Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.177034093_177034098dup | CA1056714726 | TBL1XR1 | c.1250+110_1250+115dup (n.1250+110_1250+115dup) c.989+110_989+115dup (n.989+110_989+115dup) n.435+110_435+115dup c.1055+110_1055+115dup n.6+110_6+115dup c.33+110_33+115dup c.1280+110_1280+115dup (n.1280+110_1280+115dup) c.1289+110_1289+115dup (n.1289+110_1289+115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034092_177034098dup | CA1056714725 | TBL1XR1 | c.1250+109_1250+115dup (n.1250+109_1250+115dup) c.989+109_989+115dup (n.989+109_989+115dup) n.435+109_435+115dup c.1055+109_1055+115dup n.6+109_6+115dup c.33+109_33+115dup c.1280+109_1280+115dup (n.1280+109_1280+115dup) c.1289+109_1289+115dup (n.1289+109_1289+115dup) | |
3 | g.177034091_177034098dup | CA1056714724 | TBL1XR1 | c.1250+108_1250+115dup (n.1250+108_1250+115dup) c.989+108_989+115dup (n.989+108_989+115dup) n.435+108_435+115dup c.1055+108_1055+115dup n.6+108_6+115dup c.33+108_33+115dup c.1280+108_1280+115dup (n.1280+108_1280+115dup) c.1289+108_1289+115dup (n.1289+108_1289+115dup) | |
3 | g.177034089_177034098dup | CA1056714731 | TBL1XR1 | c.1250+106_1250+115dup (n.1250+106_1250+115dup) c.989+106_989+115dup (n.989+106_989+115dup) n.435+106_435+115dup c.1055+106_1055+115dup n.6+106_6+115dup c.33+106_33+115dup c.1280+106_1280+115dup (n.1280+106_1280+115dup) c.1289+106_1289+115dup (n.1289+106_1289+115dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034087_177034098dup | CA1056714717 | TBL1XR1 | c.1250+104_1250+115dup (n.1250+104_1250+115dup) c.989+104_989+115dup (n.989+104_989+115dup) n.435+104_435+115dup c.1055+104_1055+115dup n.6+104_6+115dup c.33+104_33+115dup c.1280+104_1280+115dup (n.1280+104_1280+115dup) c.1289+104_1289+115dup (n.1289+104_1289+115dup) | |
3 | g.177034098del | CA89087155 | TBL1XR1 | c.1250+115del (n.1250+115del) c.989+115del (n.989+115del) n.435+115del c.1055+115del n.6+115del c.33+115del c.1280+115del (n.1280+115del) c.1289+115del (n.1289+115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034097_177034098del | CA548259514 | TBL1XR1 | c.1250+114_1250+115del (n.1250+114_1250+115del) c.989+114_989+115del (n.989+114_989+115del) n.435+114_435+115del c.1055+114_1055+115del n.6+114_6+115del c.33+114_33+115del c.1280+114_1280+115del (n.1280+114_1280+115del) c.1289+114_1289+115del (n.1289+114_1289+115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034096_177034098del | CA1056714707 | TBL1XR1 | c.1250+113_1250+115del (n.1250+113_1250+115del) c.989+113_989+115del (n.989+113_989+115del) n.435+113_435+115del c.1055+113_1055+115del n.6+113_6+115del c.33+113_33+115del c.1280+113_1280+115del (n.1280+113_1280+115del) c.1289+113_1289+115del (n.1289+113_1289+115del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034095_177034098del | CA89087154 | TBL1XR1 | c.1250+112_1250+115del (n.1250+112_1250+115del) c.989+112_989+115del (n.989+112_989+115del) n.435+112_435+115del c.1055+112_1055+115del n.6+112_6+115del c.33+112_33+115del c.1280+112_1280+115del (n.1280+112_1280+115del) c.1289+112_1289+115del (n.1289+112_1289+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034094_177034098del | CA903103916 | TBL1XR1 | c.1250+111_1250+115del (n.1250+111_1250+115del) c.989+111_989+115del (n.989+111_989+115del) n.435+111_435+115del c.1055+111_1055+115del n.6+111_6+115del c.33+111_33+115del c.1280+111_1280+115del (n.1280+111_1280+115del) c.1289+111_1289+115del (n.1289+111_1289+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034096A>T | CA2668595524 | TBL1XR1 | c.1250+102T>A (n.1250+102T>A) c.989+102T>A (n.989+102T>A) n.435+102T>A c.1055+102T>A n.6+102T>A c.33+102T>A c.1280+102T>A (n.1280+102T>A) c.1289+102T>A (n.1289+102T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.177034097A>G | CA2551618765 | TBL1XR1 | c.1250+101T>C (n.1250+101T>C) c.989+101T>C (n.989+101T>C) n.435+101T>C c.1055+101T>C n.6+101T>C c.33+101T>C c.1280+101T>C (n.1280+101T>C) c.1289+101T>C (n.1289+101T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.177034098A= | CA1422661012 | TBL1XR1 | c.1250+100T= (n.1250+100T=) c.989+100T= (n.989+100T=) n.435+100T= c.1055+100T= n.6+100T= c.33+100T= c.1280+100T= (n.1280+100T=) c.1289+100T= (n.1289+100T=) | |
3 | g.177034098A>G | CA1422661013 | TBL1XR1 | c.1250+100T>C (n.1250+100T>C) c.989+100T>C (n.989+100T>C) n.435+100T>C c.1055+100T>C n.6+100T>C c.33+100T>C c.1280+100T>C (n.1280+100T>C) c.1289+100T>C (n.1289+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.177034098A>T | CA2668595525 | TBL1XR1 | c.1250+100T>A (n.1250+100T>A) c.989+100T>A (n.989+100T>A) n.435+100T>A c.1055+100T>A n.6+100T>A c.33+100T>A c.1280+100T>A (n.1280+100T>A) c.1289+100T>A (n.1289+100T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.177034098_177034099insT | CA2668595534 | TBL1XR1 | c.1250+99_1250+100insA (n.1250+99_1250+100insA) c.989+99_989+100insA (n.989+99_989+100insA) n.435+99_435+100insA c.1055+99_1055+100insA n.6+99_6+100insA c.33+99_33+100insA c.1280+99_1280+100insA (n.1280+99_1280+100insA) c.1289+99_1289+100insA (n.1289+99_1289+100insA) | gnomAD v4 |
3 | g.177034098_177034099insAT | CA2668595527 | TBL1XR1 | c.1250+99_1250+100insAT (n.1250+99_1250+100insAT) c.989+99_989+100insAT (n.989+99_989+100insAT) n.435+99_435+100insAT c.1055+99_1055+100insAT n.6+99_6+100insAT c.33+99_33+100insAT c.1280+99_1280+100insAT (n.1280+99_1280+100insAT) c.1289+99_1289+100insAT (n.1289+99_1289+100insAT) | gnomAD v4 |
3 | g.177034099del | CA2577962481 | TBL1XR1 | c.1250+99del (n.1250+99del) c.989+99del (n.989+99del) n.435+99del c.1055+99del n.6+99del c.33+99del c.1280+99del (n.1280+99del) c.1289+99del (n.1289+99del) | gnomAD v4 |
3 | g.177034099G>A | CA1056714739 | TBL1XR1 | c.1250+99C>T (n.1250+99C>T) c.989+99C>T (n.989+99C>T) n.435+99C>T c.1055+99C>T n.6+99C>T c.33+99C>T c.1280+99C>T (n.1280+99C>T) c.1289+99C>T (n.1289+99C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034099G>C | CA903103954 | TBL1XR1 | c.1250+99C>G (n.1250+99C>G) c.989+99C>G (n.989+99C>G) n.435+99C>G c.1055+99C>G n.6+99C>G c.33+99C>G c.1280+99C>G (n.1280+99C>G) c.1289+99C>G (n.1289+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034099G= | CA1422661014 | TBL1XR1 | c.1250+99C= (n.1250+99C=) c.989+99C= (n.989+99C=) n.435+99C= c.1055+99C= n.6+99C= c.33+99C= c.1280+99C= (n.1280+99C=) c.1289+99C= (n.1289+99C=) | |
3 | g.177034099G>T | CA2668595528 | TBL1XR1 | c.1250+99C>A (n.1250+99C>A) c.989+99C>A (n.989+99C>A) n.435+99C>A c.1055+99C>A n.6+99C>A c.33+99C>A c.1280+99C>A (n.1280+99C>A) c.1289+99C>A (n.1289+99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.177034099_177034100del | CA2668595533 | TBL1XR1 | c.1250+98_1250+99del (n.1250+98_1250+99del) c.989+98_989+99del (n.989+98_989+99del) n.435+98_435+99del c.1055+98_1055+99del n.6+98_6+99del c.33+98_33+99del c.1280+98_1280+99del (n.1280+98_1280+99del) c.1289+98_1289+99del (n.1289+98_1289+99del) | gnomAD v4 |
3 | g.177034099_177034101del | CA2668595531 | TBL1XR1 | c.1250+97_1250+99del (n.1250+97_1250+99del) c.989+97_989+99del (n.989+97_989+99del) n.435+97_435+99del c.1055+97_1055+99del n.6+97_6+99del c.33+97_33+99del c.1280+97_1280+99del (n.1280+97_1280+99del) c.1289+97_1289+99del (n.1289+97_1289+99del) | gnomAD v4 |
3 | g.177034100T>A | CA1056714743 | TBL1XR1 | c.1250+98A>T (n.1250+98A>T) c.989+98A>T (n.989+98A>T) n.435+98A>T c.1055+98A>T n.6+98A>T c.33+98A>T c.1280+98A>T (n.1280+98A>T) c.1289+98A>T (n.1289+98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034100T>C | CA2668595538 | TBL1XR1 | c.1250+98A>G (n.1250+98A>G) c.989+98A>G (n.989+98A>G) n.435+98A>G c.1055+98A>G n.6+98A>G c.33+98A>G c.1280+98A>G (n.1280+98A>G) c.1289+98A>G (n.1289+98A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.177034100T>G | CA2668595539 | TBL1XR1 | c.1250+98A>C (n.1250+98A>C) c.989+98A>C (n.989+98A>C) n.435+98A>C c.1055+98A>C n.6+98A>C c.33+98A>C c.1280+98A>C (n.1280+98A>C) c.1289+98A>C (n.1289+98A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.177034100T= | CA1422661015 | TBL1XR1 | c.1250+98A= (n.1250+98A=) c.989+98A= (n.989+98A=) n.435+98A= c.1055+98A= n.6+98A= c.33+98A= c.1280+98A= (n.1280+98A=) c.1289+98A= (n.1289+98A=) | |
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3 | g.177034101T>G | CA2668595542 | TBL1XR1 | c.1250+97A>C (n.1250+97A>C) c.989+97A>C (n.989+97A>C) n.435+97A>C c.1055+97A>C n.6+97A>C c.33+97A>C c.1280+97A>C (n.1280+97A>C) c.1289+97A>C (n.1289+97A>C) | gnomAD v4 |
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3 | g.177034102T>C | CA2668595544 | TBL1XR1 | c.1250+96A>G (n.1250+96A>G) c.989+96A>G (n.989+96A>G) n.435+96A>G c.1055+96A>G n.6+96A>G c.33+96A>G c.1280+96A>G (n.1280+96A>G) c.1289+96A>G (n.1289+96A>G) | gnomAD v4 |
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3 | g.177034104C>A | CA1056714759 | TBL1XR1 | c.1250+94G>T (n.1250+94G>T) c.989+94G>T (n.989+94G>T) n.435+94G>T c.1055+94G>T n.6+94G>T c.33+94G>T c.1280+94G>T (n.1280+94G>T) c.1289+94G>T (n.1289+94G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034104C>T | CA1056714760 | TBL1XR1 | c.1250+94G>A (n.1250+94G>A) c.989+94G>A (n.989+94G>A) n.435+94G>A c.1055+94G>A n.6+94G>A c.33+94G>A c.1280+94G>A (n.1280+94G>A) c.1289+94G>A (n.1289+94G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.177034105A>C | CA2668595549 | TBL1XR1 | c.1250+93T>G (n.1250+93T>G) c.989+93T>G (n.989+93T>G) n.435+93T>G c.1055+93T>G n.6+93T>G c.33+93T>G c.1280+93T>G (n.1280+93T>G) c.1289+93T>G (n.1289+93T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.177034105A>G | CA2577962482 | TBL1XR1 | c.1250+93T>C (n.1250+93T>C) c.989+93T>C (n.989+93T>C) n.435+93T>C c.1055+93T>C n.6+93T>C c.33+93T>C c.1280+93T>C (n.1280+93T>C) c.1289+93T>C (n.1289+93T>C) | |
3 | g.177034105A>T | CA2668595551 | TBL1XR1 | c.1250+93T>A (n.1250+93T>A) c.989+93T>A (n.989+93T>A) n.435+93T>A c.1055+93T>A n.6+93T>A c.33+93T>A c.1280+93T>A (n.1280+93T>A) c.1289+93T>A (n.1289+93T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.177034106C>A | CA2668595552 | TBL1XR1 | c.1250+92G>T (n.1250+92G>T) c.989+92G>T (n.989+92G>T) n.435+92G>T c.1055+92G>T n.6+92G>T c.33+92G>T c.1280+92G>T (n.1280+92G>T) c.1289+92G>T (n.1289+92G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.177034107T>A | CA2668595558 | TBL1XR1 | c.1250+91A>T (n.1250+91A>T) c.989+91A>T (n.989+91A>T) n.435+91A>T c.1055+91A>T n.6+91A>T c.33+91A>T c.1280+91A>T (n.1280+91A>T) c.1289+91A>T (n.1289+91A>T) | gnomAD v4 |