Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712515C>ACA355473246SOX2,SOX2-OTc.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.768-2670C>A
n.767+12632C>A
n.482-27054C>A
n.783-2670C>A
n.782+12632C>A
n.473-27054C>A
3g.181712515C>GCA355473247SOX2,SOX2-OTc.155C>G (p.Ser52Cys)
n.768-2670C>G
n.767+12632C>G
n.482-27054C>G
n.783-2670C>G
n.782+12632C>G
n.473-27054C>G
 dbSNP
3g.181712515C>TCA355473248SOX2,SOX2-OTc.155C>T (p.Ser52Phe)
n.768-2670C>T
n.767+12632C>T
n.482-27054C>T
n.783-2670C>T
n.782+12632C>T
n.473-27054C>T
3g.181712517dupCA658657350SOX2,SOX2-OTc.157dup (p.Arg53ProfsTer?)
n.768-2668dup
n.767+12634dup
n.482-27052dup
n.783-2668dup
n.782+12634dup
n.473-27052dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712516C>ACA2717250SOX2,SOX2-OTc.156C>A (p.Ser52=)
n.768-2669C>A
n.767+12633C>A
n.482-27053C>A
n.783-2669C>A
n.782+12633C>A
n.473-27053C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712516C=CA1424779119SOX2,SOX2-OTc.156C= (p.Ser52=)
n.768-2669C=
n.767+12633C=
n.482-27053C=
n.783-2669C=
n.782+12633C=
n.473-27053C=
3g.181712516C>GCA437335057SOX2,SOX2-OTc.156C>G (p.Ser52=)
n.768-2669C>G
n.767+12633C>G
n.482-27053C>G
n.783-2669C>G
n.782+12633C>G
n.473-27053C>G
3g.181712516C>TCA437335058SOX2,SOX2-OTc.156C>T (p.Ser52=)
n.768-2669C>T
n.767+12633C>T
n.482-27053C>T
n.783-2669C>T
n.782+12633C>T
n.473-27053C>T
3g.181712517C>ACA355473249SOX2,SOX2-OTc.157C>A (p.Arg53Ser)
n.768-2668C>A
n.767+12634C>A
n.482-27052C>A
n.783-2668C>A
n.782+12634C>A
n.473-27052C>A
3g.181712517C>GCA355473250SOX2,SOX2-OTc.157C>G (p.Arg53Gly)
n.768-2668C>G
n.767+12634C>G
n.482-27052C>G
n.783-2668C>G
n.782+12634C>G
n.473-27052C>G
3g.181712517C>TCA355473251SOX2,SOX2-OTc.157C>T (p.Arg53Cys)
n.768-2668C>T
n.767+12634C>T
n.482-27052C>T
n.783-2668C>T
n.782+12634C>T
n.473-27052C>T
 gnomAD v4
3g.181712518G>ACA355473252SOX2,SOX2-OTc.158G>A (p.Arg53His)
n.768-2667G>A
n.767+12635G>A
n.482-27051G>A
n.783-2667G>A
n.782+12635G>A
n.473-27051G>A
 dbSNP
3g.181712518G>CCA355473253SOX2,SOX2-OTc.158G>C (p.Arg53Pro)
n.768-2667G>C
n.767+12635G>C
n.482-27051G>C
n.783-2667G>C
n.782+12635G>C
n.473-27051G>C
 dbSNP
3g.181712518G>TCA355473254SOX2,SOX2-OTc.158G>T (p.Arg53Leu)
n.768-2667G>T
n.767+12635G>T
n.482-27051G>T
n.783-2667G>T
n.782+12635G>T
n.473-27051G>T
3g.181712518_181712533delinsATCA2586973206SOX2,SOX2-OTc.158_173delinsAT (p.Arg53HisfsTer?)
n.768-2667_768-2652delinsAT
n.767+12635_767+12650delinsAT
n.482-27051_482-27036delinsAT
n.783-2667_783-2652delinsAT
n.782+12635_782+12650delinsAT
n.473-27051_473-27036delinsAT
3g.181712519C>ACA437335059SOX2,SOX2-OTc.159C>A (p.Arg53=)
n.768-2666C>A
n.767+12636C>A
n.482-27050C>A
n.783-2666C>A
n.782+12636C>A
n.473-27050C>A
 dbSNP
3g.181712519C>GCA437335060SOX2,SOX2-OTc.159C>G (p.Arg53=)
n.768-2666C>G
n.767+12636C>G
n.482-27050C>G
n.783-2666C>G
n.782+12636C>G
n.473-27050C>G
3g.181712519C>TCA437335062SOX2,SOX2-OTc.159C>T (p.Arg53=)
n.768-2666C>T
n.767+12636C>T
n.482-27050C>T
n.783-2666C>T
n.782+12636C>T
n.473-27050C>T
 gnomAD v4
3g.181712520G>ACA355473255SOX2,SOX2-OTc.160G>A (p.Gly54Arg)
n.768-2665G>A
n.767+12637G>A
n.482-27049G>A
n.783-2665G>A
n.782+12637G>A
n.473-27049G>A
 COSMIC
3g.181712520G>CCA355473256SOX2,SOX2-OTc.160G>C (p.Gly54Arg)
n.768-2665G>C
n.767+12637G>C
n.482-27049G>C
n.783-2665G>C
n.782+12637G>C
n.473-27049G>C
 dbSNP
3g.181712520G>TCA355473257SOX2,SOX2-OTc.160G>T (p.Gly54Trp)
n.768-2665G>T
n.767+12637G>T
n.482-27049G>T
n.783-2665G>T
n.782+12637G>T
n.473-27049G>T
 ClinVar
3g.181712521G>ACA355473259SOX2,SOX2-OTc.161G>A (p.Gly54Glu)
n.768-2664G>A
n.767+12638G>A
n.482-27048G>A
n.783-2664G>A
n.782+12638G>A
n.473-27048G>A
3g.181712521G>CCA355473260SOX2,SOX2-OTc.161G>C (p.Gly54Ala)
n.768-2664G>C
n.767+12638G>C
n.482-27048G>C
n.783-2664G>C
n.782+12638G>C
n.473-27048G>C
3g.181712521G>TCA355473258SOX2,SOX2-OTc.161G>T (p.Gly54Val)
n.768-2664G>T
n.767+12638G>T
n.482-27048G>T
n.783-2664G>T
n.782+12638G>T
n.473-27048G>T
3g.181712522G>ACA437335065SOX2,SOX2-OTc.162G>A (p.Gly54=)
n.768-2663G>A
n.767+12639G>A
n.482-27047G>A
n.783-2663G>A
n.782+12639G>A
n.473-27047G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712522G>CCA437335064SOX2,SOX2-OTc.162G>C (p.Gly54=)
n.768-2663G>C
n.767+12639G>C
n.482-27047G>C
n.783-2663G>C
n.782+12639G>C
n.473-27047G>C
3g.181712522G>TCA437335066SOX2,SOX2-OTc.162G>T (p.Gly54=)
n.768-2663G>T
n.767+12639G>T
n.482-27047G>T
n.783-2663G>T
n.782+12639G>T
n.473-27047G>T
3g.181712523C>ACA355473261SOX2,SOX2-OTc.163C>A (p.Gln55Lys)
n.768-2662C>A
n.767+12640C>A
n.482-27046C>A
n.783-2662C>A
n.782+12640C>A
n.473-27046C>A
3g.181712523C=CA1424779123SOX2,SOX2-OTc.163C= (p.Gln55=)
n.768-2662C=
n.767+12640C=
n.482-27046C=
n.783-2662C=
n.782+12640C=
n.473-27046C=
3g.181712523C>GCA355473262SOX2,SOX2-OTc.163C>G (p.Gln55Glu)
n.768-2662C>G
n.767+12640C>G
n.482-27046C>G
n.783-2662C>G
n.782+12640C>G
n.473-27046C>G
3g.181712523C>TCA256568SOX2,SOX2-OTc.163C>T (p.Gln55Ter)
n.768-2662C>T
n.767+12640C>T
n.482-27046C>T
n.783-2662C>T
n.782+12640C>T
n.473-27046C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712524A>CCA355473263SOX2,SOX2-OTc.164A>C (p.Gln55Pro)
n.768-2661A>C
n.767+12641A>C
n.482-27045A>C
n.783-2661A>C
n.782+12641A>C
n.473-27045A>C
3g.181712524A>GCA355473264SOX2,SOX2-OTc.164A>G (p.Gln55Arg)
n.768-2661A>G
n.767+12641A>G
n.482-27045A>G
n.783-2661A>G
n.782+12641A>G
n.473-27045A>G
3g.181712524A>TCA355473265SOX2,SOX2-OTc.164A>T (p.Gln55Leu)
n.768-2661A>T
n.767+12641A>T
n.482-27045A>T
n.783-2661A>T
n.782+12641A>T
n.473-27045A>T
3g.181712525G>ACA437335070SOX2,SOX2-OTc.165G>A (p.Gln55=)
n.768-2660G>A
n.767+12642G>A
n.482-27044G>A
n.783-2660G>A
n.782+12642G>A
n.473-27044G>A
 dbSNP
3g.181712525G>CCA355473266SOX2,SOX2-OTc.165G>C (p.Gln55His)
n.768-2660G>C
n.767+12642G>C
n.482-27044G>C
n.783-2660G>C
n.782+12642G>C
n.473-27044G>C
3g.181712525G>TCA355473267SOX2,SOX2-OTc.165G>T (p.Gln55His)
n.768-2660G>T
n.767+12642G>T
n.482-27044G>T
n.783-2660G>T
n.782+12642G>T
n.473-27044G>T
3g.181712526C>ACA437335071SOX2,SOX2-OTc.166C>A (p.Arg56=)
n.768-2659C>A
n.767+12643C>A
n.482-27043C>A
n.783-2659C>A
n.782+12643C>A
n.473-27043C>A
3g.181712526C=CA1424779129SOX2,SOX2-OTc.166C= (p.Arg56=)
n.768-2659C=
n.767+12643C=
n.482-27043C=
n.783-2659C=
n.782+12643C=
n.473-27043C=
3g.181712526C>GCA355473268SOX2,SOX2-OTc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.768-2659C>G
n.767+12643C>G
n.482-27043C>G
n.783-2659C>G
n.782+12643C>G
n.473-27043C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712526C>TCA355473269SOX2,SOX2-OTc.166C>T (p.Arg56Trp)
n.768-2659C>T
n.767+12643C>T
n.482-27043C>T
n.783-2659C>T
n.782+12643C>T
n.473-27043C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712527G>ACA355473270SOX2,SOX2-OTc.167G>A (p.Arg56Gln)
n.768-2658G>A
n.767+12644G>A
n.482-27042G>A
n.783-2658G>A
n.782+12644G>A
n.473-27042G>A
3g.181712527G>CCA355473271SOX2,SOX2-OTc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.768-2658G>C
n.767+12644G>C
n.482-27042G>C
n.783-2658G>C
n.782+12644G>C
n.473-27042G>C
 ClinVar
3g.181712527G>TCA355473272SOX2,SOX2-OTc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.768-2658G>T
n.767+12644G>T
n.482-27042G>T
n.783-2658G>T
n.782+12644G>T
n.473-27042G>T
 COSMIC
3g.181712528G>ACA437335072SOX2,SOX2-OTc.168G>A (p.Arg56=)
n.768-2657G>A
n.767+12645G>A
n.482-27041G>A
n.783-2657G>A
n.782+12645G>A
n.473-27041G>A
 dbSNP
3g.181712528G>CCA437335073SOX2,SOX2-OTc.168G>C (p.Arg56=)
n.768-2657G>C
n.767+12645G>C
n.482-27041G>C
n.783-2657G>C
n.782+12645G>C
n.473-27041G>C
3g.181712528G>TCA437335074SOX2,SOX2-OTc.168G>T (p.Arg56=)
n.768-2657G>T
n.767+12645G>T
n.482-27041G>T
n.783-2657G>T
n.782+12645G>T
n.473-27041G>T
3g.181712529C>ACA355473273SOX2,SOX2-OTc.169C>A (p.Arg57Ser)
n.768-2656C>A
n.767+12646C>A
n.482-27040C>A
n.783-2656C>A
n.782+12646C>A
n.473-27040C>A
3g.181712529C>GCA355473275SOX2,SOX2-OTc.169C>G (p.Arg57Gly)
n.768-2656C>G
n.767+12646C>G
n.482-27040C>G
n.783-2656C>G
n.782+12646C>G
n.473-27040C>G
 dbSNP
3g.181712529C>TCA355473274SOX2,SOX2-OTc.169C>T (p.Arg57Cys)
n.768-2656C>T
n.767+12646C>T
n.482-27040C>T
n.783-2656C>T
n.782+12646C>T
n.473-27040C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched