Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.179420878_179420881del | CA903286931 | GNB4 | c.96+11_96+14del (n.96+11_96+14del) c.58-1373_58-1370del (n.58-1373_58-1370del) c.-13+11_-13+14del (n.-13+11_-13+14del) | dbSNP |
3 | g.179420880A= | CA1423757620 | GNB4 | c.96+9T= (n.96+9T=) c.58-1375T= (n.58-1375T=) c.-13+9T= (n.-13+9T=) | |
3 | g.179420880A>G | CA547896042 | GNB4 | c.96+9T>C (n.96+9T>C) c.58-1375T>C (n.58-1375T>C) c.-13+9T>C (n.-13+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420881A>G | CA2668635395 | GNB4 | c.96+8T>C (n.96+8T>C) c.58-1376T>C (n.58-1376T>C) c.-13+8T>C (n.-13+8T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179420882A>G | CA2668635396 | GNB4 | c.96+7T>C (n.96+7T>C) c.58-1377T>C (n.58-1377T>C) c.-13+7T>C (n.-13+7T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179420883C>T | CA2668635397 | GNB4 | c.96+6G>A (n.96+6G>A) c.58-1378G>A (n.58-1378G>A) c.-13+6G>A (n.-13+6G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420884T>C | CA2668635398 | GNB4 | c.96+5A>G (n.96+5A>G) c.58-1379A>G (n.58-1379A>G) c.-13+5A>G (n.-13+5A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179420885T>C | CA547896043 | GNB4 | c.96+4A>G (n.96+4A>G) c.58-1380A>G (n.58-1380A>G) c.-13+4A>G (n.-13+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420885T= | CA1423757625 | GNB4 | c.96+4A= (n.96+4A=) c.58-1380A= (n.58-1380A=) c.-13+4A= (n.-13+4A=) | |
3 | g.179420886T>A | CA88750738 | GNB4 | c.96+3A>T (n.96+3A>T) c.58-1381A>T (n.58-1381A>T) c.-13+3A>T (n.-13+3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179420886T>C | CA1423757630 | GNB4 | c.96+3A>G (n.96+3A>G) c.58-1381A>G (n.58-1381A>G) c.-13+3A>G (n.-13+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179420886T>G | CA2712602 | GNB4 | c.96+3A>C (n.96+3A>C) c.58-1381A>C (n.58-1381A>C) c.-13+3A>C (n.-13+3A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179420886T= | CA1423757631 | GNB4 | c.96+3A= (n.96+3A=) c.58-1381A= (n.58-1381A=) c.-13+3A= (n.-13+3A=) | |
3 | g.179420887A>C | CA355471205 | GNB4 | c.96+2T>G (n.96+2T>G) c.58-1382T>G (n.58-1382T>G) c.-13+2T>G (n.-13+2T>G) | |
3 | g.179420887A>G | CA355471206 | GNB4 | c.96+2T>C (n.96+2T>C) c.58-1382T>C (n.58-1382T>C) c.-13+2T>C (n.-13+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179420887A>T | CA355471207 | GNB4 | c.96+2T>A (n.96+2T>A) c.58-1382T>A (n.58-1382T>A) c.-13+2T>A (n.-13+2T>A) | |
3 | g.179420888C>A | CA355471208 | GNB4 | c.96+1G>T (n.96+1G>T) c.58-1383G>T (n.58-1383G>T) c.-13+1G>T (n.-13+1G>T) | |
3 | g.179420888C>G | CA355471210 | GNB4 | c.96+1G>C (n.96+1G>C) c.58-1383G>C (n.58-1383G>C) c.-13+1G>C (n.-13+1G>C) | |
3 | g.179420888C>T | CA355471209 | GNB4 | c.96+1G>A (n.96+1G>A) c.58-1383G>A (n.58-1383G>A) c.-13+1G>A (n.-13+1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420889C>A | CA355471211 | GNB4 | c.96G>T (p.Gln32His) c.58-1384G>T (n.58-1384G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
3 | g.179420889C>G | CA355471212 | GNB4 | c.96G>C (p.Gln32His) c.58-1384G>C (n.58-1384G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
3 | g.179420889C>T | CA437178059 | GNB4 | c.96G>A (p.Gln32=) c.58-1384G>A (n.58-1384G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420890T>A | CA355471213 | GNB4 | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.58-1385A>T (n.58-1385A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
3 | g.179420890T>C | CA355471214 | GNB4 | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.58-1385A>G (n.58-1385A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420890T>G | CA355471215 | GNB4 | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.58-1385A>C (n.58-1385A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
3 | g.179420890T= | CA1423757634 | GNB4 | c.95A= (p.Gln32=) c.58-1385A= (n.58-1385A=) c.-14A= (n.-14A=) | |
3 | g.179420891G>A | CA355471216 | GNB4 | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.58-1386C>T (n.58-1386C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179420891G>C | CA355471217 | GNB4 | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.58-1386C>G (n.58-1386C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) | |
3 | g.179420891G>T | CA355471218 | GNB4 | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.58-1386C>A (n.58-1386C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420892A= | CA1423757637 | GNB4 | c.93T= (p.Val31=) c.58-1387T= (n.58-1387T=) c.-16T= (n.-16T=) | |
3 | g.179420892A>C | CA2712603 | GNB4 | c.93T>G (p.Val31=) c.58-1387T>G (n.58-1387T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179420892A>G | CA437178060 | GNB4 | c.93T>C (p.Val31=) c.58-1387T>C (n.58-1387T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179420892A>T | CA437178061 | GNB4 | c.93T>A (p.Val31=) c.58-1387T>A (n.58-1387T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) | |
3 | g.179420893A>C | CA355471219 | GNB4 | c.92T>G (p.Val31Gly) c.58-1388T>G (n.58-1388T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
3 | g.179420893A>G | CA355471220 | GNB4 | c.92T>C (p.Val31Ala) c.58-1388T>C (n.58-1388T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179420893A>T | CA355471221 | GNB4 | c.92T>A (p.Val31Asp) c.58-1388T>A (n.58-1388T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
3 | g.179420894C>A | CA355471222 | GNB4 | c.91G>T (p.Val31Phe) c.58-1389G>T (n.58-1389G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
3 | g.179420894C= | CA1423757642 | GNB4 | c.91G= (p.Val31=) c.58-1389G= (n.58-1389G=) c.-18G= (n.-18G=) | |
3 | g.179420894C>G | CA355471223 | GNB4 | c.91G>C (p.Val31Leu) c.58-1389G>C (n.58-1389G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179420894C>T | CA355471224 | GNB4 | c.91G>A (p.Val31Ile) c.58-1389G>A (n.58-1389G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179420895A>C | CA437178062 | GNB4 | c.90T>G (p.Leu30=) c.58-1390T>G (n.58-1390T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
3 | g.179420895A>G | CA437178063 | GNB4 | c.90T>C (p.Leu30=) c.58-1390T>C (n.58-1390T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
3 | g.179420895A>T | CA437178064 | GNB4 | c.90T>A (p.Leu30=) c.58-1390T>A (n.58-1390T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
3 | g.179420896A>C | CA355471225 | GNB4 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.58-1391T>G (n.58-1391T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
3 | g.179420896A>G | CA355471227 | GNB4 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.58-1391T>C (n.58-1391T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) | |
3 | g.179420896A>T | CA355471226 | GNB4 | c.89T>A (p.Leu30His) c.58-1391T>A (n.58-1391T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
3 | g.179420897G>A | CA355471228 | GNB4 | c.88C>T (p.Leu30Phe) c.58-1392C>T (n.58-1392C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179420897G>C | CA355471229 | GNB4 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.58-1392C>G (n.58-1392C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) | |
3 | g.179420897G>T | CA355471230 | GNB4 | c.88C>A (p.Leu30Ile) c.58-1392C>A (n.58-1392C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420898C>A | CA437178067 | GNB4 | c.87G>T (p.Thr29=) c.58-1393G>T (n.58-1393G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |