Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712931G>ACA122731SOX2,SOX2-OTc.571G>A (p.Ala191Thr)
n.768-2254G>A
n.767+13048G>A
n.482-26638G>A
n.783-2254G>A
n.782+13048G>A
n.473-26638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712931G>CCA355474169SOX2,SOX2-OTc.571G>C (p.Ala191Pro)
n.768-2254G>C
n.767+13048G>C
n.482-26638G>C
n.783-2254G>C
n.782+13048G>C
n.473-26638G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712931G=CA1424779732SOX2,SOX2-OTc.571G= (p.Ala191=)
n.768-2254G=
n.767+13048G=
n.482-26638G=
n.783-2254G=
n.782+13048G=
n.473-26638G=
3g.181712931G>TCA355474170SOX2,SOX2-OTc.571G>T (p.Ala191Ser)
n.768-2254G>T
n.767+13048G>T
n.482-26638G>T
n.783-2254G>T
n.782+13048G>T
n.473-26638G>T
3g.181712932C>ACA355474171SOX2,SOX2-OTc.572C>A (p.Ala191Glu)
n.768-2253C>A
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n.482-26637C>A
n.783-2253C>A
n.782+13049C>A
n.473-26637C>A
3g.181712932C>GCA355474172SOX2,SOX2-OTc.572C>G (p.Ala191Gly)
n.768-2253C>G
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n.473-26637C>G
 dbSNP
3g.181712932C>TCA355474173SOX2,SOX2-OTc.572C>T (p.Ala191Val)
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n.783-2253C>T
n.782+13049C>T
n.473-26637C>T
 gnomAD v4
3g.181712933A=CA1424779737SOX2,SOX2-OTc.573A= (p.Ala191=)
n.768-2252A=
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n.482-26636A=
n.783-2252A=
n.782+13050A=
n.473-26636A=
3g.181712933A>CCA437335549SOX2,SOX2-OTc.573A>C (p.Ala191=)
n.768-2252A>C
n.767+13050A>C
n.482-26636A>C
n.783-2252A>C
n.782+13050A>C
n.473-26636A>C
 dbSNP
3g.181712933A>GCA437335550SOX2,SOX2-OTc.573A>G (p.Ala191=)
n.768-2252A>G
n.767+13050A>G
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n.783-2252A>G
n.782+13050A>G
n.473-26636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712933A>TCA437335551SOX2,SOX2-OTc.573A>T (p.Ala191=)
n.768-2252A>T
n.767+13050A>T
n.482-26636A>T
n.783-2252A>T
n.782+13050A>T
n.473-26636A>T
3g.181712934G>ACA355474174SOX2,SOX2-OTc.574G>A (p.Ala192Thr)
n.768-2251G>A
n.767+13051G>A
n.482-26635G>A
n.783-2251G>A
n.782+13051G>A
n.473-26635G>A
 dbSNP
3g.181712934G>CCA355474176SOX2,SOX2-OTc.574G>C (p.Ala192Pro)
n.768-2251G>C
n.767+13051G>C
n.482-26635G>C
n.783-2251G>C
n.782+13051G>C
n.473-26635G>C
3g.181712934G>TCA355474175SOX2,SOX2-OTc.574G>T (p.Ala192Ser)
n.768-2251G>T
n.767+13051G>T
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n.783-2251G>T
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n.473-26635G>T
3g.181712935C>ACA355474177SOX2,SOX2-OTc.575C>A (p.Ala192Glu)
n.768-2250C>A
n.767+13052C>A
n.482-26634C>A
n.783-2250C>A
n.782+13052C>A
n.473-26634C>A
3g.181712935C=CA1424779740SOX2,SOX2-OTc.575C= (p.Ala192=)
n.768-2250C=
n.767+13052C=
n.482-26634C=
n.783-2250C=
n.782+13052C=
n.473-26634C=
3g.181712935C>GCA355474178SOX2,SOX2-OTc.575C>G (p.Ala192Gly)
n.768-2250C>G
n.767+13052C>G
n.482-26634C>G
n.783-2250C>G
n.782+13052C>G
n.473-26634C>G
 gnomAD v4
3g.181712935C>TCA2717291SOX2,SOX2-OTc.575C>T (p.Ala192Val)
n.768-2250C>T
n.767+13052C>T
n.482-26634C>T
n.783-2250C>T
n.782+13052C>T
n.473-26634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712936G>ACA437335559SOX2,SOX2-OTc.576G>A (p.Ala192=)
n.768-2249G>A
n.767+13053G>A
n.482-26633G>A
n.783-2249G>A
n.782+13053G>A
n.473-26633G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712936G>CCA437335560SOX2,SOX2-OTc.576G>C (p.Ala192=)
n.768-2249G>C
n.767+13053G>C
n.482-26633G>C
n.783-2249G>C
n.782+13053G>C
n.473-26633G>C
 dbSNP
3g.181712936G=CA1424779743SOX2,SOX2-OTc.576G= (p.Ala192=)
n.768-2249G=
n.767+13053G=
n.482-26633G=
n.783-2249G=
n.782+13053G=
n.473-26633G=
3g.181712936G>TCA2717292SOX2,SOX2-OTc.576G>T (p.Ala192=)
n.768-2249G>T
n.767+13053G>T
n.482-26633G>T
n.783-2249G>T
n.782+13053G>T
n.473-26633G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712937C>ACA355474179SOX2,SOX2-OTc.577C>A (p.Gln193Lys)
n.768-2248C>A
n.767+13054C>A
n.482-26632C>A
n.783-2248C>A
n.782+13054C>A
n.473-26632C>A
 dbSNP
3g.181712937C>GCA355474180SOX2,SOX2-OTc.577C>G (p.Gln193Glu)
n.768-2248C>G
n.767+13054C>G
n.482-26632C>G
n.783-2248C>G
n.782+13054C>G
n.473-26632C>G
3g.181712937C>TCA355474181SOX2,SOX2-OTc.577C>T (p.Gln193Ter)
n.768-2248C>T
n.767+13054C>T
n.482-26632C>T
n.783-2248C>T
n.782+13054C>T
n.473-26632C>T
3g.181712938A>CCA355474184SOX2,SOX2-OTc.578A>C (p.Gln193Pro)
n.768-2247A>C
n.767+13055A>C
n.482-26631A>C
n.783-2247A>C
n.782+13055A>C
n.473-26631A>C
3g.181712938A>GCA355474182SOX2,SOX2-OTc.578A>G (p.Gln193Arg)
n.768-2247A>G
n.767+13055A>G
n.482-26631A>G
n.783-2247A>G
n.782+13055A>G
n.473-26631A>G
3g.181712938A>TCA355474183SOX2,SOX2-OTc.578A>T (p.Gln193Leu)
n.768-2247A>T
n.767+13055A>T
n.482-26631A>T
n.783-2247A>T
n.782+13055A>T
n.473-26631A>T
3g.181712939G>ACA437335565SOX2,SOX2-OTc.579G>A (p.Gln193=)
n.768-2246G>A
n.767+13056G>A
n.482-26630G>A
n.783-2246G>A
n.782+13056G>A
n.473-26630G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712939G>CCA355474185SOX2,SOX2-OTc.579G>C (p.Gln193His)
n.768-2246G>C
n.767+13056G>C
n.482-26630G>C
n.783-2246G>C
n.782+13056G>C
n.473-26630G>C
3g.181712939G=CA1424779746SOX2,SOX2-OTc.579G= (p.Gln193=)
n.768-2246G=
n.767+13056G=
n.482-26630G=
n.783-2246G=
n.782+13056G=
n.473-26630G=
3g.181712939G>TCA355474186SOX2,SOX2-OTc.579G>T (p.Gln193His)
n.768-2246G>T
n.767+13056G>T
n.482-26630G>T
n.783-2246G>T
n.782+13056G>T
n.473-26630G>T
3g.181712940A>CCA355474187SOX2,SOX2-OTc.580A>C (p.Met194Leu)
n.768-2245A>C
n.767+13057A>C
n.482-26629A>C
n.783-2245A>C
n.782+13057A>C
n.473-26629A>C
3g.181712940A>GCA355474188SOX2,SOX2-OTc.580A>G (p.Met194Val)
n.768-2245A>G
n.767+13057A>G
n.482-26629A>G
n.783-2245A>G
n.782+13057A>G
n.473-26629A>G
3g.181712940A>TCA355474189SOX2,SOX2-OTc.580A>T (p.Met194Leu)
n.768-2245A>T
n.767+13057A>T
n.482-26629A>T
n.783-2245A>T
n.782+13057A>T
n.473-26629A>T
 gnomAD v4
3g.181712941T>ACA355474190SOX2,SOX2-OTc.581T>A (p.Met194Lys)
n.768-2244T>A
n.767+13058T>A
n.482-26628T>A
n.783-2244T>A
n.782+13058T>A
n.473-26628T>A
 dbSNP
3g.181712941T>CCA355474192SOX2,SOX2-OTc.581T>C (p.Met194Thr)
n.768-2244T>C
n.767+13058T>C
n.482-26628T>C
n.783-2244T>C
n.782+13058T>C
n.473-26628T>C
3g.181712941T>GCA355474191SOX2,SOX2-OTc.581T>G (p.Met194Arg)
n.768-2244T>G
n.767+13058T>G
n.482-26628T>G
n.783-2244T>G
n.782+13058T>G
n.473-26628T>G
3g.181712942G>ACA355474193SOX2,SOX2-OTc.582G>A (p.Met194Ile)
n.768-2243G>A
n.767+13059G>A
n.482-26627G>A
n.783-2243G>A
n.782+13059G>A
n.473-26627G>A
 dbSNP
3g.181712942G>CCA355474194SOX2,SOX2-OTc.582G>C (p.Met194Ile)
n.768-2243G>C
n.767+13059G>C
n.482-26627G>C
n.783-2243G>C
n.782+13059G>C
n.473-26627G>C
3g.181712942G>TCA355474195SOX2,SOX2-OTc.582G>T (p.Met194Ile)
n.768-2243G>T
n.767+13059G>T
n.482-26627G>T
n.783-2243G>T
n.782+13059G>T
n.473-26627G>T
3g.181712942_181712943delinsGCCA1424779755SOX2,SOX2-OTc.582_583delinsGC (p.Met194=)
n.768-2243_768-2242delinsGC
n.767+13059_767+13060delinsGC
n.482-26627_482-26626delinsGC
n.783-2243_783-2242delinsGC
n.782+13059_782+13060delinsGC
n.473-26627_473-26626delinsGC
3g.181712942_181712943delinsTTCA1139658375SOX2,SOX2-OTc.582_583delinsTT (p.Met194IlefsTer2)
n.768-2243_768-2242delinsTT
n.767+13059_767+13060delinsTT
n.482-26627_482-26626delinsTT
n.783-2243_783-2242delinsTT
n.782+13059_782+13060delinsTT
n.473-26627_473-26626delinsTT
 ClinVar dbSNP
3g.181712942_181712952dupCA2586973219SOX2,SOX2-OTc.582_592dup (p.His198ArgfsTer9)
n.768-2243_768-2233dup
n.767+13059_767+13069dup
n.482-26627_482-26617dup
n.783-2243_783-2233dup
n.782+13059_782+13069dup
n.473-26627_473-26617dup
3g.181712943C>ACA355474196SOX2,SOX2-OTc.583C>A (p.Gln195Lys)
n.768-2242C>A
n.767+13060C>A
n.482-26626C>A
n.783-2242C>A
n.782+13060C>A
n.473-26626C>A
3g.181712943C=CA1424779759SOX2,SOX2-OTc.583C= (p.Gln195=)
n.768-2242C=
n.767+13060C=
n.482-26626C=
n.783-2242C=
n.782+13060C=
n.473-26626C=
3g.181712943C>GCA2717293SOX2,SOX2-OTc.583C>G (p.Gln195Glu)
n.768-2242C>G
n.767+13060C>G
n.482-26626C>G
n.783-2242C>G
n.782+13060C>G
n.473-26626C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712943C>TCA355474197SOX2,SOX2-OTc.583C>T (p.Gln195Ter)
n.768-2242C>T
n.767+13060C>T
n.482-26626C>T
n.783-2242C>T
n.782+13060C>T
n.473-26626C>T
 dbSNP
3g.181712944A>CCA355474198SOX2,SOX2-OTc.584A>C (p.Gln195Pro)
n.768-2241A>C
n.767+13061A>C
n.482-26625A>C
n.783-2241A>C
n.782+13061A>C
n.473-26625A>C
3g.181712944A>GCA355474199SOX2,SOX2-OTc.584A>G (p.Gln195Arg)
n.768-2241A>G
n.767+13061A>G
n.482-26625A>G
n.783-2241A>G
n.782+13061A>G
n.473-26625A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched