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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180984051_180984069del | CA2606706147 | DNAJC19 | n.3036_3054del c.*1850_*1868del (n.*1850_*1868del) c.*572_*590del (n.*572_*590del) c.*699_*717del (n.*699_*717del) n.1043_1061del n.1015_1033del n.1040_1058del n.889_907del n.1005_1023del n.977_995del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984052T>C | CA1057000660 | DNAJC19 | n.3052A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.1059A>G n.1031A>G n.1056A>G n.905A>G n.1021A>G n.993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984052T= | CA1424458953 | DNAJC19 | n.3052A= c.*1866A= (n.*1866A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*715A= (n.*715A=) n.1059A= n.1031A= n.1056A= n.905A= n.1021A= n.993A= | |
| 3 | g.180984053A= | CA1424458954 | DNAJC19 | n.3051T= c.*1865T= (n.*1865T=) c.*587T= (n.*587T=) c.*714T= (n.*714T=) n.1058T= n.1030T= n.1055T= n.904T= n.1020T= n.992T= | |
| 3 | g.180984053A>C | CA89106296 | DNAJC19 | n.3051T>G c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1058T>G n.1030T>G n.1055T>G n.904T>G n.1020T>G n.992T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984054T>C | CA89106297 | DNAJC19 | n.3050A>G c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1057A>G n.1029A>G n.1054A>G n.903A>G n.1019A>G n.991A>G | dbSNP |
| 3 | g.180984054T= | CA1424458955 | DNAJC19 | n.3050A= c.*1864A= (n.*1864A=) c.*586A= (n.*586A=) c.*713A= (n.*713A=) n.1057A= n.1029A= n.1054A= n.903A= n.1019A= n.991A= | |
| 3 | g.180984057T>G | CA89106298 | DNAJC19 | n.3047A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1054A>C n.1026A>C n.1051A>C n.900A>C n.1016A>C n.988A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984057T= | CA1424458956 | DNAJC19 | n.3047A= c.*1861A= (n.*1861A=) c.*583A= (n.*583A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1054A= n.1026A= n.1051A= n.900A= n.1016A= n.988A= | |
| 3 | g.180984059A= | CA1424458957 | DNAJC19 | n.3045T= c.*1859T= (n.*1859T=) c.*581T= (n.*581T=) c.*708T= (n.*708T=) n.1052T= n.1024T= n.1049T= n.898T= n.1014T= n.986T= | |
| 3 | g.180984059_180984060insGT | CA548508102 | DNAJC19 | n.3044_3045insAC c.*1858_*1859insAC (n.*1858_*1859insAC) c.*580_*581insAC (n.*580_*581insAC) c.*707_*708insAC (n.*707_*708insAC) n.1051_1052insAC n.1023_1024insAC n.1048_1049insAC n.897_898insAC n.1013_1014insAC n.985_986insAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984060A= | CA1424458959 | DNAJC19 | n.3044T= c.*1858T= (n.*1858T=) c.*580T= (n.*580T=) c.*707T= (n.*707T=) n.1051T= n.1023T= n.1048T= n.897T= n.1013T= n.985T= | |
| 3 | g.180984060A>G | CA1424458958 | DNAJC19 | n.3044T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.1051T>C n.1023T>C n.1048T>C n.897T>C n.1013T>C n.985T>C | dbSNP |
| 3 | g.180984061T= | CA1424458960 | DNAJC19 | n.3043A= c.*1857A= (n.*1857A=) c.*579A= (n.*579A=) c.*706A= (n.*706A=) n.1050A= n.1022A= n.1047A= n.896A= n.1012A= n.984A= | |
| 3 | g.180984062G>T | CA2668676910 | DNAJC19 | n.3042C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.1049C>A n.1021C>A n.1046C>A n.895C>A n.1011C>A n.983C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180984062_180984063insAAATACTATTTATTTTAGCATGAAATAAAATTTTAGCATGAAATATATATTTTAGCATGAAATAATATTTTAG | CA548508104 | DNAJC19 | n.3042_3043insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC c.*1856_*1857insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC (n.*1856_*1857insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC) c.*578_*579insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC (n.*578_*579insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC) c.*705_*706insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC (n.*705_*706insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC) n.1049_1050insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC n.1021_1022insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC n.1046_1047insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC n.895_896insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC n.1011_1012insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC n.983_984insTAAAATATTATTTCATGCTAAAATATATATTTCATGCTAAAATTTTATTTCATGCTAAAATAAATAGTATTTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984066G= | CA1424458961 | DNAJC19 | n.3038C= c.*1852C= (n.*1852C=) c.*574C= (n.*574C=) c.*701C= (n.*701C=) n.1045C= n.1017C= n.1042C= n.891C= n.1007C= n.979C= | |
| 3 | g.180984066G>T | CA2668676911 | DNAJC19 | n.3038C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1045C>A n.1017C>A n.1042C>A n.891C>A n.1007C>A n.979C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180984069dup | CA89106299 | DNAJC19 | n.3037dup c.*1851dup (n.*1851dup) c.*573dup (n.*573dup) c.*700dup (n.*700dup) n.1044dup n.1016dup n.1041dup n.890dup n.1006dup n.978dup | dbSNP |
| 3 | g.180984070_180984073delinsTAAA | CA1424458962 | DNAJC19 | n.3031_3034delinsTTTA c.*1845_*1848delinsTTTA (n.*1845_*1848delinsTTTA) c.*567_*570delinsTTTA (n.*567_*570delinsTTTA) c.*694_*697delinsTTTA (n.*694_*697delinsTTTA) n.1038_1041delinsTTTA n.1010_1013delinsTTTA n.1035_1038delinsTTTA n.884_887delinsTTTA n.1000_1003delinsTTTA n.972_975delinsTTTA | |
| 3 | g.180984073_180984075del | CA1057000669 | DNAJC19 | n.3031_3033del c.*1845_*1847del (n.*1845_*1847del) c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.*694_*696del (n.*694_*696del) n.1038_1040del n.1010_1012del n.1035_1037del n.884_886del n.1000_1002del n.972_974del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984076T>C | CA2668676913 | DNAJC19 | n.3028A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1035A>G n.1007A>G n.1032A>G n.881A>G n.997A>G n.969A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180984085T>C | CA1057000673 | DNAJC19 | n.3019A>G c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1026A>G n.998A>G n.1023A>G n.872A>G n.988A>G n.960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984085T>G | CA548508106 | DNAJC19 | n.3019A>C c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.1026A>C n.998A>C n.1023A>C n.872A>C n.988A>C n.960A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984085T= | CA1424458963 | DNAJC19 | n.3019A= c.*1833A= (n.*1833A=) c.*555A= (n.*555A=) c.*682A= (n.*682A=) n.1026A= n.998A= n.1023A= n.872A= n.988A= n.960A= | |
| 3 | g.180984086G>A | CA548508107 | DNAJC19 | n.3018C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1025C>T n.997C>T n.1022C>T n.871C>T n.987C>T n.959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984086G= | CA1424458964 | DNAJC19 | n.3018C= c.*1832C= (n.*1832C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1025C= n.997C= n.1022C= n.871C= n.987C= n.959C= | |
| 3 | g.180984087T>C | CA89106300 | DNAJC19 | n.3017A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1024A>G n.996A>G n.1021A>G n.870A>G n.986A>G n.958A>G | dbSNP |
| 3 | g.180984087T= | CA1424458965 | DNAJC19 | n.3017A= c.*1831A= (n.*1831A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*680A= (n.*680A=) n.1024A= n.996A= n.1021A= n.870A= n.986A= n.958A= | |
| 3 | g.180984088A= | CA1424458966 | DNAJC19 | n.3016T= c.*1830T= (n.*1830T=) c.*552T= (n.*552T=) c.*679T= (n.*679T=) n.1023T= n.995T= n.1020T= n.869T= n.985T= n.957T= | |
| 3 | g.180984088A>G | CA548508108 | DNAJC19 | n.3016T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.1023T>C n.995T>C n.1020T>C n.869T>C n.985T>C n.957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984090A= | CA1424458967 | DNAJC19 | n.3014T= c.*1828T= (n.*1828T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*677T= (n.*677T=) n.1021T= n.993T= n.1018T= n.867T= n.983T= n.955T= | |
| 3 | g.180984090A>C | CA89106301 | DNAJC19 | n.3014T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) n.1021T>G n.993T>G n.1018T>G n.867T>G n.983T>G n.955T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984091T>C | CA2716986 | DNAJC19 | n.3013A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1020A>G n.992A>G n.1017A>G n.866A>G n.982A>G n.954A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984091T= | CA1424458968 | DNAJC19 | n.3013A= c.*1827A= (n.*1827A=) c.*549A= (n.*549A=) c.*676A= (n.*676A=) n.1020A= n.992A= n.1017A= n.866A= n.982A= n.954A= | |
| 3 | g.180984094A= | CA1424458969 | DNAJC19 | n.3010T= c.*1824T= (n.*1824T=) c.*546T= (n.*546T=) c.*673T= (n.*673T=) n.1017T= n.989T= n.1014T= n.863T= n.979T= n.951T= | |
| 3 | g.180984094A>G | CA903450107 | DNAJC19 | n.3010T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) n.1017T>C n.989T>C n.1014T>C n.863T>C n.979T>C n.951T>C | dbSNP |
| 3 | g.180984095A= | CA1424458970 | DNAJC19 | n.3009T= c.*1823T= (n.*1823T=) c.*545T= (n.*545T=) c.*672T= (n.*672T=) n.1016T= n.988T= n.1013T= n.862T= n.978T= n.950T= | |
| 3 | g.180984095A>G | CA548508111 | DNAJC19 | n.3009T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1016T>C n.988T>C n.1013T>C n.862T>C n.978T>C n.950T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.180984096_180984097dup | CA1057000679 | DNAJC19 | n.3008_3009dup c.*1822_*1823dup (n.*1822_*1823dup) c.*544_*545dup (n.*544_*545dup) c.*671_*672dup (n.*671_*672dup) n.1015_1016dup n.987_988dup n.1012_1013dup n.861_862dup n.977_978dup n.949_950dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984095_180984096insG | CA648054557 | DNAJC19 | n.3008_3009insC c.*1822_*1823insC (n.*1822_*1823insC) c.*544_*545insC (n.*544_*545insC) c.*671_*672insC (n.*671_*672insC) n.1015_1016insC n.987_988insC n.1012_1013insC n.861_862insC n.977_978insC n.949_950insC | COSMIC |
| 3 | g.180984096T>C | CA548508115 | DNAJC19 | n.3008A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.1015A>G n.987A>G n.1012A>G n.861A>G n.977A>G n.949A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984096T= | CA1424458972 | DNAJC19 | n.3008A= c.*1822A= (n.*1822A=) c.*544A= (n.*544A=) c.*671A= (n.*671A=) n.1015A= n.987A= n.1012A= n.861A= n.977A= n.949A= | |
| 3 | g.180984096_180984106delinsTACACACACAC | CA1424458971 | DNAJC19 | n.2998_3008delinsGTGTGTGTGTA c.*1812_*1822delinsGTGTGTGTGTA (n.*1812_*1822delinsGTGTGTGTGTA) c.*534_*544delinsGTGTGTGTGTA (n.*534_*544delinsGTGTGTGTGTA) c.*661_*671delinsGTGTGTGTGTA (n.*661_*671delinsGTGTGTGTGTA) n.1005_1015delinsGTGTGTGTGTA n.977_987delinsGTGTGTGTGTA n.1002_1012delinsGTGTGTGTGTA n.851_861delinsGTGTGTGTGTA n.967_977delinsGTGTGTGTGTA n.939_949delinsGTGTGTGTGTA | |
| 3 | g.180984111_180984112dup | CA2716988 | DNAJC19 | n.3006_3007dup c.*1820_*1821dup (n.*1820_*1821dup) c.*542_*543dup (n.*542_*543dup) c.*669_*670dup (n.*669_*670dup) n.1013_1014dup n.985_986dup n.1010_1011dup n.859_860dup n.975_976dup n.947_948dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984109_180984112dup | CA2716989 | DNAJC19 | n.3004_3007dup c.*1818_*1821dup (n.*1818_*1821dup) c.*540_*543dup (n.*540_*543dup) c.*667_*670dup (n.*667_*670dup) n.1011_1014dup n.983_986dup n.1008_1011dup n.857_860dup n.973_976dup n.945_948dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180984107_180984112dup | CA1424458973 | DNAJC19 | n.3002_3007dup c.*1816_*1821dup (n.*1816_*1821dup) c.*538_*543dup (n.*538_*543dup) c.*665_*670dup (n.*665_*670dup) n.1009_1014dup n.981_986dup n.1006_1011dup n.855_860dup n.971_976dup n.943_948dup | dbSNP |
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| 3 | g.180984111_180984112del | CA2716987 | DNAJC19 | n.3006_3007del c.*1820_*1821del (n.*1820_*1821del) c.*542_*543del (n.*542_*543del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) n.1013_1014del n.985_986del n.1010_1011del n.859_860del n.975_976del n.947_948del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.180984109_180984112del | CA548508122 | DNAJC19 | n.3004_3007del c.*1818_*1821del (n.*1818_*1821del) c.*540_*543del (n.*540_*543del) c.*667_*670del (n.*667_*670del) n.1011_1014del n.983_986del n.1008_1011del n.857_860del n.973_976del n.945_948del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |