Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181713683T>A | CA2668691853 | SOX2,SOX2-OT | c.*369T>A (n.*369T>A) n.768-1502T>A n.767+13800T>A n.482-25886T>A n.783-1502T>A n.782+13800T>A n.473-25886T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713684A>G | CA2668691854 | SOX2,SOX2-OT | c.*370A>G (n.*370A>G) n.768-1501A>G n.767+13801A>G n.482-25885A>G n.783-1501A>G n.782+13801A>G n.473-25885A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713685C>A | CA2668691855 | SOX2,SOX2-OT | c.*371C>A (n.*371C>A) n.768-1500C>A n.767+13802C>A n.482-25884C>A n.783-1500C>A n.782+13802C>A n.473-25884C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713685C= | CA1424780810 | SOX2,SOX2-OT | c.*371C= (n.*371C=) n.768-1500C= n.767+13802C= n.482-25884C= n.783-1500C= n.782+13802C= n.473-25884C= | |
3 | g.181713685C>T | CA1057047314 | SOX2,SOX2-OT | c.*371C>T (n.*371C>T) n.768-1500C>T n.767+13802C>T n.482-25884C>T n.783-1500C>T n.782+13802C>T n.473-25884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713686G>A | CA2668691856 | SOX2,SOX2-OT | c.*372G>A (n.*372G>A) n.768-1499G>A n.767+13803G>A n.482-25883G>A n.783-1499G>A n.782+13803G>A n.473-25883G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713686G>T | CA2668691857 | SOX2,SOX2-OT | c.*372G>T (n.*372G>T) n.768-1499G>T n.767+13803G>T n.482-25883G>T n.783-1499G>T n.782+13803G>T n.473-25883G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713687G>A | CA1424780813 | SOX2,SOX2-OT | c.*373G>A (n.*373G>A) n.768-1498G>A n.767+13804G>A n.482-25882G>A n.783-1498G>A n.782+13804G>A n.473-25882G>A | dbSNP |
3 | g.181713687G= | CA1424780811 | SOX2,SOX2-OT | c.*373G= (n.*373G=) n.768-1498G= n.767+13804G= n.482-25882G= n.783-1498G= n.782+13804G= n.473-25882G= | |
3 | g.181713687G>T | CA2567332856 | SOX2,SOX2-OT | c.*373G>T (n.*373G>T) n.768-1498G>T n.767+13804G>T n.482-25882G>T n.783-1498G>T n.782+13804G>T n.473-25882G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713690G>A | CA2668691858 | SOX2,SOX2-OT | c.*376G>A (n.*376G>A) n.768-1495G>A n.767+13807G>A n.482-25879G>A n.783-1495G>A n.782+13807G>A n.473-25879G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713691G>A | CA1424780815 | SOX2,SOX2-OT | c.*377G>A (n.*377G>A) n.768-1494G>A n.767+13808G>A n.482-25878G>A n.783-1494G>A n.782+13808G>A n.473-25878G>A | dbSNP |
3 | g.181713691G= | CA1424780814 | SOX2,SOX2-OT | c.*377G= (n.*377G=) n.768-1494G= n.767+13808G= n.482-25878G= n.783-1494G= n.782+13808G= n.473-25878G= | |
3 | g.181713692A>G | CA2668691859 | SOX2,SOX2-OT | c.*378A>G (n.*378A>G) n.768-1493A>G n.767+13809A>G n.482-25877A>G n.783-1493A>G n.782+13809A>G n.473-25877A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713693G>A | CA2668691861 | SOX2,SOX2-OT | c.*379G>A (n.*379G>A) n.768-1492G>A n.767+13810G>A n.482-25876G>A n.783-1492G>A n.782+13810G>A n.473-25876G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713693G>T | CA2668691860 | SOX2,SOX2-OT | c.*379G>T (n.*379G>T) n.768-1492G>T n.767+13810G>T n.482-25876G>T n.783-1492G>T n.782+13810G>T n.473-25876G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713694C>A | CA2668691862 | SOX2,SOX2-OT | c.*380C>A (n.*380C>A) n.768-1491C>A n.767+13811C>A n.482-25875C>A n.783-1491C>A n.782+13811C>A n.473-25875C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713695T>C | CA2668691863 | SOX2,SOX2-OT | c.*381T>C (n.*381T>C) n.768-1490T>C n.767+13812T>C n.482-25874T>C n.783-1490T>C n.782+13812T>C n.473-25874T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713697T>C | CA1424780817 | SOX2,SOX2-OT | c.*383T>C (n.*383T>C) n.768-1488T>C n.767+13814T>C n.482-25872T>C n.783-1488T>C n.782+13814T>C n.473-25872T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713697T= | CA1424780816 | SOX2,SOX2-OT | c.*383T= (n.*383T=) n.768-1488T= n.767+13814T= n.482-25872T= n.783-1488T= n.782+13814T= n.473-25872T= | |
3 | g.181713698G>A | CA89241941 | SOX2,SOX2-OT | c.*384G>A (n.*384G>A) n.768-1487G>A n.767+13815G>A n.482-25871G>A n.783-1487G>A n.782+13815G>A n.473-25871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713698G= | CA1424780819 | SOX2,SOX2-OT | c.*384G= (n.*384G=) n.768-1487G= n.767+13815G= n.482-25871G= n.783-1487G= n.782+13815G= n.473-25871G= | |
3 | g.181713698G>T | CA2668691864 | SOX2,SOX2-OT | c.*384G>T (n.*384G>T) n.768-1487G>T n.767+13815G>T n.482-25871G>T n.783-1487G>T n.782+13815G>T n.473-25871G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713699C>A | CA2668691865 | SOX2,SOX2-OT | c.*385C>A (n.*385C>A) n.768-1486C>A n.767+13816C>A n.482-25870C>A n.783-1486C>A n.782+13816C>A n.473-25870C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713700A>G | CA2668691866 | SOX2,SOX2-OT | c.*386A>G (n.*386A>G) n.768-1485A>G n.767+13817A>G n.482-25869A>G n.783-1485A>G n.782+13817A>G n.473-25869A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713701G>T | CA2668691867 | SOX2,SOX2-OT | c.*387G>T (n.*387G>T) n.768-1484G>T n.767+13818G>T n.482-25868G>T n.783-1484G>T n.782+13818G>T n.473-25868G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713702G>T | CA2668691868 | SOX2,SOX2-OT | c.*388G>T (n.*388G>T) n.768-1483G>T n.767+13819G>T n.482-25867G>T n.783-1483G>T n.782+13819G>T n.473-25867G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713704A= | CA1424780821 | SOX2,SOX2-OT | c.*390A= (n.*390A=) n.768-1481A= n.767+13821A= n.482-25865A= n.783-1481A= n.782+13821A= n.473-25865A= | |
3 | g.181713704A>T | CA1057047318 | SOX2,SOX2-OT | c.*390A>T (n.*390A>T) n.768-1481A>T n.767+13821A>T n.482-25865A>T n.783-1481A>T n.782+13821A>T n.473-25865A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713705G>T | CA2668691869 | SOX2,SOX2-OT | c.*391G>T (n.*391G>T) n.768-1480G>T n.767+13822G>T n.482-25864G>T n.783-1480G>T n.782+13822G>T n.473-25864G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713707T>C | CA2668691870 | SOX2,SOX2-OT | c.*393T>C (n.*393T>C) n.768-1478T>C n.767+13824T>C n.482-25862T>C n.783-1478T>C n.782+13824T>C n.473-25862T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713709G>T | CA2668691871 | SOX2,SOX2-OT | c.*395G>T (n.*395G>T) n.768-1476G>T n.767+13826G>T n.482-25860G>T n.783-1476G>T n.782+13826G>T n.473-25860G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713710C>A | CA2668691872 | SOX2,SOX2-OT | c.*396C>A (n.*396C>A) n.768-1475C>A n.767+13827C>A n.482-25859C>A n.783-1475C>A n.782+13827C>A n.473-25859C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713710_181713712delinsCAA | CA1424780822 | SOX2,SOX2-OT | c.*396_*398delinsCAA (n.*396_*398delinsCAA) n.768-1475_768-1473delinsCAA n.767+13827_767+13829delinsCAA n.482-25859_482-25857delinsCAA n.783-1475_783-1473delinsCAA n.782+13827_782+13829delinsCAA n.473-25859_473-25857delinsCAA | |
3 | g.181713713_181713714del | CA903520815 | SOX2,SOX2-OT | c.*399_*400del (n.*399_*400del) n.768-1472_768-1471del n.767+13830_767+13831del n.482-25856_482-25855del n.783-1472_783-1471del n.782+13830_782+13831del n.473-25856_473-25855del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713714A= | CA1424780824 | SOX2,SOX2-OT | c.*400A= (n.*400A=) n.768-1471A= n.767+13831A= n.482-25855A= n.783-1471A= n.782+13831A= n.473-25855A= | |
3 | g.181713714A>C | CA548539413 | SOX2,SOX2-OT | c.*400A>C (n.*400A>C) n.768-1471A>C n.767+13831A>C n.482-25855A>C n.783-1471A>C n.782+13831A>C n.473-25855A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713716T>G | CA2545517309 | SOX2,SOX2-OT | c.*402T>G (n.*402T>G) n.768-1469T>G n.767+13833T>G n.482-25853T>G n.783-1469T>G n.782+13833T>G n.473-25853T>G | |
3 | g.181713717C>A | CA2668691873 | SOX2,SOX2-OT | c.*403C>A (n.*403C>A) n.768-1468C>A n.767+13834C>A n.482-25852C>A n.783-1468C>A n.782+13834C>A n.473-25852C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713717C= | CA1424780827 | SOX2,SOX2-OT | c.*403C= (n.*403C=) n.768-1468C= n.767+13834C= n.482-25852C= n.783-1468C= n.782+13834C= n.473-25852C= | |
3 | g.181713717C>G | CA1424780826 | SOX2,SOX2-OT | c.*403C>G (n.*403C>G) n.768-1468C>G n.767+13834C>G n.482-25852C>G n.783-1468C>G n.782+13834C>G n.473-25852C>G | dbSNP |
3 | g.181713720T>C | CA2668691874 | SOX2,SOX2-OT | c.*406T>C (n.*406T>C) n.768-1465T>C n.767+13837T>C n.482-25849T>C n.783-1465T>C n.782+13837T>C n.473-25849T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713721A= | CA1424780829 | SOX2,SOX2-OT | c.*407A= (n.*407A=) n.768-1464A= n.767+13838A= n.482-25848A= n.783-1464A= n.782+13838A= n.473-25848A= | |
3 | g.181713721A>G | CA548539414 | SOX2,SOX2-OT | c.*407A>G (n.*407A>G) n.768-1464A>G n.767+13838A>G n.482-25848A>G n.783-1464A>G n.782+13838A>G n.473-25848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713722C>A | CA2668691875 | SOX2,SOX2-OT | c.*408C>A (n.*408C>A) n.768-1463C>A n.767+13839C>A n.482-25847C>A n.783-1463C>A n.782+13839C>A n.473-25847C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713722C>T | CA2668691876 | SOX2,SOX2-OT | c.*408C>T (n.*408C>T) n.768-1463C>T n.767+13839C>T n.482-25847C>T n.783-1463C>T n.782+13839C>T n.473-25847C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713723C>A | CA2668691877 | SOX2,SOX2-OT | c.*409C>A (n.*409C>A) n.768-1462C>A n.767+13840C>A n.482-25846C>A n.783-1462C>A n.782+13840C>A n.473-25846C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713724A= | CA1424780832 | SOX2,SOX2-OT | c.*410A= (n.*410A=) n.768-1461A= n.767+13841A= n.482-25845A= n.783-1461A= n.782+13841A= n.473-25845A= | |
3 | g.181713724A>G | CA903520843 | SOX2,SOX2-OT | c.*410A>G (n.*410A>G) n.768-1461A>G n.767+13841A>G n.482-25845A>G n.783-1461A>G n.782+13841A>G n.473-25845A>G | dbSNP |
3 | g.181713725A= | CA1424780834 | SOX2,SOX2-OT | c.*411A= (n.*411A=) n.768-1460A= n.767+13842A= n.482-25844A= n.783-1460A= n.782+13842A= n.473-25844A= |