| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712481G>A | CA355473164 | SOX2,SOX2-OT | c.121G>A (p.Val41Ile) n.768-2704G>A n.767+12598G>A n.482-27088G>A n.783-2704G>A n.782+12598G>A n.473-27088G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712481G>C | CA355473165 | SOX2,SOX2-OT | c.121G>C (p.Val41Leu) n.768-2704G>C n.767+12598G>C n.482-27088G>C n.783-2704G>C n.782+12598G>C n.473-27088G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712481G= | CA1424779067 | SOX2,SOX2-OT | c.121G= (p.Val41=) n.768-2704G= n.767+12598G= n.482-27088G= n.783-2704G= n.782+12598G= n.473-27088G= | |
| 3 | g.181712481G>T | CA355473166 | SOX2,SOX2-OT | c.121G>T (p.Val41Phe) n.768-2704G>T n.767+12598G>T n.482-27088G>T n.783-2704G>T n.782+12598G>T n.473-27088G>T | |
| 3 | g.181712482T>A | CA355473167 | SOX2,SOX2-OT | c.122T>A (p.Val41Asp) n.768-2703T>A n.767+12599T>A n.482-27087T>A n.783-2703T>A n.782+12599T>A n.473-27087T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712482T>C | CA355473168 | SOX2,SOX2-OT | c.122T>C (p.Val41Ala) n.768-2703T>C n.767+12599T>C n.482-27087T>C n.783-2703T>C n.782+12599T>C n.473-27087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712482T>G | CA355473169 | SOX2,SOX2-OT | c.122T>G (p.Val41Gly) n.768-2703T>G n.767+12599T>G n.482-27087T>G n.783-2703T>G n.782+12599T>G n.473-27087T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712482T= | CA1424779070 | SOX2,SOX2-OT | c.122T= (p.Val41=) n.768-2703T= n.767+12599T= n.482-27087T= n.783-2703T= n.782+12599T= n.473-27087T= | |
| 3 | g.181712483C>A | CA437335133 | SOX2,SOX2-OT | c.123C>A (p.Val41=) n.768-2702C>A n.767+12600C>A n.482-27086C>A n.783-2702C>A n.782+12600C>A n.473-27086C>A | |
| 3 | g.181712483C>G | CA437335134 | SOX2,SOX2-OT | c.123C>G (p.Val41=) n.768-2702C>G n.767+12600C>G n.482-27086C>G n.783-2702C>G n.782+12600C>G n.473-27086C>G | COSMIC |
| 3 | g.181712483C>T | CA437335135 | SOX2,SOX2-OT | c.123C>T (p.Val41=) n.768-2702C>T n.767+12600C>T n.482-27086C>T n.783-2702C>T n.782+12600C>T n.473-27086C>T | |
| 3 | g.181712484A>C | CA355473170 | SOX2,SOX2-OT | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.768-2701A>C n.767+12601A>C n.482-27085A>C n.783-2701A>C n.782+12601A>C n.473-27085A>C | |
| 3 | g.181712484A>G | CA355473172 | SOX2,SOX2-OT | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.768-2701A>G n.767+12601A>G n.482-27085A>G n.783-2701A>G n.782+12601A>G n.473-27085A>G | |
| 3 | g.181712484A>T | CA355473171 | SOX2,SOX2-OT | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.768-2701A>T n.767+12601A>T n.482-27085A>T n.783-2701A>T n.782+12601A>T n.473-27085A>T | |
| 3 | g.181712485A>C | CA355473173 | SOX2,SOX2-OT | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.768-2700A>C n.767+12602A>C n.482-27084A>C n.783-2700A>C n.782+12602A>C n.473-27084A>C | |
| 3 | g.181712485A>G | CA355473175 | SOX2,SOX2-OT | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.768-2700A>G n.767+12602A>G n.482-27084A>G n.783-2700A>G n.782+12602A>G n.473-27084A>G | |
| 3 | g.181712485A>T | CA355473174 | SOX2,SOX2-OT | c.125A>T (p.Lys42Met) n.768-2700A>T n.767+12602A>T n.482-27084A>T n.783-2700A>T n.782+12602A>T n.473-27084A>T | |
| 3 | g.181712486G>A | CA437335136 | SOX2,SOX2-OT | c.126G>A (p.Lys42=) n.768-2699G>A n.767+12603G>A n.482-27083G>A n.783-2699G>A n.782+12603G>A n.473-27083G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712486G>C | CA355473176 | SOX2,SOX2-OT | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.768-2699G>C n.767+12603G>C n.482-27083G>C n.783-2699G>C n.782+12603G>C n.473-27083G>C | |
| 3 | g.181712486G= | CA1424779072 | SOX2,SOX2-OT | c.126G= (p.Lys42=) n.768-2699G= n.767+12603G= n.482-27083G= n.783-2699G= n.782+12603G= n.473-27083G= | |
| 3 | g.181712486G>T | CA355473177 | SOX2,SOX2-OT | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.768-2699G>T n.767+12603G>T n.482-27083G>T n.783-2699G>T n.782+12603G>T n.473-27083G>T | |
| 3 | g.181712487C>A | CA2717248 | SOX2,SOX2-OT | c.127C>A (p.Arg43=) n.768-2698C>A n.767+12604C>A n.482-27082C>A n.783-2698C>A n.782+12604C>A n.473-27082C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712487C= | CA1424779076 | SOX2,SOX2-OT | c.127C= (p.Arg43=) n.768-2698C= n.767+12604C= n.482-27082C= n.783-2698C= n.782+12604C= n.473-27082C= | |
| 3 | g.181712487C>G | CA355473178 | SOX2,SOX2-OT | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.768-2698C>G n.767+12604C>G n.482-27082C>G n.783-2698C>G n.782+12604C>G n.473-27082C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712487C>T | CA355473179 | SOX2,SOX2-OT | c.127C>T (p.Arg43Trp) n.768-2698C>T n.767+12604C>T n.482-27082C>T n.783-2698C>T n.782+12604C>T n.473-27082C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712488G>A | CA355473180 | SOX2,SOX2-OT | c.128G>A (p.Arg43Gln) n.768-2697G>A n.767+12605G>A n.482-27081G>A n.783-2697G>A n.782+12605G>A n.473-27081G>A | |
| 3 | g.181712488G>C | CA355473181 | SOX2,SOX2-OT | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.768-2697G>C n.767+12605G>C n.482-27081G>C n.783-2697G>C n.782+12605G>C n.473-27081G>C | |
| 3 | g.181712488G>T | CA355473182 | SOX2,SOX2-OT | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.768-2697G>T n.767+12605G>T n.482-27081G>T n.783-2697G>T n.782+12605G>T n.473-27081G>T | |
| 3 | g.181712489G>A | CA437335140 | SOX2,SOX2-OT | c.129G>A (p.Arg43=) n.768-2696G>A n.767+12606G>A n.482-27080G>A n.783-2696G>A n.782+12606G>A n.473-27080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712489G>C | CA437335141 | SOX2,SOX2-OT | c.129G>C (p.Arg43=) n.768-2696G>C n.767+12606G>C n.482-27080G>C n.783-2696G>C n.782+12606G>C n.473-27080G>C | |
| 3 | g.181712489G>T | CA437335142 | SOX2,SOX2-OT | c.129G>T (p.Arg43=) n.768-2696G>T n.767+12606G>T n.482-27080G>T n.783-2696G>T n.782+12606G>T n.473-27080G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712490C>A | CA355473183 | SOX2,SOX2-OT | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.768-2695C>A n.767+12607C>A n.482-27079C>A n.783-2695C>A n.782+12607C>A n.473-27079C>A | |
| 3 | g.181712490C>G | CA355473184 | SOX2,SOX2-OT | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.768-2695C>G n.767+12607C>G n.482-27079C>G n.783-2695C>G n.782+12607C>G n.473-27079C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712490C>T | CA355473185 | SOX2,SOX2-OT | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.768-2695C>T n.767+12607C>T n.482-27079C>T n.783-2695C>T n.782+12607C>T n.473-27079C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712491C>A | CA355473186 | SOX2,SOX2-OT | c.131C>A (p.Pro44His) n.768-2694C>A n.767+12608C>A n.482-27078C>A n.783-2694C>A n.782+12608C>A n.473-27078C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712491C= | CA1424779081 | SOX2,SOX2-OT | c.131C= (p.Pro44=) n.768-2694C= n.767+12608C= n.482-27078C= n.783-2694C= n.782+12608C= n.473-27078C= | |
| 3 | g.181712491C>G | CA355473187 | SOX2,SOX2-OT | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.768-2694C>G n.767+12608C>G n.482-27078C>G n.783-2694C>G n.782+12608C>G n.473-27078C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712491C>T | CA355473188 | SOX2,SOX2-OT | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.768-2694C>T n.767+12608C>T n.482-27078C>T n.783-2694C>T n.782+12608C>T n.473-27078C>T | |
| 3 | g.181712492C>A | CA437335144 | SOX2,SOX2-OT | c.132C>A (p.Pro44=) n.768-2693C>A n.767+12609C>A n.482-27077C>A n.783-2693C>A n.782+12609C>A n.473-27077C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712492C= | CA1424779085 | SOX2,SOX2-OT | c.132C= (p.Pro44=) n.768-2693C= n.767+12609C= n.482-27077C= n.783-2693C= n.782+12609C= n.473-27077C= | |
| 3 | g.181712492C>G | CA437335145 | SOX2,SOX2-OT | c.132C>G (p.Pro44=) n.768-2693C>G n.767+12609C>G n.482-27077C>G n.783-2693C>G n.782+12609C>G n.473-27077C>G | |
| 3 | g.181712492C>T | CA437335146 | SOX2,SOX2-OT | c.132C>T (p.Pro44=) n.768-2693C>T n.767+12609C>T n.482-27077C>T n.783-2693C>T n.782+12609C>T n.473-27077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712493A>C | CA355473189 | SOX2,SOX2-OT | c.133A>C (p.Met45Leu) n.768-2692A>C n.767+12610A>C n.482-27076A>C n.783-2692A>C n.782+12610A>C n.473-27076A>C | ClinVar |
| 3 | g.181712493A>G | CA355473191 | SOX2,SOX2-OT | c.133A>G (p.Met45Val) n.768-2692A>G n.767+12610A>G n.482-27076A>G n.783-2692A>G n.782+12610A>G n.473-27076A>G | |
| 3 | g.181712493A>T | CA355473190 | SOX2,SOX2-OT | c.133A>T (p.Met45Leu) n.768-2692A>T n.767+12610A>T n.482-27076A>T n.783-2692A>T n.782+12610A>T n.473-27076A>T | COSMIC |
| 3 | g.181712494T>A | CA355473192 | SOX2,SOX2-OT | c.134T>A (p.Met45Lys) n.768-2691T>A n.767+12611T>A n.482-27075T>A n.783-2691T>A n.782+12611T>A n.473-27075T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712494T>C | CA355473193 | SOX2,SOX2-OT | c.134T>C (p.Met45Thr) n.768-2691T>C n.767+12611T>C n.482-27075T>C n.783-2691T>C n.782+12611T>C n.473-27075T>C | |
| 3 | g.181712494T>G | CA355473194 | SOX2,SOX2-OT | c.134T>G (p.Met45Arg) n.768-2691T>G n.767+12611T>G n.482-27075T>G n.783-2691T>G n.782+12611T>G n.473-27075T>G | |
| 3 | g.181712495G>A | CA355473195 | SOX2,SOX2-OT | c.135G>A (p.Met45Ile) n.768-2690G>A n.767+12612G>A n.482-27074G>A n.783-2690G>A n.782+12612G>A n.473-27074G>A | |
| 3 | g.181712495G>C | CA355473196 | SOX2,SOX2-OT | c.135G>C (p.Met45Ile) n.768-2690G>C n.767+12612G>C n.482-27074G>C n.783-2690G>C n.782+12612G>C n.473-27074G>C |