Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712315_181712344delCA2759648627SOX2,SOX2-OTc.-46_-17del (n.-46_-17del)
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n.767+12432_767+12461del
n.482-27254_482-27225del
n.783-2870_783-2841del
n.782+12432_782+12461del
n.473-27254_473-27225del
3g.181712327_181712336delCA2668691354SOX2,SOX2-OTc.-34_-25del (n.-34_-25del)
n.768-2858_768-2849del
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n.482-27242_482-27233del
n.783-2858_783-2849del
n.782+12444_782+12453del
n.473-27242_473-27233del
 gnomAD v4
3g.181712330C=CA1424778651SOX2,SOX2-OTc.-31C= (n.-31C=)
n.768-2855C=
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n.482-27239C=
n.783-2855C=
n.782+12447C=
n.473-27239C=
3g.181712330C>GCA2704718256SOX2,SOX2-OTc.-31C>G (n.-31C>G)
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n.783-2855C>G
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n.473-27239C>G
 dbSNP
3g.181712330C>TCA2717219SOX2,SOX2-OTc.-31C>T (n.-31C>T)
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n.473-27239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712331C>ACA1057046412SOX2,SOX2-OTc.-30C>A (n.-30C>A)
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n.783-2854C>A
n.782+12448C>A
n.473-27238C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712331C=CA1424778656SOX2,SOX2-OTc.-30C= (n.-30C=)
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n.473-27238C=
3g.181712331C>GCA2704772067SOX2,SOX2-OTc.-30C>G (n.-30C>G)
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n.473-27238C>G
 dbSNP
3g.181712331C>TCA1424778659SOX2,SOX2-OTc.-30C>T (n.-30C>T)
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n.473-27238C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712331_181712332insACA648172716SOX2,SOX2-OTc.-30_-29insA (n.-30_-29insA)
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n.473-27238_473-27237insA
 COSMIC
3g.181712332G>ACA903481570SOX2,SOX2-OTc.-29G>A (n.-29G>A)
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n.783-2853G>A
n.782+12449G>A
n.473-27237G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712332G>CCA1057046445SOX2,SOX2-OTc.-29G>C (n.-29G>C)
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n.473-27237G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712332G=CA1424778664SOX2,SOX2-OTc.-29G= (n.-29G=)
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3g.181712332G>TCA2668691364SOX2,SOX2-OTc.-29G>T (n.-29G>T)
n.768-2853G>T
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n.782+12449G>T
n.473-27237G>T
 gnomAD v4
3g.181712335_181712343delCA2668691363SOX2,SOX2-OTc.-26_-18del (n.-26_-18del)
n.768-2850_768-2842del
n.767+12452_767+12460del
n.482-27234_482-27226del
n.783-2850_783-2842del
n.782+12452_782+12460del
n.473-27234_473-27226del
 gnomAD v4
3g.181712333G>ACA2717220SOX2,SOX2-OTc.-28G>A (n.-28G>A)
n.768-2852G>A
n.767+12450G>A
n.482-27236G>A
n.783-2852G>A
n.782+12450G>A
n.473-27236G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712333G>CCA2704723238SOX2,SOX2-OTc.-28G>C (n.-28G>C)
n.768-2852G>C
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n.783-2852G>C
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n.473-27236G>C
 dbSNP
3g.181712333G=CA1424778666SOX2,SOX2-OTc.-28G= (n.-28G=)
n.768-2852G=
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n.473-27236G=
3g.181712334C>ACA548798889SOX2,SOX2-OTc.-27C>A (n.-27C>A)
n.768-2851C>A
n.767+12451C>A
n.482-27235C>A
n.783-2851C>A
n.782+12451C>A
n.473-27235C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712334C=CA1424778671SOX2,SOX2-OTc.-27C= (n.-27C=)
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n.473-27235C=
3g.181712334C>TCA2668691365SOX2,SOX2-OTc.-27C>T (n.-27C>T)
n.768-2851C>T
n.767+12451C>T
n.482-27235C>T
n.783-2851C>T
n.782+12451C>T
n.473-27235C>T
 gnomAD v4
3g.181712335G>ACA548798890SOX2,SOX2-OTc.-26G>A (n.-26G>A)
n.768-2850G>A
n.767+12452G>A
n.482-27234G>A
n.783-2850G>A
n.782+12452G>A
n.473-27234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712335G>CCA2704745564SOX2,SOX2-OTc.-26G>C (n.-26G>C)
n.768-2850G>C
n.767+12452G>C
n.482-27234G>C
n.783-2850G>C
n.782+12452G>C
n.473-27234G>C
 dbSNP
3g.181712335G=CA1424778673SOX2,SOX2-OTc.-26G= (n.-26G=)
n.768-2850G=
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n.482-27234G=
n.783-2850G=
n.782+12452G=
n.473-27234G=
3g.181712335G>TCA1057046459SOX2,SOX2-OTc.-26G>T (n.-26G>T)
n.768-2850G>T
n.767+12452G>T
n.482-27234G>T
n.783-2850G>T
n.782+12452G>T
n.473-27234G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712336G>CCA2704832397SOX2,SOX2-OTc.-25G>C (n.-25G>C)
n.768-2849G>C
n.767+12453G>C
n.482-27233G>C
n.783-2849G>C
n.782+12453G>C
n.473-27233G>C
 dbSNP
3g.181712336G>TCA2668691366SOX2,SOX2-OTc.-25G>T (n.-25G>T)
n.768-2849G>T
n.767+12453G>T
n.482-27233G>T
n.783-2849G>T
n.782+12453G>T
n.473-27233G>T
 gnomAD v4
3g.181712336_181712392delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCCA1424778676SOX2,SOX2-OTc.-25_32delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.768-2849_768-2793delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.767+12453_767+12509delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.482-27233_482-27177delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.783-2849_783-2793delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.782+12453_782+12509delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.473-27233_473-27177delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
3g.181712337G>TCA2668691367SOX2,SOX2-OTc.-24G>T (n.-24G>T)
n.768-2848G>T
n.767+12454G>T
n.482-27232G>T
n.783-2848G>T
n.782+12454G>T
n.473-27232G>T
 gnomAD v4
3g.181712348_181712403delCA1139658367SOX2,SOX2-OTc.-13_43del
n.768-2837_768-2782del
n.767+12465_767+12520del
n.482-27221_482-27166del
n.783-2837_783-2782del
n.782+12465_782+12520del
n.473-27221_473-27166del
 ClinVar dbSNP
3g.181712339C>ACA2668691368SOX2,SOX2-OTc.-22C>A (n.-22C>A)
n.768-2846C>A
n.767+12456C>A
n.482-27230C>A
n.783-2846C>A
n.782+12456C>A
n.473-27230C>A
 gnomAD v4
3g.181712339C=CA1424778684SOX2,SOX2-OTc.-22C= (n.-22C=)
n.768-2846C=
n.767+12456C=
n.482-27230C=
n.783-2846C=
n.782+12456C=
n.473-27230C=
3g.181712339C>GCA89241863SOX2,SOX2-OTc.-22C>G (n.-22C>G)
n.768-2846C>G
n.767+12456C>G
n.482-27230C>G
n.783-2846C>G
n.782+12456C>G
n.473-27230C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712339C>TCA903481571SOX2,SOX2-OTc.-22C>T (n.-22C>T)
n.768-2846C>T
n.767+12456C>T
n.482-27230C>T
n.783-2846C>T
n.782+12456C>T
n.473-27230C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712340_181712343delCA2704832399SOX2,SOX2-OTc.-21_-18del (n.-21_-18del)
n.768-2845_768-2842del
n.767+12457_767+12460del
n.482-27229_482-27226del
n.783-2845_783-2842del
n.782+12457_782+12460del
n.473-27229_473-27226del
 dbSNP
3g.181712340G>ACA1424778693SOX2,SOX2-OTc.-21G>A (n.-21G>A)
n.768-2845G>A
n.767+12457G>A
n.482-27229G>A
n.783-2845G>A
n.782+12457G>A
n.473-27229G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712340G>CCA2577968212SOX2,SOX2-OTc.-21G>C (n.-21G>C)
n.768-2845G>C
n.767+12457G>C
n.482-27229G>C
n.783-2845G>C
n.782+12457G>C
n.473-27229G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712340G=CA1424778690SOX2,SOX2-OTc.-21G= (n.-21G=)
n.768-2845G=
n.767+12457G=
n.482-27229G=
n.783-2845G=
n.782+12457G=
n.473-27229G=
3g.181712340G>TCA2668691369SOX2,SOX2-OTc.-21G>T (n.-21G>T)
n.768-2845G>T
n.767+12457G>T
n.482-27229G>T
n.783-2845G>T
n.782+12457G>T
n.473-27229G>T
 gnomAD v4
3g.181712341G>ACA1424778699SOX2,SOX2-OTc.-20G>A (n.-20G>A)
n.768-2844G>A
n.767+12458G>A
n.482-27228G>A
n.783-2844G>A
n.782+12458G>A
n.473-27228G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712341G=CA1424778698SOX2,SOX2-OTc.-20G= (n.-20G=)
n.768-2844G=
n.767+12458G=
n.482-27228G=
n.783-2844G=
n.782+12458G=
n.473-27228G=
3g.181712341G>TCA2717221SOX2,SOX2-OTc.-20G>T (n.-20G>T)
n.768-2844G>T
n.767+12458G>T
n.482-27228G>T
n.783-2844G>T
n.782+12458G>T
n.473-27228G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712342G>ACA2668691370SOX2,SOX2-OTc.-19G>A (n.-19G>A)
n.768-2843G>A
n.767+12459G>A
n.482-27227G>A
n.783-2843G>A
n.782+12459G>A
n.473-27227G>A
 gnomAD v4
3g.181712342G>CCA2704832409SOX2,SOX2-OTc.-19G>C (n.-19G>C)
n.768-2843G>C
n.767+12459G>C
n.482-27227G>C
n.783-2843G>C
n.782+12459G>C
n.473-27227G>C
 dbSNP
3g.181712342G>TCA2668691371SOX2,SOX2-OTc.-19G>T (n.-19G>T)
n.768-2843G>T
n.767+12459G>T
n.482-27227G>T
n.783-2843G>T
n.782+12459G>T
n.473-27227G>T
 gnomAD v4
3g.181712342_181712343delinsGCCA1424778705SOX2,SOX2-OTc.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC)
n.768-2843_768-2842delinsGC
n.767+12459_767+12460delinsGC
n.482-27227_482-27226delinsGC
n.783-2843_783-2842delinsGC
n.782+12459_782+12460delinsGC
n.473-27227_473-27226delinsGC
3g.181712348_181712360dupCA1424778703SOX2,SOX2-OTc.-13_-1dup (p.Met1AlafsTer?)
n.768-2837_768-2825dup
n.767+12465_767+12477dup
n.482-27221_482-27209dup
n.783-2837_783-2825dup
n.782+12465_782+12477dup
n.473-27221_473-27209dup
 dbSNP
3g.181712343C=CA1424778710SOX2,SOX2-OTc.-18C= (n.-18C=)
n.768-2842C=
n.767+12460C=
n.482-27226C=
n.783-2842C=
n.782+12460C=
n.473-27226C=
3g.181712343C>GCA2704756819SOX2,SOX2-OTc.-18C>G (n.-18C>G)
n.768-2842C>G
n.767+12460C>G
n.482-27226C>G
n.783-2842C>G
n.782+12460C>G
n.473-27226C>G
 dbSNP
3g.181712343C>TCA548798891SOX2,SOX2-OTc.-18C>T (n.-18C>T)
n.768-2842C>T
n.767+12460C>T
n.482-27226C>T
n.783-2842C>T
n.782+12460C>T
n.473-27226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched