WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.179210190_179210195del | CA645535240 | PIK3CA | c.1256_1261del (p.His419_Cys420del) n.1010_1015del n.4063_4068del | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179210191C>A | CA355261548 | PIK3CA | c.1257C>A (p.His419Gln) n.1011C>A n.4064C>A | dbSNP |
| 3 | g.179210191C>G | CA355261549 | PIK3CA | c.1257C>G (p.His419Gln) n.1011C>G n.4064C>G | dbSNP |
| 3 | g.179210191C>T | CA437316070 | PIK3CA | c.1257C>T (p.His419=) n.1011C>T n.4064C>T | dbSNP |
| 3 | g.179210191_179210196del | CA2580618253 | PIK3CA | c.1257_1262del (p.His419_Pro421delinsGln) n.1011_1016del n.4064_4069del | |
| 3 | g.179210192_179210196del | CA645535242 | PIK3CA | c.1258_1262del (p.Cys420IlefsTer10) n.1012_1016del n.4065_4069del | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179210192T>A | CA355261550 | PIK3CA | c.1258T>A (p.Cys420Ser) n.1012T>A n.4065T>A | |
| 3 | g.179210192T>C | CA180900 | PIK3CA | c.1258T>C (p.Cys420Arg) n.1012T>C n.4065T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179210192T>G | CA16602903 | PIK3CA | c.1258T>G (p.Cys420Gly) n.1012T>G n.4065T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.179210192T= | CA1423670793 | PIK3CA | c.1258T= (p.Cys420=) n.1012T= n.4065T= | |
| 3 | g.179210193_179210198del | CA645535243 | PIK3CA | c.1259_1264del (p.Cys420_Pro421del) n.1013_1018del n.4066_4071del | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179210193G>A | CA355261551 | PIK3CA | c.1259G>A (p.Cys420Tyr) n.1013G>A n.4066G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179210193G>C | CA355261552 | PIK3CA | c.1259G>C (p.Cys420Ser) n.1013G>C n.4066G>C | dbSNP |
| 3 | g.179210193G>T | CA355261553 | PIK3CA | c.1259G>T (p.Cys420Phe) n.1013G>T n.4066G>T | |
| 3 | g.179210193_179210195dup | CA16042464 | PIK3CA | c.1259_1261dup (p.Cys420_Pro421insArg) n.1013_1015dup n.4066_4068dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.179210193_179210199delinsA | CA645535244 | PIK3CA | c.1259_1265delinsA (p.Cys420Ter) n.1013_1019delinsA n.4066_4072delinsA | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179210194T>A | CA355261555 | PIK3CA | c.1260T>A (p.Cys420Ter) n.1014T>A n.4067T>A | |
| 3 | g.179210194T>C | CA2710689 | PIK3CA | c.1260T>C (p.Cys420=) n.1014T>C n.4067T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179210194T>G | CA355261554 | PIK3CA | c.1260T>G (p.Cys420Trp) n.1014T>G n.4067T>G | dbSNP |
| 3 | g.179210194T= | CA1423670794 | PIK3CA | c.1260T= (p.Cys420=) n.1014T= n.4067T= | |
| 3 | g.179210195C>A | CA355261556 | PIK3CA | c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1015C>A n.4068C>A | dbSNP |
| 3 | g.179210195C>G | CA355261557 | PIK3CA | c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1015C>G n.4068C>G | dbSNP |
| 3 | g.179210195C>T | CA355261558 | PIK3CA | c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1015C>T n.4068C>T | dbSNP |
| 3 | g.179210196C>A | CA355261559 | PIK3CA | c.1262C>A (p.Pro421Gln) n.1016C>A n.4069C>A | dbSNP |
| 3 | g.179210196C>G | CA355261560 | PIK3CA | c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.1016C>G n.4069C>G | dbSNP |
| 3 | g.179210196C>T | CA355261561 | PIK3CA | c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1016C>T n.4069C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.179210196_179210198del | CA645535245 | PIK3CA | c.1262_1264del (p.Pro421del) n.1016_1018del n.4069_4071del | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179210197A= | CA1423670795 | PIK3CA | c.1263A= (p.Pro421=) n.1017A= n.4070A= | |
| 3 | g.179210197A>C | CA437316071 | PIK3CA | c.1263A>C (p.Pro421=) n.1017A>C n.4070A>C | |
| 3 | g.179210197A>G | CA2710690 | PIK3CA | c.1263A>G (p.Pro421=) n.1017A>G n.4070A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.179210197A>T | CA437316072 | PIK3CA | c.1263A>T (p.Pro421=) n.1017A>T n.4070A>T | dbSNP |
| 3 | g.179210198T>A | CA355261562 | PIK3CA | c.1264T>A (p.Leu422Met) n.1018T>A n.4071T>A | dbSNP |
| 3 | g.179210198T>C | CA2710691 | PIK3CA | c.1264T>C (p.Leu422=) n.1018T>C n.4071T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.179210198T>G | CA355261563 | PIK3CA | c.1264T>G (p.Leu422Val) n.1018T>G n.4071T>G | dbSNP |
| 3 | g.179210198T= | CA1423670796 | PIK3CA | c.1264T= (p.Leu422=) n.1018T= n.4071T= | |
| 3 | g.179210199T>A | CA355261564 | PIK3CA | c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.1019T>A n.4072T>A | dbSNP |
| 3 | g.179210199T>C | CA355261565 | PIK3CA | c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.1019T>C n.4072T>C | |
| 3 | g.179210199T>G | CA355261566 | PIK3CA | c.1265T>G (p.Leu422Trp) n.1019T>G n.4072T>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.179210200G>A | CA437316073 | PIK3CA | c.1266G>A (p.Leu422=) n.1020G>A n.4073G>A | dbSNP |
| 3 | g.179210200G>C | CA355261568 | PIK3CA | c.1266G>C (p.Leu422Phe) n.1020G>C n.4073G>C | dbSNP |
| 3 | g.179210200G>T | CA355261567 | PIK3CA | c.1266G>T (p.Leu422Phe) n.1020G>T n.4073G>T | dbSNP |
| 3 | g.179210201G>A | CA355261569 | PIK3CA | c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.1021G>A n.4074G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.179210201G>C | CA355261570 | PIK3CA | c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.1021G>C n.4074G>C | dbSNP |
| 3 | g.179210201G>T | CA355261571 | PIK3CA | c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.1021G>T n.4074G>T | dbSNP |
| 3 | g.179210202C>A | CA355261572 | PIK3CA | c.1268C>A (p.Ala423Glu) n.1022C>A n.4075C>A | |
| 3 | g.179210202C>G | CA355261573 | PIK3CA | c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.1022C>G n.4075C>G | dbSNP |
| 3 | g.179210202C>T | CA355261574 | PIK3CA | c.1268C>T (p.Ala423Val) n.1022C>T n.4075C>T | dbSNP |
| 3 | g.179210203A= | CA1423670797 | PIK3CA | c.1269A= (p.Ala423=) n.1023A= n.4076A= | |
| 3 | g.179210203A>C | CA437316074 | PIK3CA | c.1269A>C (p.Ala423=) n.1023A>C n.4076A>C | |
| 3 | g.179210203A>G | CA437316075 | PIK3CA | c.1269A>G (p.Ala423=) n.1023A>G n.4076A>G | gnomAD v4 |