UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180659661T>C | CA2577967088 | CCDC39 | c.609+16A>G (n.609+16A>G) n.688+16A>G n.781+16A>G n.751+16A>G n.700+16A>G n.746+16A>G | |
| 3 | g.180659662C>A | CA2716129 | CCDC39 | c.609+15G>T (n.609+15G>T) n.688+15G>T n.781+15G>T n.751+15G>T n.700+15G>T n.746+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659662C= | CA1424310442 | CCDC39 | c.609+15G= (n.609+15G=) n.688+15G= n.781+15G= n.751+15G= n.700+15G= n.746+15G= | |
| 3 | g.180659662C>T | CA2668664419 | CCDC39 | c.609+15G>A (n.609+15G>A) n.688+15G>A n.781+15G>A n.751+15G>A n.700+15G>A n.746+15G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659665C= | CA1424310443 | CCDC39 | c.609+12G= (n.609+12G=) n.688+12G= n.781+12G= n.751+12G= n.700+12G= n.746+12G= | |
| 3 | g.180659665C>T | CA1424310444 | CCDC39 | c.609+12G>A (n.609+12G>A) n.688+12G>A n.781+12G>A n.751+12G>A n.700+12G>A n.746+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659667T>C | CA2577967089 | CCDC39 | c.609+10A>G (n.609+10A>G) n.688+10A>G n.781+10A>G n.751+10A>G n.700+10A>G n.746+10A>G | |
| 3 | g.180659667T>G | CA548337196 | CCDC39 | c.609+10A>C (n.609+10A>C) n.688+10A>C n.781+10A>C n.751+10A>C n.700+10A>C n.746+10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659667T= | CA1424310445 | CCDC39 | c.609+10A= (n.609+10A=) n.688+10A= n.781+10A= n.751+10A= n.700+10A= n.746+10A= | |
| 3 | g.180659669A= | CA1424310446 | CCDC39 | c.609+8T= (n.609+8T=) n.688+8T= n.781+8T= n.751+8T= n.700+8T= n.746+8T= | |
| 3 | g.180659669A>C | CA1056965873 | CCDC39 | c.609+8T>G (n.609+8T>G) n.688+8T>G n.781+8T>G n.751+8T>G n.700+8T>G n.746+8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659669A>T | CA2668664420 | CCDC39 | c.609+8T>A (n.609+8T>A) n.688+8T>A n.781+8T>A n.751+8T>A n.700+8T>A n.746+8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659671A>G | CA2759623960 | CCDC39 | c.609+6T>C (n.609+6T>C) n.688+6T>C n.781+6T>C n.751+6T>C n.700+6T>C n.746+6T>C | |
| 3 | g.180659672C= | CA1424310447 | CCDC39 | c.609+5G= (n.609+5G=) n.688+5G= n.781+5G= n.751+5G= n.700+5G= n.746+5G= | |
| 3 | g.180659672C>G | CA2716130 | CCDC39 | c.609+5G>C (n.609+5G>C) n.688+5G>C n.781+5G>C n.751+5G>C n.700+5G>C n.746+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659672C>T | CA548337197 | CCDC39 | c.609+5G>A (n.609+5G>A) n.688+5G>A n.781+5G>A n.751+5G>A n.700+5G>A n.746+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.180659673T>C | CA1056965875 | CCDC39 | c.609+4A>G (n.609+4A>G) n.688+4A>G n.781+4A>G n.751+4A>G n.700+4A>G n.746+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659673T= | CA1424310448 | CCDC39 | c.609+4A= (n.609+4A=) n.688+4A= n.781+4A= n.751+4A= n.700+4A= n.746+4A= | |
| 3 | g.180659674A= | CA1424310449 | CCDC39 | c.609+3T= (n.609+3T=) n.688+3T= n.781+3T= n.751+3T= n.700+3T= n.746+3T= | |
| 3 | g.180659674A>G | CA2716131 | CCDC39 | c.609+3T>C (n.609+3T>C) n.688+3T>C n.781+3T>C n.751+3T>C n.700+3T>C n.746+3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659675A>C | CA355302485 | CCDC39 | c.609+2T>G (n.609+2T>G) n.688+2T>G n.781+2T>G n.751+2T>G n.700+2T>G n.746+2T>G | |
| 3 | g.180659675A>G | CA355302483 | CCDC39 | c.609+2T>C (n.609+2T>C) n.688+2T>C n.781+2T>C n.751+2T>C n.700+2T>C n.746+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659675A>T | CA355302481 | CCDC39 | c.609+2T>A (n.609+2T>A) n.688+2T>A n.781+2T>A n.751+2T>A n.700+2T>A n.746+2T>A | |
| 3 | g.180659676C>A | CA355302486 | CCDC39 | c.609+1G>T (n.609+1G>T) n.688+1G>T n.781+1G>T n.751+1G>T n.700+1G>T n.746+1G>T | |
| 3 | g.180659676C>G | CA355302489 | CCDC39 | c.609+1G>C (n.609+1G>C) n.688+1G>C n.781+1G>C n.751+1G>C n.700+1G>C n.746+1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659676C>T | CA355302487 | CCDC39 | c.609+1G>A (n.609+1G>A) n.688+1G>A n.781+1G>A n.751+1G>A n.700+1G>A n.746+1G>A | |
| 3 | g.180659677C>A | CA355302491 | CCDC39 | c.609G>T (p.Gln203His) n.688G>T n.781G>T n.751G>T n.700G>T n.746G>T | |
| 3 | g.180659677C>G | CA355302493 | CCDC39 | c.609G>C (p.Gln203His) n.688G>C n.781G>C n.751G>C n.700G>C n.746G>C | |
| 3 | g.180659677C>T | CA437080247 | CCDC39 | c.609G>A (p.Gln203=) n.688G>A n.781G>A n.751G>A n.700G>A n.746G>A | |
| 3 | g.180659678T>A | CA355302496 | CCDC39 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.687A>T n.780A>T n.750A>T n.699A>T n.745A>T | |
| 3 | g.180659678T>C | CA355302499 | CCDC39 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.687A>G n.780A>G n.750A>G n.699A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659678T>G | CA355302498 | CCDC39 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.687A>C n.780A>C n.750A>C n.699A>C n.745A>C | |
| 3 | g.180659678T= | CA1424310450 | CCDC39 | c.608A= (p.Gln203=) n.687A= n.780A= n.750A= n.699A= n.745A= | |
| 3 | g.180659679G>A | CA355302502 | CCDC39 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.686C>T n.779C>T n.749C>T n.698C>T n.744C>T | |
| 3 | g.180659679G>C | CA355302506 | CCDC39 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.686C>G n.779C>G n.749C>G n.698C>G n.744C>G | |
| 3 | g.180659679G>T | CA355302504 | CCDC39 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.686C>A n.779C>A n.749C>A n.698C>A n.744C>A | |
| 3 | g.180659681_180659691del | CA2668664421 | CCDC39 | c.597_607del (p.Ile200ValfsTer5) n.676_686del n.769_779del n.739_749del n.688_698del n.734_744del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659680T>A | CA2716132 | CCDC39 | c.606A>T (p.Ala202=) n.685A>T n.778A>T n.748A>T n.697A>T n.743A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659680T>C | CA437080249 | CCDC39 | c.606A>G (p.Ala202=) n.685A>G n.778A>G n.748A>G n.697A>G n.743A>G | |
| 3 | g.180659680T>G | CA437080250 | CCDC39 | c.606A>C (p.Ala202=) n.685A>C n.778A>C n.748A>C n.697A>C n.743A>C | |
| 3 | g.180659680T= | CA1424310451 | CCDC39 | c.606A= (p.Ala202=) n.685A= n.778A= n.748A= n.697A= n.743A= | |
| 3 | g.180659681G>A | CA355302509 | CCDC39 | c.605C>T (p.Ala202Val) n.684C>T n.777C>T n.747C>T n.696C>T n.742C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659681G>C | CA2716133 | CCDC39 | c.605C>G (p.Ala202Gly) n.684C>G n.777C>G n.747C>G n.696C>G n.742C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659681G= | CA1424310452 | CCDC39 | c.605C= (p.Ala202=) n.684C= n.777C= n.747C= n.696C= n.742C= | |
| 3 | g.180659681G>T | CA355302512 | CCDC39 | c.605C>A (p.Ala202Glu) n.684C>A n.777C>A n.747C>A n.696C>A n.742C>A | |
| 3 | g.180659682C>A | CA88636181 | CCDC39 | c.604G>T (p.Ala202Ser) n.683G>T n.776G>T n.746G>T n.695G>T n.741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659682C= | CA1424310453 | CCDC39 | c.604G= (p.Ala202=) n.683G= n.776G= n.746G= n.695G= n.741G= | |
| 3 | g.180659682C>G | CA355302515 | CCDC39 | c.604G>C (p.Ala202Pro) n.683G>C n.776G>C n.746G>C n.695G>C n.741G>C | |
| 3 | g.180659682C>T | CA2716134 | CCDC39 | c.604G>A (p.Ala202Thr) n.683G>A n.776G>A n.746G>A n.695G>A n.741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.180659683G>A | CA2716135 | CCDC39 | c.603C>T (p.Ser201=) n.682C>T n.775C>T n.745C>T n.694C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |