Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712419dupCA2717230SOX2,SOX2-OTc.59dup (p.Gly21ArgfsTer?)
n.768-2766dup
n.767+12536dup
n.482-27150dup
n.783-2766dup
n.782+12536dup
n.473-27150dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712418_181712419dupCA259678SOX2,SOX2-OTc.58_59dup (p.Gly21AlafsTer26)
n.768-2767_768-2766dup
n.767+12535_767+12536dup
n.482-27151_482-27150dup
n.783-2767_783-2766dup
n.782+12535_782+12536dup
n.473-27151_473-27150dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712419delCA913102445SOX2,SOX2-OTc.59del (p.Gly20AlafsTer26)
n.768-2766del
n.767+12536del
n.482-27150del
n.783-2766del
n.782+12536del
n.473-27150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712415G>ACA2717233SOX2,SOX2-OTc.55G>A (p.Gly19Arg)
n.768-2770G>A
n.767+12532G>A
n.482-27154G>A
n.783-2770G>A
n.782+12532G>A
n.473-27154G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712415G>CCA355473030SOX2,SOX2-OTc.55G>C (p.Gly19Arg)
n.768-2770G>C
n.767+12532G>C
n.482-27154G>C
n.783-2770G>C
n.782+12532G>C
n.473-27154G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712415G=CA1424778916SOX2,SOX2-OTc.55G= (p.Gly19=)
n.768-2770G=
n.767+12532G=
n.482-27154G=
n.783-2770G=
n.782+12532G=
n.473-27154G=
3g.181712415G>TCA355473031SOX2,SOX2-OTc.55G>T (p.Gly19Trp)
n.768-2770G>T
n.767+12532G>T
n.482-27154G>T
n.783-2770G>T
n.782+12532G>T
n.473-27154G>T
 gnomAD v4
3g.181712416G>ACA355473032SOX2,SOX2-OTc.56G>A (p.Gly19Glu)
n.768-2769G>A
n.767+12533G>A
n.482-27153G>A
n.783-2769G>A
n.782+12533G>A
n.473-27153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712416G>CCA355473033SOX2,SOX2-OTc.56G>C (p.Gly19Ala)
n.768-2769G>C
n.767+12533G>C
n.482-27153G>C
n.783-2769G>C
n.782+12533G>C
n.473-27153G>C
3g.181712416G=CA1424778919SOX2,SOX2-OTc.56G= (p.Gly19=)
n.768-2769G=
n.767+12533G=
n.482-27153G=
n.783-2769G=
n.782+12533G=
n.473-27153G=
3g.181712416G>TCA355473034SOX2,SOX2-OTc.56G>T (p.Gly19Val)
n.768-2769G>T
n.767+12533G>T
n.482-27153G>T
n.783-2769G>T
n.782+12533G>T
n.473-27153G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712417G>ACA437335039SOX2,SOX2-OTc.57G>A (p.Gly19=)
n.768-2768G>A
n.767+12534G>A
n.482-27152G>A
n.783-2768G>A
n.782+12534G>A
n.473-27152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712417G>CCA437335040SOX2,SOX2-OTc.57G>C (p.Gly19=)
n.768-2768G>C
n.767+12534G>C
n.482-27152G>C
n.783-2768G>C
n.782+12534G>C
n.473-27152G>C
3g.181712417G=CA1424778923SOX2,SOX2-OTc.57G= (p.Gly19=)
n.768-2768G=
n.767+12534G=
n.482-27152G=
n.783-2768G=
n.782+12534G=
n.473-27152G=
3g.181712417G>TCA437335041SOX2,SOX2-OTc.57G>T (p.Gly19=)
n.768-2768G>T
n.767+12534G>T
n.482-27152G>T
n.783-2768G>T
n.782+12534G>T
n.473-27152G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712417_181712419delinsGGGCA1424778922SOX2,SOX2-OTc.57_59delinsGGG (p.Gly19=)
n.768-2768_768-2766delinsGGG
n.767+12534_767+12536delinsGGG
n.482-27152_482-27150delinsGGG
n.783-2768_783-2766delinsGGG
n.782+12534_782+12536delinsGGG
n.473-27152_473-27150delinsGGG
3g.181712418G>ACA355473035SOX2,SOX2-OTc.58G>A (p.Gly20Ser)
n.768-2767G>A
n.767+12535G>A
n.482-27151G>A
n.783-2767G>A
n.782+12535G>A
n.473-27151G>A
 gnomAD v4
3g.181712418G>CCA355473036SOX2,SOX2-OTc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.768-2767G>C
n.767+12535G>C
n.482-27151G>C
n.783-2767G>C
n.782+12535G>C
n.473-27151G>C
3g.181712418G>TCA355473037SOX2,SOX2-OTc.58G>T (p.Gly20Cys)
n.768-2767G>T
n.767+12535G>T
n.482-27151G>T
n.783-2767G>T
n.782+12535G>T
n.473-27151G>T
3g.181712418_181712419delinsTCA1139658368SOX2,SOX2-OTc.58_59delinsT (p.Gly20SerfsTer26)
n.768-2767_768-2766delinsT
n.767+12535_767+12536delinsT
n.482-27151_482-27150delinsT
n.783-2767_783-2766delinsT
n.782+12535_782+12536delinsT
n.473-27151_473-27150delinsT
 ClinVar dbSNP
3g.181712427_181712429dupCA548798895SOX2,SOX2-OTc.67_69dup (p.Gly23_Asn24insGly)
n.768-2758_768-2756dup
n.767+12544_767+12546dup
n.482-27142_482-27140dup
n.783-2758_783-2756dup
n.782+12544_782+12546dup
n.473-27142_473-27140dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712421_181712429dupCA2577968215SOX2,SOX2-OTc.61_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGly)
n.768-2764_768-2756dup
n.767+12538_767+12546dup
n.482-27148_482-27140dup
n.783-2764_783-2756dup
n.782+12538_782+12546dup
n.473-27148_473-27140dup
3g.181712418_181712429dupCA2577968214SOX2,SOX2-OTc.58_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGlyGly)
n.768-2767_768-2756dup
n.767+12535_767+12546dup
n.482-27151_482-27140dup
n.783-2767_783-2756dup
n.782+12535_782+12546dup
n.473-27151_473-27140dup
3g.181712427_181712429delCA2668691401SOX2,SOX2-OTc.67_69del (p.Gly23del)
n.768-2758_768-2756del
n.767+12544_767+12546del
n.482-27142_482-27140del
n.783-2758_783-2756del
n.782+12544_782+12546del
n.473-27142_473-27140del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712418_181712438delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACCCA1424778931SOX2,SOX2-OTc.58_78delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly20=)
n.768-2767_768-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.767+12535_767+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.482-27151_482-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.783-2767_783-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.782+12535_782+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.473-27151_473-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
3g.181712427_181712449dupCA891842875SOX2,SOX2-OTc.67_89dup (p.Gly31AlafsTer23)
n.768-2758_768-2736dup
n.767+12544_767+12566dup
n.482-27142_482-27120dup
n.783-2758_783-2736dup
n.782+12544_782+12566dup
n.473-27142_473-27120dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712427_181712449delCA2586973204SOX2,SOX2-OTc.67_89del (p.Gly23ArgfsTer?)
n.768-2758_768-2736del
n.767+12544_767+12566del
n.482-27142_482-27120del
n.783-2758_783-2736del
n.782+12544_782+12566del
n.473-27142_473-27120del
3g.181712419G>ACA355473040SOX2,SOX2-OTc.59G>A (p.Gly20Asp)
n.768-2766G>A
n.767+12536G>A
n.482-27150G>A
n.783-2766G>A
n.782+12536G>A
n.473-27150G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712419G>CCA355473039SOX2,SOX2-OTc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.768-2766G>C
n.767+12536G>C
n.482-27150G>C
n.783-2766G>C
n.782+12536G>C
n.473-27150G>C
3g.181712419G>TCA355473038SOX2,SOX2-OTc.59G>T (p.Gly20Val)
n.768-2766G>T
n.767+12536G>T
n.482-27150G>T
n.783-2766G>T
n.782+12536G>T
n.473-27150G>T
 gnomAD v4
3g.181712430_181712449dupCA2580069107SOX2,SOX2-OTc.70_89dup (p.Gly31ThrfsTer22)
n.768-2755_768-2736dup
n.767+12547_767+12566dup
n.482-27139_482-27120dup
n.783-2755_783-2736dup
n.782+12547_782+12566dup
n.473-27139_473-27120dup
 ClinVar
3g.181712430_181712449delCA221966SOX2,SOX2-OTc.70_89del (p.Asn24ArgfsTer?)
n.768-2755_768-2736del
n.767+12547_767+12566del
n.482-27139_482-27120del
n.783-2755_783-2736del
n.782+12547_782+12566del
n.473-27139_473-27120del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712420C>ACA437335042SOX2,SOX2-OTc.60C>A (p.Gly20=)
n.768-2765C>A
n.767+12537C>A
n.482-27149C>A
n.783-2765C>A
n.782+12537C>A
n.473-27149C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712420C=CA1424778944SOX2,SOX2-OTc.60C= (p.Gly20=)
n.768-2765C=
n.767+12537C=
n.482-27149C=
n.783-2765C=
n.782+12537C=
n.473-27149C=
3g.181712420C>GCA437335043SOX2,SOX2-OTc.60C>G (p.Gly20=)
n.768-2765C>G
n.767+12537C>G
n.482-27149C>G
n.783-2765C>G
n.782+12537C>G
n.473-27149C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712420C>TCA437335044SOX2,SOX2-OTc.60C>T (p.Gly20=)
n.768-2765C>T
n.767+12537C>T
n.482-27149C>T
n.783-2765C>T
n.782+12537C>T
n.473-27149C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712421G>ACA355473041SOX2,SOX2-OTc.61G>A (p.Gly21Ser)
n.768-2764G>A
n.767+12538G>A
n.482-27148G>A
n.783-2764G>A
n.782+12538G>A
n.473-27148G>A
 dbSNP
3g.181712421G>CCA355473043SOX2,SOX2-OTc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.768-2764G>C
n.767+12538G>C
n.482-27148G>C
n.783-2764G>C
n.782+12538G>C
n.473-27148G>C
3g.181712421G=CA1424778950SOX2,SOX2-OTc.61G= (p.Gly21=)
n.768-2764G=
n.767+12538G=
n.482-27148G=
n.783-2764G=
n.782+12538G=
n.473-27148G=
3g.181712421G>TCA355473042SOX2,SOX2-OTc.61G>T (p.Gly21Cys)
n.768-2764G>T
n.767+12538G>T
n.482-27148G>T
n.783-2764G>T
n.782+12538G>T
n.473-27148G>T
 gnomAD v4
3g.181712421_181712438delinsGGCGGCGGCAACTCCACCCA1424778949SOX2,SOX2-OTc.61_78delinsGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly21=)
n.768-2764_768-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.767+12538_767+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.482-27148_482-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.783-2764_783-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.782+12538_782+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.473-27148_473-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
3g.181712422G>ACA355473044SOX2,SOX2-OTc.62G>A (p.Gly21Asp)
n.768-2763G>A
n.767+12539G>A
n.482-27147G>A
n.783-2763G>A
n.782+12539G>A
n.473-27147G>A
 dbSNP
3g.181712422G>CCA355473045SOX2,SOX2-OTc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.768-2763G>C
n.767+12539G>C
n.482-27147G>C
n.783-2763G>C
n.782+12539G>C
n.473-27147G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712422G=CA1424778958SOX2,SOX2-OTc.62G= (p.Gly21=)
n.768-2763G=
n.767+12539G=
n.482-27147G=
n.783-2763G=
n.782+12539G=
n.473-27147G=
3g.181712422G>TCA2717234SOX2,SOX2-OTc.62G>T (p.Gly21Val)
n.768-2763G>T
n.767+12539G>T
n.482-27147G>T
n.783-2763G>T
n.782+12539G>T
n.473-27147G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712430_181712446dupCA913102446SOX2,SOX2-OTc.70_86dup (p.Ala30ThrfsTer22)
n.768-2755_768-2739dup
n.767+12547_767+12563dup
n.482-27139_482-27123dup
n.783-2755_783-2739dup
n.782+12547_782+12563dup
n.473-27139_473-27123dup
3g.181712430_181712446delCA658796398SOX2,SOX2-OTc.70_86del (p.Asn24GlyfsTer?)
n.768-2755_768-2739del
n.767+12547_767+12563del
n.482-27139_482-27123del
n.783-2755_783-2739del
n.782+12547_782+12563del
n.473-27139_473-27123del
 ClinVar dbSNP
3g.181712423C>ACA437335045SOX2,SOX2-OTc.63C>A (p.Gly21=)
n.768-2762C>A
n.767+12540C>A
n.482-27146C>A
n.783-2762C>A
n.782+12540C>A
n.473-27146C>A
 dbSNP
3g.181712423C=CA1424778961SOX2,SOX2-OTc.63C= (p.Gly21=)
n.768-2762C=
n.767+12540C=
n.482-27146C=
n.783-2762C=
n.782+12540C=
n.473-27146C=
3g.181712423C>GCA437335046SOX2,SOX2-OTc.63C>G (p.Gly21=)
n.768-2762C>G
n.767+12540C>G
n.482-27146C>G
n.783-2762C>G
n.782+12540C>G
n.473-27146C>G

Number of alleles fetched