| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712608C>A | CA256559 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>A (p.Ser83Ter) n.768-2577C>A n.767+12725C>A n.482-26961C>A n.783-2577C>A n.782+12725C>A n.473-26961C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712608C= | CA1424779224 | SOX2,SOX2-OT | c.248C= (p.Ser83=) n.768-2577C= n.767+12725C= n.482-26961C= n.783-2577C= n.782+12725C= n.473-26961C= | |
| 3 | g.181712608C>G | CA355473460 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>G (p.Ser83Trp) n.768-2577C>G n.767+12725C>G n.482-26961C>G n.783-2577C>G n.782+12725C>G n.473-26961C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712608C>T | CA355473461 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>T (p.Ser83Leu) n.768-2577C>T n.767+12725C>T n.482-26961C>T n.783-2577C>T n.782+12725C>T n.473-26961C>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.181712609G>A | CA437335147 | SOX2,SOX2-OT | c.249G>A (p.Ser83=) n.768-2576G>A n.767+12726G>A n.482-26960G>A n.783-2576G>A n.782+12726G>A n.473-26960G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712609G>C | CA437335148 | SOX2,SOX2-OT | c.249G>C (p.Ser83=) n.768-2576G>C n.767+12726G>C n.482-26960G>C n.783-2576G>C n.782+12726G>C n.473-26960G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712609G>T | CA437335149 | SOX2,SOX2-OT | c.249G>T (p.Ser83=) n.768-2576G>T n.767+12726G>T n.482-26960G>T n.783-2576G>T n.782+12726G>T n.473-26960G>T | |
| 3 | g.181712610G>A | CA355473462 | SOX2,SOX2-OT | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.768-2575G>A n.767+12727G>A n.482-26959G>A n.783-2575G>A n.782+12727G>A n.473-26959G>A | COSMIC |
| 3 | g.181712610G>C | CA355473463 | SOX2,SOX2-OT | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.768-2575G>C n.767+12727G>C n.482-26959G>C n.783-2575G>C n.782+12727G>C n.473-26959G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712610G>T | CA355473464 | SOX2,SOX2-OT | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.768-2575G>T n.767+12727G>T n.482-26959G>T n.783-2575G>T n.782+12727G>T n.473-26959G>T | COSMIC |
| 3 | g.181712611A>C | CA355473465 | SOX2,SOX2-OT | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.768-2574A>C n.767+12728A>C n.482-26958A>C n.783-2574A>C n.782+12728A>C n.473-26958A>C | COSMIC |
| 3 | g.181712611A>G | CA355473466 | SOX2,SOX2-OT | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.768-2574A>G n.767+12728A>G n.482-26958A>G n.783-2574A>G n.782+12728A>G n.473-26958A>G | |
| 3 | g.181712611A>T | CA355473467 | SOX2,SOX2-OT | c.251A>T (p.Glu84Val) n.768-2574A>T n.767+12728A>T n.482-26958A>T n.783-2574A>T n.782+12728A>T n.473-26958A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712612G>A | CA2717255 | SOX2,SOX2-OT | c.252G>A (p.Glu84=) n.768-2573G>A n.767+12729G>A n.482-26957G>A n.783-2573G>A n.782+12729G>A n.473-26957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.181712612G>C | CA355473468 | SOX2,SOX2-OT | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.768-2573G>C n.767+12729G>C n.482-26957G>C n.783-2573G>C n.782+12729G>C n.473-26957G>C | COSMIC |
| 3 | g.181712612G= | CA1424779228 | SOX2,SOX2-OT | c.252G= (p.Glu84=) n.768-2573G= n.767+12729G= n.482-26957G= n.783-2573G= n.782+12729G= n.473-26957G= | |
| 3 | g.181712612G>T | CA355473469 | SOX2,SOX2-OT | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.768-2573G>T n.767+12729G>T n.482-26957G>T n.783-2573G>T n.782+12729G>T n.473-26957G>T | |
