Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712831G>ACA355473938SOX2,SOX2-OTc.471G>A (p.Met157Ile)
n.768-2354G>A
n.767+12948G>A
n.482-26738G>A
n.783-2354G>A
n.782+12948G>A
n.473-26738G>A
3g.181712831G>CCA355473939SOX2,SOX2-OTc.471G>C (p.Met157Ile)
n.768-2354G>C
n.767+12948G>C
n.482-26738G>C
n.783-2354G>C
n.782+12948G>C
n.473-26738G>C
3g.181712831G=CA1424779573SOX2,SOX2-OTc.471G= (p.Met157=)
n.768-2354G=
n.767+12948G=
n.482-26738G=
n.783-2354G=
n.782+12948G=
n.473-26738G=
3g.181712831G>TCA89241884SOX2,SOX2-OTc.471G>T (p.Met157Ile)
n.768-2354G>T
n.767+12948G>T
n.482-26738G>T
n.783-2354G>T
n.782+12948G>T
n.473-26738G>T
 dbSNP
3g.181712832delCA2668691410SOX2,SOX2-OTc.472del (p.Asp158ThrfsTer6)
n.768-2353del
n.767+12949del
n.482-26737del
n.783-2353del
n.782+12949del
n.473-26737del
 gnomAD v4
3g.181712832G>ACA355473940SOX2,SOX2-OTc.472G>A (p.Asp158Asn)
n.768-2353G>A
n.767+12949G>A
n.482-26737G>A
n.783-2353G>A
n.782+12949G>A
n.473-26737G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712832G>CCA355473941SOX2,SOX2-OTc.472G>C (p.Asp158His)
n.768-2353G>C
n.767+12949G>C
n.482-26737G>C
n.783-2353G>C
n.782+12949G>C
n.473-26737G>C
 gnomAD v4
3g.181712832G=CA1424779576SOX2,SOX2-OTc.472G= (p.Asp158=)
n.768-2353G=
n.767+12949G=
n.482-26737G=
n.783-2353G=
n.782+12949G=
n.473-26737G=
3g.181712832G>TCA355473942SOX2,SOX2-OTc.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.768-2353G>T
n.767+12949G>T
n.482-26737G>T
n.783-2353G>T
n.782+12949G>T
n.473-26737G>T
 gnomAD v4
3g.181712833A=CA1424779579SOX2,SOX2-OTc.473A= (p.Asp158=)
n.768-2352A=
n.767+12950A=
n.482-26736A=
n.783-2352A=
n.782+12950A=
n.473-26736A=
3g.181712833A>CCA355473943SOX2,SOX2-OTc.473A>C (p.Asp158Ala)
n.768-2352A>C
n.767+12950A>C
n.482-26736A>C
n.783-2352A>C
n.782+12950A>C
n.473-26736A>C
3g.181712833A>GCA89241885SOX2,SOX2-OTc.473A>G (p.Asp158Gly)
n.768-2352A>G
n.767+12950A>G
n.482-26736A>G
n.783-2352A>G
n.782+12950A>G
n.473-26736A>G
 dbSNP
3g.181712833A>TCA355473944SOX2,SOX2-OTc.473A>T (p.Asp158Val)
n.768-2352A>T
n.767+12950A>T
n.482-26736A>T
n.783-2352A>T
n.782+12950A>T
n.473-26736A>T
 dbSNP
3g.181712833_181712839delCA2509774735SOX2,SOX2-OTc.473_479del (p.Asp158AlafsTer4)
n.768-2352_768-2346del
n.767+12950_767+12956del
n.482-26736_482-26730del
n.783-2352_783-2346del
n.782+12950_782+12956del
n.473-26736_473-26730del
3g.181712834C>ACA355473945SOX2,SOX2-OTc.474C>A (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>A
n.767+12951C>A
n.482-26735C>A
n.783-2351C>A
n.782+12951C>A
n.473-26735C>A
 dbSNP
3g.181712834C=CA1424779582SOX2,SOX2-OTc.474C= (p.Asp158=)
n.768-2351C=
n.767+12951C=
n.482-26735C=
n.783-2351C=
n.782+12951C=
n.473-26735C=
3g.181712834C>GCA355473946SOX2,SOX2-OTc.474C>G (p.Asp158Glu)
n.768-2351C>G
n.767+12951C>G
n.482-26735C>G
n.783-2351C>G
n.782+12951C>G
n.473-26735C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712834C>TCA437335259SOX2,SOX2-OTc.474C>T (p.Asp158=)
n.768-2351C>T
n.767+12951C>T
n.482-26735C>T
n.783-2351C>T
n.782+12951C>T
n.473-26735C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712835A=CA1424779586SOX2,SOX2-OTc.475A= (p.Ser159=)
n.768-2350A=
n.767+12952A=
n.482-26734A=
n.783-2350A=
n.782+12952A=
n.473-26734A=
3g.181712835A>CCA355473947SOX2,SOX2-OTc.475A>C (p.Ser159Arg)
n.768-2350A>C
n.767+12952A>C
n.482-26734A>C
n.783-2350A>C
n.782+12952A>C
n.473-26734A>C
3g.181712835A>GCA355473949SOX2,SOX2-OTc.475A>G (p.Ser159Gly)
n.768-2350A>G
n.767+12952A>G
n.482-26734A>G
n.783-2350A>G
n.782+12952A>G
n.473-26734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712835A>TCA355473948SOX2,SOX2-OTc.475A>T (p.Ser159Cys)
n.768-2350A>T
n.767+12952A>T
n.482-26734A>T
n.783-2350A>T
n.782+12952A>T
n.473-26734A>T
3g.181712836_181712839dupCA2586973214SOX2,SOX2-OTc.476_479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2349_768-2346dup
n.767+12953_767+12956dup
n.482-26733_482-26730dup
n.783-2349_783-2346dup
n.782+12953_782+12956dup
n.473-26733_473-26730dup
3g.181712836G>ACA355473950SOX2,SOX2-OTc.476G>A (p.Ser159Asn)
n.768-2349G>A
n.767+12953G>A
n.482-26733G>A
n.783-2349G>A
n.782+12953G>A
n.473-26733G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712836G>CCA355473951SOX2,SOX2-OTc.476G>C (p.Ser159Thr)
n.768-2349G>C
n.767+12953G>C
n.482-26733G>C
n.783-2349G>C
n.782+12953G>C
n.473-26733G>C
3g.181712836G>TCA355473952SOX2,SOX2-OTc.476G>T (p.Ser159Ile)
n.768-2349G>T
n.767+12953G>T
n.482-26733G>T
n.783-2349G>T
n.782+12953G>T
n.473-26733G>T
3g.181712837T>ACA355473953SOX2,SOX2-OTc.477T>A (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>A
n.767+12954T>A
n.482-26732T>A
n.783-2348T>A
n.782+12954T>A
n.473-26732T>A
3g.181712837T>CCA89241886SOX2,SOX2-OTc.477T>C (p.Ser159=)
n.768-2348T>C
n.767+12954T>C
n.482-26732T>C
n.783-2348T>C
n.782+12954T>C
n.473-26732T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712837T>GCA355473954SOX2,SOX2-OTc.477T>G (p.Ser159Arg)
n.768-2348T>G
n.767+12954T>G
n.482-26732T>G
n.783-2348T>G
n.782+12954T>G
n.473-26732T>G
 dbSNP
3g.181712837T=CA1424779588SOX2,SOX2-OTc.477T= (p.Ser159=)
n.768-2348T=
n.767+12954T=
n.482-26732T=
n.783-2348T=
n.782+12954T=
n.473-26732T=
3g.181712838T>ACA355473955SOX2,SOX2-OTc.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.768-2347T>A
n.767+12955T>A
n.482-26731T>A
n.783-2347T>A
n.782+12955T>A
n.473-26731T>A
3g.181712838T>CCA355473956SOX2,SOX2-OTc.478T>C (p.Tyr160His)
n.768-2347T>C
n.767+12955T>C
n.482-26731T>C
n.783-2347T>C
n.782+12955T>C
n.473-26731T>C
3g.181712838T>GCA355473957SOX2,SOX2-OTc.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.768-2347T>G
n.767+12955T>G
n.482-26731T>G
n.783-2347T>G
n.782+12955T>G
n.473-26731T>G
3g.181712839delCA2586973215SOX2,SOX2-OTc.479del (p.Tyr160SerfsTer4)
n.768-2346del
n.767+12956del
n.482-26730del
n.783-2346del
n.782+12956del
n.473-26730del
3g.181712839A>CCA355473958SOX2,SOX2-OTc.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.768-2346A>C
n.767+12956A>C
n.482-26730A>C
n.783-2346A>C
n.782+12956A>C
n.473-26730A>C
3g.181712839A>GCA355473959SOX2,SOX2-OTc.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.768-2346A>G
n.767+12956A>G
n.482-26730A>G
n.783-2346A>G
n.782+12956A>G
n.473-26730A>G
3g.181712839A>TCA355473960SOX2,SOX2-OTc.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.768-2346A>T
n.767+12956A>T
n.482-26730A>T
n.783-2346A>T
n.782+12956A>T
n.473-26730A>T
3g.181712839dupCA2586973216SOX2,SOX2-OTc.479dup (p.Tyr160Ter)
n.768-2346dup
n.767+12956dup
n.482-26730dup
n.783-2346dup
n.782+12956dup
n.473-26730dup
3g.181712839_181712840dupCA2586973217SOX2,SOX2-OTc.479_480dup (p.Ala161ThrfsTer4)
n.768-2346_768-2345dup
n.767+12956_767+12957dup
n.482-26730_482-26729dup
n.783-2346_783-2345dup
n.782+12956_782+12957dup
n.473-26730_473-26729dup
3g.181712840delCA2580069114SOX2,SOX2-OTc.480del (p.Tyr160Ter)
n.768-2345del
n.767+12957del
n.482-26729del
n.783-2345del
n.782+12957del
n.473-26729del
 ClinVar
3g.181712840C>ACA355473961SOX2,SOX2-OTc.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>A
n.767+12957C>A
n.482-26729C>A
n.783-2345C>A
n.782+12957C>A
n.473-26729C>A
 dbSNP
3g.181712840C=CA1424779593SOX2,SOX2-OTc.480C= (p.Tyr160=)
n.768-2345C=
n.767+12957C=
n.482-26729C=
n.783-2345C=
n.782+12957C=
n.473-26729C=
3g.181712840C>GCA10602893SOX2,SOX2-OTc.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.768-2345C>G
n.767+12957C>G
n.482-26729C>G
n.783-2345C>G
n.782+12957C>G
n.473-26729C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712840C>TCA89241887SOX2,SOX2-OTc.480C>T (p.Tyr160=)
n.768-2345C>T
n.767+12957C>T
n.482-26729C>T
n.783-2345C>T
n.782+12957C>T
n.473-26729C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712841G>ACA355473962SOX2,SOX2-OTc.481G>A (p.Ala161Thr)
n.768-2344G>A
n.767+12958G>A
n.482-26728G>A
n.783-2344G>A
n.782+12958G>A
n.473-26728G>A
 gnomAD v4
3g.181712841G>CCA355473963SOX2,SOX2-OTc.481G>C (p.Ala161Pro)
n.768-2344G>C
n.767+12958G>C
n.482-26728G>C
n.783-2344G>C
n.782+12958G>C
n.473-26728G>C
 gnomAD v4
3g.181712841G>TCA355473964SOX2,SOX2-OTc.481G>T (p.Ala161Ser)
n.768-2344G>T
n.767+12958G>T
n.482-26728G>T
n.783-2344G>T
n.782+12958G>T
n.473-26728G>T
3g.181712841_181712842insGCCA2517416171SOX2,SOX2-OTc.481_482insGC (p.Ala161GlyfsTer4)
n.768-2344_768-2343insGC
n.767+12958_767+12959insGC
n.482-26728_482-26727insGC
n.783-2344_783-2343insGC
n.782+12958_782+12959insGC
n.473-26728_473-26727insGC
3g.181712842C>ACA355473965SOX2,SOX2-OTc.482C>A (p.Ala161Glu)
n.768-2343C>A
n.767+12959C>A
n.482-26727C>A
n.783-2343C>A
n.782+12959C>A
n.473-26727C>A
3g.181712842C>GCA355473966SOX2,SOX2-OTc.482C>G (p.Ala161Gly)
n.768-2343C>G
n.767+12959C>G
n.482-26727C>G
n.783-2343C>G
n.782+12959C>G
n.473-26727C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched