Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.175337970T>A | CA1421856680 | NAALADL2 | c.1090+13645T>A (n.1090+13645T>A) c.120+81440T>A (n.120+81440T>A) n.1322+13645T>A n.829+13645T>A c.1054+13645T>A (n.1054+13645T>A) c.1039+13645T>A (n.1039+13645T>A) c.1120+13645T>A (n.1120+13645T>A) c.1069+13645T>A (n.1069+13645T>A) c.571+13645T>A (n.571+13645T>A) c.511+13645T>A (n.511+13645T>A) | dbSNP |
3 | g.175337970T>C | CA1421856681 | NAALADL2 | c.1090+13645T>C (n.1090+13645T>C) c.120+81440T>C (n.120+81440T>C) n.1322+13645T>C n.829+13645T>C c.1054+13645T>C (n.1054+13645T>C) c.1039+13645T>C (n.1039+13645T>C) c.1120+13645T>C (n.1120+13645T>C) c.1069+13645T>C (n.1069+13645T>C) c.571+13645T>C (n.571+13645T>C) c.511+13645T>C (n.511+13645T>C) | dbSNP |
3 | g.175337970T>G | CA11428694 | NAALADL2 | c.1090+13645T>G (n.1090+13645T>G) c.120+81440T>G (n.120+81440T>G) n.1322+13645T>G n.829+13645T>G c.1054+13645T>G (n.1054+13645T>G) c.1039+13645T>G (n.1039+13645T>G) c.1120+13645T>G (n.1120+13645T>G) c.1069+13645T>G (n.1069+13645T>G) c.571+13645T>G (n.571+13645T>G) c.511+13645T>G (n.511+13645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337970T= | CA1421856679 | NAALADL2 | c.1090+13645T= (n.1090+13645T=) c.120+81440T= (n.120+81440T=) n.1322+13645T= n.829+13645T= c.1054+13645T= (n.1054+13645T=) c.1039+13645T= (n.1039+13645T=) c.1120+13645T= (n.1120+13645T=) c.1069+13645T= (n.1069+13645T=) c.571+13645T= (n.571+13645T=) c.511+13645T= (n.511+13645T=) | |
3 | g.175337972_175337973delinsGA | CA1421856682 | NAALADL2 | c.1090+13647_1090+13648delinsGA (n.1090+13647_1090+13648delinsGA) c.120+81442_120+81443delinsGA (n.120+81442_120+81443delinsGA) n.1322+13647_1322+13648delinsGA n.829+13647_829+13648delinsGA c.1054+13647_1054+13648delinsGA (n.1054+13647_1054+13648delinsGA) c.1039+13647_1039+13648delinsGA (n.1039+13647_1039+13648delinsGA) c.1120+13647_1120+13648delinsGA (n.1120+13647_1120+13648delinsGA) c.1069+13647_1069+13648delinsGA (n.1069+13647_1069+13648delinsGA) c.571+13647_571+13648delinsGA (n.571+13647_571+13648delinsGA) c.511+13647_511+13648delinsGA (n.511+13647_511+13648delinsGA) | |
3 | g.175337975del | CA548183163 | NAALADL2 | c.1090+13650del (n.1090+13650del) c.120+81445del (n.120+81445del) n.1322+13650del n.829+13650del c.1054+13650del (n.1054+13650del) c.1039+13650del (n.1039+13650del) c.1120+13650del (n.1120+13650del) c.1069+13650del (n.1069+13650del) c.571+13650del (n.571+13650del) c.511+13650del (n.511+13650del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337974A= | CA1421856684 | NAALADL2 | c.1090+13649A= (n.1090+13649A=) c.120+81444A= (n.120+81444A=) n.1322+13649A= n.829+13649A= c.1054+13649A= (n.1054+13649A=) c.1039+13649A= (n.1039+13649A=) c.1120+13649A= (n.1120+13649A=) c.1069+13649A= (n.1069+13649A=) c.571+13649A= (n.571+13649A=) c.511+13649A= (n.511+13649A=) | |
3 | g.175337974A>T | CA1421856683 | NAALADL2 | c.1090+13649A>T (n.1090+13649A>T) c.120+81444A>T (n.120+81444A>T) n.1322+13649A>T n.829+13649A>T c.1054+13649A>T (n.1054+13649A>T) c.1039+13649A>T (n.1039+13649A>T) c.1120+13649A>T (n.1120+13649A>T) c.1069+13649A>T (n.1069+13649A>T) c.571+13649A>T (n.571+13649A>T) c.511+13649A>T (n.511+13649A>T) | dbSNP |
3 | g.175337976C>A | CA88480044 | NAALADL2 | c.1090+13651C>A (n.1090+13651C>A) c.120+81446C>A (n.120+81446C>A) n.1322+13651C>A n.829+13651C>A c.1054+13651C>A (n.1054+13651C>A) c.1039+13651C>A (n.1039+13651C>A) c.1120+13651C>A (n.1120+13651C>A) c.1069+13651C>A (n.1069+13651C>A) c.571+13651C>A (n.571+13651C>A) c.511+13651C>A (n.511+13651C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337976C= | CA1421856685 | NAALADL2 | c.1090+13651C= (n.1090+13651C=) c.120+81446C= (n.120+81446C=) n.1322+13651C= n.829+13651C= c.1054+13651C= (n.1054+13651C=) c.1039+13651C= (n.1039+13651C=) c.1120+13651C= (n.1120+13651C=) c.1069+13651C= (n.1069+13651C=) c.571+13651C= (n.571+13651C=) c.511+13651C= (n.511+13651C=) | |
3 | g.175337976_175337979del | CA1056604950 | NAALADL2 | c.1090+13651_1090+13654del (n.1090+13651_1090+13654del) c.120+81446_120+81449del (n.120+81446_120+81449del) n.1322+13651_1322+13654del n.829+13651_829+13654del c.1054+13651_1054+13654del (n.1054+13651_1054+13654del) c.1039+13651_1039+13654del (n.1039+13651_1039+13654del) c.1120+13651_1120+13654del (n.1120+13651_1120+13654del) c.1069+13651_1069+13654del (n.1069+13651_1069+13654del) c.571+13651_571+13654del (n.571+13651_571+13654del) c.511+13651_511+13654del (n.511+13651_511+13654del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337980G>A | CA1421856687 | NAALADL2 | c.1090+13655G>A (n.1090+13655G>A) c.120+81450G>A (n.120+81450G>A) n.1322+13655G>A n.829+13655G>A c.1054+13655G>A (n.1054+13655G>A) c.1039+13655G>A (n.1039+13655G>A) c.1120+13655G>A (n.1120+13655G>A) c.1069+13655G>A (n.1069+13655G>A) c.571+13655G>A (n.571+13655G>A) c.511+13655G>A (n.511+13655G>A) | dbSNP |
3 | g.175337980G= | CA1421856686 | NAALADL2 | c.1090+13655G= (n.1090+13655G=) c.120+81450G= (n.120+81450G=) n.1322+13655G= n.829+13655G= c.1054+13655G= (n.1054+13655G=) c.1039+13655G= (n.1039+13655G=) c.1120+13655G= (n.1120+13655G=) c.1069+13655G= (n.1069+13655G=) c.571+13655G= (n.571+13655G=) c.511+13655G= (n.511+13655G=) | |
3 | g.175337981_175337991del | CA2552319723 | NAALADL2 | c.1090+13656_1090+13666del (n.1090+13656_1090+13666del) c.120+81451_120+81461del (n.120+81451_120+81461del) n.1322+13656_1322+13666del n.829+13656_829+13666del c.1054+13656_1054+13666del (n.1054+13656_1054+13666del) c.1039+13656_1039+13666del (n.1039+13656_1039+13666del) c.1120+13656_1120+13666del (n.1120+13656_1120+13666del) c.1069+13656_1069+13666del (n.1069+13656_1069+13666del) c.571+13656_571+13666del (n.571+13656_571+13666del) c.511+13656_511+13666del (n.511+13656_511+13666del) | |
3 | g.175337983T>C | CA88480045 | NAALADL2 | c.1090+13658T>C (n.1090+13658T>C) c.120+81453T>C (n.120+81453T>C) n.1322+13658T>C n.829+13658T>C c.1054+13658T>C (n.1054+13658T>C) c.1039+13658T>C (n.1039+13658T>C) c.1120+13658T>C (n.1120+13658T>C) c.1069+13658T>C (n.1069+13658T>C) c.571+13658T>C (n.571+13658T>C) c.511+13658T>C (n.511+13658T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337983T= | CA1421856688 | NAALADL2 | c.1090+13658T= (n.1090+13658T=) c.120+81453T= (n.120+81453T=) n.1322+13658T= n.829+13658T= c.1054+13658T= (n.1054+13658T=) c.1039+13658T= (n.1039+13658T=) c.1120+13658T= (n.1120+13658T=) c.1069+13658T= (n.1069+13658T=) c.571+13658T= (n.571+13658T=) c.511+13658T= (n.511+13658T=) | |
3 | g.175337984A= | CA1421856689 | NAALADL2 | c.1090+13659A= (n.1090+13659A=) c.120+81454A= (n.120+81454A=) n.1322+13659A= n.829+13659A= c.1054+13659A= (n.1054+13659A=) c.1039+13659A= (n.1039+13659A=) c.1120+13659A= (n.1120+13659A=) c.1069+13659A= (n.1069+13659A=) c.571+13659A= (n.571+13659A=) c.511+13659A= (n.511+13659A=) | |
3 | g.175337984A>G | CA1056604951 | NAALADL2 | c.1090+13659A>G (n.1090+13659A>G) c.120+81454A>G (n.120+81454A>G) n.1322+13659A>G n.829+13659A>G c.1054+13659A>G (n.1054+13659A>G) c.1039+13659A>G (n.1039+13659A>G) c.1120+13659A>G (n.1120+13659A>G) c.1069+13659A>G (n.1069+13659A>G) c.571+13659A>G (n.571+13659A>G) c.511+13659A>G (n.511+13659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337989T>C | CA88480046 | NAALADL2 | c.1090+13664T>C (n.1090+13664T>C) c.120+81459T>C (n.120+81459T>C) n.1322+13664T>C n.829+13664T>C c.1054+13664T>C (n.1054+13664T>C) c.1039+13664T>C (n.1039+13664T>C) c.1120+13664T>C (n.1120+13664T>C) c.1069+13664T>C (n.1069+13664T>C) c.571+13664T>C (n.571+13664T>C) c.511+13664T>C (n.511+13664T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337989T= | CA1421856690 | NAALADL2 | c.1090+13664T= (n.1090+13664T=) c.120+81459T= (n.120+81459T=) n.1322+13664T= n.829+13664T= c.1054+13664T= (n.1054+13664T=) c.1039+13664T= (n.1039+13664T=) c.1120+13664T= (n.1120+13664T=) c.1069+13664T= (n.1069+13664T=) c.571+13664T= (n.571+13664T=) c.511+13664T= (n.511+13664T=) | |
3 | g.175337990T>A | CA902869165 | NAALADL2 | c.1090+13665T>A (n.1090+13665T>A) c.120+81460T>A (n.120+81460T>A) n.1322+13665T>A n.829+13665T>A c.1054+13665T>A (n.1054+13665T>A) c.1039+13665T>A (n.1039+13665T>A) c.1120+13665T>A (n.1120+13665T>A) c.1069+13665T>A (n.1069+13665T>A) c.571+13665T>A (n.571+13665T>A) c.511+13665T>A (n.511+13665T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337990T>G | CA1421856692 | NAALADL2 | c.1090+13665T>G (n.1090+13665T>G) c.120+81460T>G (n.120+81460T>G) n.1322+13665T>G n.829+13665T>G c.1054+13665T>G (n.1054+13665T>G) c.1039+13665T>G (n.1039+13665T>G) c.1120+13665T>G (n.1120+13665T>G) c.1069+13665T>G (n.1069+13665T>G) c.571+13665T>G (n.571+13665T>G) c.511+13665T>G (n.511+13665T>G) | dbSNP |
3 | g.175337990T= | CA1421856691 | NAALADL2 | c.1090+13665T= (n.1090+13665T=) c.120+81460T= (n.120+81460T=) n.1322+13665T= n.829+13665T= c.1054+13665T= (n.1054+13665T=) c.1039+13665T= (n.1039+13665T=) c.1120+13665T= (n.1120+13665T=) c.1069+13665T= (n.1069+13665T=) c.571+13665T= (n.571+13665T=) c.511+13665T= (n.511+13665T=) | |
3 | g.175337991C>A | CA1421856694 | NAALADL2 | c.1090+13666C>A (n.1090+13666C>A) c.120+81461C>A (n.120+81461C>A) n.1322+13666C>A n.829+13666C>A c.1054+13666C>A (n.1054+13666C>A) c.1039+13666C>A (n.1039+13666C>A) c.1120+13666C>A (n.1120+13666C>A) c.1069+13666C>A (n.1069+13666C>A) c.571+13666C>A (n.571+13666C>A) c.511+13666C>A (n.511+13666C>A) | dbSNP |
3 | g.175337991C= | CA1421856693 | NAALADL2 | c.1090+13666C= (n.1090+13666C=) c.120+81461C= (n.120+81461C=) n.1322+13666C= n.829+13666C= c.1054+13666C= (n.1054+13666C=) c.1039+13666C= (n.1039+13666C=) c.1120+13666C= (n.1120+13666C=) c.1069+13666C= (n.1069+13666C=) c.571+13666C= (n.571+13666C=) c.511+13666C= (n.511+13666C=) | |
3 | g.175337992A= | CA1421856695 | NAALADL2 | c.1090+13667A= (n.1090+13667A=) c.120+81462A= (n.120+81462A=) n.1322+13667A= n.829+13667A= c.1054+13667A= (n.1054+13667A=) c.1039+13667A= (n.1039+13667A=) c.1120+13667A= (n.1120+13667A=) c.1069+13667A= (n.1069+13667A=) c.571+13667A= (n.571+13667A=) c.511+13667A= (n.511+13667A=) | |
3 | g.175337992A>C | CA1421856696 | NAALADL2 | c.1090+13667A>C (n.1090+13667A>C) c.120+81462A>C (n.120+81462A>C) n.1322+13667A>C n.829+13667A>C c.1054+13667A>C (n.1054+13667A>C) c.1039+13667A>C (n.1039+13667A>C) c.1120+13667A>C (n.1120+13667A>C) c.1069+13667A>C (n.1069+13667A>C) c.571+13667A>C (n.571+13667A>C) c.511+13667A>C (n.511+13667A>C) | dbSNP |
3 | g.175337994T>A | CA1056604953 | NAALADL2 | c.1090+13669T>A (n.1090+13669T>A) c.120+81464T>A (n.120+81464T>A) n.1322+13669T>A n.829+13669T>A c.1054+13669T>A (n.1054+13669T>A) c.1039+13669T>A (n.1039+13669T>A) c.1120+13669T>A (n.1120+13669T>A) c.1069+13669T>A (n.1069+13669T>A) c.571+13669T>A (n.571+13669T>A) c.511+13669T>A (n.511+13669T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337995_175337997del | CA2542144897 | NAALADL2 | c.1090+13670_1090+13672del (n.1090+13670_1090+13672del) c.120+81465_120+81467del (n.120+81465_120+81467del) n.1322+13670_1322+13672del n.829+13670_829+13672del c.1054+13670_1054+13672del (n.1054+13670_1054+13672del) c.1039+13670_1039+13672del (n.1039+13670_1039+13672del) c.1120+13670_1120+13672del (n.1120+13670_1120+13672del) c.1069+13670_1069+13672del (n.1069+13670_1069+13672del) c.571+13670_571+13672del (n.571+13670_571+13672del) c.511+13670_511+13672del (n.511+13670_511+13672del) | |
3 | g.175337995T>C | CA88480047 | NAALADL2 | c.1090+13670T>C (n.1090+13670T>C) c.120+81465T>C (n.120+81465T>C) n.1322+13670T>C n.829+13670T>C c.1054+13670T>C (n.1054+13670T>C) c.1039+13670T>C (n.1039+13670T>C) c.1120+13670T>C (n.1120+13670T>C) c.1069+13670T>C (n.1069+13670T>C) c.571+13670T>C (n.571+13670T>C) c.511+13670T>C (n.511+13670T>C) | dbSNP |
3 | g.175337995T= | CA1421856697 | NAALADL2 | c.1090+13670T= (n.1090+13670T=) c.120+81465T= (n.120+81465T=) n.1322+13670T= n.829+13670T= c.1054+13670T= (n.1054+13670T=) c.1039+13670T= (n.1039+13670T=) c.1120+13670T= (n.1120+13670T=) c.1069+13670T= (n.1069+13670T=) c.571+13670T= (n.571+13670T=) c.511+13670T= (n.511+13670T=) | |
3 | g.175337997T>A | CA548183165 | NAALADL2 | c.1090+13672T>A (n.1090+13672T>A) c.120+81467T>A (n.120+81467T>A) n.1322+13672T>A n.829+13672T>A c.1054+13672T>A (n.1054+13672T>A) c.1039+13672T>A (n.1039+13672T>A) c.1120+13672T>A (n.1120+13672T>A) c.1069+13672T>A (n.1069+13672T>A) c.571+13672T>A (n.571+13672T>A) c.511+13672T>A (n.511+13672T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337997T>C | CA902869166 | NAALADL2 | c.1090+13672T>C (n.1090+13672T>C) c.120+81467T>C (n.120+81467T>C) n.1322+13672T>C n.829+13672T>C c.1054+13672T>C (n.1054+13672T>C) c.1039+13672T>C (n.1039+13672T>C) c.1120+13672T>C (n.1120+13672T>C) c.1069+13672T>C (n.1069+13672T>C) c.571+13672T>C (n.571+13672T>C) c.511+13672T>C (n.511+13672T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337997T= | CA1421856698 | NAALADL2 | c.1090+13672T= (n.1090+13672T=) c.120+81467T= (n.120+81467T=) n.1322+13672T= n.829+13672T= c.1054+13672T= (n.1054+13672T=) c.1039+13672T= (n.1039+13672T=) c.1120+13672T= (n.1120+13672T=) c.1069+13672T= (n.1069+13672T=) c.571+13672T= (n.571+13672T=) c.511+13672T= (n.511+13672T=) | |
3 | g.175337997_175337998delinsTG | CA1421856699 | NAALADL2 | c.1090+13672_1090+13673delinsTG (n.1090+13672_1090+13673delinsTG) c.120+81467_120+81468delinsTG (n.120+81467_120+81468delinsTG) n.1322+13672_1322+13673delinsTG n.829+13672_829+13673delinsTG c.1054+13672_1054+13673delinsTG (n.1054+13672_1054+13673delinsTG) c.1039+13672_1039+13673delinsTG (n.1039+13672_1039+13673delinsTG) c.1120+13672_1120+13673delinsTG (n.1120+13672_1120+13673delinsTG) c.1069+13672_1069+13673delinsTG (n.1069+13672_1069+13673delinsTG) c.571+13672_571+13673delinsTG (n.571+13672_571+13673delinsTG) c.511+13672_511+13673delinsTG (n.511+13672_511+13673delinsTG) | |
3 | g.175337998del | CA1421856701 | NAALADL2 | c.1090+13673del (n.1090+13673del) c.120+81468del (n.120+81468del) n.1322+13673del n.829+13673del c.1054+13673del (n.1054+13673del) c.1039+13673del (n.1039+13673del) c.1120+13673del (n.1120+13673del) c.1069+13673del (n.1069+13673del) c.571+13673del (n.571+13673del) c.511+13673del (n.511+13673del) | dbSNP |
3 | g.175337998_175338001delinsGTTC | CA1421856700 | NAALADL2 | c.1090+13673_1090+13676delinsGTTC (n.1090+13673_1090+13676delinsGTTC) c.120+81468_120+81471delinsGTTC (n.120+81468_120+81471delinsGTTC) n.1322+13673_1322+13676delinsGTTC n.829+13673_829+13676delinsGTTC c.1054+13673_1054+13676delinsGTTC (n.1054+13673_1054+13676delinsGTTC) c.1039+13673_1039+13676delinsGTTC (n.1039+13673_1039+13676delinsGTTC) c.1120+13673_1120+13676delinsGTTC (n.1120+13673_1120+13676delinsGTTC) c.1069+13673_1069+13676delinsGTTC (n.1069+13673_1069+13676delinsGTTC) c.571+13673_571+13676delinsGTTC (n.571+13673_571+13676delinsGTTC) c.511+13673_511+13676delinsGTTC (n.511+13673_511+13676delinsGTTC) | |
3 | g.175338003_175338005del | CA548183166 | NAALADL2 | c.1090+13678_1090+13680del (n.1090+13678_1090+13680del) c.120+81473_120+81475del (n.120+81473_120+81475del) n.1322+13678_1322+13680del n.829+13678_829+13680del c.1054+13678_1054+13680del (n.1054+13678_1054+13680del) c.1039+13678_1039+13680del (n.1039+13678_1039+13680del) c.1120+13678_1120+13680del (n.1120+13678_1120+13680del) c.1069+13678_1069+13680del (n.1069+13678_1069+13680del) c.571+13678_571+13680del (n.571+13678_571+13680del) c.511+13678_511+13680del (n.511+13678_511+13680del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337999_175338000insAGA | CA1056604954 | NAALADL2 | c.1090+13674_1090+13675insAGA (n.1090+13674_1090+13675insAGA) c.120+81469_120+81470insAGA (n.120+81469_120+81470insAGA) n.1322+13674_1322+13675insAGA n.829+13674_829+13675insAGA c.1054+13674_1054+13675insAGA (n.1054+13674_1054+13675insAGA) c.1039+13674_1039+13675insAGA (n.1039+13674_1039+13675insAGA) c.1120+13674_1120+13675insAGA (n.1120+13674_1120+13675insAGA) c.1069+13674_1069+13675insAGA (n.1069+13674_1069+13675insAGA) c.571+13674_571+13675insAGA (n.571+13674_571+13675insAGA) c.511+13674_511+13675insAGA (n.511+13674_511+13675insAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175338000T>C | CA902869211 | NAALADL2 | c.1090+13675T>C (n.1090+13675T>C) c.120+81470T>C (n.120+81470T>C) n.1322+13675T>C n.829+13675T>C c.1054+13675T>C (n.1054+13675T>C) c.1039+13675T>C (n.1039+13675T>C) c.1120+13675T>C (n.1120+13675T>C) c.1069+13675T>C (n.1069+13675T>C) c.571+13675T>C (n.571+13675T>C) c.511+13675T>C (n.511+13675T>C) | dbSNP |
3 | g.175338000T>G | CA902869212 | NAALADL2 | c.1090+13675T>G (n.1090+13675T>G) c.120+81470T>G (n.120+81470T>G) n.1322+13675T>G n.829+13675T>G c.1054+13675T>G (n.1054+13675T>G) c.1039+13675T>G (n.1039+13675T>G) c.1120+13675T>G (n.1120+13675T>G) c.1069+13675T>G (n.1069+13675T>G) c.571+13675T>G (n.571+13675T>G) c.511+13675T>G (n.511+13675T>G) | dbSNP |
3 | g.175338000T= | CA1421856702 | NAALADL2 | c.1090+13675T= (n.1090+13675T=) c.120+81470T= (n.120+81470T=) n.1322+13675T= n.829+13675T= c.1054+13675T= (n.1054+13675T=) c.1039+13675T= (n.1039+13675T=) c.1120+13675T= (n.1120+13675T=) c.1069+13675T= (n.1069+13675T=) c.571+13675T= (n.571+13675T=) c.511+13675T= (n.511+13675T=) | |
3 | g.175338001C>A | CA88480048 | NAALADL2 | c.1090+13676C>A (n.1090+13676C>A) c.120+81471C>A (n.120+81471C>A) n.1322+13676C>A n.829+13676C>A c.1054+13676C>A (n.1054+13676C>A) c.1039+13676C>A (n.1039+13676C>A) c.1120+13676C>A (n.1120+13676C>A) c.1069+13676C>A (n.1069+13676C>A) c.571+13676C>A (n.571+13676C>A) c.511+13676C>A (n.511+13676C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175338001C= | CA1421856703 | NAALADL2 | c.1090+13676C= (n.1090+13676C=) c.120+81471C= (n.120+81471C=) n.1322+13676C= n.829+13676C= c.1054+13676C= (n.1054+13676C=) c.1039+13676C= (n.1039+13676C=) c.1120+13676C= (n.1120+13676C=) c.1069+13676C= (n.1069+13676C=) c.571+13676C= (n.571+13676C=) c.511+13676C= (n.511+13676C=) | |
3 | g.175338002T>G | CA1056604955 | NAALADL2 | c.1090+13677T>G (n.1090+13677T>G) c.120+81472T>G (n.120+81472T>G) n.1322+13677T>G n.829+13677T>G c.1054+13677T>G (n.1054+13677T>G) c.1039+13677T>G (n.1039+13677T>G) c.1120+13677T>G (n.1120+13677T>G) c.1069+13677T>G (n.1069+13677T>G) c.571+13677T>G (n.571+13677T>G) c.511+13677T>G (n.511+13677T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175338002_175338003insCGGTGG | CA1056604957 | NAALADL2 | c.1090+13677_1090+13678insCGGTGG (n.1090+13677_1090+13678insCGGTGG) c.120+81472_120+81473insCGGTGG (n.120+81472_120+81473insCGGTGG) n.1322+13677_1322+13678insCGGTGG n.829+13677_829+13678insCGGTGG c.1054+13677_1054+13678insCGGTGG (n.1054+13677_1054+13678insCGGTGG) c.1039+13677_1039+13678insCGGTGG (n.1039+13677_1039+13678insCGGTGG) c.1120+13677_1120+13678insCGGTGG (n.1120+13677_1120+13678insCGGTGG) c.1069+13677_1069+13678insCGGTGG (n.1069+13677_1069+13678insCGGTGG) c.571+13677_571+13678insCGGTGG (n.571+13677_571+13678insCGGTGG) c.511+13677_511+13678insCGGTGG (n.511+13677_511+13678insCGGTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175338004C>A | CA1056604958 | NAALADL2 | c.1090+13679C>A (n.1090+13679C>A) c.120+81474C>A (n.120+81474C>A) n.1322+13679C>A n.829+13679C>A c.1054+13679C>A (n.1054+13679C>A) c.1039+13679C>A (n.1039+13679C>A) c.1120+13679C>A (n.1120+13679C>A) c.1069+13679C>A (n.1069+13679C>A) c.571+13679C>A (n.571+13679C>A) c.511+13679C>A (n.511+13679C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175338006C>A | CA2543959400 | NAALADL2 | c.1090+13681C>A (n.1090+13681C>A) c.120+81476C>A (n.120+81476C>A) n.1322+13681C>A n.829+13681C>A c.1054+13681C>A (n.1054+13681C>A) c.1039+13681C>A (n.1039+13681C>A) c.1120+13681C>A (n.1120+13681C>A) c.1069+13681C>A (n.1069+13681C>A) c.571+13681C>A (n.571+13681C>A) c.511+13681C>A (n.511+13681C>A) | |
3 | g.175338007C>A | CA1056604959 | NAALADL2 | c.1090+13682C>A (n.1090+13682C>A) c.120+81477C>A (n.120+81477C>A) n.1322+13682C>A n.829+13682C>A c.1054+13682C>A (n.1054+13682C>A) c.1039+13682C>A (n.1039+13682C>A) c.1120+13682C>A (n.1120+13682C>A) c.1069+13682C>A (n.1069+13682C>A) c.571+13682C>A (n.571+13682C>A) c.511+13682C>A (n.511+13682C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175338007C= | CA1421856704 | NAALADL2 | c.1090+13682C= (n.1090+13682C=) c.120+81477C= (n.120+81477C=) n.1322+13682C= n.829+13682C= c.1054+13682C= (n.1054+13682C=) c.1039+13682C= (n.1039+13682C=) c.1120+13682C= (n.1120+13682C=) c.1069+13682C= (n.1069+13682C=) c.571+13682C= (n.571+13682C=) c.511+13682C= (n.511+13682C=) |