| 3 | g.181712613A>C | CA355473470 | SOX2,SOX2-OT | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.768-2572A>C n.767+12730A>C n.482-26956A>C n.783-2572A>C n.782+12730A>C n.473-26956A>C | |
| 3 | g.181712613A>G | CA355473472 | SOX2,SOX2-OT | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.768-2572A>G n.767+12730A>G n.482-26956A>G n.783-2572A>G n.782+12730A>G n.473-26956A>G | |
| 3 | g.181712613A>T | CA355473471 | SOX2,SOX2-OT | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.768-2572A>T n.767+12730A>T n.482-26956A>T n.783-2572A>T n.782+12730A>T n.473-26956A>T | |
| 3 | g.181712614C>A | CA355473473 | SOX2,SOX2-OT | c.254C>A (p.Thr85Lys) n.768-2571C>A n.767+12731C>A n.482-26955C>A n.783-2571C>A n.782+12731C>A n.473-26955C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712614C= | CA1424779232 | SOX2,SOX2-OT | c.254C= (p.Thr85=) n.768-2571C= n.767+12731C= n.482-26955C= n.783-2571C= n.782+12731C= n.473-26955C= | |
| 3 | g.181712614C>G | CA355473474 | SOX2,SOX2-OT | c.254C>G (p.Thr85Arg) n.768-2571C>G n.767+12731C>G n.482-26955C>G n.783-2571C>G n.782+12731C>G n.473-26955C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712614C>T | CA89241874 | SOX2,SOX2-OT | c.254C>T (p.Thr85Met) n.768-2571C>T n.767+12731C>T n.482-26955C>T n.783-2571C>T n.782+12731C>T n.473-26955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712615G>A | CA437335151 | SOX2,SOX2-OT | c.255G>A (p.Thr85=) n.768-2570G>A n.767+12732G>A n.482-26954G>A n.783-2570G>A n.782+12732G>A n.473-26954G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712615G>C | CA437335152 | SOX2,SOX2-OT | c.255G>C (p.Thr85=) n.768-2570G>C n.767+12732G>C n.482-26954G>C n.783-2570G>C n.782+12732G>C n.473-26954G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712615G>T | CA437335153 | SOX2,SOX2-OT | c.255G>T (p.Thr85=) n.768-2570G>T n.767+12732G>T n.482-26954G>T n.783-2570G>T n.782+12732G>T n.473-26954G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712615_181712616delinsT | CA2580069112 | SOX2,SOX2-OT | c.255_256delinsT (p.Glu86ArgfsTer17) n.768-2570_768-2569delinsT n.767+12732_767+12733delinsT n.482-26954_482-26953delinsT n.783-2570_783-2569delinsT n.782+12732_782+12733delinsT n.473-26954_473-26953delinsT | ClinVar |
| 3 | g.181712616G>A | CA355473475 | SOX2,SOX2-OT | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.768-2569G>A n.767+12733G>A n.482-26953G>A n.783-2569G>A n.782+12733G>A n.473-26953G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712616G>C | CA355473476 | SOX2,SOX2-OT | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.768-2569G>C n.767+12733G>C n.482-26953G>C n.783-2569G>C n.782+12733G>C n.473-26953G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712616G>T | CA355473477 | SOX2,SOX2-OT | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.768-2569G>T n.767+12733G>T n.482-26953G>T n.783-2569G>T n.782+12733G>T n.473-26953G>T | ClinVar |
| 3 | g.181712617A>C | CA355473478 | SOX2,SOX2-OT | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.768-2568A>C n.767+12734A>C n.482-26952A>C n.783-2568A>C n.782+12734A>C n.473-26952A>C | |
| 3 | g.181712617A>G | CA355473479 | SOX2,SOX2-OT | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.768-2568A>G n.767+12734A>G n.482-26952A>G n.783-2568A>G n.782+12734A>G n.473-26952A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712617A>T | CA355473480 | SOX2,SOX2-OT | c.257A>T (p.Glu86Val) n.768-2568A>T n.767+12734A>T n.482-26952A>T n.783-2568A>T n.782+12734A>T n.473-26952A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712618G>A | CA437335155 | SOX2,SOX2-OT | c.258G>A (p.Glu86=) n.768-2567G>A n.767+12735G>A n.482-26951G>A n.783-2567G>A n.782+12735G>A n.473-26951G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712618G>C | CA355473481 | SOX2,SOX2-OT | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.768-2567G>C n.767+12735G>C n.482-26951G>C n.783-2567G>C n.782+12735G>C n.473-26951G>C | |
| 3 | g.181712618G>T | CA355473482 | SOX2,SOX2-OT | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.768-2567G>T n.767+12735G>T n.482-26951G>T n.783-2567G>T n.782+12735G>T n.473-26951G>T | |
| 3 | g.181712619A>C | CA355473483 | SOX2,SOX2-OT | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.768-2566A>C n.767+12736A>C n.482-26950A>C n.783-2566A>C n.782+12736A>C n.473-26950A>C | |
| 3 | g.181712619A>G | CA355473484 | SOX2,SOX2-OT | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.768-2566A>G n.767+12736A>G n.482-26950A>G n.783-2566A>G n.782+12736A>G n.473-26950A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712619A>T | CA355473485 | SOX2,SOX2-OT | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.768-2566A>T n.767+12736A>T n.482-26950A>T n.783-2566A>T n.782+12736A>T n.473-26950A>T | |
| 3 | g.181712619_181712622dup | CA2580617812 | SOX2,SOX2-OT | c.259_262dup (p.Arg88GlnfsTer9) n.768-2566_768-2563dup n.767+12736_767+12739dup n.482-26950_482-26947dup n.783-2566_783-2563dup n.782+12736_782+12739dup n.473-26950_473-26947dup | |
| 3 | g.181712620A>C | CA355473488 | SOX2,SOX2-OT | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.768-2565A>C n.767+12737A>C n.482-26949A>C n.783-2565A>C n.782+12737A>C n.473-26949A>C | |
| 3 | g.181712620A>G | CA355473486 | SOX2,SOX2-OT | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.768-2565A>G n.767+12737A>G n.482-26949A>G n.783-2565A>G n.782+12737A>G n.473-26949A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712620A>T | CA355473487 | SOX2,SOX2-OT | c.260A>T (p.Lys87Met) n.768-2565A>T n.767+12737A>T n.482-26949A>T n.783-2565A>T n.782+12737A>T n.473-26949A>T | dbSNP |
| 3 | g.181712621G>A | CA89241875 | SOX2,SOX2-OT | c.261G>A (p.Lys87=) n.768-2564G>A n.767+12738G>A n.482-26948G>A n.783-2564G>A n.782+12738G>A n.473-26948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712621G>C | CA355473489 | SOX2,SOX2-OT | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.768-2564G>C n.767+12738G>C n.482-26948G>C n.783-2564G>C n.782+12738G>C n.473-26948G>C | |
| 3 | g.181712621G= | CA1424779235 | SOX2,SOX2-OT | c.261G= (p.Lys87=) n.768-2564G= n.767+12738G= n.482-26948G= n.783-2564G= n.782+12738G= n.473-26948G= | |
| 3 | g.181712621G>T | CA355473490 | SOX2,SOX2-OT | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.768-2564G>T n.767+12738G>T n.482-26948G>T n.783-2564G>T n.782+12738G>T n.473-26948G>T | |
| 3 | g.181712622C>A | CA437335161 | SOX2,SOX2-OT | c.262C>A (p.Arg88=) n.768-2563C>A n.767+12739C>A n.482-26947C>A n.783-2563C>A n.782+12739C>A n.473-26947C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712622C= | CA1424779238 | SOX2,SOX2-OT | c.262C= (p.Arg88=) n.768-2563C= n.767+12739C= n.482-26947C= n.783-2563C= n.782+12739C= n.473-26947C= |