UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.179229993_179229995del | CA2668599017 | PIK3CA | c.2667-11_2667-9del (n.2667-11_2667-9del) n.1679_1681del n.3575-11_3575-9del c.1088-11_1088-9del (n.1088-11_1088-9del) n.5474-11_5474-9del c.*1234-11_*1234-9del (n.*1234-11_*1234-9del) n.2562-11_2562-9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.179229996C>A | CA2668599019 | PIK3CA | c.2667-8C>A (n.2667-8C>A) n.1682C>A n.3575-8C>A c.1088-8C>A (n.1088-8C>A) n.5474-8C>A c.*1234-8C>A (n.*1234-8C>A) n.2562-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179229996C= | CA1423669313 | PIK3CA | c.2667-8C= (n.2667-8C=) n.1682C= n.3575-8C= c.1088-8C= (n.1088-8C=) n.5474-8C= c.*1234-8C= (n.*1234-8C=) n.2562-8C= | |
| 3 | g.179229996C>G | CA547862541 | PIK3CA | c.2667-8C>G (n.2667-8C>G) n.1682C>G n.3575-8C>G c.1088-8C>G (n.1088-8C>G) n.5474-8C>G c.*1234-8C>G (n.*1234-8C>G) n.2562-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.179229996C>T | CA2668599020 | PIK3CA | c.2667-8C>T (n.2667-8C>T) n.1682C>T n.3575-8C>T c.1088-8C>T (n.1088-8C>T) n.5474-8C>T c.*1234-8C>T (n.*1234-8C>T) n.2562-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179229998T>A | CA2704643227 | PIK3CA | c.2667-6T>A (n.2667-6T>A) n.1684T>A n.3575-6T>A c.1088-6T>A (n.1088-6T>A) n.5474-6T>A c.*1234-6T>A (n.*1234-6T>A) n.2562-6T>A | dbSNP |
| 3 | g.179229999T>C | CA2668599021 | PIK3CA | c.2667-5T>C (n.2667-5T>C) n.1685T>C n.3575-5T>C c.1088-5T>C (n.1088-5T>C) n.5474-5T>C c.*1234-5T>C (n.*1234-5T>C) n.2562-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179230000G>A | CA2711004 | PIK3CA | c.2667-4G>A (n.2667-4G>A) n.1686G>A n.3575-4G>A c.1088-4G>A (n.1088-4G>A) n.5474-4G>A c.*1234-4G>A (n.*1234-4G>A) n.2562-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.179230000G>C | CA2704349433 | PIK3CA | c.2667-4G>C (n.2667-4G>C) n.1686G>C n.3575-4G>C c.1088-4G>C (n.1088-4G>C) n.5474-4G>C c.*1234-4G>C (n.*1234-4G>C) n.2562-4G>C | dbSNP |
| 3 | g.179230000G= | CA1423669315 | PIK3CA | c.2667-4G= (n.2667-4G=) n.1686G= n.3575-4G= c.1088-4G= (n.1088-4G=) n.5474-4G= c.*1234-4G= (n.*1234-4G=) n.2562-4G= | |
| 3 | g.179230000G>T | CA2668599022 | PIK3CA | c.2667-4G>T (n.2667-4G>T) n.1686G>T n.3575-4G>T c.1088-4G>T (n.1088-4G>T) n.5474-4G>T c.*1234-4G>T (n.*1234-4G>T) n.2562-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179230001T>A | CA2704349917 | PIK3CA | c.2667-3T>A (n.2667-3T>A) n.1687T>A n.3575-3T>A c.1088-3T>A (n.1088-3T>A) n.5474-3T>A c.*1234-3T>A (n.*1234-3T>A) n.2562-3T>A | dbSNP |
| 3 | g.179230001T>C | CA2711005 | PIK3CA | c.2667-3T>C (n.2667-3T>C) n.1687T>C n.3575-3T>C c.1088-3T>C (n.1088-3T>C) n.5474-3T>C c.*1234-3T>C (n.*1234-3T>C) n.2562-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.179230001T>G | CA2704349918 | PIK3CA | c.2667-3T>G (n.2667-3T>G) n.1687T>G n.3575-3T>G c.1088-3T>G (n.1088-3T>G) n.5474-3T>G c.*1234-3T>G (n.*1234-3T>G) n.2562-3T>G | dbSNP |
| 3 | g.179230001T= | CA1423669318 | PIK3CA | c.2667-3T= (n.2667-3T=) n.1687T= n.3575-3T= c.1088-3T= (n.1088-3T=) n.5474-3T= c.*1234-3T= (n.*1234-3T=) n.2562-3T= | |
| 3 | g.179230002A>C | CA355279179 | PIK3CA | c.2667-2A>C (n.2667-2A>C) n.1688A>C n.3575-2A>C c.1088-2A>C (n.1088-2A>C) n.5474-2A>C c.*1234-2A>C (n.*1234-2A>C) n.2562-2A>C | |
| 3 | g.179230002A>G | CA355279187 | PIK3CA | c.2667-2A>G (n.2667-2A>G) n.1688A>G n.3575-2A>G c.1088-2A>G (n.1088-2A>G) n.5474-2A>G c.*1234-2A>G (n.*1234-2A>G) n.2562-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179230002A>T | CA355279183 | PIK3CA | c.2667-2A>T (n.2667-2A>T) n.1688A>T n.3575-2A>T c.1088-2A>T (n.1088-2A>T) n.5474-2A>T c.*1234-2A>T (n.*1234-2A>T) n.2562-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179230003G>A | CA355279191 | PIK3CA | c.2667-1G>A (n.2667-1G>A) n.1689G>A n.3575-1G>A c.1088-1G>A (n.1088-1G>A) n.5474-1G>A c.*1234-1G>A (n.*1234-1G>A) n.2562-1G>A | dbSNP |
| 3 | g.179230003G>C | CA355279192 | PIK3CA | c.2667-1G>C (n.2667-1G>C) n.1689G>C n.3575-1G>C c.1088-1G>C (n.1088-1G>C) n.5474-1G>C c.*1234-1G>C (n.*1234-1G>C) n.2562-1G>C | dbSNP |
| 3 | g.179230003G>T | CA355279195 | PIK3CA | c.2667-1G>T (n.2667-1G>T) n.1689G>T n.3575-1G>T c.1088-1G>T (n.1088-1G>T) n.5474-1G>T c.*1234-1G>T (n.*1234-1G>T) n.2562-1G>T | dbSNP |
| 3 | g.179230004A= | CA1423669324 | PIK3CA | c.2667A= (p.Ile889=) n.1690A= n.3575A= c.1088A= (n.1088A=) n.5474A= c.*1234A= (n.*1234A=) n.2562A= | |
| 3 | g.179230004A>C | CA437037924 | PIK3CA | c.2667A>C (p.Ile889=) n.1690A>C n.3575A>C c.1088A>C (n.1088A>C) n.5474A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.2562A>C | |
| 3 | g.179230004A>G | CA2711006 | PIK3CA | c.2667A>G (p.Ile889Met) n.1690A>G n.3575A>G c.1088A>G (n.1088A>G) n.5474A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.2562A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179230004A>T | CA437037925 | PIK3CA | c.2667A>T (p.Ile889=) n.1690A>T n.3575A>T c.1088A>T (n.1088A>T) n.5474A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.2562A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179230005T>A | CA355279198 | PIK3CA | c.2668T>A (p.Tyr890Asn) n.1691T>A n.3576T>A c.1089T>A (n.1089T>A) n.5475T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.2563T>A | dbSNP |
| 3 | g.179230005T>C | CA355279200 | PIK3CA | c.2668T>C (p.Tyr890His) n.1691T>C n.3576T>C c.1089T>C (n.1089T>C) n.5475T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2563T>C | |
| 3 | g.179230005T>G | CA355279202 | PIK3CA | c.2668T>G (p.Tyr890Asp) n.1691T>G n.3576T>G c.1089T>G (n.1089T>G) n.5475T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.2563T>G | ClinVar |
| 3 | g.179230006A>C | CA355279203 | PIK3CA | c.2669A>C (p.Tyr890Ser) n.1692A>C n.3577A>C c.1090A>C (n.1090A>C) n.5476A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2564A>C | |
| 3 | g.179230006A>G | CA355279205 | PIK3CA | c.2669A>G (p.Tyr890Cys) n.1692A>G n.3577A>G c.1090A>G (n.1090A>G) n.5476A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2564A>G | |
| 3 | g.179230006A>T | CA355279207 | PIK3CA | c.2669A>T (p.Tyr890Phe) n.1692A>T n.3577A>T c.1090A>T (n.1090A>T) n.5476A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2564A>T | dbSNP |
| 3 | g.179230007T>A | CA355279211 | PIK3CA | c.2670T>A (p.Tyr890Ter) n.1693T>A n.3578T>A c.1091T>A (n.1091T>A) n.5477T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2565T>A | |
| 3 | g.179230007T>C | CA437037926 | PIK3CA | c.2670T>C (p.Tyr890=) n.1693T>C n.3578T>C c.1091T>C (n.1091T>C) n.5477T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2565T>C | ClinVar |
| 3 | g.179230007T>G | CA355279213 | PIK3CA | c.2670T>G (p.Tyr890Ter) n.1693T>G n.3578T>G c.1091T>G (n.1091T>G) n.5477T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2565T>G | |
| 3 | g.179230008G>A | CA355279218 | PIK3CA | c.2671G>A (p.Asp891Asn) n.1694G>A n.3579G>A c.1092G>A (n.1092G>A) n.5478G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.2566G>A | dbSNP |
| 3 | g.179230008G>C | CA355279227 | PIK3CA | c.2671G>C (p.Asp891His) n.1694G>C n.3579G>C c.1092G>C (n.1092G>C) n.5478G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.2566G>C | dbSNP |
| 3 | g.179230008G>T | CA355279223 | PIK3CA | c.2671G>T (p.Asp891Tyr) n.1694G>T n.3579G>T c.1092G>T (n.1092G>T) n.5478G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.2566G>T | dbSNP |
| 3 | g.179230009A>C | CA355279236 | PIK3CA | c.2672A>C (p.Asp891Ala) n.1695A>C n.3580A>C c.1093A>C (n.1093A>C) n.5479A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2567A>C | |
| 3 | g.179230009A>G | CA355279247 | PIK3CA | c.2672A>G (p.Asp891Gly) n.1695A>G n.3580A>G c.1093A>G (n.1093A>G) n.5479A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2567A>G | |
| 3 | g.179230009A>T | CA355279249 | PIK3CA | c.2672A>T (p.Asp891Val) n.1695A>T n.3580A>T c.1093A>T (n.1093A>T) n.5479A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2567A>T | dbSNP |
| 3 | g.179230010T>A | CA355279251 | PIK3CA | c.2673T>A (p.Asp891Glu) n.1696T>A n.3581T>A c.1094T>A (n.1094T>A) n.5480T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.2568T>A | dbSNP |
| 3 | g.179230010T>C | CA437037927 | PIK3CA | c.2673T>C (p.Asp891=) n.1696T>C n.3581T>C c.1094T>C (n.1094T>C) n.5480T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2568T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.179230010T>G | CA355279254 | PIK3CA | c.2673T>G (p.Asp891Glu) n.1696T>G n.3581T>G c.1094T>G (n.1094T>G) n.5480T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.2568T>G | dbSNP |
| 3 | g.179230011G>A | CA355279258 | PIK3CA | c.2674G>A (p.Ala892Thr) n.1697G>A n.3582G>A c.1095G>A (n.1095G>A) n.5481G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2569G>A | dbSNP |
| 3 | g.179230011G>C | CA355279259 | PIK3CA | c.2674G>C (p.Ala892Pro) n.1697G>C n.3582G>C c.1095G>C (n.1095G>C) n.5481G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2569G>C | dbSNP |
| 3 | g.179230011G>T | CA355279262 | PIK3CA | c.2674G>T (p.Ala892Ser) n.1697G>T n.3582G>T c.1095G>T (n.1095G>T) n.5481G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2569G>T | dbSNP |
| 3 | g.179230012C>A | CA355279267 | PIK3CA | c.2675C>A (p.Ala892Glu) n.1698C>A n.3583C>A c.1096C>A (n.1096C>A) n.5482C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.2570C>A | |
| 3 | g.179230012C= | CA1423669332 | PIK3CA | c.2675C= (p.Ala892=) n.1698C= n.3583C= c.1096C= (n.1096C=) n.5482C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.2570C= | |
| 3 | g.179230012C>G | CA355279268 | PIK3CA | c.2675C>G (p.Ala892Gly) n.1698C>G n.3583C>G c.1096C>G (n.1096C>G) n.5482C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.2570C>G | dbSNP |
| 3 | g.179230012C>T | CA355279269 | PIK3CA | c.2675C>T (p.Ala892Val) n.1698C>T n.3583C>T c.1096C>T (n.1096C>T) n.5482C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.2570C>T | dbSNP |