Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712637G>ACA355473525SOX2,SOX2-OTc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.768-2548G>A
n.767+12754G>A
n.482-26932G>A
n.783-2548G>A
n.782+12754G>A
n.473-26932G>A
 dbSNP
3g.181712637G>CCA355473526SOX2,SOX2-OTc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.768-2548G>C
n.767+12754G>C
n.482-26932G>C
n.783-2548G>C
n.782+12754G>C
n.473-26932G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712637G=CA1424779250SOX2,SOX2-OTc.277G= (p.Glu93=)
n.768-2548G=
n.767+12754G=
n.482-26932G=
n.783-2548G=
n.782+12754G=
n.473-26932G=
3g.181712637G>TCA256556SOX2,SOX2-OTc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.768-2548G>T
n.767+12754G>T
n.482-26932G>T
n.783-2548G>T
n.782+12754G>T
n.473-26932G>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712638A>CCA355473527SOX2,SOX2-OTc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.768-2547A>C
n.767+12755A>C
n.482-26931A>C
n.783-2547A>C
n.782+12755A>C
n.473-26931A>C
3g.181712638A>GCA355473528SOX2,SOX2-OTc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.768-2547A>G
n.767+12755A>G
n.482-26931A>G
n.783-2547A>G
n.782+12755A>G
n.473-26931A>G
3g.181712638A>TCA355473529SOX2,SOX2-OTc.278A>T (p.Glu93Val)
n.768-2547A>T
n.767+12755A>T
n.482-26931A>T
n.783-2547A>T
n.782+12755A>T
n.473-26931A>T
 dbSNP
3g.181712638dupCA2695199335SOX2,SOX2-OTc.278dup (p.Ala94GlyfsTer2)
n.768-2547dup
n.767+12755dup
n.482-26931dup
n.783-2547dup
n.782+12755dup
n.473-26931dup
 ClinVar
3g.181712639G>ACA437335183SOX2,SOX2-OTc.279G>A (p.Glu93=)
n.768-2546G>A
n.767+12756G>A
n.482-26930G>A
n.783-2546G>A
n.782+12756G>A
n.473-26930G>A
 dbSNP
3g.181712639G>CCA355473530SOX2,SOX2-OTc.279G>C (p.Glu93Asp)
n.768-2546G>C
n.767+12756G>C
n.482-26930G>C
n.783-2546G>C
n.782+12756G>C
n.473-26930G>C
 dbSNP
3g.181712639G=CA1424779254SOX2,SOX2-OTc.279G= (p.Glu93=)
n.768-2546G=
n.767+12756G=
n.482-26930G=
n.783-2546G=
n.782+12756G=
n.473-26930G=
3g.181712639G>TCA355473531SOX2,SOX2-OTc.279G>T (p.Glu93Asp)
n.768-2546G>T
n.767+12756G>T
n.482-26930G>T
n.783-2546G>T
n.782+12756G>T
n.473-26930G>T
 dbSNP
3g.181712640G>ACA355473532SOX2,SOX2-OTc.280G>A (p.Ala94Thr)
n.768-2545G>A
n.767+12757G>A
n.482-26929G>A
n.783-2545G>A
n.782+12757G>A
n.473-26929G>A
 dbSNP
3g.181712640G>CCA355473534SOX2,SOX2-OTc.280G>C (p.Ala94Pro)
n.768-2545G>C
n.767+12757G>C
n.482-26929G>C
n.783-2545G>C
n.782+12757G>C
n.473-26929G>C
3g.181712640G>TCA355473533SOX2,SOX2-OTc.280G>T (p.Ala94Ser)
n.768-2545G>T
n.767+12757G>T
n.482-26929G>T
n.783-2545G>T
n.782+12757G>T
n.473-26929G>T
3g.181712641C>ACA355473535SOX2,SOX2-OTc.281C>A (p.Ala94Asp)
n.768-2544C>A
n.767+12758C>A
n.482-26928C>A
n.783-2544C>A
n.782+12758C>A
n.473-26928C>A
 dbSNP
3g.181712641C=CA1424779257SOX2,SOX2-OTc.281C= (p.Ala94=)
n.768-2544C=
n.767+12758C=
n.482-26928C=
n.783-2544C=
n.782+12758C=
n.473-26928C=
3g.181712641C>GCA355473537SOX2,SOX2-OTc.281C>G (p.Ala94Gly)
n.768-2544C>G
n.767+12758C>G
n.482-26928C>G
n.783-2544C>G
n.782+12758C>G
n.473-26928C>G
 dbSNP
3g.181712641C>TCA355473536SOX2,SOX2-OTc.281C>T (p.Ala94Val)
n.768-2544C>T
n.767+12758C>T
n.482-26928C>T
n.783-2544C>T
n.782+12758C>T
n.473-26928C>T
3g.181712642T>ACA437335184SOX2,SOX2-OTc.282T>A (p.Ala94=)
n.768-2543T>A
n.767+12759T>A
n.482-26927T>A
n.783-2543T>A
n.782+12759T>A
n.473-26927T>A
3g.181712642T>CCA437335185SOX2,SOX2-OTc.282T>C (p.Ala94=)
n.768-2543T>C
n.767+12759T>C
n.482-26927T>C
n.783-2543T>C
n.782+12759T>C
n.473-26927T>C
3g.181712642T>GCA437335187SOX2,SOX2-OTc.282T>G (p.Ala94=)
n.768-2543T>G
n.767+12759T>G
n.482-26927T>G
n.783-2543T>G
n.782+12759T>G
n.473-26927T>G
3g.181712642_181712643insTCCATTCA2557350260SOX2,SOX2-OTc.282_283insTCCATT (p.Ala94_Lys95insSerIle)
n.768-2543_768-2542insTCCATT
n.767+12759_767+12760insTCCATT
n.482-26927_482-26926insTCCATT
n.783-2543_783-2542insTCCATT
n.782+12759_782+12760insTCCATT
n.473-26927_473-26926insTCCATT
3g.181712642dupCA645294031SOX2,SOX2-OTc.282dup (p.Lys95Ter)
n.768-2543dup
n.767+12759dup
n.482-26927dup
n.783-2543dup
n.782+12759dup
n.473-26927dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712643A>CCA355473538SOX2,SOX2-OTc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.768-2542A>C
n.767+12760A>C
n.482-26926A>C
n.783-2542A>C
n.782+12760A>C
n.473-26926A>C
3g.181712643A>GCA355473540SOX2,SOX2-OTc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.768-2542A>G
n.767+12760A>G
n.482-26926A>G
n.783-2542A>G
n.782+12760A>G
n.473-26926A>G
 dbSNP
3g.181712643A>TCA355473539SOX2,SOX2-OTc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.768-2542A>T
n.767+12760A>T
n.482-26926A>T
n.783-2542A>T
n.782+12760A>T
n.473-26926A>T
 dbSNP
3g.181712644A>CCA355473541SOX2,SOX2-OTc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.768-2541A>C
n.767+12761A>C
n.482-26925A>C
n.783-2541A>C
n.782+12761A>C
n.473-26925A>C
 dbSNP
3g.181712644A>GCA355473543SOX2,SOX2-OTc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.768-2541A>G
n.767+12761A>G
n.482-26925A>G
n.783-2541A>G
n.782+12761A>G
n.473-26925A>G
 dbSNP
3g.181712644A>TCA355473542SOX2,SOX2-OTc.284A>T (p.Lys95Met)
n.768-2541A>T
n.767+12761A>T
n.482-26925A>T
n.783-2541A>T
n.782+12761A>T
n.473-26925A>T
 dbSNP
3g.181712644_181712645insCAACTCCTTTGCTTCA2566819474SOX2,SOX2-OTc.284_285insCAACTCCTTTGCTT (p.Lys95AsnfsTer13)
n.768-2541_768-2540insCAACTCCTTTGCTT
n.767+12761_767+12762insCAACTCCTTTGCTT
n.482-26925_482-26924insCAACTCCTTTGCTT
n.783-2541_783-2540insCAACTCCTTTGCTT
n.782+12761_782+12762insCAACTCCTTTGCTT
n.473-26925_473-26924insCAACTCCTTTGCTT
3g.181712645G>ACA437335190SOX2,SOX2-OTc.285G>A (p.Lys95=)
n.768-2540G>A
n.767+12762G>A
n.482-26924G>A
n.783-2540G>A
n.782+12762G>A
n.473-26924G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712645G>CCA355473544SOX2,SOX2-OTc.285G>C (p.Lys95Asn)
n.768-2540G>C
n.767+12762G>C
n.482-26924G>C
n.783-2540G>C
n.782+12762G>C
n.473-26924G>C
 gnomAD v4
3g.181712645G>TCA355473545SOX2,SOX2-OTc.285G>T (p.Lys95Asn)
n.768-2540G>T
n.767+12762G>T
n.482-26924G>T
n.783-2540G>T
n.782+12762G>T
n.473-26924G>T
 dbSNP
3g.181712645dupCA2586973210SOX2,SOX2-OTc.285dup (p.Arg96AlafsTer14)
n.768-2540dup
n.767+12762dup
n.482-26924dup
n.783-2540dup
n.782+12762dup
n.473-26924dup
3g.181712646C>ACA437335191SOX2,SOX2-OTc.286C>A (p.Arg96=)
n.768-2539C>A
n.767+12763C>A
n.482-26923C>A
n.783-2539C>A
n.782+12763C>A
n.473-26923C>A
 gnomAD v4
3g.181712646C=CA1424779262SOX2,SOX2-OTc.286C= (p.Arg96=)
n.768-2539C=
n.767+12763C=
n.482-26923C=
n.783-2539C=
n.782+12763C=
n.473-26923C=
3g.181712646C>GCA355473546SOX2,SOX2-OTc.286C>G (p.Arg96Gly)
n.768-2539C>G
n.767+12763C>G
n.482-26923C>G
n.783-2539C>G
n.782+12763C>G
n.473-26923C>G
 dbSNP
3g.181712646C>TCA355473547SOX2,SOX2-OTc.286C>T (p.Arg96Trp)
n.768-2539C>T
n.767+12763C>T
n.482-26923C>T
n.783-2539C>T
n.782+12763C>T
n.473-26923C>T
 dbSNP
3g.181712647G>ACA355473548SOX2,SOX2-OTc.287G>A (p.Arg96Gln)
n.768-2538G>A
n.767+12764G>A
n.482-26922G>A
n.783-2538G>A
n.782+12764G>A
n.473-26922G>A
 dbSNP
3g.181712647G>CCA355473549SOX2,SOX2-OTc.287G>C (p.Arg96Pro)
n.768-2538G>C
n.767+12764G>C
n.482-26922G>C
n.783-2538G>C
n.782+12764G>C
n.473-26922G>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712647G=CA1424779265SOX2,SOX2-OTc.287G= (p.Arg96=)
n.768-2538G=
n.767+12764G=
n.482-26922G=
n.783-2538G=
n.782+12764G=
n.473-26922G=
3g.181712647G>TCA355473550SOX2,SOX2-OTc.287G>T (p.Arg96Leu)
n.768-2538G>T
n.767+12764G>T
n.482-26922G>T
n.783-2538G>T
n.782+12764G>T
n.473-26922G>T
3g.181712647_181712648insCCA2556093180SOX2,SOX2-OTc.287_288insC (p.Leu97AlafsTer13)
n.768-2538_768-2537insC
n.767+12764_767+12765insC
n.482-26922_482-26921insC
n.783-2538_783-2537insC
n.782+12764_782+12765insC
n.473-26922_473-26921insC
3g.181712648G>ACA437335195SOX2,SOX2-OTc.288G>A (p.Arg96=)
n.768-2537G>A
n.767+12765G>A
n.482-26921G>A
n.783-2537G>A
n.782+12765G>A
n.473-26921G>A
3g.181712648G>CCA437335196SOX2,SOX2-OTc.288G>C (p.Arg96=)
n.768-2537G>C
n.767+12765G>C
n.482-26921G>C
n.783-2537G>C
n.782+12765G>C
n.473-26921G>C
3g.181712648G>TCA437335197SOX2,SOX2-OTc.288G>T (p.Arg96=)
n.768-2537G>T
n.767+12765G>T
n.482-26921G>T
n.783-2537G>T
n.782+12765G>T
n.473-26921G>T
3g.181712649C>ACA355473551SOX2,SOX2-OTc.289C>A (p.Leu97Met)
n.768-2536C>A
n.767+12766C>A
n.482-26920C>A
n.783-2536C>A
n.782+12766C>A
n.473-26920C>A
3g.181712649C>GCA355473552SOX2,SOX2-OTc.289C>G (p.Leu97Val)
n.768-2536C>G
n.767+12766C>G
n.482-26920C>G
n.783-2536C>G
n.782+12766C>G
n.473-26920C>G
3g.181712649C>TCA437335198SOX2,SOX2-OTc.289C>T (p.Leu97=)
n.768-2536C>T
n.767+12766C>T
n.482-26920C>T
n.783-2536C>T
n.782+12766C>T
n.473-26920C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched