UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.179218315G>A | CA16602383 | PIK3CA | c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.107G>A n.1399G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.4452G>A c.*212G>A (n.*212G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179218315G>C | CA355265144 | PIK3CA | c.1645G>C (p.Asp549His) n.107G>C n.1399G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.4452G>C c.*212G>C (n.*212G>C) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179218315G= | CA1423674163 | PIK3CA | c.1645G= (p.Asp549=) n.107G= n.1399G= c.148G= (p.Asp50=) n.4452G= c.*212G= (n.*212G=) | |
| 3 | g.179218315G>T | CA355265146 | PIK3CA | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.107G>T n.1399G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.4452G>T c.*212G>T (n.*212G>T) | |
| 3 | g.179218316A>C | CA355265148 | PIK3CA | c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.108A>C n.1400A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.4453A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | |
| 3 | g.179218316A>G | CA355265151 | PIK3CA | c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.108A>G n.1400A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.4453A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | |
| 3 | g.179218316A>T | CA355265160 | PIK3CA | c.1646A>T (p.Asp549Val) n.108A>T n.1400A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.4453A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | |
| 3 | g.179218317T>A | CA355265164 | PIK3CA | c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.109T>A n.1401T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.4454T>A c.*214T>A (n.*214T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179218317T>C | CA437032926 | PIK3CA | c.1647T>C (p.Asp549=) n.109T>C n.1401T>C c.150T>C (p.Asp50=) n.4454T>C c.*214T>C (n.*214T>C) | |
| 3 | g.179218317T>G | CA355265166 | PIK3CA | c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.109T>G n.1401T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.4454T>G c.*214T>G (n.*214T>G) | |
| 3 | g.179218320dup | CA2668622471 | PIK3CA | c.1650dup (p.Leu551SerfsTer23) n.112dup n.1404dup c.153dup (p.Leu52SerfsTer?) n.4457dup c.*217dup (n.*217dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.179218318T>A | CA355265172 | PIK3CA | c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.110T>A n.1402T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.4455T>A c.*215T>A (n.*215T>A) | |
| 3 | g.179218318T>C | CA355265182 | PIK3CA | c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.110T>C n.1402T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.4455T>C c.*215T>C (n.*215T>C) | |
| 3 | g.179218318T>G | CA355265185 | PIK3CA | c.1648T>G (p.Phe550Val) n.110T>G n.1402T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.4455T>G c.*215T>G (n.*215T>G) | |
| 3 | g.179218319T>A | CA355265196 | PIK3CA | c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.111T>A n.1403T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.4456T>A c.*216T>A (n.*216T>A) | dbSNP |
| 3 | g.179218319T>C | CA355265191 | PIK3CA | c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.111T>C n.1403T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) n.4456T>C c.*216T>C (n.*216T>C) | COSMIC |
| 3 | g.179218319T>G | CA355265189 | PIK3CA | c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.111T>G n.1403T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.4456T>G c.*216T>G (n.*216T>G) | |
| 3 | g.179218320T>A | CA355265200 | PIK3CA | c.1650T>A (p.Phe550Leu) n.112T>A n.1404T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) n.4457T>A c.*217T>A (n.*217T>A) | |
| 3 | g.179218320T>C | CA437032927 | PIK3CA | c.1650T>C (p.Phe550=) n.112T>C n.1404T>C c.153T>C (p.Phe51=) n.4457T>C c.*217T>C (n.*217T>C) | |
| 3 | g.179218320T>G | CA355265203 | PIK3CA | c.1650T>G (p.Phe550Leu) n.112T>G n.1404T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) n.4457T>G c.*217T>G (n.*217T>G) | |
| 3 | g.179218321C>A | CA355265208 | PIK3CA | c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.113C>A n.1405C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.4458C>A c.*218C>A (n.*218C>A) | dbSNP |
| 3 | g.179218321C= | CA1423674164 | PIK3CA | c.1651C= (p.Leu551=) n.113C= n.1405C= c.154C= (p.Leu52=) n.4458C= c.*218C= (n.*218C=) | |
| 3 | g.179218321C>G | CA88527179 | PIK3CA | c.1651C>G (p.Leu551Val) n.113C>G n.1405C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.4458C>G c.*218C>G (n.*218C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.179218321C>T | CA437032928 | PIK3CA | c.1651C>T (p.Leu551=) n.113C>T n.1405C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.4458C>T c.*218C>T (n.*218C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.179218322T>A | CA355265213 | PIK3CA | c.1652T>A (p.Leu551Gln) n.114T>A n.1406T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.4459T>A c.*219T>A (n.*219T>A) | |
| 3 | g.179218322T>C | CA355265215 | PIK3CA | c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.114T>C n.1406T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.4459T>C c.*219T>C (n.*219T>C) | COSMIC |
| 3 | g.179218322T>G | CA355265218 | PIK3CA | c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.114T>G n.1406T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.4459T>G c.*219T>G (n.*219T>G) | |
| 3 | g.179218323A= | CA1423674165 | PIK3CA | c.1653A= (p.Leu551=) n.115A= n.1407A= c.156A= (p.Leu52=) n.4460A= c.*220A= (n.*220A=) | |
| 3 | g.179218323A>C | CA437032929 | PIK3CA | c.1653A>C (p.Leu551=) n.115A>C n.1407A>C c.156A>C (p.Leu52=) n.4460A>C c.*220A>C (n.*220A>C) | |
| 3 | g.179218323A>G | CA2710764 | PIK3CA | c.1653A>G (p.Leu551=) n.115A>G n.1407A>G c.156A>G (p.Leu52=) n.4460A>G c.*220A>G (n.*220A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.179218323A>T | CA437032930 | PIK3CA | c.1653A>T (p.Leu551=) n.115A>T n.1407A>T c.156A>T (p.Leu52=) n.4460A>T c.*220A>T (n.*220A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218324T>A | CA355265223 | PIK3CA | c.1654T>A (p.Trp552Arg) n.116T>A n.1408T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) n.4461T>A c.*221T>A (n.*221T>A) | |
| 3 | g.179218324T>C | CA355265224 | PIK3CA | c.1654T>C (p.Trp552Arg) n.116T>C n.1408T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) n.4461T>C c.*221T>C (n.*221T>C) | |
| 3 | g.179218324T>G | CA355265225 | PIK3CA | c.1654T>G (p.Trp552Gly) n.116T>G n.1408T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.4461T>G c.*221T>G (n.*221T>G) | COSMIC |
| 3 | g.179218325G>A | CA355265226 | PIK3CA | c.1655G>A (p.Trp552Ter) n.117G>A n.1409G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.4462G>A c.*222G>A (n.*222G>A) | |
| 3 | g.179218325G>C | CA355265227 | PIK3CA | c.1655G>C (p.Trp552Ser) n.117G>C n.1409G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.4462G>C c.*222G>C (n.*222G>C) | |
| 3 | g.179218325G>T | CA355265232 | PIK3CA | c.1655G>T (p.Trp552Leu) n.117G>T n.1409G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) n.4462G>T c.*222G>T (n.*222G>T) | |
| 3 | g.179218326G>A | CA355265244 | PIK3CA | c.1656G>A (p.Trp552Ter) n.118G>A n.1410G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) n.4463G>A c.*223G>A (n.*223G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179218326G>C | CA355265235 | PIK3CA | c.1656G>C (p.Trp552Cys) n.118G>C n.1410G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.4463G>C c.*223G>C (n.*223G>C) | dbSNP |
| 3 | g.179218326G>T | CA355265237 | PIK3CA | c.1656G>T (p.Trp552Cys) n.118G>T n.1410G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.4463G>T c.*223G>T (n.*223G>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179218327A>C | CA355265245 | PIK3CA | c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.119A>C n.1411A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.4464A>C c.*224A>C (n.*224A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179218327A>G | CA355265248 | PIK3CA | c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.119A>G n.1411A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) n.4464A>G c.*224A>G (n.*224A>G) | dbSNP |
| 3 | g.179218327A>T | CA355265251 | PIK3CA | c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.119A>T n.1411A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) n.4464A>T c.*224A>T (n.*224A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218327_179218329delinsAGT | CA1423674166 | PIK3CA | c.1657_1659delinsAGT (p.Ser553=) n.119_121delinsAGT n.1411_1413delinsAGT c.160_162delinsAGT (p.Ser54=) n.4464_4466delinsAGT c.*224_*226delinsAGT (n.*224_*226delinsAGT) | |
| 3 | g.179218328del | CA437032931 | PIK3CA | c.1658del (p.Ser553IlefsTer7) n.120del n.1412del c.161del (p.Ser54IlefsTer16) n.4465del c.*225del (n.*225del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.179218328G>A | CA355265253 | PIK3CA | c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.120G>A n.1412G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) n.4465G>A c.*225G>A (n.*225G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179218328G>C | CA355265268 | PIK3CA | c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.120G>C n.1412G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) n.4465G>C c.*225G>C (n.*225G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179218328G>T | CA355265271 | PIK3CA | c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.120G>T n.1412G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) n.4465G>T c.*225G>T (n.*225G>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218328_179218329delinsC | CA88527188 | PIK3CA | c.1658_1659delinsC (p.Ser553ThrfsTer7) n.120_121delinsC n.1412_1413delinsC c.161_162delinsC (p.Ser54ThrfsTer16) n.4465_4466delinsC c.*225_*226delinsC (n.*225_*226delinsC) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179218329del | CA437032933 | PIK3CA | c.1659del (p.His554ThrfsTer6) n.121del n.1413del c.162del (p.His55ThrfsTer15) n.4466del c.*226del (n.*226del) | COSMIC |