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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712418_181712438delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778931 | SOX2,SOX2-OT | c.58_78delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly20=) n.768-2767_768-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12535_767+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27151_482-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2767_783-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12535_782+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27151_473-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | |
| 3 | g.181712427_181712449dup | CA891842875 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89dup (p.Gly31AlafsTer23) n.768-2758_768-2736dup n.767+12544_767+12566dup n.482-27142_482-27120dup n.783-2758_783-2736dup n.782+12544_782+12566dup n.473-27142_473-27120dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712427_181712449del | CA2586973204 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89del (p.Gly23ArgfsTer?) n.768-2758_768-2736del n.767+12544_767+12566del n.482-27142_482-27120del n.783-2758_783-2736del n.782+12544_782+12566del n.473-27142_473-27120del | |
| 3 | g.181712430_181712449dup | CA2580069107 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89dup (p.Gly31ThrfsTer22) n.768-2755_768-2736dup n.767+12547_767+12566dup n.482-27139_482-27120dup n.783-2755_783-2736dup n.782+12547_782+12566dup n.473-27139_473-27120dup | ClinVar |
| 3 | g.181712430_181712449del | CA221966 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89del (p.Asn24ArgfsTer?) n.768-2755_768-2736del n.767+12547_767+12566del n.482-27139_482-27120del n.783-2755_783-2736del n.782+12547_782+12566del n.473-27139_473-27120del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712421_181712438delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778949 | SOX2,SOX2-OT | c.61_78delinsGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly21=) n.768-2764_768-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12538_767+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27148_482-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2764_783-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12538_782+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27148_473-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | |
| 3 | g.181712430_181712446dup | CA913102446 | SOX2,SOX2-OT | c.70_86dup (p.Ala30ThrfsTer22) n.768-2755_768-2739dup n.767+12547_767+12563dup n.482-27139_482-27123dup n.783-2755_783-2739dup n.782+12547_782+12563dup n.473-27139_473-27123dup | |
| 3 | g.181712430_181712446del | CA658796398 | SOX2,SOX2-OT | c.70_86del (p.Asn24GlyfsTer?) n.768-2755_768-2739del n.767+12547_767+12563del n.482-27139_482-27123del n.783-2755_783-2739del n.782+12547_782+12563del n.473-27139_473-27123del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712433_181712459dup | CA2668691402 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99dup (p.Asn33_Gln34insSerThrAlaAlaAlaAlaGlyGlyAsn) n.768-2752_768-2726dup n.767+12550_767+12576dup n.482-27136_482-27110dup n.783-2752_783-2726dup n.782+12550_782+12576dup n.473-27136_473-27110dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712433_181712459del | CA2577968216 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99del (p.Ser25_Asn33del) n.768-2752_768-2726del n.767+12550_767+12576del n.482-27136_482-27110del n.783-2752_783-2726del n.782+12550_782+12576del n.473-27136_473-27110del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712430_181712453del | CA2668691403 | SOX2,SOX2-OT | c.70_93del (p.Asn24_Gly31del) n.768-2755_768-2732del n.767+12547_767+12570del n.482-27139_482-27116del n.783-2755_783-2732del n.782+12547_782+12570del n.473-27139_473-27116del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712430A= | CA1424778975 | SOX2,SOX2-OT | c.70A= (p.Asn24=) n.768-2755A= n.767+12547A= n.482-27139A= n.783-2755A= n.782+12547A= n.473-27139A= | |
| 3 | g.181712430A>C | CA2717237 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>C (p.Asn24His) n.768-2755A>C n.767+12547A>C n.482-27139A>C n.783-2755A>C n.782+12547A>C n.473-27139A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712430A>G | CA355473056 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.768-2755A>G n.767+12547A>G n.482-27139A>G n.783-2755A>G n.782+12547A>G n.473-27139A>G | |
| 3 | g.181712430A>T | CA355473057 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.768-2755A>T n.767+12547A>T n.482-27139A>T n.783-2755A>T n.782+12547A>T n.473-27139A>T | |
| 3 | g.181712431A>C | CA355473058 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.768-2754A>C n.767+12548A>C n.482-27138A>C n.783-2754A>C n.782+12548A>C n.473-27138A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712431A>G | CA355473059 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.768-2754A>G n.767+12548A>G n.482-27138A>G n.783-2754A>G n.782+12548A>G n.473-27138A>G | |
| 3 | g.181712431A>T | CA355473060 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.768-2754A>T n.767+12548A>T n.482-27138A>T n.783-2754A>T n.782+12548A>T n.473-27138A>T | |
| 3 | g.181712432C>A | CA355473061 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.768-2753C>A n.767+12549C>A n.482-27137C>A n.783-2753C>A n.782+12549C>A n.473-27137C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712432C>G | CA355473062 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.768-2753C>G n.767+12549C>G n.482-27137C>G n.783-2753C>G n.782+12549C>G n.473-27137C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712432C>T | CA437335053 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>T (p.Asn24=) n.768-2753C>T n.767+12549C>T n.482-27137C>T n.783-2753C>T n.782+12549C>T n.473-27137C>T | |
| 3 | g.181712433T>A | CA355473065 | SOX2,SOX2-OT | c.73T>A (p.Ser25Thr) n.768-2752T>A n.767+12550T>A n.482-27136T>A n.783-2752T>A n.782+12550T>A n.473-27136T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712433T>C | CA355473064 | SOX2,SOX2-OT | c.73T>C (p.Ser25Pro) n.768-2752T>C n.767+12550T>C n.482-27136T>C n.783-2752T>C n.782+12550T>C n.473-27136T>C | dbSNP |
| 3 | g.181712433T>G | CA355473063 | SOX2,SOX2-OT | c.73T>G (p.Ser25Ala) n.768-2752T>G n.767+12550T>G n.482-27136T>G n.783-2752T>G n.782+12550T>G n.473-27136T>G | |
| 3 | g.181712434C>A | CA355473066 | SOX2,SOX2-OT | c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.768-2751C>A n.767+12551C>A n.482-27135C>A n.783-2751C>A n.782+12551C>A n.473-27135C>A | |
| 3 | g.181712434C= | CA1424778979 | SOX2,SOX2-OT | c.74C= (p.Ser25=) n.768-2751C= n.767+12551C= n.482-27135C= n.783-2751C= n.782+12551C= n.473-27135C= | |
| 3 | g.181712434C>G | CA355473067 | SOX2,SOX2-OT | c.74C>G (p.Ser25Cys) n.768-2751C>G n.767+12551C>G n.482-27135C>G n.783-2751C>G n.782+12551C>G n.473-27135C>G | |
| 3 | g.181712434C>T | CA355473068 | SOX2,SOX2-OT | c.74C>T (p.Ser25Phe) n.768-2751C>T n.767+12551C>T n.482-27135C>T n.783-2751C>T n.782+12551C>T n.473-27135C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.181712435C>A | CA437335054 | SOX2,SOX2-OT | c.75C>A (p.Ser25=) n.768-2750C>A n.767+12552C>A n.482-27134C>A n.783-2750C>A n.782+12552C>A n.473-27134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712435C= | CA1424778980 | SOX2,SOX2-OT | c.75C= (p.Ser25=) n.768-2750C= n.767+12552C= n.482-27134C= n.783-2750C= n.782+12552C= n.473-27134C= | |
| 3 | g.181712435C>G | CA437335055 | SOX2,SOX2-OT | c.75C>G (p.Ser25=) n.768-2750C>G n.767+12552C>G n.482-27134C>G n.783-2750C>G n.782+12552C>G n.473-27134C>G | |
| 3 | g.181712435C>T | CA437335056 | SOX2,SOX2-OT | c.75C>T (p.Ser25=) n.768-2750C>T n.767+12552C>T n.482-27134C>T n.783-2750C>T n.782+12552C>T n.473-27134C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712436A= | CA1424778983 | SOX2,SOX2-OT | c.76A= (p.Thr26=) n.768-2749A= n.767+12553A= n.482-27133A= n.783-2749A= n.782+12553A= n.473-27133A= | |
| 3 | g.181712436A>C | CA355473069 | SOX2,SOX2-OT | c.76A>C (p.Thr26Pro) n.768-2749A>C n.767+12553A>C n.482-27133A>C n.783-2749A>C n.782+12553A>C n.473-27133A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712436A>G | CA2717238 | SOX2,SOX2-OT | c.76A>G (p.Thr26Ala) n.768-2749A>G n.767+12553A>G n.482-27133A>G n.783-2749A>G n.782+12553A>G n.473-27133A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712436A>T | CA355473070 | SOX2,SOX2-OT | c.76A>T (p.Thr26Ser) n.768-2749A>T n.767+12553A>T n.482-27133A>T n.783-2749A>T n.782+12553A>T n.473-27133A>T | |
| 3 | g.181712437C>A | CA355473072 | SOX2,SOX2-OT | c.77C>A (p.Thr26Asn) n.768-2748C>A n.767+12554C>A n.482-27132C>A n.783-2748C>A n.782+12554C>A n.473-27132C>A | |
| 3 | g.181712437C= | CA1424778987 | SOX2,SOX2-OT | c.77C= (p.Thr26=) n.768-2748C= n.767+12554C= n.482-27132C= n.783-2748C= n.782+12554C= n.473-27132C= | |
| 3 | g.181712437C>G | CA355473071 | SOX2,SOX2-OT | c.77C>G (p.Thr26Ser) n.768-2748C>G n.767+12554C>G n.482-27132C>G n.783-2748C>G n.782+12554C>G n.473-27132C>G | |
| 3 | g.181712437C>T | CA2717239 | SOX2,SOX2-OT | c.77C>T (p.Thr26Ile) n.768-2748C>T n.767+12554C>T n.482-27132C>T n.783-2748C>T n.782+12554C>T n.473-27132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712438C>A | CA437335061 | SOX2,SOX2-OT | c.78C>A (p.Thr26=) n.768-2747C>A n.767+12555C>A n.482-27131C>A n.783-2747C>A n.782+12555C>A n.473-27131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712438C= | CA1424778990 | SOX2,SOX2-OT | c.78C= (p.Thr26=) n.768-2747C= n.767+12555C= n.482-27131C= n.783-2747C= n.782+12555C= n.473-27131C= | |
| 3 | g.181712438C>G | CA437335063 | SOX2,SOX2-OT | c.78C>G (p.Thr26=) n.768-2747C>G n.767+12555C>G n.482-27131C>G n.783-2747C>G n.782+12555C>G n.473-27131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712438C>T | CA89241867 | SOX2,SOX2-OT | c.78C>T (p.Thr26=) n.768-2747C>T n.767+12555C>T n.482-27131C>T n.783-2747C>T n.782+12555C>T n.473-27131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712439G>A | CA355473073 | SOX2,SOX2-OT | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.768-2746G>A n.767+12556G>A n.482-27130G>A n.783-2746G>A n.782+12556G>A n.473-27130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712439G>C | CA355473074 | SOX2,SOX2-OT | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.768-2746G>C n.767+12556G>C n.482-27130G>C n.783-2746G>C n.782+12556G>C n.473-27130G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712439G= | CA1424778992 | SOX2,SOX2-OT | c.79G= (p.Ala27=) n.768-2746G= n.767+12556G= n.482-27130G= n.783-2746G= n.782+12556G= n.473-27130G= | |
| 3 | g.181712439G>T | CA355473075 | SOX2,SOX2-OT | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.768-2746G>T n.767+12556G>T n.482-27130G>T n.783-2746G>T n.782+12556G>T n.473-27130G>T | |
| 3 | g.181712447_181712449dup | CA2580616013 | SOX2,SOX2-OT | c.87_89dup (p.Ala30_Gly31insAla) n.768-2738_768-2736dup n.767+12564_767+12566dup n.482-27122_482-27120dup n.783-2738_783-2736dup n.782+12564_782+12566dup n.473-27122_473-27120dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.181712440C>A | CA355473076 | SOX2,SOX2-OT | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.768-2745C>A n.767+12557C>A n.482-27129C>A n.783-2745C>A n.782+12557C>A n.473-27129C>A |