Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712581G>ACA355473402SOX2,SOX2-OTc.221G>A (p.Arg74His)
n.768-2604G>A
n.767+12698G>A
n.482-26988G>A
n.783-2604G>A
n.782+12698G>A
n.473-26988G>A
 dbSNP
3g.181712581G>CCA256571SOX2,SOX2-OTc.221G>C (p.Arg74Pro)
n.768-2604G>C
n.767+12698G>C
n.482-26988G>C
n.783-2604G>C
n.782+12698G>C
n.473-26988G>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712581G=CA1424779183SOX2,SOX2-OTc.221G= (p.Arg74=)
n.768-2604G=
n.767+12698G=
n.482-26988G=
n.783-2604G=
n.782+12698G=
n.473-26988G=
3g.181712581G>TCA89241872SOX2,SOX2-OTc.221G>T (p.Arg74Leu)
n.768-2604G>T
n.767+12698G>T
n.482-26988G>T
n.783-2604G>T
n.782+12698G>T
n.473-26988G>T
 dbSNP
3g.181712582C>ACA437335117SOX2,SOX2-OTc.222C>A (p.Arg74=)
n.768-2603C>A
n.767+12699C>A
n.482-26987C>A
n.783-2603C>A
n.782+12699C>A
n.473-26987C>A
3g.181712582C>GCA437335118SOX2,SOX2-OTc.222C>G (p.Arg74=)
n.768-2603C>G
n.767+12699C>G
n.482-26987C>G
n.783-2603C>G
n.782+12699C>G
n.473-26987C>G
 dbSNP
3g.181712582C>TCA437335119SOX2,SOX2-OTc.222C>T (p.Arg74=)
n.768-2603C>T
n.767+12699C>T
n.482-26987C>T
n.783-2603C>T
n.782+12699C>T
n.473-26987C>T
 dbSNP
3g.181712583C>ACA355473403SOX2,SOX2-OTc.223C>A (p.Leu75Met)
n.768-2602C>A
n.767+12700C>A
n.482-26986C>A
n.783-2602C>A
n.782+12700C>A
n.473-26986C>A
 dbSNP
3g.181712583C>GCA355473404SOX2,SOX2-OTc.223C>G (p.Leu75Val)
n.768-2602C>G
n.767+12700C>G
n.482-26986C>G
n.783-2602C>G
n.782+12700C>G
n.473-26986C>G
3g.181712583C>TCA437335120SOX2,SOX2-OTc.223C>T (p.Leu75=)
n.768-2602C>T
n.767+12700C>T
n.482-26986C>T
n.783-2602C>T
n.782+12700C>T
n.473-26986C>T
 dbSNP
3g.181712584T>ACA355473405SOX2,SOX2-OTc.224T>A (p.Leu75Gln)
n.768-2601T>A
n.767+12701T>A
n.482-26985T>A
n.783-2601T>A
n.782+12701T>A
n.473-26985T>A
3g.181712584T>CCA355473406SOX2,SOX2-OTc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.768-2601T>C
n.767+12701T>C
n.482-26985T>C
n.783-2601T>C
n.782+12701T>C
n.473-26985T>C
3g.181712584T>GCA355473407SOX2,SOX2-OTc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.768-2601T>G
n.767+12701T>G
n.482-26985T>G
n.783-2601T>G
n.782+12701T>G
n.473-26985T>G
3g.181712585G>ACA437335121SOX2,SOX2-OTc.225G>A (p.Leu75=)
n.768-2600G>A
n.767+12702G>A
n.482-26984G>A
n.783-2600G>A
n.782+12702G>A
n.473-26984G>A
3g.181712585G>CCA437335122SOX2,SOX2-OTc.225G>C (p.Leu75=)
n.768-2600G>C
n.767+12702G>C
n.482-26984G>C
n.783-2600G>C
n.782+12702G>C
n.473-26984G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712585G=CA1424779188SOX2,SOX2-OTc.225G= (p.Leu75=)
n.768-2600G=
n.767+12702G=
n.482-26984G=
n.783-2600G=
n.782+12702G=
n.473-26984G=
3g.181712585G>TCA437335123SOX2,SOX2-OTc.225G>T (p.Leu75=)
n.768-2600G>T
n.767+12702G>T
n.482-26984G>T
n.783-2600G>T
n.782+12702G>T
n.473-26984G>T
 dbSNP
3g.181712586G>ACA355473408SOX2,SOX2-OTc.226G>A (p.Gly76Ser)
n.768-2599G>A
n.767+12703G>A
n.482-26983G>A
n.783-2599G>A
n.782+12703G>A
n.473-26983G>A
 dbSNP
3g.181712586G>CCA355473409SOX2,SOX2-OTc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.768-2599G>C
n.767+12703G>C
n.482-26983G>C
n.783-2599G>C
n.782+12703G>C
n.473-26983G>C
 dbSNP
3g.181712586G>TCA355473410SOX2,SOX2-OTc.226G>T (p.Gly76Cys)
n.768-2599G>T
n.767+12703G>T
n.482-26983G>T
n.783-2599G>T
n.782+12703G>T
n.473-26983G>T
3g.181712587G>ACA355473411SOX2,SOX2-OTc.227G>A (p.Gly76Asp)
n.768-2598G>A
n.767+12704G>A
n.482-26982G>A
n.783-2598G>A
n.782+12704G>A
n.473-26982G>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712587G>CCA355473413SOX2,SOX2-OTc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.768-2598G>C
n.767+12704G>C
n.482-26982G>C
n.783-2598G>C
n.782+12704G>C
n.473-26982G>C
 gnomAD v4
3g.181712587G>TCA355473412SOX2,SOX2-OTc.227G>T (p.Gly76Val)
n.768-2598G>T
n.767+12704G>T
n.482-26982G>T
n.783-2598G>T
n.782+12704G>T
n.473-26982G>T
3g.181712588C>ACA437335125SOX2,SOX2-OTc.228C>A (p.Gly76=)
n.768-2597C>A
n.767+12705C>A
n.482-26981C>A
n.783-2597C>A
n.782+12705C>A
n.473-26981C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712588C=CA1424779191SOX2,SOX2-OTc.228C= (p.Gly76=)
n.768-2597C=
n.767+12705C=
n.482-26981C=
n.783-2597C=
n.782+12705C=
n.473-26981C=
3g.181712588C>GCA2717252SOX2,SOX2-OTc.228C>G (p.Gly76=)
n.768-2597C>G
n.767+12705C>G
n.482-26981C>G
n.783-2597C>G
n.782+12705C>G
n.473-26981C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712588C>TCA437335126SOX2,SOX2-OTc.228C>T (p.Gly76=)
n.768-2597C>T
n.767+12705C>T
n.482-26981C>T
n.783-2597C>T
n.782+12705C>T
n.473-26981C>T
 dbSNP COSMIC
3g.181712589G>ACA355473416SOX2,SOX2-OTc.229G>A (p.Ala77Thr)
n.768-2596G>A
n.767+12706G>A
n.482-26980G>A
n.783-2596G>A
n.782+12706G>A
n.473-26980G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712589G>CCA355473414SOX2,SOX2-OTc.229G>C (p.Ala77Pro)
n.768-2596G>C
n.767+12706G>C
n.482-26980G>C
n.783-2596G>C
n.782+12706G>C
n.473-26980G>C
 dbSNP
3g.181712589G>TCA355473415SOX2,SOX2-OTc.229G>T (p.Ala77Ser)
n.768-2596G>T
n.767+12706G>T
n.482-26980G>T
n.783-2596G>T
n.782+12706G>T
n.473-26980G>T
3g.181712590C>ACA355473417SOX2,SOX2-OTc.230C>A (p.Ala77Asp)
n.768-2595C>A
n.767+12707C>A
n.482-26979C>A
n.783-2595C>A
n.782+12707C>A
n.473-26979C>A
3g.181712590C>GCA355473418SOX2,SOX2-OTc.230C>G (p.Ala77Gly)
n.768-2595C>G
n.767+12707C>G
n.482-26979C>G
n.783-2595C>G
n.782+12707C>G
n.473-26979C>G
3g.181712590C>TCA355473419SOX2,SOX2-OTc.230C>T (p.Ala77Val)
n.768-2595C>T
n.767+12707C>T
n.482-26979C>T
n.783-2595C>T
n.782+12707C>T
n.473-26979C>T
3g.181712591C>ACA2717253SOX2,SOX2-OTc.231C>A (p.Ala77=)
n.768-2594C>A
n.767+12708C>A
n.482-26978C>A
n.783-2594C>A
n.782+12708C>A
n.473-26978C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712591C=CA1424779195SOX2,SOX2-OTc.231C= (p.Ala77=)
n.768-2594C=
n.767+12708C=
n.482-26978C=
n.783-2594C=
n.782+12708C=
n.473-26978C=
3g.181712591C>GCA437335130SOX2,SOX2-OTc.231C>G (p.Ala77=)
n.768-2594C>G
n.767+12708C>G
n.482-26978C>G
n.783-2594C>G
n.782+12708C>G
n.473-26978C>G
 dbSNP
3g.181712591C>TCA437335131SOX2,SOX2-OTc.231C>T (p.Ala77=)
n.768-2594C>T
n.767+12708C>T
n.482-26978C>T
n.783-2594C>T
n.782+12708C>T
n.473-26978C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712592G>ACA355473422SOX2,SOX2-OTc.232G>A (p.Glu78Lys)
n.768-2593G>A
n.767+12709G>A
n.482-26977G>A
n.783-2593G>A
n.782+12709G>A
n.473-26977G>A
 dbSNP
3g.181712592G>CCA355473420SOX2,SOX2-OTc.232G>C (p.Glu78Gln)
n.768-2593G>C
n.767+12709G>C
n.482-26977G>C
n.783-2593G>C
n.782+12709G>C
n.473-26977G>C
 dbSNP
3g.181712592G>TCA355473421SOX2,SOX2-OTc.232G>T (p.Glu78Ter)
n.768-2593G>T
n.767+12709G>T
n.482-26977G>T
n.783-2593G>T
n.782+12709G>T
n.473-26977G>T
 dbSNP
3g.181712593A>CCA355473423SOX2,SOX2-OTc.233A>C (p.Glu78Ala)
n.768-2592A>C
n.767+12710A>C
n.482-26976A>C
n.783-2592A>C
n.782+12710A>C
n.473-26976A>C
3g.181712593A>GCA355473424SOX2,SOX2-OTc.233A>G (p.Glu78Gly)
n.768-2592A>G
n.767+12710A>G
n.482-26976A>G
n.783-2592A>G
n.782+12710A>G
n.473-26976A>G
3g.181712593A>TCA355473425SOX2,SOX2-OTc.233A>T (p.Glu78Val)
n.768-2592A>T
n.767+12710A>T
n.482-26976A>T
n.783-2592A>T
n.782+12710A>T
n.473-26976A>T
 dbSNP
3g.181712594G>ACA437335132SOX2,SOX2-OTc.234G>A (p.Glu78=)
n.768-2591G>A
n.767+12711G>A
n.482-26975G>A
n.783-2591G>A
n.782+12711G>A
n.473-26975G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712594G>CCA355473426SOX2,SOX2-OTc.234G>C (p.Glu78Asp)
n.768-2591G>C
n.767+12711G>C
n.482-26975G>C
n.783-2591G>C
n.782+12711G>C
n.473-26975G>C
3g.181712594G=CA1424779200SOX2,SOX2-OTc.234G= (p.Glu78=)
n.768-2591G=
n.767+12711G=
n.482-26975G=
n.783-2591G=
n.782+12711G=
n.473-26975G=
3g.181712594G>TCA355473427SOX2,SOX2-OTc.234G>T (p.Glu78Asp)
n.768-2591G>T
n.767+12711G>T
n.482-26975G>T
n.783-2591G>T
n.782+12711G>T
n.473-26975G>T
 gnomAD v4
3g.181712595T>ACA355473428SOX2,SOX2-OTc.235T>A (p.Trp79Arg)
n.768-2590T>A
n.767+12712T>A
n.482-26974T>A
n.783-2590T>A
n.782+12712T>A
n.473-26974T>A
3g.181712595T>CCA355473430SOX2,SOX2-OTc.235T>C (p.Trp79Arg)
n.768-2590T>C
n.767+12712T>C
n.482-26974T>C
n.783-2590T>C
n.782+12712T>C
n.473-26974T>C
3g.181712595T>GCA355473429SOX2,SOX2-OTc.235T>G (p.Trp79Gly)
n.768-2590T>G
n.767+12712T>G
n.482-26974T>G
n.783-2590T>G
n.782+12712T>G
n.473-26974T>G

Number of alleles fetched