Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.179420778_179420782del | CA88750625 | GNB4 | c.96+111_96+115del (n.96+111_96+115del) c.58-1273_58-1269del (n.58-1273_58-1269del) c.-13+111_-13+115del (n.-13+111_-13+115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420780T>C | CA903286859 | GNB4 | c.96+109A>G (n.96+109A>G) c.58-1275A>G (n.58-1275A>G) c.-13+109A>G (n.-13+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179420780T= | CA1423757530 | GNB4 | c.96+109A= (n.96+109A=) c.58-1275A= (n.58-1275A=) c.-13+109A= (n.-13+109A=) | |
3 | g.179420781T>A | CA88750632 | GNB4 | c.96+108A>T (n.96+108A>T) c.58-1276A>T (n.58-1276A>T) c.-13+108A>T (n.-13+108A>T) | dbSNP |
3 | g.179420781T= | CA1423757532 | GNB4 | c.96+108A= (n.96+108A=) c.58-1276A= (n.58-1276A=) c.-13+108A= (n.-13+108A=) | |
3 | g.179420784A= | CA1423757535 | GNB4 | c.96+105T= (n.96+105T=) c.58-1279T= (n.58-1279T=) c.-13+105T= (n.-13+105T=) | |
3 | g.179420784A>T | CA1423757537 | GNB4 | c.96+105T>A (n.96+105T>A) c.58-1279T>A (n.58-1279T>A) c.-13+105T>A (n.-13+105T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179420785C>A | CA2668635325 | GNB4 | c.96+104G>T (n.96+104G>T) c.58-1280G>T (n.58-1280G>T) c.-13+104G>T (n.-13+104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179420785C= | CA1423757538 | GNB4 | c.96+104G= (n.96+104G=) c.58-1280G= (n.58-1280G=) c.-13+104G= (n.-13+104G=) | |
3 | g.179420785C>G | CA88750637 | GNB4 | c.96+104G>C (n.96+104G>C) c.58-1280G>C (n.58-1280G>C) c.-13+104G>C (n.-13+104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420785C>T | CA2668635326 | GNB4 | c.96+104G>A (n.96+104G>A) c.58-1280G>A (n.58-1280G>A) c.-13+104G>A (n.-13+104G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420785_179420786delinsCT | CA1423757539 | GNB4 | c.96+103_96+104delinsAG (n.96+103_96+104delinsAG) c.58-1281_58-1280delinsAG (n.58-1281_58-1280delinsAG) c.-13+103_-13+104delinsAG (n.-13+103_-13+104delinsAG) | |
3 | g.179420791del | CA903286870 | GNB4 | c.96+103del (n.96+103del) c.58-1281del (n.58-1281del) c.-13+103del (n.-13+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420792C>T | CA2577986799 | GNB4 | c.96+97G>A (n.96+97G>A) c.58-1287G>A (n.58-1287G>A) c.-13+97G>A (n.-13+97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420792_179420794del | CA2668635327 | GNB4 | c.96+95_96+97del (n.96+95_96+97del) c.58-1289_58-1287del (n.58-1289_58-1287del) c.-13+95_-13+97del (n.-13+95_-13+97del) | gnomAD v4 |
3 | g.179420793A>T | CA2577986800 | GNB4 | c.96+96T>A (n.96+96T>A) c.58-1288T>A (n.58-1288T>A) c.-13+96T>A (n.-13+96T>A) | |
3 | g.179420794A= | CA1423757541 | GNB4 | c.96+95T= (n.96+95T=) c.58-1289T= (n.58-1289T=) c.-13+95T= (n.-13+95T=) | |
3 | g.179420794A>G | CA88750649 | GNB4 | c.96+95T>C (n.96+95T>C) c.58-1289T>C (n.58-1289T>C) c.-13+95T>C (n.-13+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420795T>C | CA2668635328 | GNB4 | c.96+94A>G (n.96+94A>G) c.58-1290A>G (n.58-1290A>G) c.-13+94A>G (n.-13+94A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179420796T>C | CA547896037 | GNB4 | c.96+93A>G (n.96+93A>G) c.58-1291A>G (n.58-1291A>G) c.-13+93A>G (n.-13+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420796T= | CA1423757543 | GNB4 | c.96+93A= (n.96+93A=) c.58-1291A= (n.58-1291A=) c.-13+93A= (n.-13+93A=) | |
3 | g.179420797A>T | CA2577986801 | GNB4 | c.96+92T>A (n.96+92T>A) c.58-1292T>A (n.58-1292T>A) c.-13+92T>A (n.-13+92T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420797_179420801del | CA2668635329 | GNB4 | c.96+88_96+92del (n.96+88_96+92del) c.58-1296_58-1292del (n.58-1296_58-1292del) c.-13+88_-13+92del (n.-13+88_-13+92del) | gnomAD v4 |
3 | g.179420799G>A | CA88750650 | GNB4 | c.96+90C>T (n.96+90C>T) c.58-1294C>T (n.58-1294C>T) c.-13+90C>T (n.-13+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179420799G= | CA1423757546 | GNB4 | c.96+90C= (n.96+90C=) c.58-1294C= (n.58-1294C=) c.-13+90C= (n.-13+90C=) | |
3 | g.179420799G>T | CA2577986802 | GNB4 | c.96+90C>A (n.96+90C>A) c.58-1294C>A (n.58-1294C>A) c.-13+90C>A (n.-13+90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420801A= | CA1423757547 | GNB4 | c.96+88T= (n.96+88T=) c.58-1296T= (n.58-1296T=) c.-13+88T= (n.-13+88T=) | |
3 | g.179420801A>T | CA903286881 | GNB4 | c.96+88T>A (n.96+88T>A) c.58-1296T>A (n.58-1296T>A) c.-13+88T>A (n.-13+88T>A) | dbSNP |
3 | g.179420802C>A | CA1056893545 | GNB4 | c.96+87G>T (n.96+87G>T) c.58-1297G>T (n.58-1297G>T) c.-13+87G>T (n.-13+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420802C= | CA1423757549 | GNB4 | c.96+87G= (n.96+87G=) c.58-1297G= (n.58-1297G=) c.-13+87G= (n.-13+87G=) | |
3 | g.179420804A>T | CA2668635330 | GNB4 | c.96+85T>A (n.96+85T>A) c.58-1299T>A (n.58-1299T>A) c.-13+85T>A (n.-13+85T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420805del | CA2577986803 | GNB4 | c.96+85del (n.96+85del) c.58-1299del (n.58-1299del) c.-13+85del (n.-13+85del) | |
3 | g.179420806T>C | CA2668635331 | GNB4 | c.96+83A>G (n.96+83A>G) c.58-1301A>G (n.58-1301A>G) c.-13+83A>G (n.-13+83A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179420808C>A | CA2668635332 | GNB4 | c.96+81G>T (n.96+81G>T) c.58-1303G>T (n.58-1303G>T) c.-13+81G>T (n.-13+81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179420808C= | CA1423757551 | GNB4 | c.96+81G= (n.96+81G=) c.58-1303G= (n.58-1303G=) c.-13+81G= (n.-13+81G=) | |
3 | g.179420808C>T | CA88750653 | GNB4 | c.96+81G>A (n.96+81G>A) c.58-1303G>A (n.58-1303G>A) c.-13+81G>A (n.-13+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179420811G>A | CA88750656 | GNB4 | c.96+78C>T (n.96+78C>T) c.58-1306C>T (n.58-1306C>T) c.-13+78C>T (n.-13+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420811G= | CA1423757553 | GNB4 | c.96+78C= (n.96+78C=) c.58-1306C= (n.58-1306C=) c.-13+78C= (n.-13+78C=) | |
3 | g.179420811G>T | CA2668635333 | GNB4 | c.96+78C>A (n.96+78C>A) c.58-1306C>A (n.58-1306C>A) c.-13+78C>A (n.-13+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420814T>A | CA88750669 | GNB4 | c.96+75A>T (n.96+75A>T) c.58-1309A>T (n.58-1309A>T) c.-13+75A>T (n.-13+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420814T= | CA1423757554 | GNB4 | c.96+75A= (n.96+75A=) c.58-1309A= (n.58-1309A=) c.-13+75A= (n.-13+75A=) | |
3 | g.179420815C>A | CA2668635334 | GNB4 | c.96+74G>T (n.96+74G>T) c.58-1310G>T (n.58-1310G>T) c.-13+74G>T (n.-13+74G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179420817G>C | CA2668635335 | GNB4 | c.96+72C>G (n.96+72C>G) c.58-1312C>G (n.58-1312C>G) c.-13+72C>G (n.-13+72C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179420817G>T | CA2577986804 | GNB4 | c.96+72C>A (n.96+72C>A) c.58-1312C>A (n.58-1312C>A) c.-13+72C>A (n.-13+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179420818A= | CA1423757556 | GNB4 | c.96+71T= (n.96+71T=) c.58-1313T= (n.58-1313T=) c.-13+71T= (n.-13+71T=) | |
3 | g.179420818A>G | CA2704416792 | GNB4 | c.96+71T>C (n.96+71T>C) c.58-1313T>C (n.58-1313T>C) c.-13+71T>C (n.-13+71T>C) | dbSNP |
3 | g.179420818A>T | CA1056893547 | GNB4 | c.96+71T>A (n.96+71T>A) c.58-1313T>A (n.58-1313T>A) c.-13+71T>A (n.-13+71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179420820T>C | CA2668635336 | GNB4 | c.96+69A>G (n.96+69A>G) c.58-1315A>G (n.58-1315A>G) c.-13+69A>G (n.-13+69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179420821G>A | CA2668635337 | GNB4 | c.96+68C>T (n.96+68C>T) c.58-1316C>T (n.58-1316C>T) c.-13+68C>T (n.-13+68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179420821G>T | CA2577986805 | GNB4 | c.96+68C>A (n.96+68C>A) c.58-1316C>A (n.58-1316C>A) c.-13+68C>A (n.-13+68C>A) | gnomAD v4 |