Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712518_181712533delinsATCA2586973206SOX2,SOX2-OTc.158_173delinsAT (p.Arg53HisfsTer?)
n.768-2667_768-2652delinsAT
n.767+12635_767+12650delinsAT
n.482-27051_482-27036delinsAT
n.783-2667_783-2652delinsAT
n.782+12635_782+12650delinsAT
n.473-27051_473-27036delinsAT
3g.181712522G>ACA437335065SOX2,SOX2-OTc.162G>A (p.Gly54=)
n.768-2663G>A
n.767+12639G>A
n.482-27047G>A
n.783-2663G>A
n.782+12639G>A
n.473-27047G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712522G>CCA437335064SOX2,SOX2-OTc.162G>C (p.Gly54=)
n.768-2663G>C
n.767+12639G>C
n.482-27047G>C
n.783-2663G>C
n.782+12639G>C
n.473-27047G>C
3g.181712522G>TCA437335066SOX2,SOX2-OTc.162G>T (p.Gly54=)
n.768-2663G>T
n.767+12639G>T
n.482-27047G>T
n.783-2663G>T
n.782+12639G>T
n.473-27047G>T
3g.181712523C>ACA355473261SOX2,SOX2-OTc.163C>A (p.Gln55Lys)
n.768-2662C>A
n.767+12640C>A
n.482-27046C>A
n.783-2662C>A
n.782+12640C>A
n.473-27046C>A
3g.181712523C=CA1424779123SOX2,SOX2-OTc.163C= (p.Gln55=)
n.768-2662C=
n.767+12640C=
n.482-27046C=
n.783-2662C=
n.782+12640C=
n.473-27046C=
3g.181712523C>GCA355473262SOX2,SOX2-OTc.163C>G (p.Gln55Glu)
n.768-2662C>G
n.767+12640C>G
n.482-27046C>G
n.783-2662C>G
n.782+12640C>G
n.473-27046C>G
3g.181712523C>TCA256568SOX2,SOX2-OTc.163C>T (p.Gln55Ter)
n.768-2662C>T
n.767+12640C>T
n.482-27046C>T
n.783-2662C>T
n.782+12640C>T
n.473-27046C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712524A>CCA355473263SOX2,SOX2-OTc.164A>C (p.Gln55Pro)
n.768-2661A>C
n.767+12641A>C
n.482-27045A>C
n.783-2661A>C
n.782+12641A>C
n.473-27045A>C
3g.181712524A>GCA355473264SOX2,SOX2-OTc.164A>G (p.Gln55Arg)
n.768-2661A>G
n.767+12641A>G
n.482-27045A>G
n.783-2661A>G
n.782+12641A>G
n.473-27045A>G
3g.181712524A>TCA355473265SOX2,SOX2-OTc.164A>T (p.Gln55Leu)
n.768-2661A>T
n.767+12641A>T
n.482-27045A>T
n.783-2661A>T
n.782+12641A>T
n.473-27045A>T
3g.181712525G>ACA437335070SOX2,SOX2-OTc.165G>A (p.Gln55=)
n.768-2660G>A
n.767+12642G>A
n.482-27044G>A
n.783-2660G>A
n.782+12642G>A
n.473-27044G>A
 dbSNP
3g.181712525G>CCA355473266SOX2,SOX2-OTc.165G>C (p.Gln55His)
n.768-2660G>C
n.767+12642G>C
n.482-27044G>C
n.783-2660G>C
n.782+12642G>C
n.473-27044G>C
3g.181712525G>TCA355473267SOX2,SOX2-OTc.165G>T (p.Gln55His)
n.768-2660G>T
n.767+12642G>T
n.482-27044G>T
n.783-2660G>T
n.782+12642G>T
n.473-27044G>T
3g.181712526C>ACA437335071SOX2,SOX2-OTc.166C>A (p.Arg56=)
n.768-2659C>A
n.767+12643C>A
n.482-27043C>A
n.783-2659C>A
n.782+12643C>A
n.473-27043C>A
3g.181712526C=CA1424779129SOX2,SOX2-OTc.166C= (p.Arg56=)
n.768-2659C=
n.767+12643C=
n.482-27043C=
n.783-2659C=
n.782+12643C=
n.473-27043C=
3g.181712526C>GCA355473268SOX2,SOX2-OTc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.768-2659C>G
n.767+12643C>G
n.482-27043C>G
n.783-2659C>G
n.782+12643C>G
n.473-27043C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712526C>TCA355473269SOX2,SOX2-OTc.166C>T (p.Arg56Trp)
n.768-2659C>T
n.767+12643C>T
n.482-27043C>T
n.783-2659C>T
n.782+12643C>T
n.473-27043C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712527G>ACA355473270SOX2,SOX2-OTc.167G>A (p.Arg56Gln)
n.768-2658G>A
n.767+12644G>A
n.482-27042G>A
n.783-2658G>A
n.782+12644G>A
n.473-27042G>A
3g.181712527G>CCA355473271SOX2,SOX2-OTc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.768-2658G>C
n.767+12644G>C
n.482-27042G>C
n.783-2658G>C
n.782+12644G>C
n.473-27042G>C
 ClinVar
3g.181712527G>TCA355473272SOX2,SOX2-OTc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.768-2658G>T
n.767+12644G>T
n.482-27042G>T
n.783-2658G>T
n.782+12644G>T
n.473-27042G>T
 COSMIC
3g.181712528G>ACA437335072SOX2,SOX2-OTc.168G>A (p.Arg56=)
n.768-2657G>A
n.767+12645G>A
n.482-27041G>A
n.783-2657G>A
n.782+12645G>A
n.473-27041G>A
 dbSNP
3g.181712528G>CCA437335073SOX2,SOX2-OTc.168G>C (p.Arg56=)
n.768-2657G>C
n.767+12645G>C
n.482-27041G>C
n.783-2657G>C
n.782+12645G>C
n.473-27041G>C
3g.181712528G>TCA437335074SOX2,SOX2-OTc.168G>T (p.Arg56=)
n.768-2657G>T
n.767+12645G>T
n.482-27041G>T
n.783-2657G>T
n.782+12645G>T
n.473-27041G>T
3g.181712529C>ACA355473273SOX2,SOX2-OTc.169C>A (p.Arg57Ser)
n.768-2656C>A
n.767+12646C>A
n.482-27040C>A
n.783-2656C>A
n.782+12646C>A
n.473-27040C>A
3g.181712529C>GCA355473275SOX2,SOX2-OTc.169C>G (p.Arg57Gly)
n.768-2656C>G
n.767+12646C>G
n.482-27040C>G
n.783-2656C>G
n.782+12646C>G
n.473-27040C>G
 dbSNP
3g.181712529C>TCA355473274SOX2,SOX2-OTc.169C>T (p.Arg57Cys)
n.768-2656C>T
n.767+12646C>T
n.482-27040C>T
n.783-2656C>T
n.782+12646C>T
n.473-27040C>T
 dbSNP
3g.181712530delCA2499216597SOX2,SOX2-OTc.170del (p.Arg57ProfsTer?)
n.768-2655del
n.767+12647del
n.482-27039del
n.783-2655del
n.782+12647del
n.473-27039del
 ClinVar dbSNP
3g.181712530G>ACA355473276SOX2,SOX2-OTc.170G>A (p.Arg57His)
n.768-2655G>A
n.767+12647G>A
n.482-27039G>A
n.783-2655G>A
n.782+12647G>A
n.473-27039G>A
 dbSNP
3g.181712530G>CCA355473277SOX2,SOX2-OTc.170G>C (p.Arg57Pro)
n.768-2655G>C
n.767+12647G>C
n.482-27039G>C
n.783-2655G>C
n.782+12647G>C
n.473-27039G>C
3g.181712530G>TCA355473278SOX2,SOX2-OTc.170G>T (p.Arg57Leu)
n.768-2655G>T
n.767+12647G>T
n.482-27039G>T
n.783-2655G>T
n.782+12647G>T
n.473-27039G>T
 gnomAD v4
3g.181712531C>ACA437335077SOX2,SOX2-OTc.171C>A (p.Arg57=)
n.768-2654C>A
n.767+12648C>A
n.482-27038C>A
n.783-2654C>A
n.782+12648C>A
n.473-27038C>A
3g.181712531C>GCA437335078SOX2,SOX2-OTc.171C>G (p.Arg57=)
n.768-2654C>G
n.767+12648C>G
n.482-27038C>G
n.783-2654C>G
n.782+12648C>G
n.473-27038C>G
3g.181712531C>TCA437335079SOX2,SOX2-OTc.171C>T (p.Arg57=)
n.768-2654C>T
n.767+12648C>T
n.482-27038C>T
n.783-2654C>T
n.782+12648C>T
n.473-27038C>T
 gnomAD v4
3g.181712532A>CCA355473279SOX2,SOX2-OTc.172A>C (p.Lys58Gln)
n.768-2653A>C
n.767+12649A>C
n.482-27037A>C
n.783-2653A>C
n.782+12649A>C
n.473-27037A>C
3g.181712532A>GCA355473280SOX2,SOX2-OTc.172A>G (p.Lys58Glu)
n.768-2653A>G
n.767+12649A>G
n.482-27037A>G
n.783-2653A>G
n.782+12649A>G
n.473-27037A>G
3g.181712532A>TCA355473281SOX2,SOX2-OTc.172A>T (p.Lys58Ter)
n.768-2653A>T
n.767+12649A>T
n.482-27037A>T
n.783-2653A>T
n.782+12649A>T
n.473-27037A>T
3g.181712533A>CCA355473282SOX2,SOX2-OTc.173A>C (p.Lys58Thr)
n.768-2652A>C
n.767+12650A>C
n.482-27036A>C
n.783-2652A>C
n.782+12650A>C
n.473-27036A>C
3g.181712533A>GCA355473283SOX2,SOX2-OTc.173A>G (p.Lys58Arg)
n.768-2652A>G
n.767+12650A>G
n.482-27036A>G
n.783-2652A>G
n.782+12650A>G
n.473-27036A>G
3g.181712533A>TCA355473284SOX2,SOX2-OTc.173A>T (p.Lys58Met)
n.768-2652A>T
n.767+12650A>T
n.482-27036A>T
n.783-2652A>T
n.782+12650A>T
n.473-27036A>T
3g.181712534G>ACA437335080SOX2,SOX2-OTc.174G>A (p.Lys58=)
n.768-2651G>A
n.767+12651G>A
n.482-27035G>A
n.783-2651G>A
n.782+12651G>A
n.473-27035G>A
3g.181712534G>CCA355473285SOX2,SOX2-OTc.174G>C (p.Lys58Asn)
n.768-2651G>C
n.767+12651G>C
n.482-27035G>C
n.783-2651G>C
n.782+12651G>C
n.473-27035G>C
3g.181712534G>TCA355473286SOX2,SOX2-OTc.174G>T (p.Lys58Asn)
n.768-2651G>T
n.767+12651G>T
n.482-27035G>T
n.783-2651G>T
n.782+12651G>T
n.473-27035G>T
3g.181712535delCA2499216598SOX2,SOX2-OTc.175del (p.Met59TrpfsTer?)
n.768-2650del
n.767+12652del
n.482-27034del
n.783-2650del
n.782+12652del
n.473-27034del
 ClinVar dbSNP
3g.181712535A=CA1424779139SOX2,SOX2-OTc.175A= (p.Met59=)
n.768-2650A=
n.767+12652A=
n.482-27034A=
n.783-2650A=
n.782+12652A=
n.473-27034A=
3g.181712535A>CCA355473288SOX2,SOX2-OTc.175A>C (p.Met59Leu)
n.768-2650A>C
n.767+12652A>C
n.482-27034A>C
n.783-2650A>C
n.782+12652A>C
n.473-27034A>C
3g.181712535A>GCA355473289SOX2,SOX2-OTc.175A>G (p.Met59Val)
n.768-2650A>G
n.767+12652A>G
n.482-27034A>G
n.783-2650A>G
n.782+12652A>G
n.473-27034A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712535A>TCA355473287SOX2,SOX2-OTc.175A>T (p.Met59Leu)
n.768-2650A>T
n.767+12652A>T
n.482-27034A>T
n.783-2650A>T
n.782+12652A>T
n.473-27034A>T
3g.181712536T>ACA355473290SOX2,SOX2-OTc.176T>A (p.Met59Lys)
n.768-2649T>A
n.767+12653T>A
n.482-27033T>A
n.783-2649T>A
n.782+12653T>A
n.473-27033T>A
 dbSNP
3g.181712536T>CCA355473291SOX2,SOX2-OTc.176T>C (p.Met59Thr)
n.768-2649T>C
n.767+12653T>C
n.482-27033T>C
n.783-2649T>C
n.782+12653T>C
n.473-27033T>C

Number of alleles fetched