Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.129-54G>A
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n.176-54G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.180988152C>GCA2759631445DNAJC19n.126+26G>C
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c.-21+26G>C (n.-21+26G>C)
c.-47+1448G>C (n.-47+1448G>C)
n.253G>C
n.194+26G>C
n.129-56G>C
c.-20-56G>C (n.-20-56G>C)
n.176-56G>C
n.227+26G>C
n.175+1448G>C
n.138-56G>C
n.189+26G>C
3g.180988152C>TCA89106663DNAJC19n.126+26G>A
n.222+26G>A
n.216+26G>A
c.55+26G>A (n.55+26G>A)
c.-21+26G>A (n.-21+26G>A)
c.-47+1448G>A (n.-47+1448G>A)
n.253G>A
n.194+26G>A
n.129-56G>A
c.-20-56G>A (n.-20-56G>A)
n.176-56G>A
n.227+26G>A
n.175+1448G>A
n.138-56G>A
n.189+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180988153T>ACA2717159DNAJC19n.126+25A>T
n.222+25A>T
n.216+25A>T
c.55+25A>T (n.55+25A>T)
c.-21+25A>T (n.-21+25A>T)
c.-47+1447A>T (n.-47+1447A>T)
n.252A>T
n.194+25A>T
n.129-57A>T
c.-20-57A>T (n.-20-57A>T)
n.176-57A>T
n.227+25A>T
n.175+1447A>T
n.138-57A>T
n.189+25A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180988153T>CCA89106664DNAJC19n.126+25A>G
n.222+25A>G
n.216+25A>G
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n.129-57A>G
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n.227+25A>G
n.175+1447A>G
n.138-57A>G
n.189+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180988153T>GCA2668679445DNAJC19n.126+25A>C
n.222+25A>C
n.216+25A>C
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n.252A>C
n.194+25A>C
n.129-57A>C
c.-20-57A>C (n.-20-57A>C)
n.176-57A>C
n.227+25A>C
n.175+1447A>C
n.138-57A>C
n.189+25A>C
 gnomAD v4
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c.-21+25A= (n.-21+25A=)
c.-47+1447A= (n.-47+1447A=)
n.252A=
n.194+25A=
n.129-57A=
c.-20-57A= (n.-20-57A=)
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n.175+1447A=
n.138-57A=
n.189+25A=
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n.216+22G>A
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c.-21+22G>A (n.-21+22G>A)
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n.249G>A
n.194+22G>A
n.129-60G>A
c.-20-60G>A (n.-20-60G>A)
n.176-60G>A
n.227+22G>A
n.175+1444G>A
n.138-60G>A
n.189+22G>A
 dbSNP
3g.180988157A=CA1424460808DNAJC19n.126+21T=
n.222+21T=
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n.194+21T=
n.129-61T=
c.-20-61T= (n.-20-61T=)
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n.227+21T=
n.175+1443T=
n.138-61T=
n.189+21T=
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n.248T>C
n.194+21T>C
n.129-61T>C
c.-20-61T>C (n.-20-61T>C)
n.176-61T>C
n.227+21T>C
n.175+1443T>C
n.138-61T>C
n.189+21T>C
 dbSNP
3g.180988158T>ACA1424460811DNAJC19n.126+20A>T
n.222+20A>T
n.216+20A>T
c.55+20A>T (n.55+20A>T)
c.-21+20A>T (n.-21+20A>T)
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n.247A>T
n.194+20A>T
n.129-62A>T
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n.176-62A>T
n.227+20A>T
n.175+1442A>T
n.138-62A>T
n.189+20A>T
 ClinVar dbSNP
3g.180988158T>CCA1424460812DNAJC19n.126+20A>G
n.222+20A>G
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n.247A>G
n.194+20A>G
n.129-62A>G
c.-20-62A>G (n.-20-62A>G)
n.176-62A>G
n.227+20A>G
n.175+1442A>G
n.138-62A>G
n.189+20A>G
 dbSNP
3g.180988158T=CA1424460810DNAJC19n.126+20A=
n.222+20A=
n.216+20A=
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n.247A=
n.194+20A=
n.129-62A=
c.-20-62A= (n.-20-62A=)
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n.175+1442A=
n.138-62A=
n.189+20A=
3g.180988159C>ACA2534121093DNAJC19n.126+19G>T
n.222+19G>T
n.216+19G>T
c.55+19G>T (n.55+19G>T)
c.-21+19G>T (n.-21+19G>T)
c.-47+1441G>T (n.-47+1441G>T)
n.246G>T
n.194+19G>T
n.129-63G>T
c.-20-63G>T (n.-20-63G>T)
n.176-63G>T
n.227+19G>T
n.175+1441G>T
n.138-63G>T
n.189+19G>T
3g.180988159C>TCA648054696DNAJC19n.126+19G>A
n.222+19G>A
n.216+19G>A
c.55+19G>A (n.55+19G>A)
c.-21+19G>A (n.-21+19G>A)
c.-47+1441G>A (n.-47+1441G>A)
n.246G>A
n.194+19G>A
n.129-63G>A
c.-20-63G>A (n.-20-63G>A)
n.176-63G>A
n.227+19G>A
n.175+1441G>A
n.138-63G>A
n.189+19G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.180988162delCA2668679446DNAJC19n.126+19del
n.222+19del
n.216+19del
c.55+19del (n.55+19del)
c.-21+19del (n.-21+19del)
c.-47+1441del (n.-47+1441del)
n.246del
n.194+19del
n.129-63del
c.-20-63del (n.-20-63del)
n.176-63del
n.227+19del
n.175+1441del
n.138-63del
n.189+19del
 gnomAD v4
3g.180988160C>TCA2668679447DNAJC19n.126+18G>A
n.222+18G>A
n.216+18G>A
c.55+18G>A (n.55+18G>A)
c.-21+18G>A (n.-21+18G>A)
c.-47+1440G>A (n.-47+1440G>A)
n.245G>A
n.194+18G>A
n.129-64G>A
c.-20-64G>A (n.-20-64G>A)
n.176-64G>A
n.227+18G>A
n.175+1440G>A
n.138-64G>A
n.189+18G>A
 gnomAD v4
3g.180988161C>TCA913102442DNAJC19n.126+17G>A
n.222+17G>A
n.216+17G>A
c.55+17G>A (n.55+17G>A)
c.-21+17G>A (n.-21+17G>A)
c.-47+1439G>A (n.-47+1439G>A)
n.244G>A
n.194+17G>A
n.129-65G>A
c.-20-65G>A (n.-20-65G>A)
n.176-65G>A
n.227+17G>A
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n.138-65G>A
n.189+17G>A
3g.180988162C>TCA2759631447DNAJC19n.126+16G>A
n.222+16G>A
n.216+16G>A
c.55+16G>A (n.55+16G>A)
c.-21+16G>A (n.-21+16G>A)
c.-47+1438G>A (n.-47+1438G>A)
n.243G>A
n.194+16G>A
n.129-66G>A
c.-20-66G>A (n.-20-66G>A)
n.176-66G>A
n.227+16G>A
n.175+1438G>A
n.138-66G>A
n.189+16G>A
3g.180988166C>TCA2668679448DNAJC19n.126+12G>A
n.222+12G>A
n.216+12G>A
c.55+12G>A (n.55+12G>A)
c.-21+12G>A (n.-21+12G>A)
c.-47+1434G>A (n.-47+1434G>A)
n.239G>A
n.194+12G>A
n.129-70G>A
c.-20-70G>A (n.-20-70G>A)
n.176-70G>A
n.227+12G>A
n.175+1434G>A
n.138-70G>A
n.189+12G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched