WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.179218202_179218206del | CA2668622306 | PIK3CA | c.1540-8_1540-4del (n.1540-8_1540-4del) n.1294-8_1294-4del c.43-8_43-4del (n.43-8_43-4del) n.4347-8_4347-4del c.*107-8_*107-4del (n.*107-8_*107-4del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.179218201_179218202del | CA2704641080 | PIK3CA | c.1540-9_1540-8del (n.1540-9_1540-8del) n.1294-9_1294-8del c.43-9_43-8del (n.43-9_43-8del) n.4347-9_4347-8del c.*107-9_*107-8del (n.*107-9_*107-8del) | dbSNP |
| 3 | g.179218202T>A | CA2704641082 | PIK3CA | c.1540-8T>A (n.1540-8T>A) n.1294-8T>A c.43-8T>A (n.43-8T>A) n.4347-8T>A c.*107-8T>A (n.*107-8T>A) | dbSNP |
| 3 | g.179218202T>G | CA2668622320 | PIK3CA | c.1540-8T>G (n.1540-8T>G) n.1294-8T>G c.43-8T>G (n.43-8T>G) n.4347-8T>G c.*107-8T>G (n.*107-8T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.179218203T>C | CA2668622322 | PIK3CA | c.1540-7T>C (n.1540-7T>C) n.1294-7T>C c.43-7T>C (n.43-7T>C) n.4347-7T>C c.*107-7T>C (n.*107-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179218204T>C | CA88527105 | PIK3CA | c.1540-6T>C (n.1540-6T>C) n.1294-6T>C c.43-6T>C (n.43-6T>C) n.4347-6T>C c.*107-6T>C (n.*107-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179218204T= | CA1423674130 | PIK3CA | c.1540-6T= (n.1540-6T=) n.1294-6T= c.43-6T= (n.43-6T=) n.4347-6T= c.*107-6T= (n.*107-6T=) | |
| 3 | g.179218206A>G | CA2668622331 | PIK3CA | c.1540-4A>G (n.1540-4A>G) n.1294-4A>G c.43-4A>G (n.43-4A>G) n.4347-4A>G c.*107-4A>G (n.*107-4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.179218206A>T | CA2704641086 | PIK3CA | c.1540-4A>T (n.1540-4A>T) n.1294-4A>T c.43-4A>T (n.43-4A>T) n.4347-4A>T c.*107-4A>T (n.*107-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218207C>A | CA2668622332 | PIK3CA | c.1540-3C>A (n.1540-3C>A) n.1294-3C>A c.43-3C>A (n.43-3C>A) n.4347-3C>A c.*107-3C>A (n.*107-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179218207C>G | CA2704641104 | PIK3CA | c.1540-3C>G (n.1540-3C>G) n.1294-3C>G c.43-3C>G (n.43-3C>G) n.4347-3C>G c.*107-3C>G (n.*107-3C>G) | dbSNP |
| 3 | g.179218207C>T | CA2577963047 | PIK3CA | c.1540-3C>T (n.1540-3C>T) n.1294-3C>T c.43-3C>T (n.43-3C>T) n.4347-3C>T c.*107-3C>T (n.*107-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179218208A>C | CA355264423 | PIK3CA | c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) n.1294-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) n.4347-2A>C c.*107-2A>C (n.*107-2A>C) | |
| 3 | g.179218208A>G | CA355264419 | PIK3CA | c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) n.1294-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) n.4347-2A>G c.*107-2A>G (n.*107-2A>G) | |
| 3 | g.179218208A>T | CA355264421 | PIK3CA | c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) n.1294-2A>T c.43-2A>T (n.43-2A>T) n.4347-2A>T c.*107-2A>T (n.*107-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218209G>A | CA355264428 | PIK3CA | c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) n.1G>A n.1294-1G>A c.43-1G>A (n.43-1G>A) n.4347-1G>A c.*107-1G>A (n.*107-1G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179218209G>C | CA355264429 | PIK3CA | c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) n.1G>C n.1294-1G>C c.43-1G>C (n.43-1G>C) n.4347-1G>C c.*107-1G>C (n.*107-1G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179218209G>T | CA355264432 | PIK3CA | c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) n.1G>T n.1294-1G>T c.43-1G>T (n.43-1G>T) n.4347-1G>T c.*107-1G>T (n.*107-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.179218210A>C | CA355264434 | PIK3CA | c.1540A>C (p.Ser514Arg) n.2A>C n.1294A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) n.4347A>C c.*107A>C (n.*107A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.179218210A>G | CA355264448 | PIK3CA | c.1540A>G (p.Ser514Gly) n.2A>G n.1294A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) n.4347A>G c.*107A>G (n.*107A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.179218210A>T | CA355264450 | PIK3CA | c.1540A>T (p.Ser514Cys) n.2A>T n.1294A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) n.4347A>T c.*107A>T (n.*107A>T) | |
| 3 | g.179218211G>A | CA355264455 | PIK3CA | c.1541G>A (p.Ser514Asn) n.3G>A n.1295G>A c.44G>A (p.Ser15Asn) n.4348G>A c.*108G>A (n.*108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179218211G>C | CA355264458 | PIK3CA | c.1541G>C (p.Ser514Thr) n.3G>C n.1295G>C c.44G>C (p.Ser15Thr) n.4348G>C c.*108G>C (n.*108G>C) | dbSNP |
| 3 | g.179218211G>T | CA355264459 | PIK3CA | c.1541G>T (p.Ser514Ile) n.3G>T n.1295G>T c.44G>T (p.Ser15Ile) n.4348G>T c.*108G>T (n.*108G>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218212T>A | CA355264460 | PIK3CA | c.1542T>A (p.Ser514Arg) n.4T>A n.1296T>A c.45T>A (p.Ser15Arg) n.4349T>A c.*109T>A (n.*109T>A) | |
| 3 | g.179218212T>C | CA437032861 | PIK3CA | c.1542T>C (p.Ser514=) n.4T>C n.1296T>C c.45T>C (p.Ser15=) n.4349T>C c.*109T>C (n.*109T>C) | |
| 3 | g.179218212T>G | CA355264464 | PIK3CA | c.1542T>G (p.Ser514Arg) n.4T>G n.1296T>G c.45T>G (p.Ser15Arg) n.4349T>G c.*109T>G (n.*109T>G) | |
| 3 | g.179218213A>C | CA355264471 | PIK3CA | c.1543A>C (p.Asn515His) n.5A>C n.1297A>C c.46A>C (p.Asn16His) n.4350A>C c.*110A>C (n.*110A>C) | |
| 3 | g.179218213A>G | CA355264469 | PIK3CA | c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.5A>G n.1297A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) n.4350A>G c.*110A>G (n.*110A>G) | COSMIC |
| 3 | g.179218213A>T | CA355264467 | PIK3CA | c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.5A>T n.1297A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.4350A>T c.*110A>T (n.*110A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218214A= | CA1423674131 | PIK3CA | c.1544A= (p.Asn515=) n.6A= n.1298A= c.47A= (p.Asn16=) n.4351A= c.*111A= (n.*111A=) | |
| 3 | g.179218214A>C | CA355264474 | PIK3CA | c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.6A>C n.1298A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) n.4351A>C c.*111A>C (n.*111A>C) | |
| 3 | g.179218214A>G | CA2710759 | PIK3CA | c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.6A>G n.1298A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) n.4351A>G c.*111A>G (n.*111A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.179218214A>T | CA355264479 | PIK3CA | c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.6A>T n.1298A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) n.4351A>T c.*111A>T (n.*111A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218215C>A | CA355264480 | PIK3CA | c.1545C>A (p.Asn515Lys) n.7C>A n.1299C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) n.4352C>A c.*112C>A (n.*112C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179218215C= | CA1423674132 | PIK3CA | c.1545C= (p.Asn515=) n.7C= n.1299C= c.48C= (p.Asn16=) n.4352C= c.*112C= (n.*112C=) | |
| 3 | g.179218215C>G | CA355264481 | PIK3CA | c.1545C>G (p.Asn515Lys) n.7C>G n.1299C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) n.4352C>G c.*112C>G (n.*112C>G) | dbSNP |
| 3 | g.179218215C>T | CA437032862 | PIK3CA | c.1545C>T (p.Asn515=) n.7C>T n.1299C>T c.48C>T (p.Asn16=) n.4352C>T c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.179218216A>C | CA437032863 | PIK3CA | c.1546A>C (p.Arg516=) n.8A>C n.1300A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.4353A>C c.*113A>C (n.*113A>C) | |
| 3 | g.179218216A>G | CA355264483 | PIK3CA | c.1546A>G (p.Arg516Gly) n.8A>G n.1300A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.4353A>G c.*113A>G (n.*113A>G) | |
| 3 | g.179218216A>T | CA355264486 | PIK3CA | c.1546A>T (p.Arg516Ter) n.8A>T n.1300A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) n.4353A>T c.*113A>T (n.*113A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218217G>A | CA355264491 | PIK3CA | c.1547G>A (p.Arg516Lys) n.9G>A n.1301G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.4354G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.179218217G>C | CA355264493 | PIK3CA | c.1547G>C (p.Arg516Thr) n.9G>C n.1301G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.4354G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | dbSNP |
| 3 | g.179218217G>T | CA355264492 | PIK3CA | c.1547G>T (p.Arg516Ile) n.9G>T n.1301G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) n.4354G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218218A>C | CA355264495 | PIK3CA | c.1548A>C (p.Arg516Ser) n.10A>C n.1302A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) n.4355A>C c.*115A>C (n.*115A>C) | |
| 3 | g.179218218A>G | CA437032864 | PIK3CA | c.1548A>G (p.Arg516=) n.10A>G n.1302A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.4355A>G c.*115A>G (n.*115A>G) | |
| 3 | g.179218218A>T | CA355264497 | PIK3CA | c.1548A>T (p.Arg516Ser) n.10A>T n.1302A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.4355A>T c.*115A>T (n.*115A>T) | dbSNP |
| 3 | g.179218219C>A | CA355264501 | PIK3CA | c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.11C>A n.1303C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.4356C>A c.*116C>A (n.*116C>A) | |
| 3 | g.179218219C>G | CA355264502 | PIK3CA | c.1549C>G (p.Leu517Val) n.11C>G n.1303C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.4356C>G c.*116C>G (n.*116C>G) | dbSNP |
| 3 | g.179218219C>T | CA437032865 | PIK3CA | c.1549C>T (p.Leu517=) n.11C>T n.1303C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.4356C>T c.*116C>T (n.*116C>T) | dbSNP |