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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712801_181712812del | CA903519317 | SOX2,SOX2-OT | c.441_452del (p.Gly148_Ala151del) n.768-2384_768-2373del n.767+12918_767+12929del n.482-26768_482-26757del n.783-2384_783-2373del n.782+12918_782+12929del n.473-26768_473-26757del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712814_181712815insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG | CA2518525673 | SOX2,SOX2-OT | c.454_455insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG (p.Ala151_Gly152insAlaLeuLeuHisLeuLeuGlyGlyGlyGluAspArgGlyLeuAspGlyAlaAspArgGlySerGlyAlaGlyGlyGlyGluValValAlaGlnLeuGlyProValGlySerGlyAla) n.768-2371_768-2370insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG n.767+12931_767+12932insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG n.482-26755_482-26754insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG n.783-2371_783-2370insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG n.782+12931_782+12932insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG n.473-26755_473-26754insCGCTGCTCCACCTGCTCGGCGGCGGCGAAGATCGCGGCCTCGATGGTGCCGATCGAGGGAGTGGTGCCGGCGGCGGTGAGGTTGTCGCCCAGCTCGGCCCGGTCGGCTCCGGCGCGG | |
| 3 | g.181712811G>A | CA355473897 | SOX2,SOX2-OT | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.768-2374G>A n.767+12928G>A n.482-26758G>A n.783-2374G>A n.782+12928G>A n.473-26758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712811G>C | CA355473898 | SOX2,SOX2-OT | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.768-2374G>C n.767+12928G>C n.482-26758G>C n.783-2374G>C n.782+12928G>C n.473-26758G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712811G>T | CA355473899 | SOX2,SOX2-OT | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.768-2374G>T n.767+12928G>T n.482-26758G>T n.783-2374G>T n.782+12928G>T n.473-26758G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712812C>A | CA355473900 | SOX2,SOX2-OT | c.452C>A (p.Ala151Glu) n.768-2373C>A n.767+12929C>A n.482-26757C>A n.783-2373C>A n.782+12929C>A n.473-26757C>A | |
| 3 | g.181712812C= | CA1424779533 | SOX2,SOX2-OT | c.452C= (p.Ala151=) n.768-2373C= n.767+12929C= n.482-26757C= n.783-2373C= n.782+12929C= n.473-26757C= | |
| 3 | g.181712812C>G | CA355473901 | SOX2,SOX2-OT | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.768-2373C>G n.767+12929C>G n.482-26757C>G n.783-2373C>G n.782+12929C>G n.473-26757C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712812C>T | CA355473902 | SOX2,SOX2-OT | c.452C>T (p.Ala151Val) n.768-2373C>T n.767+12929C>T n.482-26757C>T n.783-2373C>T n.782+12929C>T n.473-26757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.181712813G>A | CA200439 | SOX2,SOX2-OT | c.453G>A (p.Ala151=) n.768-2372G>A n.767+12930G>A n.482-26756G>A n.783-2372G>A n.782+12930G>A n.473-26756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712813G>C | CA437335227 | SOX2,SOX2-OT | c.453G>C (p.Ala151=) n.768-2372G>C n.767+12930G>C n.482-26756G>C n.783-2372G>C n.782+12930G>C n.473-26756G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712813G= | CA1424779538 | SOX2,SOX2-OT | c.453G= (p.Ala151=) n.768-2372G= n.767+12930G= n.482-26756G= n.783-2372G= n.782+12930G= n.473-26756G= | |
| 3 | g.181712813G>T | CA437335228 | SOX2,SOX2-OT | c.453G>T (p.Ala151=) n.768-2372G>T n.767+12930G>T n.482-26756G>T n.783-2372G>T n.782+12930G>T n.473-26756G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712815del | CA2551013762 | SOX2,SOX2-OT | c.455del (p.Gly152AlafsTer2) n.768-2370del n.767+12932del n.482-26754del n.783-2370del n.782+12932del n.473-26754del | |
| 3 | g.181712814G>A | CA355473903 | SOX2,SOX2-OT | c.454G>A (p.Gly152Ser) n.768-2371G>A n.767+12931G>A n.482-26755G>A n.783-2371G>A n.782+12931G>A n.473-26755G>A | |
| 3 | g.181712814G>C | CA355473904 | SOX2,SOX2-OT | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.768-2371G>C n.767+12931G>C n.482-26755G>C n.783-2371G>C n.782+12931G>C n.473-26755G>C | |
| 3 | g.181712814G>T | CA355473905 | SOX2,SOX2-OT | c.454G>T (p.Gly152Cys) n.768-2371G>T n.767+12931G>T n.482-26755G>T n.783-2371G>T n.782+12931G>T n.473-26755G>T | |
| 3 | g.181712815G>A | CA355473908 | SOX2,SOX2-OT | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.768-2370G>A n.767+12932G>A n.482-26754G>A n.783-2370G>A n.782+12932G>A n.473-26754G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712815G>C | CA355473907 | SOX2,SOX2-OT | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.768-2370G>C n.767+12932G>C n.482-26754G>C n.783-2370G>C n.782+12932G>C n.473-26754G>C | |
| 3 | g.181712815G>T | CA355473906 | SOX2,SOX2-OT | c.455G>T (p.Gly152Val) n.768-2370G>T n.767+12932G>T n.482-26754G>T n.783-2370G>T n.782+12932G>T n.473-26754G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712816C>A | CA437335230 | SOX2,SOX2-OT | c.456C>A (p.Gly152=) n.768-2369C>A n.767+12933C>A n.482-26753C>A n.783-2369C>A n.782+12933C>A n.473-26753C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712816C>G | CA437335231 | SOX2,SOX2-OT | c.456C>G (p.Gly152=) n.768-2369C>G n.767+12933C>G n.482-26753C>G n.783-2369C>G n.782+12933C>G n.473-26753C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712816C>T | CA437335232 | SOX2,SOX2-OT | c.456C>T (p.Gly152=) n.768-2369C>T n.767+12933C>T n.482-26753C>T n.783-2369C>T n.782+12933C>T n.473-26753C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712817G>A | CA355473909 | SOX2,SOX2-OT | c.457G>A (p.Val153Met) n.768-2368G>A n.767+12934G>A n.482-26752G>A n.783-2368G>A n.782+12934G>A n.473-26752G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712817G>C | CA355473910 | SOX2,SOX2-OT | c.457G>C (p.Val153Leu) n.768-2368G>C n.767+12934G>C n.482-26752G>C n.783-2368G>C n.782+12934G>C n.473-26752G>C | |
| 3 | g.181712817G= | CA1424779545 | SOX2,SOX2-OT | c.457G= (p.Val153=) n.768-2368G= n.767+12934G= n.482-26752G= n.783-2368G= n.782+12934G= n.473-26752G= | |
| 3 | g.181712817G>T | CA89241883 | SOX2,SOX2-OT | c.457G>T (p.Val153Leu) n.768-2368G>T n.767+12934G>T n.482-26752G>T n.783-2368G>T n.782+12934G>T n.473-26752G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712817_181712818insC | CA2569414315 | SOX2,SOX2-OT | c.457_458insC (p.Val153AlafsTer?) n.768-2368_768-2367insC n.767+12934_767+12935insC n.482-26752_482-26751insC n.783-2368_783-2367insC n.782+12934_782+12935insC n.473-26752_473-26751insC | |
| 3 | g.181712818T>A | CA355473911 | SOX2,SOX2-OT | c.458T>A (p.Val153Glu) n.768-2367T>A n.767+12935T>A n.482-26751T>A n.783-2367T>A n.782+12935T>A n.473-26751T>A | |
| 3 | g.181712818T>C | CA355473912 | SOX2,SOX2-OT | c.458T>C (p.Val153Ala) n.768-2367T>C n.767+12935T>C n.482-26751T>C n.783-2367T>C n.782+12935T>C n.473-26751T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712818T>G | CA355473913 | SOX2,SOX2-OT | c.458T>G (p.Val153Gly) n.768-2367T>G n.767+12935T>G n.482-26751T>G n.783-2367T>G n.782+12935T>G n.473-26751T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712819G>A | CA437335237 | SOX2,SOX2-OT | c.459G>A (p.Val153=) n.768-2366G>A n.767+12936G>A n.482-26750G>A n.783-2366G>A n.782+12936G>A n.473-26750G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.181712819G>C | CA437335238 | SOX2,SOX2-OT | c.459G>C (p.Val153=) n.768-2366G>C n.767+12936G>C n.482-26750G>C n.783-2366G>C n.782+12936G>C n.473-26750G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712819G= | CA1424779548 | SOX2,SOX2-OT | c.459G= (p.Val153=) n.768-2366G= n.767+12936G= n.482-26750G= n.783-2366G= n.782+12936G= n.473-26750G= | |
| 3 | g.181712819G>T | CA437335239 | SOX2,SOX2-OT | c.459G>T (p.Val153=) n.768-2366G>T n.767+12936G>T n.482-26750G>T n.783-2366G>T n.782+12936G>T n.473-26750G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712819_181712820insCTC | CA2545026272 | SOX2,SOX2-OT | c.459_460insCTC (p.Val153_Asn154insLeu) n.768-2366_768-2365insCTC n.767+12936_767+12937insCTC n.482-26750_482-26749insCTC n.783-2366_783-2365insCTC n.782+12936_782+12937insCTC n.473-26750_473-26749insCTC | |
| 3 | g.181712820A>C | CA355473914 | SOX2,SOX2-OT | c.460A>C (p.Asn154His) n.768-2365A>C n.767+12937A>C n.482-26749A>C n.783-2365A>C n.782+12937A>C n.473-26749A>C | |
| 3 | g.181712820A>G | CA355473915 | SOX2,SOX2-OT | c.460A>G (p.Asn154Asp) n.768-2365A>G n.767+12937A>G n.482-26749A>G n.783-2365A>G n.782+12937A>G n.473-26749A>G | |
| 3 | g.181712820A>T | CA355473916 | SOX2,SOX2-OT | c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.768-2365A>T n.767+12937A>T n.482-26749A>T n.783-2365A>T n.782+12937A>T n.473-26749A>T | |
| 3 | g.181712821A>C | CA355473917 | SOX2,SOX2-OT | c.461A>C (p.Asn154Thr) n.768-2364A>C n.767+12938A>C n.482-26748A>C n.783-2364A>C n.782+12938A>C n.473-26748A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712821A>G | CA355473918 | SOX2,SOX2-OT | c.461A>G (p.Asn154Ser) n.768-2364A>G n.767+12938A>G n.482-26748A>G n.783-2364A>G n.782+12938A>G n.473-26748A>G | |
| 3 | g.181712821A>T | CA355473919 | SOX2,SOX2-OT | c.461A>T (p.Asn154Ile) n.768-2364A>T n.767+12938A>T n.482-26748A>T n.783-2364A>T n.782+12938A>T n.473-26748A>T | |
| 3 | g.181712822C>A | CA355473920 | SOX2,SOX2-OT | c.462C>A (p.Asn154Lys) n.768-2363C>A n.767+12939C>A n.482-26747C>A n.783-2363C>A n.782+12939C>A n.473-26747C>A | ClinVar |
| 3 | g.181712822C= | CA1424779553 | SOX2,SOX2-OT | c.462C= (p.Asn154=) n.768-2363C= n.767+12939C= n.482-26747C= n.783-2363C= n.782+12939C= n.473-26747C= | |
| 3 | g.181712822C>G | CA2717274 | SOX2,SOX2-OT | c.462C>G (p.Asn154Lys) n.768-2363C>G n.767+12939C>G n.482-26747C>G n.783-2363C>G n.782+12939C>G n.473-26747C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712822C>T | CA437335241 | SOX2,SOX2-OT | c.462C>T (p.Asn154=) n.768-2363C>T n.767+12939C>T n.482-26747C>T n.783-2363C>T n.782+12939C>T n.473-26747C>T | |
| 3 | g.181712823C>A | CA355473921 | SOX2,SOX2-OT | c.463C>A (p.Gln155Lys) n.768-2362C>A n.767+12940C>A n.482-26746C>A n.783-2362C>A n.782+12940C>A n.473-26746C>A | |
| 3 | g.181712823C= | CA1424779558 | SOX2,SOX2-OT | c.463C= (p.Gln155=) n.768-2362C= n.767+12940C= n.482-26746C= n.783-2362C= n.782+12940C= n.473-26746C= | |
| 3 | g.181712823C>G | CA2717275 | SOX2,SOX2-OT | c.463C>G (p.Gln155Glu) n.768-2362C>G n.767+12940C>G n.482-26746C>G n.783-2362C>G n.782+12940C>G n.473-26746C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712823C>T | CA256565 | SOX2,SOX2-OT | c.463C>T (p.Gln155Ter) n.768-2362C>T n.767+12940C>T n.482-26746C>T n.783-2362C>T n.782+12940C>T n.473-26746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |