Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181712413_181712414delinsCG | CA1424778886 | SOX2,SOX2-OT | c.53_54delinsCG (p.Ser18=) n.768-2772_768-2771delinsCG n.767+12530_767+12531delinsCG n.482-27156_482-27155delinsCG n.783-2772_783-2771delinsCG n.782+12530_782+12531delinsCG n.473-27156_473-27155delinsCG | |
3 | g.181712414G>A | CA437335038 | SOX2,SOX2-OT | c.54G>A (p.Ser18=) n.768-2771G>A n.767+12531G>A n.482-27155G>A n.783-2771G>A n.782+12531G>A n.473-27155G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712414G>C | CA238766 | SOX2,SOX2-OT | c.54G>C (p.Ser18=) n.768-2771G>C n.767+12531G>C n.482-27155G>C n.783-2771G>C n.782+12531G>C n.473-27155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712414G= | CA1424778907 | SOX2,SOX2-OT | c.54G= (p.Ser18=) n.768-2771G= n.767+12531G= n.482-27155G= n.783-2771G= n.782+12531G= n.473-27155G= | |
3 | g.181712414G>T | CA2717232 | SOX2,SOX2-OT | c.54G>T (p.Ser18=) n.768-2771G>T n.767+12531G>T n.482-27155G>T n.783-2771G>T n.782+12531G>T n.473-27155G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712419dup | CA2717230 | SOX2,SOX2-OT | c.59dup (p.Gly21ArgfsTer?) n.768-2766dup n.767+12536dup n.482-27150dup n.783-2766dup n.782+12536dup n.473-27150dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712418_181712419dup | CA259678 | SOX2,SOX2-OT | c.58_59dup (p.Gly21AlafsTer26) n.768-2767_768-2766dup n.767+12535_767+12536dup n.482-27151_482-27150dup n.783-2767_783-2766dup n.782+12535_782+12536dup n.473-27151_473-27150dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712419del | CA913102445 | SOX2,SOX2-OT | c.59del (p.Gly20AlafsTer26) n.768-2766del n.767+12536del n.482-27150del n.783-2766del n.782+12536del n.473-27150del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712415G>A | CA2717233 | SOX2,SOX2-OT | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.768-2770G>A n.767+12532G>A n.482-27154G>A n.783-2770G>A n.782+12532G>A n.473-27154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712415G>C | CA355473030 | SOX2,SOX2-OT | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.768-2770G>C n.767+12532G>C n.482-27154G>C n.783-2770G>C n.782+12532G>C n.473-27154G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712415G= | CA1424778916 | SOX2,SOX2-OT | c.55G= (p.Gly19=) n.768-2770G= n.767+12532G= n.482-27154G= n.783-2770G= n.782+12532G= n.473-27154G= | |
3 | g.181712415G>T | CA355473031 | SOX2,SOX2-OT | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.768-2770G>T n.767+12532G>T n.482-27154G>T n.783-2770G>T n.782+12532G>T n.473-27154G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712416G>A | CA355473032 | SOX2,SOX2-OT | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.768-2769G>A n.767+12533G>A n.482-27153G>A n.783-2769G>A n.782+12533G>A n.473-27153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712416G>C | CA355473033 | SOX2,SOX2-OT | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.768-2769G>C n.767+12533G>C n.482-27153G>C n.783-2769G>C n.782+12533G>C n.473-27153G>C | |
3 | g.181712416G= | CA1424778919 | SOX2,SOX2-OT | c.56G= (p.Gly19=) n.768-2769G= n.767+12533G= n.482-27153G= n.783-2769G= n.782+12533G= n.473-27153G= | |
3 | g.181712416G>T | CA355473034 | SOX2,SOX2-OT | c.56G>T (p.Gly19Val) n.768-2769G>T n.767+12533G>T n.482-27153G>T n.783-2769G>T n.782+12533G>T n.473-27153G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712417G>A | CA437335039 | SOX2,SOX2-OT | c.57G>A (p.Gly19=) n.768-2768G>A n.767+12534G>A n.482-27152G>A n.783-2768G>A n.782+12534G>A n.473-27152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712417G>C | CA437335040 | SOX2,SOX2-OT | c.57G>C (p.Gly19=) n.768-2768G>C n.767+12534G>C n.482-27152G>C n.783-2768G>C n.782+12534G>C n.473-27152G>C | |
3 | g.181712417G= | CA1424778923 | SOX2,SOX2-OT | c.57G= (p.Gly19=) n.768-2768G= n.767+12534G= n.482-27152G= n.783-2768G= n.782+12534G= n.473-27152G= | |
3 | g.181712417G>T | CA437335041 | SOX2,SOX2-OT | c.57G>T (p.Gly19=) n.768-2768G>T n.767+12534G>T n.482-27152G>T n.783-2768G>T n.782+12534G>T n.473-27152G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712417_181712419delinsGGG | CA1424778922 | SOX2,SOX2-OT | c.57_59delinsGGG (p.Gly19=) n.768-2768_768-2766delinsGGG n.767+12534_767+12536delinsGGG n.482-27152_482-27150delinsGGG n.783-2768_783-2766delinsGGG n.782+12534_782+12536delinsGGG n.473-27152_473-27150delinsGGG | |
3 | g.181712418G>A | CA355473035 | SOX2,SOX2-OT | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.768-2767G>A n.767+12535G>A n.482-27151G>A n.783-2767G>A n.782+12535G>A n.473-27151G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712418G>C | CA355473036 | SOX2,SOX2-OT | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.768-2767G>C n.767+12535G>C n.482-27151G>C n.783-2767G>C n.782+12535G>C n.473-27151G>C | |
3 | g.181712418G>T | CA355473037 | SOX2,SOX2-OT | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.768-2767G>T n.767+12535G>T n.482-27151G>T n.783-2767G>T n.782+12535G>T n.473-27151G>T | |
3 | g.181712418_181712419delinsT | CA1139658368 | SOX2,SOX2-OT | c.58_59delinsT (p.Gly20SerfsTer26) n.768-2767_768-2766delinsT n.767+12535_767+12536delinsT n.482-27151_482-27150delinsT n.783-2767_783-2766delinsT n.782+12535_782+12536delinsT n.473-27151_473-27150delinsT | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712427_181712429dup | CA548798895 | SOX2,SOX2-OT | c.67_69dup (p.Gly23_Asn24insGly) n.768-2758_768-2756dup n.767+12544_767+12546dup n.482-27142_482-27140dup n.783-2758_783-2756dup n.782+12544_782+12546dup n.473-27142_473-27140dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712421_181712429dup | CA2577968215 | SOX2,SOX2-OT | c.61_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGly) n.768-2764_768-2756dup n.767+12538_767+12546dup n.482-27148_482-27140dup n.783-2764_783-2756dup n.782+12538_782+12546dup n.473-27148_473-27140dup | |
3 | g.181712418_181712429dup | CA2577968214 | SOX2,SOX2-OT | c.58_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGlyGly) n.768-2767_768-2756dup n.767+12535_767+12546dup n.482-27151_482-27140dup n.783-2767_783-2756dup n.782+12535_782+12546dup n.473-27151_473-27140dup | |
3 | g.181712427_181712429del | CA2668691401 | SOX2,SOX2-OT | c.67_69del (p.Gly23del) n.768-2758_768-2756del n.767+12544_767+12546del n.482-27142_482-27140del n.783-2758_783-2756del n.782+12544_782+12546del n.473-27142_473-27140del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712418_181712438delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778931 | SOX2,SOX2-OT | c.58_78delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly20=) n.768-2767_768-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12535_767+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27151_482-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2767_783-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12535_782+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27151_473-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | |
3 | g.181712427_181712449dup | CA891842875 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89dup (p.Gly31AlafsTer23) n.768-2758_768-2736dup n.767+12544_767+12566dup n.482-27142_482-27120dup n.783-2758_783-2736dup n.782+12544_782+12566dup n.473-27142_473-27120dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712427_181712449del | CA2586973204 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89del (p.Gly23ArgfsTer?) n.768-2758_768-2736del n.767+12544_767+12566del n.482-27142_482-27120del n.783-2758_783-2736del n.782+12544_782+12566del n.473-27142_473-27120del | |
3 | g.181712419G>A | CA355473040 | SOX2,SOX2-OT | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.768-2766G>A n.767+12536G>A n.482-27150G>A n.783-2766G>A n.782+12536G>A n.473-27150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712419G>C | CA355473039 | SOX2,SOX2-OT | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.768-2766G>C n.767+12536G>C n.482-27150G>C n.783-2766G>C n.782+12536G>C n.473-27150G>C | |
3 | g.181712419G>T | CA355473038 | SOX2,SOX2-OT | c.59G>T (p.Gly20Val) n.768-2766G>T n.767+12536G>T n.482-27150G>T n.783-2766G>T n.782+12536G>T n.473-27150G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712430_181712449dup | CA2580069107 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89dup (p.Gly31ThrfsTer22) n.768-2755_768-2736dup n.767+12547_767+12566dup n.482-27139_482-27120dup n.783-2755_783-2736dup n.782+12547_782+12566dup n.473-27139_473-27120dup | ClinVar |
3 | g.181712430_181712449del | CA221966 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89del (p.Asn24ArgfsTer?) n.768-2755_768-2736del n.767+12547_767+12566del n.482-27139_482-27120del n.783-2755_783-2736del n.782+12547_782+12566del n.473-27139_473-27120del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712420C>A | CA437335042 | SOX2,SOX2-OT | c.60C>A (p.Gly20=) n.768-2765C>A n.767+12537C>A n.482-27149C>A n.783-2765C>A n.782+12537C>A n.473-27149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712420C= | CA1424778944 | SOX2,SOX2-OT | c.60C= (p.Gly20=) n.768-2765C= n.767+12537C= n.482-27149C= n.783-2765C= n.782+12537C= n.473-27149C= | |
3 | g.181712420C>G | CA437335043 | SOX2,SOX2-OT | c.60C>G (p.Gly20=) n.768-2765C>G n.767+12537C>G n.482-27149C>G n.783-2765C>G n.782+12537C>G n.473-27149C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.181712420C>T | CA437335044 | SOX2,SOX2-OT | c.60C>T (p.Gly20=) n.768-2765C>T n.767+12537C>T n.482-27149C>T n.783-2765C>T n.782+12537C>T n.473-27149C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712421G>A | CA355473041 | SOX2,SOX2-OT | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.768-2764G>A n.767+12538G>A n.482-27148G>A n.783-2764G>A n.782+12538G>A n.473-27148G>A | dbSNP |
3 | g.181712421G>C | CA355473043 | SOX2,SOX2-OT | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.768-2764G>C n.767+12538G>C n.482-27148G>C n.783-2764G>C n.782+12538G>C n.473-27148G>C | |
3 | g.181712421G= | CA1424778950 | SOX2,SOX2-OT | c.61G= (p.Gly21=) n.768-2764G= n.767+12538G= n.482-27148G= n.783-2764G= n.782+12538G= n.473-27148G= | |
3 | g.181712421G>T | CA355473042 | SOX2,SOX2-OT | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.768-2764G>T n.767+12538G>T n.482-27148G>T n.783-2764G>T n.782+12538G>T n.473-27148G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712421_181712438delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778949 | SOX2,SOX2-OT | c.61_78delinsGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly21=) n.768-2764_768-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12538_767+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27148_482-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2764_783-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12538_782+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27148_473-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | |
3 | g.181712422G>A | CA355473044 | SOX2,SOX2-OT | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.768-2763G>A n.767+12539G>A n.482-27147G>A n.783-2763G>A n.782+12539G>A n.473-27147G>A | dbSNP |
3 | g.181712422G>C | CA355473045 | SOX2,SOX2-OT | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.768-2763G>C n.767+12539G>C n.482-27147G>C n.783-2763G>C n.782+12539G>C n.473-27147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712422G= | CA1424778958 | SOX2,SOX2-OT | c.62G= (p.Gly21=) n.768-2763G= n.767+12539G= n.482-27147G= n.783-2763G= n.782+12539G= n.473-27147G= | |
3 | g.181712422G>T | CA2717234 | SOX2,SOX2-OT | c.62G>T (p.Gly21Val) n.768-2763G>T n.767+12539G>T n.482-27147G>T n.783-2763G>T n.782+12539G>T n.473-27147G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |