Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181713783C>ACA11518044SOX2,SOX2-OTc.*469C>A (n.*469C>A)
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n.473-25786C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713783C=CA1424780882SOX2,SOX2-OTc.*469C= (n.*469C=)
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n.473-25786C>G
3g.181713783C>TCA2581893906SOX2,SOX2-OTc.*469C>T (n.*469C>T)
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n.783-1398dup
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n.473-25782dup
 gnomAD v4
3g.181713786T>GCA2668691915SOX2,SOX2-OTc.*472T>G (n.*472T>G)
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 gnomAD v4
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n.783-1398T>A
n.782+13904T>A
n.473-25782T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713787T>CCA903520901SOX2,SOX2-OTc.*473T>C (n.*473T>C)
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n.473-25782T>C
 dbSNP
3g.181713787T=CA1424780885SOX2,SOX2-OTc.*473T= (n.*473T=)
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n.473-25781G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713788G=CA1424780887SOX2,SOX2-OTc.*474G= (n.*474G=)
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 gnomAD v4
3g.181713791C>ACA2668691917SOX2,SOX2-OTc.*477C>A (n.*477C>A)
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n.782+13908C>A
n.473-25778C>A
 gnomAD v4
3g.181713791C>TCA2560758014SOX2,SOX2-OTc.*477C>T (n.*477C>T)
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n.768-1393A>C
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n.473-25777A>C
 gnomAD v4
3g.181713793G>TCA2668691919SOX2,SOX2-OTc.*479G>T (n.*479G>T)
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n.473-25776G>T
 gnomAD v4
3g.181713797_181713800delCA2668691920SOX2,SOX2-OTc.*483_*486del (n.*483_*486del)
n.768-1388_768-1385del
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n.782+13914_782+13917del
n.473-25772_473-25769del
 gnomAD v4
3g.181713796T>CCA1424780890SOX2,SOX2-OTc.*482T>C (n.*482T>C)
n.768-1389T>C
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n.473-25773T>C
 dbSNP
3g.181713796T=CA1424780889SOX2,SOX2-OTc.*482T= (n.*482T=)
n.768-1389T=
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3g.181713797T>ACA2668691921SOX2,SOX2-OTc.*483T>A (n.*483T>A)
n.768-1388T>A
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n.782+13914T>A
n.473-25772T>A
 gnomAD v4
3g.181713798T>CCA2668691922SOX2,SOX2-OTc.*484T>C (n.*484T>C)
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n.473-25771T>C
 gnomAD v4
3g.181713798T>GCA2668691923SOX2,SOX2-OTc.*484T>G (n.*484T>G)
n.768-1387T>G
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n.473-25771T>G
 gnomAD v4
3g.181713801C>ACA1424780892SOX2,SOX2-OTc.*487C>A (n.*487C>A)
n.768-1384C>A
n.767+13918C>A
n.482-25768C>A
n.783-1384C>A
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n.473-25768C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713801C=CA1424780891SOX2,SOX2-OTc.*487C= (n.*487C=)
n.768-1384C=
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n.473-25768C=
3g.181713801C>GCA2606723580SOX2,SOX2-OTc.*487C>G (n.*487C>G)
n.768-1384C>G
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n.782+13918C>G
n.473-25768C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713801C>TCA2668691924SOX2,SOX2-OTc.*487C>T (n.*487C>T)
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 gnomAD v4
3g.181713802G>CCA903520903SOX2,SOX2-OTc.*488G>C (n.*488G>C)
n.768-1383G>C
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n.783-1383G>C
n.782+13919G>C
n.473-25767G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713802G=CA1424780893SOX2,SOX2-OTc.*488G= (n.*488G=)
n.768-1383G=
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3g.181713802G>TCA1057047421SOX2,SOX2-OTc.*488G>T (n.*488G>T)
n.768-1383G>T
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n.782+13919G>T
n.473-25767G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713804G>ACA1057047456SOX2,SOX2-OTc.*490G>A (n.*490G>A)
n.768-1381G>A
n.767+13921G>A
n.482-25765G>A
n.783-1381G>A
n.782+13921G>A
n.473-25765G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713804G=CA1424780894SOX2,SOX2-OTc.*490G= (n.*490G=)
n.768-1381G=
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n.473-25765G=
3g.181713804G>TCA2668691925SOX2,SOX2-OTc.*490G>T (n.*490G>T)
n.768-1381G>T
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n.473-25765G>T
 gnomAD v4
3g.181713805A>CCA2668691926SOX2,SOX2-OTc.*491A>C (n.*491A>C)
n.768-1380A>C
n.767+13922A>C
n.482-25764A>C
n.783-1380A>C
n.782+13922A>C
n.473-25764A>C
 gnomAD v4
3g.181713806T>ACA903520906SOX2,SOX2-OTc.*492T>A (n.*492T>A)
n.768-1379T>A
n.767+13923T>A
n.482-25763T>A
n.783-1379T>A
n.782+13923T>A
n.473-25763T>A
 dbSNP
3g.181713806T>GCA2668691927SOX2,SOX2-OTc.*492T>G (n.*492T>G)
n.768-1379T>G
n.767+13923T>G
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n.473-25763T>G
 gnomAD v4
3g.181713806T=CA1424780895SOX2,SOX2-OTc.*492T= (n.*492T=)
n.768-1379T=
n.767+13923T=
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3g.181713807A=CA1424780897SOX2,SOX2-OTc.*493A= (n.*493A=)
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n.473-25762A=
3g.181713807A>GCA548539417SOX2,SOX2-OTc.*493A>G (n.*493A>G)
n.768-1378A>G
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n.482-25762A>G
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n.782+13924A>G
n.473-25762A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713808A>CCA2668691928SOX2,SOX2-OTc.*494A>C (n.*494A>C)
n.768-1377A>C
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n.782+13925A>C
n.473-25761A>C
 gnomAD v4
3g.181713810C>ACA2668691929SOX2,SOX2-OTc.*496C>A (n.*496C>A)
n.768-1375C>A
n.767+13927C>A
n.482-25759C>A
n.783-1375C>A
n.782+13927C>A
n.473-25759C>A
 gnomAD v4
3g.181713810C=CA1424780898SOX2,SOX2-OTc.*496C= (n.*496C=)
n.768-1375C=
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n.482-25759C=
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n.473-25759C=
3g.181713810C>GCA903520939SOX2,SOX2-OTc.*496C>G (n.*496C>G)
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n.782+13927C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713811A>CCA2668691931SOX2,SOX2-OTc.*497A>C (n.*497A>C)
n.768-1374A>C
n.767+13928A>C
n.482-25758A>C
n.783-1374A>C
n.782+13928A>C
n.473-25758A>C
 gnomAD v4
3g.181713811A>GCA2668691930SOX2,SOX2-OTc.*497A>G (n.*497A>G)
n.768-1374A>G
n.767+13928A>G
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n.782+13928A>G
n.473-25758A>G
 gnomAD v4
3g.181713812T>CCA1424780901SOX2,SOX2-OTc.*498T>C (n.*498T>C)
n.768-1373T>C
n.767+13929T>C
n.482-25757T>C
n.783-1373T>C
n.782+13929T>C
n.473-25757T>C
 dbSNP
3g.181713812T>GCA2668691932SOX2,SOX2-OTc.*498T>G (n.*498T>G)
n.768-1373T>G
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n.482-25757T>G
n.783-1373T>G
n.782+13929T>G
n.473-25757T>G
 gnomAD v4
3g.181713812T=CA1424780900SOX2,SOX2-OTc.*498T= (n.*498T=)
n.768-1373T=
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n.482-25757T=
n.783-1373T=
n.782+13929T=
n.473-25757T=
3g.181713813G>ACA2668691933SOX2,SOX2-OTc.*499G>A (n.*499G>A)
n.768-1372G>A
n.767+13930G>A
n.482-25756G>A
n.783-1372G>A
n.782+13930G>A
n.473-25756G>A
 gnomAD v4
3g.181713813G>TCA2668691934SOX2,SOX2-OTc.*499G>T (n.*499G>T)
n.768-1372G>T
n.767+13930G>T
n.482-25756G>T
n.783-1372G>T
n.782+13930G>T
n.473-25756G>T
 gnomAD v4
3g.181713814G>ACA1424780904SOX2,SOX2-OTc.*500G>A (n.*500G>A)
n.768-1371G>A
n.767+13931G>A
n.482-25755G>A
n.783-1371G>A
n.782+13931G>A
n.473-25755G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched