2T>G (n.1453+2T>G) n.138+2T>G c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) c.*1175+2T>G (n.*1175+2T>G) c.*1191+2T>G (n.*1191+2T>G) c.1263+1810T>G (n.1263+1810T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) n.1508+2T>G n.2044+1810T>G c.1480+2T>G (n.1480+2T>G) c.1377+1810T>G (n.1377+1810T>G) n.1524+1810T>G n.1741+2T>G n.1717+2T>G n.1470+1810T>G n.1547+2T>G n.1500+1810T>G n.1417+2T>G | |
| 3 | g.183037216A>G | CA355319756 | MCCC1 | c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1453+2T>C (n.1453+2T>C) n.138+2T>C c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) c.*1175+2T>C (n.*1175+2T>C) c.*1191+2T>C (n.*1191+2T>C) c.1263+1810T>C (n.1263+1810T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) n.1508+2T>C n.2044+1810T>C c.1480+2T>C (n.1480+2T>C) c.1377+1810T>C (n.1377+1810T>C) n.1524+1810T>C n.1741+2T>C n.1717+2T>C n.1470+1810T>C n.1547+2T>C n.1500+1810T>C n.1417+2T>C | |
| 3 | g.183037216A>T | CA355319758 | MCCC1 | c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1453+2T>A (n.1453+2T>A) n.138+2T>A c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) c.*1175+2T>A (n.*1175+2T>A) c.*1191+2T>A (n.*1191+2T>A) c.1263+1810T>A (n.1263+1810T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) n.1508+2T>A n.2044+1810T>A c.1480+2T>A (n.1480+2T>A) c.1377+1810T>A (n.1377+1810T>A) n.1524+1810T>A n.1741+2T>A n.1717+2T>A n.1470+1810T>A n.1547+2T>A n.1500+1810T>A n.1417+2T>A | |
| 3 | g.183037217C>A | CA355319763 | MCCC1 | c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1453+1G>T (n.1453+1G>T) n.138+1G>T c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.*1175+1G>T (n.*1175+1G>T) c.*1191+1G>T (n.*1191+1G>T) c.1263+1809G>T (n.1263+1809G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) n.1508+1G>T n.2044+1809G>T c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) c.1377+1809G>T (n.1377+1809G>T) n.1524+1809G>T n.1741+1G>T n.1717+1G>T n.1470+1809G>T n.1547+1G>T n.1500+1809G>T n.1417+1G>T | |
| 3 | g.183037217C= | CA1425382190 | MCCC1 | c.1594+1G= (n.1594+1G=) c.1453+1G= (n.1453+1G=) n.138+1G= c.1267+1G= (n.1267+1G=) c.*1175+1G= (n.*1175+1G=) c.*1191+1G= (n.*1191+1G=) c.1263+1809G= (n.1263+1809G=) c.1144+1G= (n.1144+1G=) c.1243+1G= (n.1243+1G=) n.1508+1G= n.2044+1809G= c.1480+1G= (n.1480+1G=) c.1377+1809G= (n.1377+1809G=) n.1524+1809G= n.1741+1G= n.1717+1G= n.1470+1809G= n.1547+1G= n.1500+1809G= n.1417+1G= | |
| 3 | g.183037217C>G | CA355319768 | MCCC1 | c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.1453+1G>C (n.1453+1G>C) n.138+1G>C c.1267+1G>C (n.1267+1G>C) c.*1175+1G>C (n.*1175+1G>C) c.*1191+1G>C (n.*1191+1G>C) c.1263+1809G>C (n.1263+1809G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) n.1508+1G>C n.2044+1809G>C c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) c.1377+1809G>C (n.1377+1809G>C) n.1524+1809G>C n.1741+1G>C n.1717+1G>C n.1470+1809G>C n.1547+1G>C n.1500+1809G>C n.1417+1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037217C>T | CA88700853 | MCCC1 | c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.1453+1G>A (n.1453+1G>A) n.138+1G>A c.1267+1G>A (n.1267+1G>A) c.*1175+1G>A (n.*1175+1G>A) c.*1191+1G>A (n.*1191+1G>A) c.1263+1809G>A (n.1263+1809G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.1243+1G>A (n.1243+1G>A) n.1508+1G>A n.2044+1809G>A c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) c.1377+1809G>A (n.1377+1809G>A) n.1524+1809G>A n.1741+1G>A n.1717+1G>A n.1470+1809G>A n.1547+1G>A n.1500+1809G>A n.1417+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037218C>A | CA355319773 | MCCC1 | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.138G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1263+1808G>T (n.1263+1808G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1508G>T n.2044+1808G>T c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1377+1808G>T (n.1377+1808G>T) n.1524+1808G>T n.1741G>T n.1717G>T n.1470+1808G>T n.1547G>T n.1500+1808G>T n.1417G>T | |
| 3 | g.183037218C= | CA1425382191 | MCCC1 | c.1594G= (p.Asp532=) c.1453G= (p.Asp485=) n.138G= c.1267G= (p.Asp423=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.1263+1808G= (n.1263+1808G=) c.1144G= (p.Asp382=) c.1243G= (p.Asp415=) n.1508G= n.2044+1808G= c.1480G= (p.Asp494=) c.1377+1808G= (n.1377+1808G=) n.1524+1808G= n.1741G= n.1717G= n.1470+1808G= n.1547G= n.1500+1808G= n.1417G= | |
| 3 | g.183037218C>G | CA251976 | MCCC1 | c.1594G>C (p.Asp532His) c.1453G>C (p.Asp485His) n.138G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1263+1808G>C (n.1263+1808G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.1243G>C (p.Asp415His) n.1508G>C n.2044+1808G>C c.1480G>C (p.Asp494His) c.1377+1808G>C (n.1377+1808G>C) n.1524+1808G>C n.1741G>C n.1717G>C n.1470+1808G>C n.1547G>C n.1500+1808G>C n.1417G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037218C>T | CA355319771 | MCCC1 | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.138G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1263+1808G>A (n.1263+1808G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.1508G>A n.2044+1808G>A c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1377+1808G>A (n.1377+1808G>A) n.1524+1808G>A n.1741G>A n.1717G>A n.1470+1808G>A n.1547G>A n.1500+1808G>A n.1417G>A |