| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712427_181712429dup | CA548798895 | SOX2,SOX2-OT | c.67_69dup (p.Gly23_Asn24insGly) n.768-2758_768-2756dup n.767+12544_767+12546dup n.482-27142_482-27140dup n.783-2758_783-2756dup n.782+12544_782+12546dup n.473-27142_473-27140dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712421_181712429dup | CA2577968215 | SOX2,SOX2-OT | c.61_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGly) n.768-2764_768-2756dup n.767+12538_767+12546dup n.482-27148_482-27140dup n.783-2764_783-2756dup n.782+12538_782+12546dup n.473-27148_473-27140dup | |
| 3 | g.181712418_181712429dup | CA2577968214 | SOX2,SOX2-OT | c.58_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGlyGly) n.768-2767_768-2756dup n.767+12535_767+12546dup n.482-27151_482-27140dup n.783-2767_783-2756dup n.782+12535_782+12546dup n.473-27151_473-27140dup | |
| 3 | g.181712427_181712429del | CA2668691401 | SOX2,SOX2-OT | c.67_69del (p.Gly23del) n.768-2758_768-2756del n.767+12544_767+12546del n.482-27142_482-27140del n.783-2758_783-2756del n.782+12544_782+12546del n.473-27142_473-27140del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712418_181712438delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778931 | SOX2,SOX2-OT | c.58_78delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly20=) n.768-2767_768-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12535_767+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27151_482-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2767_783-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12535_782+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27151_473-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | |
| 3 | g.181712427_181712449dup | CA891842875 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89dup (p.Gly31AlafsTer23) n.768-2758_768-2736dup n.767+12544_767+12566dup n.482-27142_482-27120dup n.783-2758_783-2736dup n.782+12544_782+12566dup n.473-27142_473-27120dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712427_181712449del | CA2586973204 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89del (p.Gly23ArgfsTer?) n.768-2758_768-2736del n.767+12544_767+12566del n.482-27142_482-27120del n.783-2758_783-2736del n.782+12544_782+12566del n.473-27142_473-27120del | |
| 3 | g.181712430_181712449dup | CA2580069107 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89dup (p.Gly31ThrfsTer22) n.768-2755_768-2736dup n.767+12547_767+12566dup n.482-27139_482-27120dup n.783-2755_783-2736dup n.782+12547_782+12566dup n.473-27139_473-27120dup | ClinVar |
| 3 | g.181712430_181712449del | CA221966 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89del (p.Asn24ArgfsTer?) n.768-2755_768-2736del n.767+12547_767+12566del n.482-27139_482-27120del n.783-2755_783-2736del n.782+12547_782+12566del n.473-27139_473-27120del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712421_181712438delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778949 | SOX2,SOX2-OT | c.61_78delinsGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly21=) n.768-2764_768-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12538_767+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27148_482-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2764_783-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12538_782+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27148_473-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | |
| 3 | g.181712430_181712446dup | CA913102446 | SOX2,SOX2-OT | c.70_86dup (p.Ala30ThrfsTer22) n.768-2755_768-2739dup n.767+12547_767+12563dup n.482-27139_482-27123dup n.783-2755_783-2739dup n.782+12547_782+12563dup n.473-27139_473-27123dup | |
| 3 | g.181712430_181712446del | CA658796398 | SOX2,SOX2-OT | c.70_86del (p.Asn24GlyfsTer?) n.768-2755_768-2739del n.767+12547_767+12563del n.482-27139_482-27123del n.783-2755_783-2739del n.782+12547_782+12563del n.473-27139_473-27123del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712423C>A | CA437335045 | SOX2,SOX2-OT | c.63C>A (p.Gly21=) n.768-2762C>A n.767+12540C>A n.482-27146C>A n.783-2762C>A n.782+12540C>A n.473-27146C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712423C= | CA1424778961 | SOX2,SOX2-OT | c.63C= (p.Gly21=) n.768-2762C= n.767+12540C= n.482-27146C= n.783-2762C= n.782+12540C= n.473-27146C= | |
| 3 | g.181712423C>G | CA437335046 | SOX2,SOX2-OT | c.63C>G (p.Gly21=) n.768-2762C>G n.767+12540C>G n.482-27146C>G n.783-2762C>G n.782+12540C>G n.473-27146C>G | |
| 3 | g.181712423C>T | CA2717235 | SOX2,SOX2-OT | c.63C>T (p.Gly21=) n.768-2762C>T n.767+12540C>T n.482-27146C>T n.783-2762C>T n.782+12540C>T n.473-27146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712433_181712459dup | CA2668691402 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99dup (p.Asn33_Gln34insSerThrAlaAlaAlaAlaGlyGlyAsn) n.768-2752_768-2726dup n.767+12550_767+12576dup n.482-27136_482-27110dup n.783-2752_783-2726dup n.782+12550_782+12576dup n.473-27136_473-27110dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712433_181712459del | CA2577968216 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99del (p.Ser25_Asn33del) n.768-2752_768-2726del n.767+12550_767+12576del n.482-27136_482-27110del n.783-2752_783-2726del n.782+12550_782+12576del n.473-27136_473-27110del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712424G>A | CA234984 | SOX2,SOX2-OT | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.768-2761G>A n.767+12541G>A n.482-27145G>A n.783-2761G>A n.782+12541G>A n.473-27145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712424G>C | CA355473046 | SOX2,SOX2-OT | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.768-2761G>C n.767+12541G>C n.482-27145G>C n.783-2761G>C n.782+12541G>C n.473-27145G>C | |
| 3 | g.181712424G= | CA1424778965 | SOX2,SOX2-OT | c.64G= (p.Gly22=) n.768-2761G= n.767+12541G= n.482-27145G= n.783-2761G= n.782+12541G= n.473-27145G= | |
| 3 | g.181712424G>T | CA355473047 | SOX2,SOX2-OT | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.768-2761G>T n.767+12541G>T n.482-27145G>T n.783-2761G>T n.782+12541G>T n.473-27145G>T | |
| 3 | g.181712425G>A | CA355473048 | SOX2,SOX2-OT | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.768-2760G>A n.767+12542G>A n.482-27144G>A n.783-2760G>A n.782+12542G>A n.473-27144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712425G>C | CA355473049 | SOX2,SOX2-OT | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.768-2760G>C n.767+12542G>C n.482-27144G>C n.783-2760G>C n.782+12542G>C n.473-27144G>C | |
| 3 | g.181712425G>T | CA355473050 | SOX2,SOX2-OT | c.65G>T (p.Gly22Val) n.768-2760G>T n.767+12542G>T n.482-27144G>T n.783-2760G>T n.782+12542G>T n.473-27144G>T | |
| 3 | g.181712426C>A | CA437335049 | SOX2,SOX2-OT | c.66C>A (p.Gly22=) n.768-2759C>A n.767+12543C>A n.482-27143C>A n.783-2759C>A n.782+12543C>A n.473-27143C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712426C>G | CA437335048 | SOX2,SOX2-OT | c.66C>G (p.Gly22=) n.768-2759C>G n.767+12543C>G n.482-27143C>G n.783-2759C>G n.782+12543C>G n.473-27143C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712426C>T | CA437335047 | SOX2,SOX2-OT | c.66C>T (p.Gly22=) n.768-2759C>T n.767+12543C>T n.482-27143C>T n.783-2759C>T n.782+12543C>T n.473-27143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712430_181712453del | CA2668691403 | SOX2,SOX2-OT | c.70_93del (p.Asn24_Gly31del) n.768-2755_768-2732del n.767+12547_767+12570del n.482-27139_482-27116del n.783-2755_783-2732del n.782+12547_782+12570del n.473-27139_473-27116del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712427G>A | CA355473051 | SOX2,SOX2-OT | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.768-2758G>A n.767+12544G>A n.482-27142G>A n.783-2758G>A n.782+12544G>A n.473-27142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712427G>C | CA355473052 | SOX2,SOX2-OT | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.768-2758G>C n.767+12544G>C n.482-27142G>C n.783-2758G>C n.782+12544G>C n.473-27142G>C | |
| 3 | g.181712427G= | CA1424778968 | SOX2,SOX2-OT | c.67G= (p.Gly23=) n.768-2758G= n.767+12544G= n.482-27142G= n.783-2758G= n.782+12544G= n.473-27142G= | |
| 3 | g.181712427G>T | CA355473053 | SOX2,SOX2-OT | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.768-2758G>T n.767+12544G>T n.482-27142G>T n.783-2758G>T n.782+12544G>T n.473-27142G>T | |
| 3 | g.181712429_181712430insGGTGGC | CA2541843029 | SOX2,SOX2-OT | c.69_70insGGTGGC (p.Gly23_Asn24insGlyGly) n.768-2756_768-2755insGGTGGC n.767+12546_767+12547insGGTGGC n.482-27140_482-27139insGGTGGC n.783-2756_783-2755insGGTGGC n.782+12546_782+12547insGGTGGC n.473-27140_473-27139insGGTGGC | |
| 3 | g.181712428G>A | CA355473054 | SOX2,SOX2-OT | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.768-2757G>A n.767+12545G>A n.482-27141G>A n.783-2757G>A n.782+12545G>A n.473-27141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712428G>C | CA355473055 | SOX2,SOX2-OT | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.768-2757G>C n.767+12545G>C n.482-27141G>C n.783-2757G>C n.782+12545G>C n.473-27141G>C | COSMIC |
| 3 | g.181712428G= | CA1424778971 | SOX2,SOX2-OT | c.68G= (p.Gly23=) n.768-2757G= n.767+12545G= n.482-27141G= n.783-2757G= n.782+12545G= n.473-27141G= | |
| 3 | g.181712428G>T | CA2717236 | SOX2,SOX2-OT | c.68G>T (p.Gly23Val) n.768-2757G>T n.767+12545G>T n.482-27141G>T n.783-2757G>T n.782+12545G>T n.473-27141G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712429C>A | CA437335050 | SOX2,SOX2-OT | c.69C>A (p.Gly23=) n.768-2756C>A n.767+12546C>A n.482-27140C>A n.783-2756C>A n.782+12546C>A n.473-27140C>A | |
| 3 | g.181712429C>G | CA437335051 | SOX2,SOX2-OT | c.69C>G (p.Gly23=) n.768-2756C>G n.767+12546C>G n.482-27140C>G n.783-2756C>G n.782+12546C>G n.473-27140C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712429C>T | CA437335052 | SOX2,SOX2-OT | c.69C>T (p.Gly23=) n.768-2756C>T n.767+12546C>T n.482-27140C>T n.783-2756C>T n.782+12546C>T n.473-27140C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712430A= | CA1424778975 | SOX2,SOX2-OT | c.70A= (p.Asn24=) n.768-2755A= n.767+12547A= n.482-27139A= n.783-2755A= n.782+12547A= n.473-27139A= | |
| 3 | g.181712430A>C | CA2717237 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>C (p.Asn24His) n.768-2755A>C n.767+12547A>C n.482-27139A>C n.783-2755A>C n.782+12547A>C n.473-27139A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712430A>G | CA355473056 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.768-2755A>G n.767+12547A>G n.482-27139A>G n.783-2755A>G n.782+12547A>G n.473-27139A>G | |
| 3 | g.181712430A>T | CA355473057 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.768-2755A>T n.767+12547A>T n.482-27139A>T n.783-2755A>T n.782+12547A>T n.473-27139A>T | |
| 3 | g.181712431A>C | CA355473058 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.768-2754A>C n.767+12548A>C n.482-27138A>C n.783-2754A>C n.782+12548A>C n.473-27138A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712431A>G | CA355473059 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.768-2754A>G n.767+12548A>G n.482-27138A>G n.783-2754A>G n.782+12548A>G n.473-27138A>G | |
| 3 | g.181712431A>T | CA355473060 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.768-2754A>T n.767+12548A>T n.482-27138A>T n.783-2754A>T n.782+12548A>T n.473-27138A>T | |
| 3 | g.181712432C>A | CA355473061 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.768-2753C>A n.767+12549C>A n.482-27137C>A n.783-2753C>A n.782+12549C>A n.473-27137C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712432C>G | CA355473062 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.768-2753C>G n.767+12549C>G n.482-27137C>G n.783-2753C>G n.782+12549C>G n.473-27137C>G | gnomAD v4 |