| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.179234304_179234310del | CA2668599354 | PIK3CA | c.3147_3153del (p.Gly1050GlnfsTer16) n.2170_2176del c.*227_*233del (n.*227_*233del) n.4055_4061del c.1568_1574del (n.1568_1574del) n.5954_5960del c.*1714_*1720del (n.*1714_*1720del) n.3042_3048del | gnomAD v4 |
| 3 | g.179234302G>A | CA16602700 | PIK3CA | c.3145G>A (p.Gly1049Ser) n.2168G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.4053G>A c.1566G>A (n.1566G>A) n.5952G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.3040G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179234302G>C | CA16602520 | PIK3CA | c.3145G>C (p.Gly1049Arg) n.2168G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.4053G>C c.1566G>C (n.1566G>C) n.5952G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.3040G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179234302G= | CA1423676462 | PIK3CA | c.3145G= (p.Gly1049=) n.2168G= c.*225G= (n.*225G=) n.4053G= c.1566G= (n.1566G=) n.5952G= c.*1712G= (n.*1712G=) n.3040G= | |
| 3 | g.179234302G>T | CA355285853 | PIK3CA | c.3145G>T (p.Gly1049Cys) n.2168G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.4053G>T c.1566G>T (n.1566G>T) n.5952G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.3040G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179234303G>A | CA355285854 | PIK3CA | c.3146G>A (p.Gly1049Asp) n.2169G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.4054G>A c.1567G>A (n.1567G>A) n.5953G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.3041G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179234303G>C | CA355285855 | PIK3CA | c.3146G>C (p.Gly1049Ala) n.2169G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.4054G>C c.1567G>C (n.1567G>C) n.5953G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) n.3041G>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179234303G>T | CA355285856 | PIK3CA | c.3146G>T (p.Gly1049Val) n.2169G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.4054G>T c.1567G>T (n.1567G>T) n.5953G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.3041G>T | dbSNP |
| 3 | g.179234304T>A | CA437038978 | PIK3CA | c.3147T>A (p.Gly1049=) n.2170T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.4055T>A c.1568T>A (n.1568T>A) n.5954T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.3042T>A | |
| 3 | g.179234304T>C | CA437038979 | PIK3CA | c.3147T>C (p.Gly1049=) n.2170T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.4055T>C c.1568T>C (n.1568T>C) n.5954T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.3042T>C | COSMIC |
| 3 | g.179234304T>G | CA437038980 | PIK3CA | c.3147T>G (p.Gly1049=) n.2170T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.4055T>G c.1568T>G (n.1568T>G) n.5954T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.3042T>G | COSMIC |
| 3 | g.179234305G>A | CA355285859 | PIK3CA | c.3148G>A (p.Gly1050Ser) n.2171G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.4056G>A c.1569G>A (n.1569G>A) n.5955G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.3043G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179234305G>C | CA355285858 | PIK3CA | c.3148G>C (p.Gly1050Arg) n.2171G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.4056G>C c.1569G>C (n.1569G>C) n.5955G>C c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.3043G>C | dbSNP |
| 3 | g.179234305G>T | CA355285857 | PIK3CA | c.3148G>T (p.Gly1050Cys) n.2171G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.4056G>T c.1569G>T (n.1569G>T) n.5955G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.3043G>T | |
| 3 | g.179234306G>A | CA355285860 | PIK3CA | c.3149G>A (p.Gly1050Asp) n.2172G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.4057G>A c.1570G>A (n.1570G>A) n.5956G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.3044G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179234306G>C | CA355285861 | PIK3CA | c.3149G>C (p.Gly1050Ala) n.2172G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.4057G>C c.1570G>C (n.1570G>C) n.5956G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.3044G>C | dbSNP |
| 3 | g.179234306G>T | CA355285862 | PIK3CA | c.3149G>T (p.Gly1050Val) n.2172G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.4057G>T c.1570G>T (n.1570G>T) n.5956G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.3044G>T | dbSNP |
| 3 | g.179234307C>A | CA437038982 | PIK3CA | c.3150C>A (p.Gly1050=) n.2173C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.4058C>A c.1571C>A (n.1571C>A) n.5957C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.3045C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.179234307C= | CA1423676463 | PIK3CA | c.3150C= (p.Gly1050=) n.2173C= c.*230C= (n.*230C=) n.4058C= c.1571C= (n.1571C=) n.5957C= c.*1717C= (n.*1717C=) n.3045C= | |
| 3 | g.179234307C>G | CA437038984 | PIK3CA | c.3150C>G (p.Gly1050=) n.2173C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.4058C>G c.1571C>G (n.1571C>G) n.5957C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.3045C>G | dbSNP |
| 3 | g.179234307C>T | CA437038985 | PIK3CA | c.3150C>T (p.Gly1050=) n.2173C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.4058C>T c.1571C>T (n.1571C>T) n.5957C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.3045C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179234308T>A | CA355285863 | PIK3CA | c.3151T>A (p.Trp1051Arg) n.2174T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.4059T>A c.1572T>A (n.1572T>A) n.5958T>A c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.3046T>A | |
| 3 | g.179234308T>C | CA355285864 | PIK3CA | c.3151T>C (p.Trp1051Arg) n.2174T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.4059T>C c.1572T>C (n.1572T>C) n.5958T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.3046T>C | |
| 3 | g.179234308T>G | CA355285865 | PIK3CA | c.3151T>G (p.Trp1051Gly) n.2174T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.4059T>G c.1572T>G (n.1572T>G) n.5958T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.3046T>G | |
| 3 | g.179234309G>A | CA355285866 | PIK3CA | c.3152G>A (p.Trp1051Ter) n.2175G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.4060G>A c.1573G>A (n.1573G>A) n.5959G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.3047G>A | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179234309G>C | CA355285867 | PIK3CA | c.3152G>C (p.Trp1051Ser) n.2175G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.4060G>C c.1573G>C (n.1573G>C) n.5959G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.3047G>C | |
| 3 | g.179234309G>T | CA355285868 | PIK3CA | c.3152G>T (p.Trp1051Leu) n.2175G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.4060G>T c.1573G>T (n.1573G>T) n.5959G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.3047G>T | |
| 3 | g.179234310G>A | CA355285869 | PIK3CA | c.3153G>A (p.Trp1051Ter) n.2176G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.4061G>A c.1574G>A (n.1574G>A) n.5960G>A c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.3048G>A | COSMIC |
| 3 | g.179234310G>C | CA355285870 | PIK3CA | c.3153G>C (p.Trp1051Cys) n.2176G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.4061G>C c.1574G>C (n.1574G>C) n.5960G>C c.*1720G>C (n.*1720G>C) n.3048G>C | |
| 3 | g.179234310G>T | CA355285871 | PIK3CA | c.3153G>T (p.Trp1051Cys) n.2176G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.4061G>T c.1574G>T (n.1574G>T) n.5960G>T c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.3048G>T | |
| 3 | g.179234311A>C | CA355285874 | PIK3CA | c.3154A>C (p.Thr1052Pro) n.2177A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.4062A>C c.1575A>C (n.1575A>C) n.5961A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.3049A>C | dbSNP |
| 3 | g.179234311A>G | CA355285872 | PIK3CA | c.3154A>G (p.Thr1052Ala) n.2177A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.4062A>G c.1575A>G (n.1575A>G) n.5961A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.3049A>G | dbSNP |
| 3 | g.179234311A>T | CA355285873 | PIK3CA | c.3154A>T (p.Thr1052Ser) n.2177A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.4062A>T c.1575A>T (n.1575A>T) n.5961A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.3049A>T | dbSNP |
