UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.179214763C>A | CA1423672797 | PIK3CA | c.1540-3447C>A (n.1540-3447C>A) n.1294-3447C>A c.43-3447C>A (n.43-3447C>A) n.4347-3447C>A c.*107-3447C>A (n.*107-3447C>A) | dbSNP |
| 3 | g.179214763C= | CA1423672796 | PIK3CA | c.1540-3447C= (n.1540-3447C=) n.1294-3447C= c.43-3447C= (n.43-3447C=) n.4347-3447C= c.*107-3447C= (n.*107-3447C=) | |
| 3 | g.179214763C>G | CA903271699 | PIK3CA | c.1540-3447C>G (n.1540-3447C>G) n.1294-3447C>G c.43-3447C>G (n.43-3447C>G) n.4347-3447C>G c.*107-3447C>G (n.*107-3447C>G) | dbSNP |
| 3 | g.179214763C>T | CA16168117 | PIK3CA | c.1540-3447C>T (n.1540-3447C>T) n.1294-3447C>T c.43-3447C>T (n.43-3447C>T) n.4347-3447C>T c.*107-3447C>T (n.*107-3447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.179214765A>G | CA2759588674 | PIK3CA | c.1540-3445A>G (n.1540-3445A>G) n.1294-3445A>G c.43-3445A>G (n.43-3445A>G) n.4347-3445A>G c.*107-3445A>G (n.*107-3445A>G) | |
| 3 | g.179214765_179214767delinsAAT | CA1423672798 | PIK3CA | c.1540-3445_1540-3443delinsAAT (n.1540-3445_1540-3443delinsAAT) n.1294-3445_1294-3443delinsAAT c.43-3445_43-3443delinsAAT (n.43-3445_43-3443delinsAAT) n.4347-3445_4347-3443delinsAAT c.*107-3445_*107-3443delinsAAT (n.*107-3445_*107-3443delinsAAT) | |
| 3 | g.179214770_179214771del | CA1423672799 | PIK3CA | c.1540-3440_1540-3439del (n.1540-3440_1540-3439del) n.1294-3440_1294-3439del c.43-3440_43-3439del (n.43-3440_43-3439del) n.4347-3440_4347-3439del c.*107-3440_*107-3439del (n.*107-3440_*107-3439del) | dbSNP |
| 3 | g.179214769T>A | CA1056876110 | PIK3CA | c.1540-3441T>A (n.1540-3441T>A) n.1294-3441T>A c.43-3441T>A (n.43-3441T>A) n.4347-3441T>A c.*107-3441T>A (n.*107-3441T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.179214769T>C | CA88525425 | PIK3CA | c.1540-3441T>C (n.1540-3441T>C) n.1294-3441T>C c.43-3441T>C (n.43-3441T>C) n.4347-3441T>C c.*107-3441T>C (n.*107-3441T>C) | dbSNP |
| 3 | g.179214769T= | CA1423672800 | PIK3CA | c.1540-3441T= (n.1540-3441T=) n.1294-3441T= c.43-3441T= (n.43-3441T=) n.4347-3441T= c.*107-3441T= (n.*107-3441T=) | |
| 3 | g.179214770A= | CA1423672802 | PIK3CA | c.1540-3440A= (n.1540-3440A=) n.1294-3440A= c.43-3440A= (n.43-3440A=) n.4347-3440A= c.*107-3440A= (n.*107-3440A=) | |
| 3 | g.179214770_179214772delinsATT | CA1423672801 | PIK3CA | c.1540-3440_1540-3438delinsATT (n.1540-3440_1540-3438delinsATT) n.1294-3440_1294-3438delinsATT c.43-3440_43-3438delinsATT (n.43-3440_43-3438delinsATT) n.4347-3440_4347-3438delinsATT c.*107-3440_*107-3438delinsATT (n.*107-3440_*107-3438delinsATT) | |
| 3 | g.179214771T>C | CA2759588675 | PIK3CA | c.1540-3439T>C (n.1540-3439T>C) n.1294-3439T>C c.43-3439T>C (n.43-3439T>C) n.4347-3439T>C c.*107-3439T>C (n.*107-3439T>C) | |
| 3 | g.179214771T>G | CA1423672804 | PIK3CA | c.1540-3439T>G (n.1540-3439T>G) n.1294-3439T>G c.43-3439T>G (n.43-3439T>G) n.4347-3439T>G c.*107-3439T>G (n.*107-3439T>G) | dbSNP |
| 3 | g.179214771T= | CA1423672803 | PIK3CA | c.1540-3439T= (n.1540-3439T=) n.1294-3439T= c.43-3439T= (n.43-3439T=) n.4347-3439T= c.*107-3439T= (n.*107-3439T=) | |
| 3 | g.179214771_179214772del | CA88525427 | PIK3CA | c.1540-3439_1540-3438del (n.1540-3439_1540-3438del) n.1294-3439_1294-3438del c.43-3439_43-3438del (n.43-3439_43-3438del) n.4347-3439_4347-3438del c.*107-3439_*107-3438del (n.*107-3439_*107-3438del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.179214771_179214772dup | CA88525428 | PIK3CA | c.1540-3439_1540-3438dup (n.1540-3439_1540-3438dup) n.1294-3439_1294-3438dup c.43-3439_43-3438dup (n.43-3439_43-3438dup) n.4347-3439_4347-3438dup c.*107-3439_*107-3438dup (n.*107-3439_*107-3438dup) | dbSNP |
| 3 | g.179214772T>A | CA1423672806 | PIK3CA | c.1540-3438T>A (n.1540-3438T>A) n.1294-3438T>A c.43-3438T>A (n.43-3438T>A) n.4347-3438T>A c.*107-3438T>A (n.*107-3438T>A) | dbSNP |
| 3 | g.179214772T>G | CA1423672807 | PIK3CA | c.1540-3438T>G (n.1540-3438T>G) n.1294-3438T>G c.43-3438T>G (n.43-3438T>G) n.4347-3438T>G c.*107-3438T>G (n.*107-3438T>G) | dbSNP |
| 3 | g.179214772T= | CA1423672805 | PIK3CA | c.1540-3438T= (n.1540-3438T=) n.1294-3438T= c.43-3438T= (n.43-3438T=) n.4347-3438T= c.*107-3438T= (n.*107-3438T=) | |
| 3 | g.179214776A>G | CA2759588676 | PIK3CA | c.1540-3434A>G (n.1540-3434A>G) n.1294-3434A>G c.43-3434A>G (n.43-3434A>G) n.4347-3434A>G c.*107-3434A>G (n.*107-3434A>G) | |
| 3 | g.179214780G>A | CA1423672809 | PIK3CA | c.1540-3430G>A (n.1540-3430G>A) n.1294-3430G>A c.43-3430G>A (n.43-3430G>A) n.4347-3430G>A c.*107-3430G>A (n.*107-3430G>A) | dbSNP |
| 3 | g.179214780G= | CA1423672808 | PIK3CA | c.1540-3430G= (n.1540-3430G=) n.1294-3430G= c.43-3430G= (n.43-3430G=) n.4347-3430G= c.*107-3430G= (n.*107-3430G=) | |
| 3 | g.179214787G>A | CA2704639515 | PIK3CA | c.1540-3423G>A (n.1540-3423G>A) n.1294-3423G>A c.43-3423G>A (n.43-3423G>A) n.4347-3423G>A c.*107-3423G>A (n.*107-3423G>A) | dbSNP |
| 3 | g.179214796A= | CA1423672810 | PIK3CA | c.1540-3414A= (n.1540-3414A=) n.1294-3414A= c.43-3414A= (n.43-3414A=) n.4347-3414A= c.*107-3414A= (n.*107-3414A=) | |
| 3 | g.179214796A>G | CA903271706 | PIK3CA | c.1540-3414A>G (n.1540-3414A>G) n.1294-3414A>G c.43-3414A>G (n.43-3414A>G) n.4347-3414A>G c.*107-3414A>G (n.*107-3414A>G) | dbSNP |
| 3 | g.179214800C= | CA1423672811 | PIK3CA | c.1540-3410C= (n.1540-3410C=) n.1294-3410C= c.43-3410C= (n.43-3410C=) n.4347-3410C= c.*107-3410C= (n.*107-3410C=) | |
| 3 | g.179214800C>G | CA2704379239 | PIK3CA | c.1540-3410C>G (n.1540-3410C>G) n.1294-3410C>G c.43-3410C>G (n.43-3410C>G) n.4347-3410C>G c.*107-3410C>G (n.*107-3410C>G) | dbSNP |
| 3 | g.179214800C>T | CA903271712 | PIK3CA | c.1540-3410C>T (n.1540-3410C>T) n.1294-3410C>T c.43-3410C>T (n.43-3410C>T) n.4347-3410C>T c.*107-3410C>T (n.*107-3410C>T) | dbSNP |
| 3 | g.179214802G>A | CA903271714 | PIK3CA | c.1540-3408G>A (n.1540-3408G>A) n.1294-3408G>A c.43-3408G>A (n.43-3408G>A) n.4347-3408G>A c.*107-3408G>A (n.*107-3408G>A) | dbSNP |
| 3 | g.179214802G= | CA1423672812 | PIK3CA | c.1540-3408G= (n.1540-3408G=) n.1294-3408G= c.43-3408G= (n.43-3408G=) n.4347-3408G= c.*107-3408G= (n.*107-3408G=) | |
| 3 | g.179214805G>A | CA1056876117 | PIK3CA | c.1540-3405G>A (n.1540-3405G>A) n.1294-3405G>A c.43-3405G>A (n.43-3405G>A) n.4347-3405G>A c.*107-3405G>A (n.*107-3405G>A) | dbSNP |
| 3 | g.179214805G= | CA1423672813 | PIK3CA | c.1540-3405G= (n.1540-3405G=) n.1294-3405G= c.43-3405G= (n.43-3405G=) n.4347-3405G= c.*107-3405G= (n.*107-3405G=) | |
| 3 | g.179214808C= | CA1423672814 | PIK3CA | c.1540-3402C= (n.1540-3402C=) n.1294-3402C= c.43-3402C= (n.43-3402C=) n.4347-3402C= c.*107-3402C= (n.*107-3402C=) | |
| 3 | g.179214808C>T | CA903271719 | PIK3CA | c.1540-3402C>T (n.1540-3402C>T) n.1294-3402C>T c.43-3402C>T (n.43-3402C>T) n.4347-3402C>T c.*107-3402C>T (n.*107-3402C>T) | dbSNP |
| 3 | g.179214810T>C | CA1423672816 | PIK3CA | c.1540-3400T>C (n.1540-3400T>C) n.1294-3400T>C c.43-3400T>C (n.43-3400T>C) n.4347-3400T>C c.*107-3400T>C (n.*107-3400T>C) | dbSNP |
| 3 | g.179214810T= | CA1423672815 | PIK3CA | c.1540-3400T= (n.1540-3400T=) n.1294-3400T= c.43-3400T= (n.43-3400T=) n.4347-3400T= c.*107-3400T= (n.*107-3400T=) | |
| 3 | g.179214818T>A | CA2759588677 | PIK3CA | c.1540-3392T>A (n.1540-3392T>A) n.1294-3392T>A c.43-3392T>A (n.43-3392T>A) n.4347-3392T>A c.*107-3392T>A (n.*107-3392T>A) | |
| 3 | g.179214818T>G | CA1423672818 | PIK3CA | c.1540-3392T>G (n.1540-3392T>G) n.1294-3392T>G c.43-3392T>G (n.43-3392T>G) n.4347-3392T>G c.*107-3392T>G (n.*107-3392T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.179214818T= | CA1423672817 | PIK3CA | c.1540-3392T= (n.1540-3392T=) n.1294-3392T= c.43-3392T= (n.43-3392T=) n.4347-3392T= c.*107-3392T= (n.*107-3392T=) | |
| 3 | g.179214821_179214822delinsTC | CA1423672819 | PIK3CA | c.1540-3389_1540-3388delinsTC (n.1540-3389_1540-3388delinsTC) n.1294-3389_1294-3388delinsTC c.43-3389_43-3388delinsTC (n.43-3389_43-3388delinsTC) n.4347-3389_4347-3388delinsTC c.*107-3389_*107-3388delinsTC (n.*107-3389_*107-3388delinsTC) | |
| 3 | g.179214824del | CA1423672820 | PIK3CA | c.1540-3386del (n.1540-3386del) n.1294-3386del c.43-3386del (n.43-3386del) n.4347-3386del c.*107-3386del (n.*107-3386del) | dbSNP |
| 3 | g.179214824C= | CA1423672821 | PIK3CA | c.1540-3386C= (n.1540-3386C=) n.1294-3386C= c.43-3386C= (n.43-3386C=) n.4347-3386C= c.*107-3386C= (n.*107-3386C=) | |
| 3 | g.179214824C>T | CA1423672822 | PIK3CA | c.1540-3386C>T (n.1540-3386C>T) n.1294-3386C>T c.43-3386C>T (n.43-3386C>T) n.4347-3386C>T c.*107-3386C>T (n.*107-3386C>T) | dbSNP |
| 3 | g.179214827G>A | CA1423672824 | PIK3CA | c.1540-3383G>A (n.1540-3383G>A) n.1294-3383G>A c.43-3383G>A (n.43-3383G>A) n.4347-3383G>A c.*107-3383G>A (n.*107-3383G>A) | dbSNP |
| 3 | g.179214827G>C | CA1056876129 | PIK3CA | c.1540-3383G>C (n.1540-3383G>C) n.1294-3383G>C c.43-3383G>C (n.43-3383G>C) n.4347-3383G>C c.*107-3383G>C (n.*107-3383G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.179214827G= | CA1423672823 | PIK3CA | c.1540-3383G= (n.1540-3383G=) n.1294-3383G= c.43-3383G= (n.43-3383G=) n.4347-3383G= c.*107-3383G= (n.*107-3383G=) | |
| 3 | g.179214828T>A | CA547860328 | PIK3CA | c.1540-3382T>A (n.1540-3382T>A) n.1294-3382T>A c.43-3382T>A (n.43-3382T>A) n.4347-3382T>A c.*107-3382T>A (n.*107-3382T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.179214828T= | CA1423672825 | PIK3CA | c.1540-3382T= (n.1540-3382T=) n.1294-3382T= c.43-3382T= (n.43-3382T=) n.4347-3382T= c.*107-3382T= (n.*107-3382T=) | |
| 3 | g.179214829T= | CA1423672826 | PIK3CA | c.1540-3381T= (n.1540-3381T=) n.1294-3381T= c.43-3381T= (n.43-3381T=) n.4347-3381T= c.*107-3381T= (n.*107-3381T=) |