UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.179218215C>A | CA355264480 | PIK3CA | c.1545C>A (p.Asn515Lys) n.7C>A n.1299C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) n.4352C>A c.*112C>A (n.*112C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179218215C= | CA1423674132 | PIK3CA | c.1545C= (p.Asn515=) n.7C= n.1299C= c.48C= (p.Asn16=) n.4352C= c.*112C= (n.*112C=) | |
| 3 | g.179218215C>G | CA355264481 | PIK3CA | c.1545C>G (p.Asn515Lys) n.7C>G n.1299C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) n.4352C>G c.*112C>G (n.*112C>G) | dbSNP |
| 3 | g.179218215C>T | CA437032862 | PIK3CA | c.1545C>T (p.Asn515=) n.7C>T n.1299C>T c.48C>T (p.Asn16=) n.4352C>T c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.179218216A>C | CA437032863 | PIK3CA | c.1546A>C (p.Arg516=) n.8A>C n.1300A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.4353A>C c.*113A>C (n.*113A>C) | |
| 3 | g.179218216A>G | CA355264483 | PIK3CA | c.1546A>G (p.Arg516Gly) n.8A>G n.1300A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.4353A>G c.*113A>G (n.*113A>G) | |
| 3 | g.179218216A>T | CA355264486 | PIK3CA | c.1546A>T (p.Arg516Ter) n.8A>T n.1300A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) n.4353A>T c.*113A>T (n.*113A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218217G>A | CA355264491 | PIK3CA | c.1547G>A (p.Arg516Lys) n.9G>A n.1301G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.4354G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179218217G>C | CA355264493 | PIK3CA | c.1547G>C (p.Arg516Thr) n.9G>C n.1301G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.4354G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | dbSNP |
| 3 | g.179218217G>T | CA355264492 | PIK3CA | c.1547G>T (p.Arg516Ile) n.9G>T n.1301G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) n.4354G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218218A>C | CA355264495 | PIK3CA | c.1548A>C (p.Arg516Ser) n.10A>C n.1302A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) n.4355A>C c.*115A>C (n.*115A>C) | |
| 3 | g.179218218A>G | CA437032864 | PIK3CA | c.1548A>G (p.Arg516=) n.10A>G n.1302A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.4355A>G c.*115A>G (n.*115A>G) | |
| 3 | g.179218218A>T | CA355264497 | PIK3CA | c.1548A>T (p.Arg516Ser) n.10A>T n.1302A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.4355A>T c.*115A>T (n.*115A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218219C>A | CA355264501 | PIK3CA | c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.11C>A n.1303C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.4356C>A c.*116C>A (n.*116C>A) | |
| 3 | g.179218219C>G | CA355264502 | PIK3CA | c.1549C>G (p.Leu517Val) n.11C>G n.1303C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.4356C>G c.*116C>G (n.*116C>G) | dbSNP |
| 3 | g.179218219C>T | CA437032865 | PIK3CA | c.1549C>T (p.Leu517=) n.11C>T n.1303C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.4356C>T c.*116C>T (n.*116C>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218220T>A | CA355264506 | PIK3CA | c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.12T>A n.1304T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.4357T>A c.*117T>A (n.*117T>A) | dbSNP |
| 3 | g.179218220T>C | CA355264503 | PIK3CA | c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.12T>C n.1304T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.4357T>C c.*117T>C (n.*117T>C) | |
| 3 | g.179218220T>G | CA355264505 | PIK3CA | c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.12T>G n.1304T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.4357T>G c.*117T>G (n.*117T>G) | |
| 3 | g.179218221A= | CA1423674133 | PIK3CA | c.1551A= (p.Leu517=) n.13A= n.1305A= c.54A= (p.Leu18=) n.4358A= c.*118A= (n.*118A=) | |
| 3 | g.179218221A>C | CA437032866 | PIK3CA | c.1551A>C (p.Leu517=) n.13A>C n.1305A>C c.54A>C (p.Leu18=) n.4358A>C c.*118A>C (n.*118A>C) | |
| 3 | g.179218221A>G | CA437032867 | PIK3CA | c.1551A>G (p.Leu517=) n.13A>G n.1305A>G c.54A>G (p.Leu18=) n.4358A>G c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP |
| 3 | g.179218221A>T | CA437032868 | PIK3CA | c.1551A>T (p.Leu517=) n.13A>T n.1305A>T c.54A>T (p.Leu18=) n.4358A>T c.*118A>T (n.*118A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218222G>A | CA355264509 | PIK3CA | c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.14G>A n.1306G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.4359G>A c.*119G>A (n.*119G>A) | dbSNP |
| 3 | g.179218222G>C | CA355264512 | PIK3CA | c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.14G>C n.1306G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.4359G>C c.*119G>C (n.*119G>C) | dbSNP |
| 3 | g.179218222G>T | CA355264513 | PIK3CA | c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.14G>T n.1306G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.4359G>T c.*119G>T (n.*119G>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218223C>A | CA355264514 | PIK3CA | c.1553C>A (p.Ala518Asp) n.15C>A n.1307C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.4360C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | |
| 3 | g.179218223C= | CA1423674134 | PIK3CA | c.1553C= (p.Ala518=) n.15C= n.1307C= c.56C= (p.Ala19=) n.4360C= c.*120C= (n.*120C=) | |
| 3 | g.179218223C>G | CA355264515 | PIK3CA | c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.15C>G n.1307C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.4360C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179218223C>T | CA355264519 | PIK3CA | c.1553C>T (p.Ala518Val) n.15C>T n.1307C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.4360C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | |
| 3 | g.179218224T>A | CA437032869 | PIK3CA | c.1554T>A (p.Ala518=) n.16T>A n.1308T>A c.57T>A (p.Ala19=) n.4361T>A c.*121T>A (n.*121T>A) | dbSNP |
| 3 | g.179218224T>C | CA437032870 | PIK3CA | c.1554T>C (p.Ala518=) n.16T>C n.1308T>C c.57T>C (p.Ala19=) n.4361T>C c.*121T>C (n.*121T>C) | |
| 3 | g.179218224T>G | CA437032871 | PIK3CA | c.1554T>G (p.Ala518=) n.16T>G n.1308T>G c.57T>G (p.Ala19=) n.4361T>G c.*121T>G (n.*121T>G) | |
| 3 | g.179218224T= | CA1423674135 | PIK3CA | c.1554T= (p.Ala518=) n.16T= n.1308T= c.57T= (p.Ala19=) n.4361T= c.*121T= (n.*121T=) | |
| 3 | g.179218225A>C | CA437032872 | PIK3CA | c.1555A>C (p.Arg519=) n.17A>C n.1309A>C c.58A>C (p.Arg20=) n.4362A>C c.*122A>C (n.*122A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.179218225A>G | CA355264527 | PIK3CA | c.1555A>G (p.Arg519Gly) n.17A>G n.1309A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) n.4362A>G c.*122A>G (n.*122A>G) | |
| 3 | g.179218225A>T | CA355264528 | PIK3CA | c.1555A>T (p.Arg519Ter) n.17A>T n.1309A>T c.58A>T (p.Arg20Ter) n.4362A>T c.*122A>T (n.*122A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218226G>A | CA355264530 | PIK3CA | c.1556G>A (p.Arg519Lys) n.18G>A n.1310G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) n.4363G>A c.*123G>A (n.*123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179218226G>C | CA355264532 | PIK3CA | c.1556G>C (p.Arg519Thr) n.18G>C n.1310G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) n.4363G>C c.*123G>C (n.*123G>C) | dbSNP |
| 3 | g.179218226G>T | CA355264540 | PIK3CA | c.1556G>T (p.Arg519Ile) n.18G>T n.1310G>T c.59G>T (p.Arg20Ile) n.4363G>T c.*123G>T (n.*123G>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218227A>C | CA355264543 | PIK3CA | c.1557A>C (p.Arg519Ser) n.19A>C n.1311A>C c.60A>C (p.Arg20Ser) n.4364A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | |
| 3 | g.179218227A>G | CA437032873 | PIK3CA | c.1557A>G (p.Arg519=) n.19A>G n.1311A>G c.60A>G (p.Arg20=) n.4364A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | |
| 3 | g.179218227A>T | CA355264553 | PIK3CA | c.1557A>T (p.Arg519Ser) n.19A>T n.1311A>T c.60A>T (p.Arg20Ser) n.4364A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | |
| 3 | g.179218228G>A | CA355264562 | PIK3CA | c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.20G>A n.1312G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) n.4365G>A c.*125G>A (n.*125G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179218228G>C | CA355264571 | PIK3CA | c.1558G>C (p.Asp520His) n.20G>C n.1312G>C c.61G>C (p.Asp21His) n.4365G>C c.*125G>C (n.*125G>C) | dbSNP |
| 3 | g.179218228G>T | CA355264566 | PIK3CA | c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.20G>T n.1312G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.4365G>T c.*125G>T (n.*125G>T) | |
| 3 | g.179218229A>C | CA355264590 | PIK3CA | c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.21A>C n.1313A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) n.4366A>C c.*126A>C (n.*126A>C) | |
| 3 | g.179218229A>G | CA355264607 | PIK3CA | c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.21A>G n.1313A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) n.4366A>G c.*126A>G (n.*126A>G) | |
| 3 | g.179218229A>T | CA355264611 | PIK3CA | c.1559A>T (p.Asp520Val) n.21A>T n.1313A>T c.62A>T (p.Asp21Val) n.4366A>T c.*126A>T (n.*126A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218230C>A | CA355264615 | PIK3CA | c.1560C>A (p.Asp520Glu) n.22C>A n.1314C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) n.4367C>A c.*127C>A (n.*127C>A) |