| 3 | g.179234311_179234312insAAAAAAA | CA2668599355 | PIK3CA | c.3154_3155insAAAAAAA (p.Thr1052LysfsTer14) n.2177_2178insAAAAAAA c.*234_*235insAAAAAAA (n.*234_*235insAAAAAAA) n.4062_4063insAAAAAAA c.1575_1576insAAAAAAA (n.1575_1576insAAAAAAA) n.5961_5962insAAAAAAA c.*1721_*1722insAAAAAAA (n.*1721_*1722insAAAAAAA) n.3049_3050insAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.179234312C>A | CA355285875 | PIK3CA | c.3155C>A (p.Thr1052Lys) n.2178C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.4063C>A c.1576C>A (n.1576C>A) n.5962C>A c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.3050C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179234312C>G | CA355285877 | PIK3CA | c.3155C>G (p.Thr1052Arg) n.2178C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.4063C>G c.1576C>G (n.1576C>G) n.5962C>G c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.3050C>G | dbSNP |
| 3 | g.179234312C>T | CA355285876 | PIK3CA | c.3155C>T (p.Thr1052Ile) n.2178C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.4063C>T c.1576C>T (n.1576C>T) n.5962C>T c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.3050C>T | COSMIC |
| 3 | g.179234313A>C | CA437038987 | PIK3CA | c.3156A>C (p.Thr1052=) n.2179A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.4064A>C c.1577A>C (n.1577A>C) n.5963A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.3051A>C | |
| 3 | g.179234313A>G | CA437038988 | PIK3CA | c.3156A>G (p.Thr1052=) n.2179A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.4064A>G c.1577A>G (n.1577A>G) n.5963A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.3051A>G | dbSNP |
| 3 | g.179234313A>T | CA437038989 | PIK3CA | c.3156A>T (p.Thr1052=) n.2179A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.4064A>T c.1577A>T (n.1577A>T) n.5963A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.3051A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179234314A>C | CA355285878 | PIK3CA | c.3157A>C (p.Thr1053Pro) n.2180A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.4065A>C c.1578A>C (n.1578A>C) n.5964A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.3052A>C | |
| 3 | g.179234314A>G | CA355285879 | PIK3CA | c.3157A>G (p.Thr1053Ala) n.2180A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.4065A>G c.1578A>G (n.1578A>G) n.5964A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.3052A>G | COSMIC |
| 3 | g.179234314A>T | CA355285880 | PIK3CA | c.3157A>T (p.Thr1053Ser) n.2180A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.4065A>T c.1578A>T (n.1578A>T) n.5964A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.3052A>T | |
| 3 | g.179234315C>A | CA355285881 | PIK3CA | c.3158C>A (p.Thr1053Lys) n.2181C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.4066C>A c.1579C>A (n.1579C>A) n.5965C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.3053C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179234315C>G | CA355285882 | PIK3CA | c.3158C>G (p.Thr1053Arg) n.2181C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.4066C>G c.1579C>G (n.1579C>G) n.5965C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.3053C>G | dbSNP |
| 3 | g.179234315C>T | CA355285883 | PIK3CA | c.3158C>T (p.Thr1053Ile) n.2181C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.4066C>T c.1579C>T (n.1579C>T) n.5965C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.3053C>T | |
| 3 | g.179234316A>C | CA437038993 | PIK3CA | c.3159A>C (p.Thr1053=) n.2182A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.4067A>C c.1580A>C (n.1580A>C) n.5966A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.3054A>C | |
| 3 | g.179234316A>G | CA437038994 | PIK3CA | c.3159A>G (p.Thr1053=) n.2182A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.4067A>G c.1580A>G (n.1580A>G) n.5966A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.3054A>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179234316A>T | CA437038995 | PIK3CA | c.3159A>T (p.Thr1053=) n.2182A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.4067A>T c.1580A>T (n.1580A>T) n.5966A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.3054A>T | dbSNP |
| 3 | g.179234320dup | CA2538622118 | PIK3CA | c.3163dup (p.Met1055AsnfsTer9) n.2186dup c.*243dup (n.*243dup) n.4071dup c.1584dup (n.1584dup) n.5970dup c.*1730dup (n.*1730dup) n.3058dup |